Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Sindrome della Polonia
Ultima recensione: 23.04.2024
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Una rara anomalia nella formazione intrauterina della struttura corporea, che consiste essenzialmente nell'ipoplasia della parte sternale e costale del grosso muscolo pettorale o nella sua completa assenza. Porta il nome di un chirurgo inglese, che ha descritto nei suoi anni da studente un esemplare con un difetto costale e muscolare quando lavorava all'obitorio. A.Poland non fu il primo, prima di lui in casi distinti all'inizio del XIX secolo già prestato attenzione in Francia e Germania, ma fu la sua pubblicazione a dare il via allo studio serio di questa patologia congenita. All'inizio del XX secolo J. Thompson pubblicò una descrizione completa della malattia. Da allora, circa 500 di questi casi sono stati descritti nella letteratura medica mondiale.
[Epidemiologia
Le statistiche di incidenza mostrano che anomalie costali e muscolari congenite, espresse in vari gradi, si verificano in media in un neonato di 30.000 o un po 'più di bambini nati vivi. Più spesso con tali malformazioni, i ragazzi sono nati.
Fino all'80% delle deformità nella sindrome di Polonia sono a destra. I disturbi sono espressi in vari gradi e la corrispondenza tra la gravità delle anomalie della formazione del torace e della mano non viene tracciata.
Le cause sindrome della Polonia
Le ragioni per la nascita di bambini con questa anomalia rimangono fino ad oggi ipotetiche. Il tipo di ereditarietà e il gene che trasmette questa patologia non è definito, ma ci sono descrizioni di una rara storia familiare con la sindrome di Polonia. Assume un'eredità recessiva. Si ritiene che la probabilità di trasmissione della malattia da un genitore malato ai propri figli sia di circa il 50%. La maggior parte dei casi è single. I fattori di rischio per la nascita di bambini con questa anomalia sono gli effetti teratogeni esterni e interni sull'embrione durante il periodo di deposizione e sviluppo di organi e sistemi. Esistono diverse ipotesi che spiegano l'eziologia e la patogenesi di questo difetto muscolo-costale, ma nessuna di esse è pienamente confermata. L'ipotesi più probabile è che qualsiasi fattore sfavorevole provochi una deficienza di flusso ematico embrionale nella sesta settimana di gravidanza, quando si forma un'arteria succlavia. Ciò causa il suo sottosviluppo (restringimento del lume) e insufficiente apporto di sangue, che porta a ipoplasia locale dei tessuti molli e delle ossa. L'entità del danno è determinata dal grado di danno all'arteria e / o ai suoi rami.
Tra le ragioni citiamo anche la violazione della migrazione delle cellule dei tessuti muscolo-costali toracici dell'embrione o del loro trauma intrauterino. Ma abbastanza prove attendibili fino ad oggi, nessuna di queste ipotesi.
Sintomi sindrome della Polonia
I primi segni di questa anomalia congenita sono visivamente notevoli già nell'infanzia dal caratteristico aspetto del muscolo pettorale e dell'ascella. E in presenza di ipoplasia della mano - dalla nascita.
Il complesso dei sintomi della sindrome è il seguente:
- sviluppo unilaterale inadeguato del grosso muscolo pettorale o dei suoi frammenti, il più delle volte - sterno e costale;
- sullo stesso lato - ipoplasia della mano: dita accorciate, fuse o aplasia; sviluppo insufficiente del seno o sua assenza, atelia; assottigliamento dello strato grasso sottocutaneo; assenza di peli ascellari; anomalie nella struttura del tessuto costale cartilagineo / osseo, o la loro completa assenza (di solito III e IV).
La presenza di tutte le funzionalità descritte nella seconda parte non è obbligatoria, possono essere combinate con la prima in una varietà di opzioni.
Oltre a questi, molto raramente ci possono essere anomalie nella lat struttura, alla condizione che l'asimmetria del tronco, ipoplasia o aplasia del muscolo piccolo pettorale, scapola anormale e clavicola sviluppo, la cassa con una deformazione a forma di imbuto, curvatura della colonna vertebrale e nervatura gobba.
Quando viene spesso osservata la parte difettosa sinistra trasposizione degli organi interni, in particolare, il cuore è spostato a destra. In posizione normale del cuore in combinazione con l'assenza di costole, non è praticamente protetto e la sua palpazione è evidente sotto la pelle.
La sindrome della Polonia nei bambini di solito si nota dal momento della nascita, ma in alcuni casi si riscontrano lievi difetti fino a circa tre anni.
Per localizzazione, i difetti negli elementi della struttura del torace sono suddivisi in deformazioni delle pareti anteriori, posteriori e laterali del torace.
