Malattie dei denti e dell'occhio

Sono note numerose patologie combinate dell'occhio e degli organi dell'apparato dentale: nevralgia con dolore irradiato all'occhio, disturbi vasomotori accompagnati da iperemia congiuntivale, ipo e ipersecrezione di liquido lacrimale e saliva, disturbi motori a carico dell'apparato motorio dell'occhio, lesioni neurotrofiche dell'apparato dentale, della cornea, della sclera, del tratto uveale, della retina, del nervo ottico, dell'orbita.

Alterazioni oculari si verificano spesso in presenza di patologie dentali come carie, parodontite, periostite, ascessi, cancrena, parodontosi e granulomi. In caso di fanulomi dentali e infiammazione cronica del parodonto, le estremità terminali non solo del nervo trigemino, ma anche del nervo simpatico vengono irritate, causando un effetto riflesso patologico sull'occhio e su altri organi. Focolai di irritazione patologica possono verificarsi dopo il trattamento di denti depulpati, otturati o ricoperti con corone metalliche. Sono noti casi di sviluppo di paralisi accomodativa di origine odontogena.

La comparsa di tremolii, macchie scure e chiare, stelle, strisce o nebbia davanti agli occhi, nonché una diminuzione della vista di durata variabile, possono in alcuni casi essere spiegati da reazioni vascolari riflesse provenienti da focolai dentali.

La dentizione può causare blefarospasmo e iperemia congiuntivale.

L'infezione odontogena può causare tromboflebite e infiammazione delle vene facciali, spesso sul lato dei denti superiori interessati dalla carie. Carie, parodontite, ascessi, periostite, osteomielite, parodontosi e fanulomi causano varie alterazioni oculari. Talvolta l'infezione si diffonde alle cavità paranasali adiacenti e quindi colpisce l'occhio.

La causa di malattie infiammatorie come la cellulite orbitaria, l'osteoperiostite e gli ascessi orbitari sottoperiostei possono essere anche l'erisipela, i foruncoli e gli ascessi della pelle del viso e della testa, varie malattie infiammatorie dell'apparato dentale: pericementite acuta e cronica, fanulomi periradicolari delle mascelle, cellulite e ascessi della regione maxillo-facciale e del collo.

Nei neonati, la causa più comune di cellulite orbitaria è l'infiammazione della mascella. Dopo l'osteomielite ematogena della mascella, si formano solitamente difetti del margine orbitario inferiore con eversione cicatriziale delle palpebre.

L'infiammazione acuta dell'orbita deve essere differenziata dall'osteomielite ematogena della mascella, dall'osteomielite cronica della mascella dalla dacriocistite, dagli ascessi del margine infraorbitario dalla cellulite del sacco lacrimale.

Tumori maligni dei seni paranasali, sia primari che secondari (che crescono dal rinofaringe), tumori della mascella, del palato duro e molle penetrano nell'orbita. In questo caso, l'oculista può rilevare i primi sintomi: si nota congestione nel fondo oculare a causa della compressione del nervo ottico e dei vasi sanguigni, si verificano esoftalmo e diplopia e il sintomo più precoce è il gonfiore delle palpebre, soprattutto al mattino. Nei tumori che originano dal seno principale, si notano cefalea persistente, esoftalmo assiale e riduzione dell'acuità visiva; nel fondo oculare, congestione del nervo ottico.

È possibile lo sviluppo di tumori combinati orbitari e maxillo-facciali. Emangiomi, linfangiomi e dermoidi sono i tumori più frequentemente riscontrati. Questi tumori possono essere localizzati sotto i muscoli del pavimento orale, sotto la lingua, nella lingua stessa e alla radice del naso.

Labiopalatoschisi congenita e ipoplasia dello smalto possono essere associate a cataratta congenita. In concomitanza con tetania, spesso si verificano cataratta stratificata e distribuzione a strati dello smalto nei denti.

L'esoftalmo bilaterale, spesso significativamente pronunciato, può essere causato da un sottosviluppo della mascella superiore e dell'orbita. Nelle esostosi craniofacciali, si possono osservare un tipo facciale mongoloide, astigmatismo, nistagmo, sublussazione del cristallino, deformazione del cranio, morso aperto, paralisi dei nervi cranici, ecc.

Malattia di Behçet. Il dermatologo turco H. Behçet (1937) combinò ipopion-iridociclite ricorrente, stomatite aftosa, ulcerazione dei genitali e lesioni cutanee in un'unica sindrome.

