Malattia di Hirschprung (megacolon congenito)

La malattia di Hirschsprung (megacolon congenito) è un'anomalia congenita dell'innervazione dell'intestino tenue, solitamente limitata al colon, che causa un'ostruzione intestinale funzionale parziale o completa. I sintomi includono stitichezza persistente e distensione addominale. La diagnosi si effettua mediante clisma opaco e biopsia. Il trattamento della malattia di Hirschsprung è chirurgico.

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Quali sono le cause della malattia di Hirschsprung?

La malattia di Hirschsprung è causata dall'assenza congenita dei plessi nervosi autonomici (di Meissner e di Auerbach) nella parete intestinale. La lesione è solitamente limitata al colon distale, ma può coinvolgere l'intero colon o persino l'intero intestino crasso e tenue. La peristalsi nel segmento interessato è assente o anomala, con conseguente spasmo persistente della muscolatura liscia e ostruzione intestinale parziale o completa con accumulo del contenuto intestinale e massiva dilatazione del segmento prossimale, normalmente innervato. L'alternanza tra segmenti interessati e non interessati non è quasi mai osservata.

Sintomi della malattia di Hirschsprung

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della malattia di Hirschsprung si manifestano precocemente: entro il primo mese nel 15% dei pazienti, entro un anno nel 60% ed entro i 4 anni di età nell'85%. Nei neonati, le manifestazioni includono stipsi cronica, distensione addominale e, infine, vomito, come in altre forme di ostruzione intestinale bassa. Occasionalmente, i bambini con una zona di aganglionosi molto breve presentano solo stipsi lieve o ricorrente, spesso alternata a episodi di diarrea lieve, con conseguente ritardo nella diagnosi. Nei bambini più grandi, le manifestazioni possono includere anoressia, mancanza dello stimolo psicologico a defecare e retto vuoto con feci palpabili al di sopra del sito di ostruzione all'esame obiettivo. Il bambino può anche essere denutrito.

Enterocolite di Hirschsprung

L'enterocolite di Hirschsprung (megacolon tossico) è una complicanza potenzialmente letale della malattia di Hirschsprung che provoca una grave dilatazione del colon, spesso seguita da sepsi e shock.

La causa dell'enterocolite di Hirschsprung è associata a grave dilatazione del segmento prossimale dovuta a ostruzione intestinale, assottigliamento della parete intestinale, sovracrescita batterica e migrazione di microrganismi intestinali. Lo shock può svilupparsi rapidamente, seguito da decesso. Pertanto, è necessario sottoporre i bambini con malattia di Hirschsprung a controlli regolari e frequenti.

L'enterocolite di Hirschsprung si sviluppa più spesso nei primi mesi di vita, prima della correzione chirurgica, ma può verificarsi anche dopo l'intervento. Le manifestazioni cliniche includono febbre, distensione addominale, diarrea (che può essere ematica) e, successivamente, stitichezza persistente.

Il trattamento iniziale è di supporto, con reintegrazione di liquidi, decompressione intestinale tramite sondino nasogastrico e rettale e antibiotici ad ampio spettro, inclusi gli anaerobi (ad esempio, una combinazione di ampicillina, gentamicina e clindamicina). Alcuni esperti suggeriscono clisteri di soluzione salina per pulire l'intestino, ma questi devono essere somministrati con cautela per evitare di aumentare la pressione del colon e causare perforazione. Come accennato in precedenza, il trattamento definitivo è chirurgico.

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Diagnosi della malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung dovrebbe essere diagnosticata il prima possibile. Più a lungo la malattia non viene trattata, maggiore è il rischio di sviluppare enterocolite di Hirschsprung (megacolon tossico), che può essere fulminante e portare alla morte del bambino. La maggior parte dei casi può essere diagnosticata nei primi mesi di vita.

La gestione iniziale include clismi baritati o talvolta biopsia rettale. Il clisma opaco può mostrare una differenza di diametro tra il segmento prossimale dilatato, normalmente innervato e il segmento distale ristretto (zona aganglionare). Il clisma opaco deve essere eseguito senza preparazione preliminare, che può dilatare il segmento interessato, rendendo l'esame non diagnostico. Poiché i segni caratteristici possono essere assenti nel periodo neonatale, è necessario ottenere una radiografia ritardata a 24 ore; se il colon rimane pieno di bario, è probabile la diagnosi di malattia di Hirschsprung. La biopsia rettale può mostrare l'assenza di cellule gangliari. La colorazione con acetilcolinesterasi può essere eseguita per dimostrare tronchi nervosi robusti. Alcuni centri sono anche in grado di eseguire una rettoscopia, che può mostrare un'innervazione anomala. La diagnosi definitiva richiede una biopsia rettale a tutto spessore.

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Trattamento della malattia di Hirschsprung

Il trattamento della malattia di Hirschsprung nel periodo neonatale prevedeva in genere una colostomia sopra l'aganglio per decomprimere il colon e consentire al bambino di crescere prima della seconda fase chirurgica. Successivamente, l'intero aganglio viene resecato e il colon viene tirato verso il basso. Tuttavia, alcuni centri ora eseguono un intervento chirurgico in un'unica fase nel periodo neonatale.

Dopo la correzione definitiva, la prognosi è buona, anche se alcuni bambini manifestano disturbi cronici della motilità con stitichezza e/o sintomi di ostruzione.