La sindrome della Polonia nelle ragazze alla pubertà si fa sentire anche solo in minima parte dal fatto che il seno sul lato difettoso non è formato o in ritardo nello sviluppo e si trova molto più in alto rispetto a quello normale. Nei casi lievi della malattia nei ragazzi, la sindrome si trova talvolta piuttosto tardi, nell'adolescenza, quando non è possibile pompare il muscolo dal lato difettoso.
La sindrome della Polonia nelle donne non influisce sul background ormonale e sulla capacità di concepire un bambino.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Polonia è un difetto estetico: il muscolo toracico è più spesso deformato o assente, non c'è difetto al torace e c'è un pennello a tutti gli efetti. Le funzioni motorie dell'arto superiore sono preservate e nulla impedisce a tali pazienti di impegnarsi intensamente nello sport.
Tuttavia, ci sono altri tipi più traumatici di questa patologia. Le conseguenze e le complicazioni di questi casi sono in qualche modo più serie. A seconda del grado di gravità delle deformità, il paziente può sviluppare disturbi della funzione respiratoria e emodinamica. Nei casi di completa assenza del telaio costale-cartilagineo, si trova di solito un'ernia polmonare e disturbi dell'apparato respiratorio compaiono sin dalla nascita.
Nei casi più rari di patologie del lato sinistro in combinazione con l'assenza di costole con normale disposizione degli organi, il cuore è direttamente sotto la pelle. La vita di un tale paziente è costantemente minacciata dal pericolo associato a possibili traumi e arresto cardiaco.
Un bambino con un difetto toracico grave di solito ha problemi con l'emodinamica a causa di una diminuzione arteriosa diastolica sistolica ed elevata in combinazione con un aumento della pressione venosa. Questi bambini sono caratterizzati da una maggiore stanchezza, sindrome astenica, possono rimanere indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo fisico.
Le manifestazioni della sindrome di Polonia riguardano sia la struttura dell'arteria succlavia e / o dei suoi rami, che crea le condizioni per il disturbo del flusso sanguigno arterioso sul lato del difetto.
Si osservano alcune anomalie anatomiche della struttura e del posizionamento degli organi interni vitali. Il grado della loro gravità può complicare in modo significativo le condizioni del paziente. Questa deviazione del cuore da una posizione normale in un senso o nell'altro, fino alla trasposizione, allargando i suoi confini o girando in senso orario, ipoplasia del polmone e reni sul lato difettoso.
Fasi
Ci sono quattro fasi nella formazione del torace in questa malattia.
Il primo è caratteristico per la maggior parte dei casi noti, quando solo i tessuti molli sono sviluppati in modo anomalo e la forma del torace e la struttura della parte cartilaginea e ossea delle costole sono normali.
Secondo - quando viene toccato torace deformazione: lato difettoso quando ossea immagazzinati e porzioni cartilaginee delle nervature è leggermente depressi in cartilagini costali, polubokom schierato sterno e il lato opposto si osserva spesso porzione (chiglia) del torace.
Al terzo stadio, la struttura della parte ossea delle costole rimane e la cartilagine è sottosviluppata, il torace è asimmetrico, il moncone è obliquo rispetto alla direzione della deformazione, ma non vengono rilevate anomalie grossolane.
Il quarto stadio è caratterizzato dall'assenza della parte cartilaginea e ossea delle costole da una a quattro (da III a VI). Dal lato difettoso al posto delle costole assenti - il cavo, lo sterno è marcatamente spiegato.
Ancora in qualsiasi fase della formazione degli elementi della struttura del corpo del bambino stato torace può essere normale (compensato), con miglioramenti periodiche (subcompensated) e deterioramento con aumento negli organi interni e sistema scheletrico (scompensato). Dipende dalle caratteristiche individuali del corpo, dal tasso di sviluppo, dalla comorbilità e dallo stile di vita.
Diagnostica sindrome della Polonia
La patologia congenita muscolare costale è determinata visivamente, il medico palpa il paziente e prescrive la radiografia. Di solito, questo è sufficiente per identificare l'estensione e il tipo di lesione del torace. Un'immagine più accurata della malattia può essere data dal computer e dalla risonanza magnetica.
Ultrasonografia dell'arteria succlavia è anche prescritto per determinare il suo diametro, l'esame ecografico del cervello e altri strumenti diagnostici strumentali secondo le indicazioni.
Per valutare i relativi difetti anatomici, è necessario consultare cardiologo ed elettrocardiografia, esame ecografico del cuore, veloergometria, ecocardiografia e dopplerografia dei vasi principali.
