Sindrome di Brugada nei bambini: sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Brugada è classificata come una cardiopatia elettrica primaria con un rischio elevato di morte aritmica improvvisa.

Questa sindrome è caratterizzata da ritardo della conduzione ventricolare destra (blocco di branca destra), sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre (V1-V3) sull'ECG a riposo e un'elevata incidenza di fibrillazione ventricolare e morte improvvisa, prevalentemente notturna.

Epidemiologia

È generalmente accettato che la sindrome venga diagnosticata con una frequenza compresa tra il 4 e il 12% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa. La sindrome di Brugada è 8-10 volte più comune nei maschi.

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Cause della sindrome di Brugada

Nel 15-20% dei pazienti con sindrome di Brugada è stata rilevata una mutazione nel gene SCN5A, responsabile del canale del sodio. Nella maggior parte dei pazienti, la natura genetica del fenotipo della sindrome di Brugada rimane poco chiara.

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Sintomi della sindrome di Brugada

I criteri diagnostici per la sindrome di Brugada sono considerati una combinazione di rilevamento obbligatorio di sopraslivellamento del tratto STconvesso (sindrome di tipo 1) in almeno una delle derivazioni precordiali destre (V1-V3) su un ECG a riposo o durante un test con un bloccante dei canali del sodio con uno dei seguenti segni clinici:

• episodi documentati di fibrillazione ventricolare;
• tachicardia ventricolare polimorfica;
• casi di morte improvvisa in famiglia fino all'età di 45 anni;
• presenza del fenotipo della sindrome di Brugada (tipo I) nei membri della famiglia;
• induzione della fibrillazione ventricolare con un protocollo standard di stimolazione ventricolare programmata;
• stati sincopali o attacchi notturni di grave difficoltà respiratoria.

I soggetti con fenomeno ECG di tipo 1 devono essere monitorati come pazienti con quadro ECG idiopatico e non con sindrome di Brugada. Pertanto, il termine "sindrome di Brugada" si riferisce attualmente solo alla combinazione del tipo 1 con uno dei fattori clinici e anamnestici sopra menzionati.

I primi sintomi della sindrome di Brugada si manifestano solitamente nella quarta decade di vita. La morte improvvisa e l'attivazione del defibrillatore nei pazienti vengono registrate principalmente di notte, il che indica l'importanza dell'aumentata influenza parasimpatica. Tuttavia, la sindrome può manifestarsi anche durante l'infanzia. I sintomi possono comparire durante un aumento della temperatura corporea. Se durante l'infanzia viene rilevata una combinazione di fenomeno di Brugada spontaneo di tipo 1 all'ECG con attacchi di perdita di coscienza, viene diagnosticata la sindrome di Brugada e si raccomanda l'impianto di un defibrillatore cardioverter con successiva somministrazione di chinidina.

Trattamento della sindrome di Brugada

Le attuali raccomandazioni terapeutiche includono la chinidina a una dose di 300-600 mg/die o superiore. Anche l'isoproterenolo si è dimostrato efficace nel sopprimere la "tempesta elettrica" nei pazienti con sindrome di Brugada. L'impianto di un defibrillatore cardioverter è l'unico metodo efficace per prevenire la morte improvvisa. I pazienti sintomatici dovrebbero essere sicuramente considerati candidati all'impianto. Nei pazienti asintomatici, le seguenti sono considerate indicazioni per l'impianto:

• induzione di fibrillazione ventricolare durante uno studio elettrofisiologico in combinazione con ECG di tipo 1 spontaneo o registrato durante un test con un bloccante dei canali del sodio fenomeno di Brugada;
• Fenomeno di Brugada di tipo 1 indotto dal test in combinazione con la presenza di casi di morte improvvisa in soggetti giovani in famiglia.

I soggetti con fenomeno di Brugada (tipo 1) all'ECG indotto da test in assenza di sintomi e i casi di morte aritmica improvvisa in famiglia necessitano di osservazione. In questi casi, lo studio elettrofisiologico e l'impianto di un defibrillatore cardioverter non sono indicati.

La strategia ottimale per la prevenzione della morte aritmica improvvisa nei pazienti con cardiopatia elettrica primaria è la determinazione del rischio basale (fattori di rischio e marcatori modificabili e non modificabili) e il successivo monitoraggio dei pazienti in base al loro profilo di rischio individuale.