Sindrome di Polonia

Una rara anomalia della formazione intrauterina delle strutture corporee, che consiste principalmente nell'ipoplasia della porzione sternale e costale del muscolo grande pettorale o nella sua completa assenza. Porta il nome di un chirurgo inglese che descrisse un esemplare con un difetto muscolo-costale che incontrò mentre lavorava part-time in un obitorio quando era ancora studente. A. Poland non fu il primo; prima di lui, singoli casi avevano già attirato l'attenzione in Francia e Germania all'inizio del XIX secolo, ma fu la sua pubblicazione a segnare l'inizio di uno studio approfondito di questa patologia congenita. Alle soglie del XX secolo, J. Thompson pubblicò una descrizione completa di questa malattia. Da allora, circa 500 casi di questo tipo sono stati descritti nella letteratura medica mondiale.

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Epidemiologia

Le statistiche sulla morbilità mostrano che le anomalie congenite costali-muscolari, espresse in diversa entità, si verificano in media in un neonato su 30.000 o poco più nati vivi. I maschi nascono con questi difetti dello sviluppo più frequentemente.

Fino all'80% delle deformità nella sindrome di Poland interessa il lato destro. I disturbi si manifestano a vari livelli e non vi è corrispondenza tra la gravità delle anomalie nella conformazione del torace e della mano.

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Le cause Sindrome di Polonia

Le cause della nascita di bambini con questa anomalia rimangono ad oggi ipotetiche. Il tipo di ereditarietà e il gene che trasmette questa patologia non sono stati determinati, ma esistono descrizioni di rare anamnesi familiari con sindrome di Poland. Si presume un'ereditarietà recessiva. Si ritiene che la probabilità di trasmettere la malattia da un genitore malato ai propri figli sia di circa il 50%. La maggior parte dei casi è isolata. I fattori di rischio per la nascita di bambini con questa anomalia sono gli effetti teratogeni esterni e interni sull'embrione durante il periodo di deposizione e lo sviluppo di organi e apparati. Esistono diverse ipotesi che spiegano l'eziologia e la patogenesi di questo difetto costale-muscolare, ma nessuna di esse è stata pienamente confermata. L'ipotesi più probabile è che un fattore sfavorevole provochi un'insufficienza dell'afflusso ematico embrionale nella sesta settimana di gravidanza, quando si forma l'arteria succlavia. Ciò ne causa il sottosviluppo (restringimento del lume) e un apporto ematico insufficiente, che porta a ipoplasia locale dei tessuti molli e delle ossa. L'estensione della lesione è determinata dal grado di danno all'arteria e/o ai suoi rami.

Tra le cause rientrano anche un'interruzione nella migrazione delle cellule dei tessuti muscolari costali toracici dell'embrione o un trauma intrauterino. Tuttavia, nessuna di queste ipotesi ha finora trovato prove sufficientemente affidabili.

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Sintomi Sindrome di Polonia

I primi segni di questa anomalia congenita sono visibili già nella prima infanzia, con l'aspetto caratteristico del muscolo pettorale e dell'ascella. E, in presenza di ipoplasia della mano, fin dalla nascita.

Il complesso sintomatologico della sindrome è il seguente:

• sviluppo insufficiente monolaterale del muscolo grande pettorale o dei suoi frammenti, più spesso sternale e costale;
• dallo stesso lato – ipoplasia della mano: dita accorciate e fuse o sua aplasia; sviluppo insufficiente della ghiandola mammaria o sua assenza, ateli; assottigliamento dello strato di grasso sottocutaneo; assenza di peli ascellari; anomalie nella struttura del tessuto costale cartilagineo/osseo o loro completa assenza (solitamente III e IV).

La presenza di tutti i segnali descritti nella seconda parte non è obbligatoria; essi possono essere combinati con i primi in vari modi.