In caso di difficoltà respiratoria, è necessaria la consultazione di un pneumologo, che può prescrivere uno studio dello stato funzionale dei polmoni, ad esempio la spirografia.
Le analisi con questa malattia sono solitamente nella norma purché non vi siano patologie concomitanti.
Misure diagnostiche accurate consentono di stimare accuratamente l'entità degli interventi ricostruttivi.
Quali test sono necessari?
Chi contattare?
Trattamento sindrome della Polonia
Questa patologia è soggetta a trattamento chirurgico. Spesso secondo la testimonianza, inizia nella prima infanzia. A volte, possono essere necessari diversi interventi chirurgici, ad esempio, con un pronunciato difetto toracico o aplasia delle costole per garantire la sicurezza cardiaca o normalizzare il sistema respiratorio. Tali operazioni vengono eseguite nei reparti di chirurgia toracica. Il loro obiettivo è la formazione della migliore protezione degli organi interni, garantendo il loro normale funzionamento, eliminando la curvatura del torace, ripristinandolo e ricreando il naturale rapporto anatomico dei tessuti molli.
La fase principale e più difficile del trattamento chirurgico di questa sindrome è l'eliminazione della curvatura degli elementi scheletrici del torace e la sostituzione delle costole mancanti. Vengono utilizzati diversi metodi di toracoplastica. Nel caso di guida a destra e vice assenza, ad esempio, III e IV realizzati costole scissione II e deficit V. Quattro bordi corretti tramite innesto porzioni delle nervature, prese da sano gabbia toracica lato del paziente. Nella pratica medica moderna, la preferenza per il trapianto dei tessuti del paziente è data agli impianti in titanio.
Bambini in età prescolare nella macchia zone costiere costituiscono una fitta rete che protegge gli organi interni e non violano l'ulteriore sviluppo delle costole come costola di plastica nei bambini può portare alla curvatura degli elementi secondari dello scheletro del torace causato dalla formazione irregolare di una sana e gestito costole bambino.
La correzione chirurgica della curvatura pronunciata dello sterno viene effettuata con l'aiuto della sternotomia a forma di cuneo.
Se c'è un sottosviluppo del pennello, l'aiuto operativo è dato da ortopedici-traumatologi.
Al primo stadio della sindrome di Polonia, l'unico scopo dell'intervento chirurgico è quello di eliminare il difetto estetico. In presenza dei muscoli pettorali è diminuito rapporto normale difetto anatomico causa di muscolo o tessuto del paziente (questa parte può essere utilizzato muscolo dentato anteriore o retto addominale muscolare), o protesi di silicone. Per gli uomini, le protesi di silicone individuali sono più desiderabili, dal momento che il trapianto muscolare non fornisce un effetto cosmetico a tutti gli effetti e invece di un difetto muscolare ce ne sono due. Tuttavia, la scelta del metodo di esecuzione dell'operazione è sempre determinata in base al caso specifico.
Le donne vengono mosse dal muscolo più largo dalla parte posteriore in avanti, creando contemporaneamente una struttura muscolare e un intercalare. Dopo aver atteso la guarigione, eseguire la mammoplastica ricostruttiva.
Queste operazioni sono considerate pulite, la terapia anti-droga è prescritta individualmente, tenendo conto del volume dell'operazione, della presenza di impianti, della tollerabilità dei farmaci, dell'età e delle malattie concomitanti del paziente. La quantità minima di farmaco comprende profilassi preoperatsionnuyu antibiotico (assegnato un'ora prima dell'operazione, e termina entro uno o due giorni), sedazione e analgesia, operazione di recupero intestinale e svuotamento della cavità pleurica (toracoplastica se effettuata). Il più comunemente usato per la profilassi e le complicanze batteriche sono gli antibiotici cefalosporinici di seconda e terza generazione.
Cefuroxime - battericida ß-lattamico di una vasta gamma di attività, il meccanismo d'azione è quello di interrompere la sintesi della membrana cellulare batterica. Ceppi antagonisti di batteri Gram-positivi e Gram-negativi, compresi quelli resistenti alla penicillina-ampicillina sintetica e all'amoxicillina. Dopo iniezione intramuscolare di 0,75 g del farmaco, il livello sierico massimo si osserva dopo non più di un'ora, per via endovenosa - dopo 15 minuti. Le concentrazioni necessarie persistono per più di cinque e otto ore, rispettivamente, sono fissate nell'osso e nei tessuti molli, tegumenti della pelle. Eliminato completamente in 24 ore. Controindicato in caso di sensibilizzazione ad altre cefalosporine, con cautela - per le allergie agli agenti penicillinici.