Gli uomini si ammalano più spesso, soprattutto tra i 20 e i 30 anni. Molto raramente la malattia può manifestarsi durante l'infanzia.

La malattia si manifesta improvvisamente, con attacchi che durano da diverse settimane a diversi mesi e poi si ripresentano per un lungo periodo di tempo, fino a 25 anni. Durante l'anno, di norma, si verificano 4-5 riacutizzazioni, con entrambi gli occhi colpiti, a volte contemporaneamente, più spesso in momenti diversi.

La presenza di tutti i sintomi è osservata in circa 1/3 _dei pazienti; più spesso, singoli sintomi compaiono a intervalli di diversi mesi o addirittura anni. Ciò complica la diagnosi tempestiva.

La durata del periodo di incubazione non è stata stabilita. La malattia raramente inizia con sintomi oculari, più spesso con malessere e febbre, comparsa di afte sulla mucosa del cavo orale e della lingua, e successivamente ulcerazione dei genitali.

Le afte sono dolorose e si presentano come macchie biancastre-giallastre circondate da un bordo rosso di varie dimensioni. Più spesso si formano diverse afte e molto raramente singole. Le afte scompaiono senza lasciare traccia.

La stomatite aftosa coincide il più delle volte con un'esacerbazione dell'ipopion-iridociclite. Le ulcerazioni dei genitali si manifestano con piccole ulcere superficiali, la formazione di papule o vescicole, che poi si ulcerano. Dopo la loro scomparsa, rimangono pigmentazione o cicatrici. L'ipopion-iridociclite si sviluppa in tempi diversi dall'esordio della malattia, che si aggrava a ogni recidiva. I pazienti notano una diminuzione della vista, il liquido della camera anteriore diventa torbido, poi l'ipopion, l'iride diventa iperemica, si formano opacità di varia intensità nel corpo vitreo. L'ipopion inizialmente si risolve abbastanza rapidamente, così come le opacità del corpo vitreo. A seguito di ripetuti attacchi, si formano sinechie posteriori, si organizza l'essudato nell'area pupillare, aumenta la pressione intraoculare, si sviluppano cataratte complicate e opacità persistenti del corpo vitreo. Il processo, di norma, termina con la cecità.

La malattia talvolta esordisce con corioretinite essudativa, neuroretinite, periarterite con emorragie nella retina e nel corpo vitreo, neurite retrobulbare, papillite, atrofia del nervo ottico e alterazioni degenerative della retina. I risultati dell'angiografia a fluorescenza indicano che la malattia di Behçet comporta un danno generalizzato al sistema vascolare dell'occhio.

Le alterazioni patologiche del fondo oculare sono un fattore che determina una prognosi sfavorevole della vista nella malattia di Behçet.

In rari casi la malattia è accompagnata da congiuntivite e cheratite superficiale con ulcerazioni corneali ricorrenti o presenza di infiltrati stromali.

Le lesioni cutanee si manifestano come follicolite, foruncoli, eritema nodoso, ectoderma erosivo e piodermite.

Vengono descritti anche altri sintomi: tracheobronchite, tromboflebite e trombosi delle vene degli arti inferiori, malattie articolari come poliartrite reumatoide, tonsillite, orchite, danni al sistema nervoso sotto forma di meningoencefalite.

È opportuno sottolineare che il dolore e il gonfiore delle articolazioni colpite, ovvero le artropatie, possono essere il primo sintomo della malattia di Behçet.

La diagnosi si basa su un complesso di segni clinici.

La malattia di Behçet si differenzia dalla sarcoidosi, dall'encefalite, dal morbo di Crohn, dalle sindromi di Reiter e di Stevens-Johnson e da altre malattie con manifestazioni cliniche simili.

Non esiste una cura efficace né un sistema di cura generalmente accettato.

La terapia utilizzata (antibiotici ad ampio spettro, sulfamidici, cloruro di calcio, trasfusione dello stesso gruppo sanguigno, plasma in dosi frazionate, globulina, corticosteroidi sotto la congiuntiva per via retrobulbare e orale, instillazione di atropina, autoemoterapia, ultrasuoni e terapia della disidratazione, ecc.) produce solo un miglioramento temporaneo.

Attualmente, la terapia è integrata con immunosoppressori e immunomodulatori.

