Pachionichia congenita

La pachionichia congenita (sinonimo di sindrome di Jadassohn-Lewandowsky, policheratosi congenita di Jadassohn-Lewandowsky) è una variante della displasia ectomesodermica. L'ereditarietà è eterogenea, autosomica recessiva e legata al sesso. Gli uomini sono più frequentemente colpiti.

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Le cause pachionichia congenita

Le cause e la patogenesi della pachionichia congenita non sono chiare. Nelle urine si riscontrano alti livelli di idrossiprolina.

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Patogenesi

L'esame istologico dell'area patologica rivela un significativo ispessimento dell'epitelio dovuto a ipercheratosi, edema intracellulare e paracheratosi. Sono possibili discheratosi e fenomeni infiammatori nella parte superiore del derma. L'infiltrato infiammatorio attorno ai vasi è costituito da linfociti e istiociti. Si osserva acantocheratolisi.

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Sintomi pachionichia congenita

La dermatosi inizia subito dopo la nascita o nei primi giorni di vita. Il sintomo principale della malattia è il danno alle unghie, ovvero l'onicodistrofia di tipo ipertrofico. Le unghie si ispessiscono fino a 1 cm (pachionichia), diventano dense, di colore da giallastro a marrone e presentano strisce longitudinali sulla loro superficie. L'ipercheratosi subungueale è marcata. Alcuni pazienti sviluppano paronichia. Per lungo tempo, il danno alle unghie può essere l'unico sintomo della malattia. Successivamente si sviluppano altri sintomi di pachionichia congenita: cheratoderma palmoplantare focale, a volte diffuso, iperidrosi, sulla pelle del tronco e degli arti - cheratosi follicolare sotto forma di papule cheratosiche rosse a forma di cono, eruzioni cutanee ittiosiformi, iperpigmentazione, anomalie cutanee, ecc. Sulle mucose della lingua, della laringe, del naso compaiono focolai di leucoplachia e si nota un danno alla cornea degli occhi, con conseguente riduzione della vista. Si osserva lo sviluppo di anomalie dentali, dell'apparato muscolo-scheletrico, patologie del sistema nervoso, endocrino, cardiovascolare e ritardo mentale.

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Forme

Nella pratica clinica si distinguono quattro tipi di pachionichia congenita, caratterizzati dai seguenti sintomi:

• pachionichia congenita, cheratoderma, cheratosi follicolare del tronco, leucoplachia delle mucose e della cornea;
• pachionichia congenita, cheratoderma simmetrico, cheratosi del tronco, leucoplachia delle mucose;
• pachionichia congenita, cheratoderma simmetrico, cheratosi follicolare del tronco; combinazione delle cheratosi e pachiderma sopra menzionate con anomalie congenite del mesoderma (osteopatia, ecc.).

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Trattamento pachionichia congenita

Il trattamento della pachionichia congenita non è molto efficace. Si raccomanda l'assunzione a lungo termine di vitamina A, riboflavina, acido folico, gelatina e, se indicato, farmaci ormonali. I retinoidi aromatici hanno un buon effetto.

Esternamente, per rimuovere i depositi ipercheratosici su mani e piedi, si utilizzano bagni caldi di soda, unguenti salicilici al 2-10%, ureaplast, unguenti con acido salicilico al 5-10%, acido lattico e resorcinolo, seguiti successivamente dall'uso di unguenti emollienti, crioterapia con azoto liquido ed elettrocoagulazione. La rimozione delle unghie avviene con ureaplast, seguita dall'applicazione di unguenti e creme corticosteroidi con vitamina A sul letto ungueale.

È stato riscontrato un buon effetto con l'uso di retinoidi locali (adapalene, tretinoina, ecc.).