Oltre a quelle elencate, possono verificarsi anomalie estremamente rare nella struttura del muscolo gran dorsale, che causano asimmetria del tronco, ipoplasia o aplasia del muscolo piccolo pettorale, sviluppo anomalo della scapola e della clavicola, torace a imbuto, curvatura della colonna vertebrale e gibbo costale.

Con il lato sinistro difettoso, si osserva spesso la trasposizione degli organi interni, in particolare il cuore è spostato a destra. Con una posizione normale del cuore, in combinazione con l'assenza di costole, risulta praticamente privo di protezione e il suo battito è percepibile sotto la pelle.

Nei bambini, la sindrome di Poland è solitamente evidente fin dalla nascita, ma in alcuni casi piccoli difetti non vengono rilevati prima dei tre anni di età.

In base alla localizzazione, i difetti degli elementi strutturali del torace si dividono in deformazioni delle pareti anteriore, posteriore e laterale.

La sindrome di Poland nelle ragazze durante la pubertà, anche nella sua forma più lieve, si manifesta con il fatto che il seno sul lato difettoso non si forma o si sviluppa in ritardo ed è posizionato notevolmente più in alto rispetto al lato sano. Nei casi lievi della malattia nei ragazzi, la sindrome viene talvolta diagnosticata piuttosto tardi, nell'adolescenza, quando non è possibile "gonfiare" il muscolo sul lato difettoso.

La sindrome di Poland nelle donne non influisce sui livelli ormonali né sulla capacità di concepire un figlio.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Poland è un difetto estetico: il più delle volte, il muscolo pettorale è deforme o assente, non vi è alcun difetto toracico e la mano è perfettamente funzionante. Le funzioni motorie dell'arto superiore sono preservate e nulla impedisce a questi pazienti di praticare sport in modo intensivo.

Tuttavia, esistono altre forme più traumatiche di questa patologia. Le conseguenze e le complicazioni di questi casi sono leggermente più gravi. A seconda della gravità delle deformazioni, il paziente può sviluppare disturbi respiratori ed emodinamici. In caso di completa assenza della struttura costocondrale, viene solitamente diagnosticata un'ernia polmonare e i disturbi respiratori si manifestano fin dalla nascita.

In casi più rari di patologie del lato sinistro, in combinazione con l'assenza di costole con normale disposizione degli organi, il cuore si trova direttamente sotto la pelle. La vita di un paziente di questo tipo è costantemente minacciata dal pericolo associato a possibili traumi e arresto cardiaco.

Un bambino con un difetto toracico pronunciato presenta solitamente problemi emodinamici dovuti alla riduzione della pressione arteriosa sistolica e all'aumento della pressione diastolica, in combinazione con un aumento della pressione venosa. Questi bambini sono caratterizzati da maggiore affaticamento, sindrome astenica e possono presentare un ritardo nello sviluppo fisico rispetto ai coetanei.

Le manifestazioni della sindrome di Poland riguardano anche la struttura dell'arteria succlavia e/o dei suoi rami, creando le condizioni per l'interruzione del flusso sanguigno arterioso dal lato del difetto.

Si osservano alcune anomalie anatomiche nella struttura e nella posizione degli organi interni vitali. Il grado della loro espressione può complicare significativamente le condizioni del paziente. Tra queste, la deviazione del cuore dalla posizione normale in una direzione o nell'altra, fino alla trasposizione, l'espansione dei suoi margini o la rotazione in senso orario, l'ipoplasia del polmone e del rene sul lato difettoso.

Fasi

In questa malattia si possono distinguere quattro stadi di formazione del torace.

Il primo è tipico della maggior parte dei casi noti, quando solo i tessuti molli sono sviluppati in modo anomalo, mentre la forma del torace e la struttura delle parti cartilaginee e ossee delle costole sono normali.

Il secondo è quando le deformazioni interessano il torace: il lato difettoso, con parti ossee e cartilaginee delle costole conservate, è leggermente depresso nella zona delle cartilagini costali, lo sterno è ruotato per metà di lato e, sul lato opposto, si osserva spesso una parte sporgente (a forma di chiglia) del torace.