Sindrome di Sjögren. I sintomi clinici della malattia sono lesioni delle ghiandole lacrimali e salivari, delle vie respiratorie superiori e del tratto gastrointestinale, che si manifestano sullo sfondo di una poliartrite deformante. La malattia si sviluppa lentamente, il decorso è cronico con riacutizzazioni e remissioni.

I pazienti lamentano solo sensazione di dolore, secchezza, bruciore agli occhi, difficoltà ad aprire gli occhi al mattino, fotofobia, appannamento, mancanza di lacrime durante il pianto, peggioramento della vista e dolore agli occhi. Un esame obiettivo può rivelare una lieve iperemia e lassità della congiuntiva palpebrale, secrezione viscosa dalla cavità congiuntivale sotto forma di sottili filamenti elastici grigiastri (muco e cellule epiteliali esfoliate).

La cornea perde la sua lucentezza e si assottiglia. Sulla sua superficie sono presenti filamenti grigiastri, dopo la cui rimozione possono rimanere delle erosioni, e successivamente si sviluppa un'opacità con crescita di vasi al suo interno, che si conclude con la xerosi. La sensibilità della cornea non cambia. Utilizzando il test di Schirmer n. 1, si rileva una diminuzione della funzionalità delle ghiandole lacrimali (da 3-5 mm a 0).

Dopo un certo tempo, dopo la comparsa della patologia oculare, si notano alterazioni della mucosa orale e della lingua. La saliva diventa viscosa, rendendo difficoltosa la parola, la masticazione e la deglutizione. Il cibo deve essere ingerito con acqua. Dopo un certo tempo, si sviluppa secchezza dovuta alla mancanza di saliva (scialopenia) e, in seguito, una goccia di saliva densa e giallastra può essere espulsa con grande difficoltà dall'apertura del dotto stenonico (dotto della parotide). Successivamente, le ghiandole salivari parotidi si ingrossano, il che a volte viene erroneamente interpretato come un segno di parotite epidemica. La mucosa orale e il bordo arrossato delle labbra diventano secchi, sulla lingua compaiono erosioni e screpolature. La secchezza si diffonde alla mucosa di faringe, esofago, stomaco, laringe, trachea, ecc., poiché le ghiandole nasofaringee, buccali, gastriche, tracheobronchiali e altre sono coinvolte nel processo. Si sviluppano gastrite e colite, raucedine e talvolta tosse secca. Meno frequentemente, vengono colpite le mucose dell'uretra, del retto e dell'ano.

A causa della ridotta secrezione delle ghiandole sudoripare e sebacee, si può verificare secchezza della pelle, ipercheratosi, iperpigmentazione e perdita di capelli.

La maggior parte dei pazienti manifesta artropatie sotto forma di poliartrite cronica deformante, temperatura subfebbrile, aumento della VES, anemia normo- e ipocromica, prima leucocitosi, poi leucopenia, shift dell'albuminoglobulina, disfunzione epatica, disturbi dell'apparato cardiovascolare e genitourinario e disturbi neurologici.

Non tutti i sintomi si presentano contemporaneamente, ma la secchezza della congiuntiva e della cornea, delle mucose del cavo orale e del naso sono segni costanti di questa sindrome. Il decorso della malattia è cronico. Entrambi gli occhi sono sempre colpiti.

Secondo le concezioni moderne, la malattia è correlata alle collagenosi, un gruppo di malattie autoimmuni. Per la diagnosi, si propone la seguente procedura per lo studio della funzionalità delle ghiandole salivari: esame citologico di strisci di secrezione, radiosialografia, esame radiometrico della saliva, scansione, esame radiografico con mezzo di contrasto delle ghiandole e visita oculistica completa con studio dello stato funzionale delle ghiandole lacrimali.

Il trattamento è sintomatico: terapia vitaminica, immunosoppressori, gocce orali di soluzione di pilocarpina al 5%, iniezioni sottocutanee di soluzione di galantamina allo 0,5%, instillazione locale di lacrime artificiali, corticosteroidi, lisozima, olio di pesca e di olivello spinoso, stimolazione laser delle ghiandole salivari e lacrimali parotidi.

Sindrome di Stevens-Johnson. I segni caratteristici della malattia sono l'infiammazione erosiva delle mucose della maggior parte degli orifizi naturali, eruzioni cutanee polimorfe e febbre. Il sintomo dominante è il danno alle mucose del cavo orale, del rinofaringe, degli occhi e dei genitali.

