Poichiloderma: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Poichilodermia è un termine collettivo, le cui caratteristiche essenziali sono atrofia, pigmentazione a chiazze o reticolata e teleangectasia. Possono essere presenti noduli lichenoidi miliari, squame delicate e sottili e piccole emorragie petecchiali.

La poichilodermia congenita si manifesta subito dopo la nascita o nel primo anno di vita. Include la sindrome di Rothmund-Thompson, la discheratosi congenita, la sindrome di Mende de Costa e altre patologie. La poichilodermia acquisita può manifestarsi sotto l'effetto di radiazioni fredde, termiche o ionizzanti o come conseguenza di alcune dermatosi: lupus eritematoso, sclerodermia, parapsoriasi, linfoma cutaneo, lichen planus, ecc. Talvolta la poichilodermia è una manifestazione clinica della micosi fungoide.

La sindrome di Rothmund-Thompson è una rara malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le donne. L'ereditarietà è autosomica recessiva, ma è possibile la trasmissione autosomica dominante. La malattia fu descritta per la prima volta dall'oculista A. Rothmund nel 1868 come cataratta associata a una peculiare degenerazione cutanea. Successivamente, ignaro della pubblicazione di Rothmund, M. Thompson descrisse nel 1923 manifestazioni cutanee identiche in due sorelle e chiamò la malattia "poichilodermia congenita". Tuttavia, nei suoi casi, le sorelle non presentavano cataratta. Nel 1957, W. Tyler propose di riunire queste condizioni in un'unica unità nosologica.

Cause: il gene anomalo si trova sul cromosoma 8. Alcuni studi hanno riscontrato una diminuzione della capacità rigenerativa del DNA, mentre altri non hanno riscontrato questa capacità.

Sintomi. Alla nascita, la pelle del bambino è normale. La malattia si manifesta a 3-6 mesi, meno frequentemente a 2 anni di età. Inizialmente compaiono eritema e gonfiore del viso, seguiti presto da aree di atrofia cutanea. Iperpigmentazione reticolare e depigmentazione con teleangectasie (poichilodermia), che ricordano le manifestazioni della dermatite da radiazioni cronica. Le alterazioni cutanee, oltre al viso, sono localizzate su collo, glutei e arti. La maggior parte dei pazienti presenta una maggiore fotosensibilità alla luce solare. Sono state descritte forme bollose di dermatosi. Si notano alterazioni dei capelli (capelli radi, sottili, fragili, possibile alopecia), distrofia ungueale, displasia dentale, carie precoce. I pazienti spesso presentano un ritardo nello sviluppo fisico. Spesso si manifestano ipogonadismo e iperparatiroidismo. Nel 40% dei pazienti, la cataratta bilaterale si sviluppa solitamente all'età di 4-7 anni.

La poichilodermia, formatasi durante l'infanzia, persiste per tutta la vita. Nelle aree poichilodermiche, con l'età possono comparire focolai di cheratosi o carcinoma cutaneo a cellule squamose.

Poichiloderma reticolare pigmentato di Civatte. Questa forma di poichiloderma è stata descritta nel 1919 da Civatte.

Le cause e la patogenesi non sono state studiate.

Sintomi. La lesione si manifesta con lo sviluppo di una pigmentazione reticolare bluastra-marrone sulla pelle di viso, collo, torace e arti superiori, solitamente preceduta da eritema solare e teleangectasie. In queste stesse sedi sono quasi sempre visibili piccole eruzioni nodulari di cheratosi follicolare e, successivamente, si notano aree di atrofia cutanea appena percettibile.

Il trattamento è sintomatico. È necessario proteggersi dai raggi solari. Utilizzare creme solari, antiossidanti, vitamine e, nei casi più gravi, retinoidi aromatici.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]