Nella terza fase, la struttura della parte ossea delle costole è conservata, ma la parte cartilaginea è sottosviluppata, il torace è asimmetrico, lo sterno è smussato verso la deformazione, ma non vengono rilevate anomalie grossolane.

Il quarto stadio è caratterizzato dall'assenza della parte cartilaginea e ossea delle costole da una a quattro (da III a VI). Sul lato difettoso, al posto delle costole mancanti, si nota una depressione e lo sterno è notevolmente ruotato.

Tuttavia, in qualsiasi fase di formazione degli elementi della struttura toracica, lo stato del corpo del bambino può essere normale (compensato), con miglioramenti periodici (subcompensato) e con un crescente deterioramento del funzionamento degli organi interni e del sistema scheletrico (scompensato). Ciò dipende dalle caratteristiche individuali dell'organismo, dal tasso di sviluppo, dalle comorbilità e dallo stile di vita.

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Diagnostica Sindrome di Polonia

La patologia muscolo-costale congenita viene diagnosticata visivamente: il medico palpa il paziente e prescrive una radiografia. Questa è solitamente sufficiente per identificare il grado e il tipo di danno toracico. Un quadro più accurato della patologia può essere ottenuto mediante tomografia computerizzata e risonanza magnetica.

Viene inoltre prescritta un'ecografia dell'arteria succlavia per determinarne il diametro, un'ecografia dell'encefalo e altri accertamenti diagnostici strumentali, se indicato.

Per valutare eventuali difetti anatomici concomitanti è necessaria una consulenza cardiologica ed esecuzione di elettrocardiografia, ecografia cardiaca, cicloergometria, ecocardiografia e Dopplerografia dei vasi principali.

In caso di disturbi respiratori è necessaria una consulenza con uno pneumologo, che può prescrivere uno studio dello stato funzionale dei polmoni, ad esempio la spirografia.

I risultati dei test per questa malattia rientrano solitamente nei limiti della norma, a meno che non vi siano patologie concomitanti.

Misure diagnostiche attente consentono una valutazione accurata dell'entità degli interventi ricostruttivi.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale deve escludere i difetti dello sviluppo della mano senza lesioni muscolari, le deformità congenite del torace, l'acrocefalosindattilia, la sindrome di Moebius, che colpisce anche l'arto superiore e il torace.

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Trattamento Sindrome di Polonia

Questa patologia è soggetta a trattamento chirurgico. Spesso, a seconda delle indicazioni, inizia nella prima infanzia. Talvolta possono essere necessari diversi interventi chirurgici, ad esempio in caso di un difetto toracico pronunciato o di aplasia costale, per garantire la sicurezza cardiaca o normalizzare l'apparato respiratorio. Tali interventi vengono eseguiti nei reparti di chirurgia toracica. Il loro obiettivo è garantire la migliore protezione degli organi interni, garantirne il normale funzionamento, eliminare le curvature del torace, ripristinarlo e ricreare il naturale rapporto anatomico dei tessuti molli.

La fase principale e più difficile del trattamento chirurgico di questa sindrome è l'eliminazione della curvatura degli elementi scheletrici del torace e la sostituzione delle costole mancanti. Vengono utilizzate diverse tecniche di toracoplastica. In caso di localizzazione del difetto sul lato destro e assenza, ad esempio, di III e IV costole, si esegue la divisione di II e V. L'assenza di quattro costole viene corretta trapiantando una parte delle costole prelevata dal lato sano del torace del paziente. Nella pratica medica moderna, si preferisce ricorrere agli impianti in titanio per il trapianto di tessuti del paziente.

Nei bambini in età prescolare, nella zona del difetto costale viene posizionata una rete densa, che protegge gli organi interni e non ostacola l'ulteriore sviluppo delle costole, poiché la chirurgia plastica delle costole nei bambini può portare a una curvatura secondaria degli elementi del torace scheletrico, causata dalla formazione irregolare delle costole sane e operate del bambino.