La malattia è più frequente nei bambini e negli adolescenti, ma può manifestarsi a qualsiasi età. Le ricadute si verificano in primavera e in autunno. La malattia è associata a infezioni focali, allergie a farmaci e processi autoimmuni. Inizia più spesso con la comparsa di mal di testa, malessere e brividi, aumento della temperatura corporea a 38-39 °C, depressione o irritabilità, dolori articolari. Successivamente, compare un'eruzione cutanea polimorfa su viso, tronco e arti. Questa è preceduta da gravi lesioni delle mucose del cavo orale, del rinofaringe, degli occhi e dei genitali. Sulle mucose di guance, gengive, tonsille, faringe, palato, lingua e labbra, si manifestano iperemia ed edema marcati con formazione di vescicole che si rompono rapidamente. Le vescicole, fondendosi, si trasformano in erosioni sanguinanti continue. La lingua si ingrossa e si ricopre di una patina mucopurulenta, che causa forte dolore, salivazione e difficoltà a parlare e mangiare. I linfonodi sono ingrossati, soprattutto quelli cervicali.

Malattie oculari sono osservate in tutti i pazienti. Le lesioni congiuntivali si manifestano sotto forma di congiuntivite catarrale, purulenta o membranosa. Le palpebre sono edematose, iperemiche, appiccicose e presentano abbondante essudato purulento-sanguinolento. La congiuntivite catarrale si risolve spontaneamente, senza lasciare conseguenze. Nella congiuntivite purulenta, a causa dell'aggiunta di un'infezione secondaria, la cornea è coinvolta nel processo, si verificano ulcerazioni superficiali o profonde con successiva cicatrizzazione e talvolta perforazione, con conseguente cecità parziale o completa. La congiuntivite membranosa è accompagnata da necrosi congiuntivale e termina con cicatrici. Le conseguenze sono trichiasi, eversione delle palpebre, xerosi, simblefaron e persino anchiloblefaron. Le manifestazioni oculari di questa sindrome non si limitano alla congiuntivite. Sono stati descritti anche casi di irite, episclerite, dacriocistite e perfino panoftalmite.

Ai pazienti vengono diagnosticate erroneamente malattie come il morbillo, la febbre aftosa, il tracoma, la difterite, il pemfigo e il vaiolo.

Trattamento: antibiotici ad ampio spettro in combinazione con sulfamidici, vitamine, corticosteroidi, agenti desensibilizzanti, trasfusioni di sangue, siero immunitario. A livello locale, i corticosteroidi vengono utilizzati sotto forma di gocce e iniezioni sottocongiuntivali, gocce vitaminiche e lacrime artificiali in caso di secchezza. Il trattamento chirurgico è indicato per trichiasi, eversione e xerosi.

La sindrome del nervo nasociliare (sindrome di Charlin) è un complesso di sintomi causati dalla nevralgia del nervo nasociliare, il ramo più grande del primo ramo del nervo trigemino. Da esso si estendono lunghi nervi ciliari fino al bulbo oculare.

Quando il nervo nasociliare viene irritato nella zona della sua innervazione, si osservano alterazioni della sensibilità (dolore), alterazione della secrezione (lacrimazione, aumento della funzione secretoria della mucosa della cavità nasale) e disturbi trofici (a livello della pelle e della cornea).

La malattia è associata a ipertrofia del cornetto nasale medio, curvatura del setto nasale, adenoidi nel rinofaringe, polipi, sinusite e traumi facciali.

La sindrome si manifesta con improvvisi attacchi di dolore acuto all'occhio, intorno ad esso e nella metà corrispondente della testa, blefarospasmo, lacrimazione, dolore e secrezione abbondante dalla narice del lato interessato. Un attacco di dolore può durare da 10-60 minuti a diversi giorni e persino settimane. Se la causa della nevralgia non viene eliminata, si sviluppano cheratite superficiale, ulcerativa o neurotrofica, irite o iridociclite.

Il trattamento consiste nell'eliminare la causa sottostante della malattia. Le sensazioni soggettive vengono temporaneamente alleviate lubrificando la mucosa nasale con una soluzione al 5% di cocaina con adrenalina. Vengono utilizzati antibiotici, tranquillanti, antidolorifici, sonniferi e bloccanti gangliari.

La sindrome deve essere differenziata dalle lesioni del ganglio pterigopalatino e da altre nevralgie facciali.