Con l'allergia alle cefalosporine, la vancomicina può essere prescritta . Questo farmaco viene utilizzato solo per flebo per via endovenosa per un'ora (0,5 g dopo sei ore o 1 g su dodici). I pazienti con disfunzione della dose renale sono aggiustati.
Prima della nomina di un antibiotico, il test viene solitamente effettuato per sensibilità, in modo da non complicare il corso dell'operazione. Gli effetti collaterali, ad eccezione delle reazioni allergiche, con una breve profilassi possono essere trascurati.
Il primo giorno dopo l'intervento, l'anestesia viene eseguita con analgesici narcotici. Ad esempio, Promedol, analgesico oppioide, aumenta significativamente la soglia del dolore, inibisce le reazioni agli irritanti, lenisce e velocizza il processo di addormentarsi. È usato sotto forma di iniezioni, sottocutanee e intramuscolari. La dose più alta è 160 mg al giorno. L'organismo occasionalmente reagisce alla somministrazione di questo farmaco con nausea, vertigini, sviluppo di euforia.
Il secondo giorno dopo l'intervento chirurgico, il narcotico si alterna con il farmaco non narcotico, quindi - Promedol viene prescritto solo prima di andare a dormire.
I pazienti nel periodo post-operatorio prima di auto-defecazione fatto clisteri ipertoniche viene eliminata l'acqua zuccherata e gassata, è nominato Neostigmina, che stimola la funzione secretoria delle ghiandole del tratto gastrointestinale, così come il sudore e la bronchiale, toni intestinale muscolatura liscia e della vescica, così come i muscoli scheletrici . Controindicato in sensibilizzazione, tireotossicosi, espresso patologie del sistema cardiovascolare. Prendere per via orale per mezz'ora prima dei pasti, la dose giornaliera (non più di 50 mg) è divisa in due o tre dosi.
Nominati farmaci che migliorano la circolazione sanguigna nei tessuti e li forniscono con ossigeno: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - miglioramento dei processi metabolici, microcircolazione e guarigione delle ferite postoperatorie.
Per monitorare le cavità pleuriche nel primo periodo postoperatorio, i loro ultrasuoni vengono utilizzati per scoprire il sangue e il trasudato per eseguire il drenaggio pleurico.
Dopo l'operazione sul trapianto delle costole, il paziente viene osservato in ospedale per circa 14 giorni, il periodo di recupero dura diversi mesi. Dopo l'operazione, si raccomanda di limitare l'attività fisica ed evitare shock e urti nell'area dell'intervento chirurgico durante l'anno.
La chirurgia plastica muscolare è meno traumatica, il paziente viene dimesso, di solito in due o tre giorni, per limitare l'attività fisica durante un mese.
Le misure di riabilitazione dovrebbero promuovere la rapida disintossicazione del corpo e la normalizzazione dei processi metabolici, migliorando la microcircolazione del sangue e ripristinando i tessuti nell'area di intervento. Ai pazienti vengono assegnate vitamine (C, A, E, gruppo B, D3, calcio, zinco) che favoriscono la guarigione della pelle, dei tessuti molli e delle ossa, rafforzano l'immunità e migliorano le condizioni generali del corpo. Nell'ospedale, le vitamine sono amministrate intramuscolarmente e oralmente, a scarico, il dottore può raccomandare l'immissione di complessi di vitamina e minerali.
Dopo il trattamento chirurgico, i sistemi circolatorio e respiratorio si adattano bene allo sfondo del sonno medico. Dal primo al decimo giorno di trattamento, i pazienti sono consigliati esercizi di respirazione, massaggi e terapia fisica.
Il periodo di riabilitazione viene assegnato alla terapia fisica volta a migliorare il tono dei muscoli scheletrici e respiratori, la produzione di una corretta postura e camminare: elettroforesi,, trattamenti termici elettrici e magnetici (fango, cera di paraffina, cera minerale), idroterapia (nuoto, massaggi, vasche idromassaggio) .
Trattamento alternativo
Un trattamento alternativo può aiutare nella preparazione per la chirurgia e stimolare i processi di recupero nel corpo, saturandolo con vitamine non sintetiche, ma naturali.
È utile utilizzare vitamine e miscele minerali che rafforzano il sistema immunitario, migliorano la circolazione del sangue e accelerano la guarigione delle ferite postoperatorie.