La correzione chirurgica delle gravi curvature dello sterno viene eseguita mediante sternotomia a cuneo.

In caso di iposviluppo della mano, l'assistenza chirurgica è fornita da ortopedici traumatologi.

Nella prima fase della sindrome di Poland, l'unico obiettivo dell'intervento chirurgico è l'eliminazione del difetto estetico. In caso di difetto nei muscoli toracici, il normale rapporto anatomico viene ripristinato utilizzando il tessuto muscolare del paziente (a questo scopo può essere utilizzata una parte del muscolo dentato anteriore o del muscolo retto dell'addome) oppure utilizzando una protesi in silicone. Per gli uomini, le protesi singole in silicone sono più indicate, poiché il trapianto muscolare non garantisce un effetto estetico completo e, invece di un difetto muscolare, ne compaiono due. Tuttavia, la scelta del metodo chirurgico è sempre determinata in base al caso specifico.

Alle donne viene spostato il muscolo gran dorsale dalla parte posteriore a quella anteriore, creando contemporaneamente una struttura e uno strato muscolare. Dopo la guarigione, viene eseguita una mastoplastica ricostruttiva.

Questi interventi sono considerati puliti e la profilassi farmacologica viene prescritta individualmente tenendo conto dell'entità dell'intervento, della presenza di impianti, della tolleranza al farmaco, dell'età e delle patologie concomitanti del paziente. Il volume minimo di profilassi farmacologica include la terapia antibiotica preoperatoria (prescritta un'ora prima dell'inizio dell'intervento e da terminare entro uno o due giorni), l'analgesia e la sedazione, il ripristino della funzionalità intestinale e il drenaggio della cavità pleurica (in caso di toracoplastica). Gli antibiotici cefalosporinici di seconda e terza generazione più comunemente utilizzati nella prevenzione delle complicanze batteriche sono quelli più comunemente utilizzati.

La cefuroxima è un battericida ß-lattamico ad ampio spettro il cui meccanismo d'azione consiste nell'interrompere la sintesi della membrana cellulare batterica. È un antagonista di ceppi batterici Gram-positivi e Gram-negativi, compresi quelli resistenti alle penicilline sintetiche – ampicillina e amoxicillina. Dopo somministrazione intramuscolare di 0,75 g del farmaco, il livello sierico massimo si osserva dopo non più di un'ora, per via endovenosa – dopo 15 minuti. Le concentrazioni richieste vengono mantenute rispettivamente per più di cinque e otto ore e si registrano nelle ossa, nei tessuti molli e nella cute. Viene completamente eliminato entro 24 ore. Controindicato in caso di sensibilizzazione ad altre cefalosporine e con cautela in caso di allergia ad agenti penicillino-simili.

In caso di allergia alle cefalosporine, può essere prescritta la vancomicina. Questo farmaco viene somministrato solo per via endovenosa per flebo nell'arco di un'ora (0,5 g dopo sei ore o 1 g dopo dodici). Nei pazienti con disfunzione renale, il dosaggio viene aggiustato.

Prima di prescrivere un antibiotico, di solito viene eseguito un test di sensibilità per evitare complicazioni durante l'intervento. Gli effetti collaterali, ad eccezione delle reazioni allergiche, possono essere trascurati con una profilassi a breve termine.

Il primo giorno dopo l'intervento chirurgico, il dolore viene alleviato con analgesici narcotici. Ad esempio, il Promedol, un antidolorifico oppioide che aumenta significativamente la soglia del dolore, inibisce le reazioni agli agenti irritanti, calma e accelera il processo di addormentamento. Viene utilizzato sotto forma di iniezioni, sottocutanee e intramuscolari. La dose massima è di 160 mg al giorno. L'organismo reagisce occasionalmente all'assunzione di questo farmaco con nausea, vertigini e sviluppo di euforia.