La sindrome del ganglio sfenopalatino (sindrome di Sluder) è un complesso di sintomi causati dalla nevralgia del ganglio pterigopalatino.

Il ganglio pterigopalatino è una formazione del sistema nervoso parasimpatico. Contiene cellule multipolari e ha tre radici: sensoriale, parasimpatica e simpatica. I rami del ganglio pterigopalatino innervano la ghiandola lacrimale, la mucosa del palato, la mucosa del naso, le cellule posteriori dell'osso etmoide e i seni paranasali dell'osso mascellare e sfenoide.

All'esordio della malattia, il paziente avverte fitte lancinanti e acute alla base del naso, intorno e dietro l'occhio, nell'occhio, nella mascella superiore e inferiore, nei denti. Il dolore si irradia alla tempia, all'orecchio, al collo, alla spalla, all'avambraccio e alla mano. Il dolore più intenso si manifesta nell'orbita, alla radice del naso e al processo mastoideo. Il dolore può durare da diverse ore e giorni a diverse settimane.

Durante un attacco, il paziente lamenta anche una sensazione di bruciore al naso, starnuti, naso che cola, lacrimazione, salivazione, vertigini, nausea e possono verificarsi attacchi simili all'asma e alterazione del gusto.

Ai lati degli occhi si manifestano fotofobia acuta, blefarospasmo, lacrimazione, gonfiore della palpebra superiore, iperemia congiuntivale, midriasi o miosi, a volte con un aumento temporaneo della pressione intraoculare (IOP). La malattia può durare a lungo, a volte per mesi e persino anni. Nel periodo interictale, spesso persiste un dolore sordo alla mascella superiore, alla radice del naso e alle orbite, e può persistere gonfiore della metà interessata del viso.

La nevralgia del ganglio pterigopalatino è associata a infezioni perifocali dei seni paranasali e del cavo orale, a infezioni in varie parti della testa (otite purulenta, aracnoidite cerebrale), a traumi nasali, ipertrofia dei turbinati e curvatura del setto nasale, ascessi peritonsillari e allergie.

La causa potrebbe essere anche un tumore retromascellare.

A differenza della sindrome del nervo nasociliare, quando è interessato il ganglio pterigopalatino, non si osservano alterazioni anatomiche nel segmento anteriore del bulbo oculare. L'aumentata sensibilità della mucosa nasale è concentrata nella parte posteriore della cavità nasale. È necessario differenziarla da altre nevralgie facciali.

Durante un attacco, si raccomanda un blocco con cocaina nell'area del ganglio pterigopalatino. Il trattamento deve essere mirato principalmente a eliminare la causa sottostante della malattia.

Vengono prescritti antidolorifici e decongestionanti, corticosteroidi, terapia anti-infettiva, bloccanti gangliari, agenti anticolinergici e procedure fisioterapeutiche, stimolanti biogeni.

La sindrome del ganglio ciliare (sindrome di Hageman-Pochtman) si verifica quando il ganglio ciliare, situato dietro il bulbo oculare (12-20 mm) tra l'inizio del muscolo retto esterno e il nervo ottico, si infiamma. Dal ganglio ciliare si estendono 4-6 nervi ciliari corti fino all'occhio.

La malattia si manifesta con dolori improvvisi alla testa e in profondità nell'orbita, che si irradiano alle mascelle e ai denti. I dolori possono intensificarsi con il movimento del bulbo oculare e la pressione esercitata su di esso. Possono irradiarsi alla metà corrispondente della testa. I dolori durano da diversi giorni a diverse settimane.

I pazienti presentano midriasi monolaterale con conservazione della corretta rotondità della pupilla, assenza di reazioni pupillari alla luce e alla convergenza, debolezza o paralisi dell'accomodazione, ipoestesia corneale, possibile edema dell'epitelio e aumento transitorio dell'oftalmotono. Raramente si sviluppa neurite ottica. La sindrome è solitamente monolaterale. Di solito si risolve in 2-3 giorni, a volte in una settimana o più tardi. La paralisi o la paresi dell'accomodazione persistono più a lungo, e a volte sono l'unica prova del processo sofferto. Sono possibili recidive.

Le cause della malattia sono processi infiammatori nei seni paranasali, nei denti, malattie infettive, traumi o contusioni dell'orbita.

Trattamento: igienizzazione dei seni paranasali, cavità orale, blocchi gangliari, corticosteroidi, vitamine e piroterapia, difenidramina, novocaina retrobulbare, localmente - chinino con morfina, gocce vitaminiche.