- Macinare in qualsiasi modo 500 g di mirtilli rossi, un bicchiere di noci Voloshi sbucciate, quattro grandi mele con la buccia verde, rimuovendo l'anima. Aggiungere mezza tazza d'acqua e 500 g di zucchero, mettere su un piccolo fuoco. Bollire, mescolando regolarmente. Conservare in un barattolo con un coperchio. Prendi più volte al giorno su un cucchiaio.
- Macinare in qualsiasi modo in parti uguali in peso di albicocche secche, uvetta, noci di aringhe, limoni, eliminando le ossa, ma con la pelle. Versare il miele nella stessa quantità, mescolare bene. Conservare in frigorifero in un barattolo di vetro con un coperchio. Al mattino 30 minuti prima dei pasti, mangiare un cucchiaio di questa miscela.
È bene bere succhi preparati al momento da frutta e verdura disponibili (in inverno - carota, mela, agrumi), possono essere miscelati, ad esempio, una combinazione classica - carota e mela. Il corso di cocoterapia dura tre settimane, io una settimana - una volta al giorno al mattino prima dei pasti, mezzo bicchiere, II settimana - lo stesso, ma al mattino e prima di cena, III settimana - ancora una volta mezza tazza. Il corso può essere ripetuto, ma non prima che in dieci giorni.
Puoi preparare il tè, sia nero che verde, con pezzi secchi di scorza di agrumi.
Per aumentare l'immunità e migliorare la circolazione del sangue, specialmente nel periodo invernale e primaverile, quando il corpo sperimenta una carenza di vitamine, è possibile, utilizzando l'arsenale del trattamento a base di erbe. Le seguenti miscele di erbe medicinali vengono bevute al posto del tè a colazione dopo aver mangiato.
- Le foglie tagliuzzate di ortica e Schizandra (150 g ciascuna) vengono mescolate con 50 g di salvia. Preparare in un thermos un cucchiaino di miscela di fito con acqua bollente in un volume di 200 ml. Dopo due ore, filtrare, aggiungere un cucchiaino di miele.
- Preparare una fito-miscela di erba erba tritata, un foglio di fragolina di bosco, fiori di camomilla medicinali. Cucchiaio della miscela bollire con acqua bollente (250 ml), dopo 20 minuti di scarico.
L'infuso di cenere di montagna rossa essiccata beve mezza tazza quattro volte al giorno: prepara ½ litro d'acqua bollente, due cucchiai di bacche, insisti almeno un quarto d'ora, scola, puoi aggiungere il miele.
L'omeopatia appartiene a metodi conservativi di trattamento e difficilmente può aiutare a correggere le deformità congenite, ma i preparati omeopatici sono pienamente in grado di prepararsi per la chirurgia o di attivare il processo di recupero. Arsenicum Albumum, Arnica, Mancinella contribuiscono alla guarigione delle ferite, fluoruro di Calcarea e fosforo calcarea - fusione ossea. Va notato che i farmaci omeopatici dovrebbero essere prescritti da un medico omeopatico.
La preparazione omeopatica farmaceutica Traumeel C può essere utilizzato nel periodo postoperatorio, utilizzando le sue elevate qualità riparative. L'efficacia del farmaco è dovuta alla sua capacità di attivare la catena delle reazioni del sistema immunitario, eccitando un clone di linfociti Th3. Di conseguenza, l'equilibrio delle citochine pro e anti-infiammatorie è normalizzato nel sito di chirurgia, che aiuta a eliminare edema, dolore e iperemia. Ripristina la microcircolazione e le funzioni tissutali disturbate.
Le iniezioni vengono effettuate per via intramuscolare e intradermica, sotto la pelle, secondo il metodo di biopuntura e omeopatia. Il dosaggio giornaliero per i pazienti dai sei anni in su è di 2,2 ml, fino a sei anni - non più di 0,55 ml. Nei casi più gravi, gli adulti possono entrare in due fiale durante il giorno.
Quando la condizione migliora, passano alla forma compressa del farmaco (sublinguale): i pazienti di età inferiore ai tre anni possono essere somministrati su una compressa in tre dosi, 0-2 anni - in mezza compressa in tre dosi divise. Per rimuovere le condizioni acute, le compresse vengono riassorbite ad intervalli di un quarto d'ora. Questa procedura può essere eseguita per due ore (non più di otto ricezioni).
Previsione
La maggior parte dei casi di questo difetto congenito nella struttura del corpo è ridotta a un sottosviluppo muscolare che non influisce sul funzionamento dell'arto e degli organi interni, sulla fertilità nelle donne e costituisce un difetto estetico rimovibile. Anche con lesioni combinate più complesse, il trattamento tempestivo offre al paziente l'opportunità di condurre una vita a tutti gli effetti.