Il secondo giorno dopo l'intervento, il farmaco narcotico viene alternato con un farmaco non narcotico, quindi il Promedol viene prescritto solo prima di coricarsi.

Nel periodo postoperatorio, prima dell'inizio della defecazione spontanea, ai pazienti vengono somministrati clisteri ipertonici, escludendo il consumo di dolci e acqua gassata. Viene prescritto Proserin, che stimola la funzione secretoria delle ghiandole del tratto gastrointestinale, così come delle ghiandole sudoripare e bronchiali, tonifica la muscolatura liscia dell'intestino e della vescica, così come i muscoli scheletrici. Controindicato in caso di sensibilizzazione, tireotossicosi e gravi patologie del sistema cardiovascolare. Assunto per via orale mezz'ora prima dei pasti, la dose giornaliera (non più di 50 mg) è suddivisa in due o tre somministrazioni.

Vengono prescritti anche farmaci che migliorano la circolazione sanguigna nei tessuti e il loro apporto di ossigeno: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - migliorano i processi metabolici, la microcircolazione sanguigna e la guarigione delle ferite postoperatorie.

Per monitorare le cavità pleuriche nel periodo postoperatorio precoce, se vengono rilevati sangue e trasudato, si esegue un drenaggio pleurico mediante esame ecografico.

Dopo l'intervento di trapianto di costole, il paziente rimane in ospedale sotto osservazione per circa 14 giorni; il periodo di recupero dura diversi mesi. Dopo l'intervento, si raccomanda di limitare l'attività fisica ed evitare traumi e colpi nella zona interessata dall'intervento per un anno.

La chirurgia plastica muscolare è un intervento meno traumatico; il paziente viene solitamente dimesso dopo due o tre giorni; l'attività fisica deve essere limitata per un mese.

Le misure riabilitative dovrebbero promuovere una rapida disintossicazione dell'organismo e la normalizzazione dei processi metabolici, il miglioramento della microcircolazione sanguigna e il ripristino dei tessuti nella zona dell'intervento. Ai pazienti vengono prescritte vitamine (C, A, E, gruppo B, D3, calcio, zinco) che favoriscono la guarigione della pelle, dei tessuti molli e delle ossa, rafforzando il sistema immunitario e migliorando le condizioni generali dell'organismo. In ospedale, le vitamine vengono somministrate per via intramuscolare e orale; al momento della dimissione, il medico può raccomandare l'assunzione di complessi vitaminici e minerali.

Dopo l'intervento chirurgico, l'apparato circolatorio e respiratorio si adattano bene al sonno farmacologico. Dal primo al decimo giorno di trattamento, ai pazienti vengono raccomandati esercizi di respirazione, massaggi ed esercizi terapeutici.

Nel periodo riabilitativo vengono prescritti trattamenti fisioterapici volti ad aumentare il tono della muscolatura scheletrica e respiratoria, a sviluppare una postura e una deambulazione corrette: elettroforesi, elettroterapia e magnetoterapia, procedure di cure termali (fango terapeutico, paraffina, ozocerite), idroterapia (nuoto, idromassaggio, bagni di perle).

Trattamento alternativo

La medicina tradizionale può aiutare nella preparazione all'intervento chirurgico e stimolare i processi di recupero dell'organismo, saturandolo con vitamine naturali anziché sintetiche.

È utile assumere miscele di vitamine e minerali che rafforzano il sistema immunitario, migliorano la circolazione sanguigna e accelerano la guarigione delle ferite post-operatorie.

1. Macinare in qualsiasi modo 500 g di mirtilli rossi, un bicchiere di noci sbucciate, quattro grosse mele con la buccia verde, senza torsolo. Aggiungere mezzo bicchiere d'acqua e 500 g di zucchero e mettere a fuoco basso. Far bollire mescolando regolarmente. Conservare in un barattolo con coperchio. Assumere un cucchiaio, più volte al giorno.
2. Macinare in parti uguali (in peso) albicocche secche, uvetta, noci e limoni, eliminando i semi ma con la buccia. Aggiungere la stessa quantità di miele e mescolare bene. Conservare in frigorifero in un barattolo di vetro con coperchio. Al mattino, 30 minuti prima di consumare, assumere un cucchiaio di questa miscela.