Sindrome di Marcus-Gun. Movimenti paradossi delle palpebre: ptosi unilaterale, che scompare aprendo la bocca e muovendo la mandibola nella direzione opposta. Se la bocca si apre di più, la rima palpebrale può allargarsi. Durante la masticazione, la ptosi diminuisce. La sindrome può essere congenita o acquisita, ed è più frequente negli uomini. Con l'età, può diventare meno pronunciata.

Nelle patologie acquisite, i movimenti paradossi delle palpebre compaiono dopo traumi, estrazioni dentarie, lesioni del nervo facciale, commozioni cerebrali, encefalite o traumi psichici. Si presume che vi sia una connessione anomala tra i nervi trigemino e oculomotore o i nuclei di questi nervi. Talvolta questa sindrome è considerata il risultato di una lesione delle connessioni corticobulbari.

Si verificano alterazioni associate all'organo visivo e al corpo nel suo complesso (strabismo paralitico dal lato della ptosi, epilessia con rare crisi convulsive, ecc.). Il trattamento è principalmente chirurgico: eliminazione della ptosi.

La sindrome di Martin Ama è una sindrome opposta alla sindrome di Marcus-Gun: abbassamento della palpebra superiore all'apertura della bocca. La ptosi si manifesta anche durante la masticazione. Lo sviluppo di movimenti paradossi sincinetici è preceduto da paralisi periferica del nervo facciale.

La malattia di Mikulicz è un complesso sintomatico caratterizzato da un ingrossamento simmetrico, spesso significativo, a lenta progressione delle ghiandole lacrimali e salivari, con dislocazione verso il basso e verso l'interno dei bulbi oculari e loro protrusione in avanti. I movimenti oculari sono limitati e talvolta è presente diplopia. La cute delle palpebre è tesa, può essere cianotica, presenta vene dilatate e si notano emorragie nello spessore delle palpebre. La congiuntiva delle palpebre è iperemica. Talvolta si riscontrano perivasculite, emorragie, segni di disco stagnante o neurite nel fondo oculare. La malattia si sviluppa lentamente, nell'arco di diversi anni. Di solito inizia tra i 20 e i 30 anni con un ingrossamento gradualmente crescente delle ghiandole salivari e poi di quelle lacrimali; talvolta il processo si estende anche alle piccole ghiandole del cavo orale e della laringe. Le grandi ghiandole ingrossate sono mobili, elastiche, indolori e con una superficie liscia. La suppurazione delle ghiandole non si verifica mai. I linfonodi sono coinvolti nel processo. Le alterazioni patologiche si manifestano come linfomatosi, meno frequentemente come granulomatosi delle ghiandole lacrimali e salivari. Il trattamento dipende dall'eziologia sospetta della malattia. In tutti i casi, è indicato l'uso di una soluzione di arsenico e ioduro di potassio per via orale.

La malattia si distingue dall'infiammazione parenchimatosa produttiva cronica delle ghiandole salivari, dalla calcolosi salivare, dai tumori delle ghiandole salivari e lacrimali e dalla sindrome di Sjögren.

La sindrome di Sturge-Beber-Krabbe è una sindrome encefalo-lotrigeminale caratterizzata dalla combinazione di angiomatosi cutanea e cerebrale con manifestazioni oculari. L'eziologia è la displasia neuroectodermica congenita. L'angiomatosi cutanea può essere congenita o svilupparsi nella prima infanzia sotto forma di angiomi facciali, più spesso localizzati su una metà del viso lungo il primo e il secondo ramo del nervo trigemino. Il colore delle lesioni nella prima infanzia è rosa, per poi diventare rosso-bluastro. L'angiomatosi della pelle del viso si diffonde spesso alla pelle delle palpebre, della congiuntiva e della sclera. L'angioma può svilupparsi nella coroide; a volte si verifica un distacco di retina a seconda della localizzazione dell'angioma. Di norma, la sindrome è accompagnata da glaucoma, che si manifesta con idroftalmo lieve. I sintomi del danno cerebrale si manifestano con ritardo mentale, crisi cloniche, attacchi epilettiformi, emiparesi ricorrente o emiplegia. Sono possibili emangiomi negli organi interni. Sono stati osservati anche disturbi endocrini: acromegalia, obesità.

Trattamento: radioterapia, scleroterapia, trattamento chirurgico degli angiomi cutanei, trattamento del glaucoma.

