Protoporfiria eritropoietica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Le manifestazioni cliniche caratteristiche della protoporfiria eritropoietica possono svilupparsi già nei neonati sotto forma di ustioni sulla pelle anche dopo una breve permanenza al sole. Lo sviluppo della colelitiasi è caratteristico di un'età avanzata, con il decorso della malattia e l'insufficienza epatica acuta si sviluppa in circa il 10% dei pazienti. La diagnosi si basa sui sintomi clinici e sui livelli aumentati di protoporfirina negli eritrociti e nel plasma sanguigno. Il trattamento consiste nella somministrazione di beta-carotene e protezione dalla luce solare diretta sulla pelle.

[1], [2], [3]

Cause di protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica è il risultato di una carenza di enzima ferrochelatasi nel tessuto eritroide. Protoporfirine fototossiche si accumulano nel midollo osseo ed eritrociti cadono nel plasma e poi depositati in pelle o sono escreti nel poltrona bile e del fegato. L'escrezione di protoporfirina biliare pesante dal corpo può favorire la formazione di calcoli biliari. Questi molecola citotossica talvolta danneggiare il tratto epatobiliare, con conseguente accumulo di protoporfirina nel fegato, portando ad insufficienza epatica acuta (ARF); manifestazioni cliniche di insufficienza renale acuta possono svilupparsi fino a sintomi acuti in pochi giorni.

Ereditarietà per tipo autosomico dominante, ma le manifestazioni cliniche sono osservate solo in quei pazienti che hanno sia un gene EPP difettoso che un inusuale allele mal funzionante (ma altrimenti normale) da pazienti sani. La prevalenza della patologia è 5/1000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

I sintomi della protoporfiria eritropoietica

La gravità della patologia in via di sviluppo è diversa anche nei pazienti della stessa famiglia. Di solito neonati o bambini piccoli dopo una breve sosta al sole urlano per ore, senza sosta. Tuttavia, i sintomi della pelle sono solitamente assenti e il bambino non può descriverne i sintomi, pertanto la protoporfiria eritropoietica spesso non viene riconosciuta.

Se la malattia non viene diagnosticata, la protoporfiria secretiva eritropoietica può causare problemi psicosociali nella famiglia a causa del fatto che il bambino rifiuta inspiegabilmente di lasciare la casa per strada. Il dolore può essere così insopportabile che può causare tali sintomi nei pazienti come nervosismo, tensione, aggressività o anche una sensazione di estraniazione dagli altri o tentativi di suicidio. Durante l'infanzia, la pelle può formare croste intorno alle labbra e sul dorso delle mani dopo una lunga permanenza al sole. Bruci le vesciche e le cicatrici non si sviluppano. Se i pazienti trascurano cronicamente la protezione della loro pelle, possono sviluppare un ispessimento della pelle grossolano, diventa come la pelle degli animali, specialmente intorno alle articolazioni. Può sviluppare una striatura periorale solcata ("bocca della carpa"). L'escrezione di una grande quantità di protoporfirina con la bile può causare colestasi, che può portare a cirrosi nodulare e insufficienza epatica acuta nel 10% o più di pazienti; i sintomi includono ittero, malessere generale, dolore nella parte superiore dell'addome (nell'ipocondrio destro) e allargamento diffuso del fegato.

Diagnosi di protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica deve essere sospettata nei bambini o negli adulti con fotosensibilità cutanea dolorosa, ma senza anamnesi di vescicole e cicatrici da ustioni. Di solito non si osserva la storia familiare. La diagnosi è confermata dopo l'individuazione di alte concentrazioni di protoporfirina negli eritrociti e nel plasma. Marcatori genetici identificati che predispongono allo sviluppo di complicanze colestatiche.

Held lo screening potenziali vettori gene anormale tra i parenti del paziente illustra contenuto maggiore di protoporfirina negli eritrociti e la ridotta attività di ferrochelatase (con lo studio dei linfociti) o la ricerca genetica nel caso in cui le mutazioni genetiche identificate in casi tipici. La predisposizione di portatori a manifestazioni cutanee della malattia è riconosciuta dall'individuazione di un allele ferrochelatasico debolmente funzionante.

[9], [10], [11]

Trattamento della protoporfiria eritropoietica

I sintomi acuti sono facilitati dall'appuntamento di bagni freschi, avvolge con un asciugamano umido e analgesici. È estremamente importante consultare regolarmente un paziente con un medico, ottenere da lui le raccomandazioni necessarie, opuscoli informativi, discutere delle sue condizioni con il medico e ottenere le necessarie consultazioni sulla conduzione di anapase sotto la supervisione di uno specialista.

I pazienti devono evitare l'esposizione alla luce solare, utilizzare biossido di titanio scuro o ossido di zinco con schermi solari e schermi che assorbono gli UV (ad esempio contenenti dibenzilmetano), che in parte possono aiutare a proteggere la pelle. I pazienti devono evitare l'alcol e la fame e in quei casi in cui si osserva un aumento della produzione di globuli rossi e nel caso di un aumento del contenuto di protoporfirina. I farmaci che provocano lo sviluppo di porfiria acuta non sono controindicati.

Nomina di beta-carotene da 120 a 180 mg per via orale 1 volte / die per i bambini o 300 mg 1 volta / giorno per gli adulti provoca luce colorazione protettiva gialla della pelle e neutralizza i radicali tossici in esso che causano lo sviluppo di sintomi cutanei. Un altro antiossidante, la cisteina, può anche aiutare a ridurre la fotosensibilità. L'aspetto di un colore della pelle protettiva marrone con deposizione locale di diidrossiacetone-3 è il tono della pelle giallastro principale, esteticamente più preferito ottenuto utilizzando il beta-carotene, un effetto.

Nel caso in cui le misure sopra descritte sono inefficaci (per esempio, migliorando la sensibilità, aumentando la concentrazione di porfirina, ittero progressivo), utilizzato nel gipertransfuziya trattamento (m. E. Sopra livelli normali di emoglobina) imballati globuli rossi che aiutano a ridurre la produzione di eritrociti contenenti porfirina. La somministrazione di acidi biliari facilita l'escrezione biliare di protoporfirina. La somministrazione orale di colestiramina o carbone attivo può interrompere la circolazione intraepatica, con conseguente aumento dell'escrezione nel porfirina feci. In caso di sviluppo di grave insufficienza epatica, potrebbe essere necessario il trapianto di fegato.