La prognosi per la vita è solitamente sfavorevole a causa di gravi complicazioni neurologiche.

Disostosi craniofacciale (malattia di Crouzon). Il sintomo principale è un esoftalmo bilaterale, spesso significativo, causato da un iposviluppo della mascella e dell'orbita.

Si osservano anche strabismo divergente, allargamento dell'area della radice nasale e ipertelorismo. Nel fondo dell'occhio si osservano papille ottiche congestionate con conseguente atrofia secondaria a causa del restringimento del canale ottico o dell'aumento della pressione intracranica dovuto alla sinostosi della maggior parte delle suture craniche. Si osservano fessure oculari di tipo mongoloide, astigmatismo e nistagmo, si possono osservare sublussazioni congenite del cristallino, idroftalmo e cataratta. Altri sintomi includono deformazione cranica a torre, naso a becco, labbro superiore corto, crisi epilettiche, disturbi olfattivi e uditivi e ritardo mentale moderato. La malattia di Crouzon è talvolta associata a morso aperto e sindattilia di mani e piedi.

La malattia è considerata un'anomalia ereditaria familiare del cranio. Il trattamento è l'innesto osseo chirurgico.

La disostosi mandibolofacciale (malattia di Franceschetti) è una sindrome familiare ed ereditaria caratterizzata da una varietà di anomalie maxillo-facciali in diverse combinazioni. Per quanto riguarda gli occhi, si riscontrano rime palpebrali oblique "anti-mongoloidi" (abbassamento bilaterale dell'angolo esterno della rima palpebrale), colobomi delle palpebre, dermoidi epibulbari, paresi dei muscoli estrinseci oculari, raramente microftalmo, cataratta congenita, colobomi del tratto vascolare e del nervo ottico.

Per quanto riguarda l'apparato maxillo-facciale, si riscontra un'ipoplasia delle ossa facciali, che provoca una significativa asimmetria facciale e un grave sottosviluppo dei denti.

Spesso si riscontrano aplasia delle orecchie, iperplasia dei seni frontali, scissione delle ossa facciali e deformazione dello scheletro. Talvolta si riscontrano ingrossamento della lingua, assenza della ghiandola parotide, idrocefalo, danni cardiaci, ecc. Oltre alle forme tipiche della sindrome, esistono anche forme atipiche, in cui sono presenti solo alcuni dei sintomi.

Sindrome di Meyer-Schwickerath-Grueterich-Weyers (displasia ocolodentodigitale) - lesioni combinate di occhi, viso, denti, dita, mani, piedi. Sintomi oculari: epicanto, rime palpebrali strette, ptosi, microftalmia bilaterale, anomalia dell'iride sotto forma di ipoplasia del lembo anteriore, glaucoma congenito. Dal punto di vista dentale: displasia generalizzata dello smalto con colorazione marrone di microdontia e oligodontia. Il viso presenta un naso piccolo, ipoplasia delle ali nasali e un dorso nasale largo. Tra le anomalie degli arti, è necessario notare un'alterazione della pelle tra le dita, un aspetto squadrato della falange media del mignolo, ipoplasia o completa assenza delle falangi medie di diverse dita, distrofia ungueale o loro assenza. Possono anche verificarsi microcefalia, alterazioni del naso, ipotricosi e insufficienza della pigmentazione cutanea.

La sindrome di Rieger è una disgenesia ectomesodermica ereditaria dell'iride e della cornea, associata ad alterazioni dentofacciali. Dal lato oculare, possono essere presenti megalocornea o microcornea, cornea piatta, residui di tessuto mesenchimale nell'angolo della camera anteriore, aderenze marginali della superficie posteriore della cornea con la superficie anteriore dell'iride, deformazione pupillare, atrofia iridea con formazione di difetti passanti, glaucoma. Sono possibili cataratta congenita, coloboma dell'iride e della coroide, strabismo, cisti dermoidi al limbus e difetti refrattivi di grado elevato.

Le manifestazioni più comuni includono un ponte nasale largo, ipoplasia della mascella superiore, palatoschisi, oligodonzia, forma conica dei denti anteriori, displasia dello smalto dentale, idrocefalo, malformazioni cardiache, renali e della colonna vertebrale. Alcuni pazienti presentano bassa statura a causa di un deficit dell'ormone della crescita.

La trasmissione è di tipo autosomico dominante.

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