È bene bere succhi freschi preparati con frutta e verdura disponibili (in inverno: carota, mela, agrumi); possono essere mescolati, ad esempio la combinazione classica è carota e mela. Il ciclo di terapia con succhi continua per tre settimane: 1 settimana - una volta al giorno al mattino prima dei pasti, mezzo bicchiere; 2 settimane - la stessa quantità, ma al mattino e prima di pranzo; 3 settimane - ancora una volta una volta al giorno, mezzo bicchiere. Il ciclo può essere ripetuto, ma non prima di dieci giorni.

È possibile preparare il tè, sia nero che verde, con pezzi di scorza di agrumi essiccati.

Puoi rafforzare il tuo sistema immunitario e migliorare la circolazione sanguigna, soprattutto in inverno e in primavera, quando il tuo corpo è carente di vitamine, utilizzando una serie di trattamenti a base di erbe. Le seguenti miscele di erbe sono da bere al posto della tisana a colazione dopo i pasti.

1. Mescolare foglie di ortica e citronella tritate (150 g ciascuna) con 50 g di salvia. Mettere in infusione un cucchiaino della miscela di erbe in un thermos con 200 ml di acqua bollente. Filtrare dopo due ore e aggiungere un cucchiaino di miele.
2. Preparare una miscela di erbe con celidonia tritata, foglie di fragola e fiori di camomilla. Lasciare in infusione un cucchiaio della miscela con acqua bollente (250 ml) e filtrare dopo 20 minuti.

L'infuso di sorbo rosso essiccato si beve mezzo bicchiere quattro volte al giorno: si mettono in infusione due cucchiai di bacche in ½ litro di acqua bollente, si lascia in infusione per almeno un quarto d'ora, si filtra, si può aggiungere del miele.

L'omeopatia è un metodo di trattamento conservativo ed è improbabile che aiuti a correggere le deformità congenite, ma i preparati omeopatici sono perfettamente in grado di preparare all'intervento chirurgico o di attivare il processo di guarigione. Arsenicum album, Arnica e Mancinella favoriscono la guarigione delle ferite, mentre Calcarea fluorica e Calcarea phosphorica favoriscono la fusione ossea. È importante ricordare che i preparati omeopatici devono essere prescritti da un medico omeopata.

Il farmaco omeopatico Traumeel S può essere utilizzato nel periodo postoperatorio, sfruttando le sue elevate qualità ricostituenti. L'efficacia del farmaco è dovuta alla sua capacità di attivare la catena di reazioni del sistema immunitario, stimolando il clone dei linfociti Th3. Di conseguenza, l'equilibrio delle citochine pro- e antinfiammatorie nel sito chirurgico viene normalizzato, contribuendo a eliminare edema, dolore e iperemia. Ripristina la microcircolazione sanguigna e le funzioni tissutali compromesse.

Le iniezioni vengono somministrate per via intramuscolare e intradermica, sotto la pelle, utilizzando il metodo della biopuntura e dell'omeosiniatria. La dose giornaliera per i pazienti dai sei anni in su è di 2,2 ml, mentre per quelli di età inferiore ai sei anni non supera gli 0,55 ml. Nei casi gravi, agli adulti possono essere somministrate due fiale al giorno.

Al miglioramento delle condizioni, si può passare alla somministrazione in compresse (per via sublinguale): ai pazienti dai tre anni in su può essere prescritta una compressa tre volte, mentre da 0 a 2 anni mezza compressa tre volte. Per alleviare le condizioni acute, le compresse vengono sciolte a intervalli di un quarto d'ora. Questa procedura può essere ripetuta per due ore (non più di otto volte).

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Prevenzione

Non esistono misure specifiche per prevenire questa malattia congenita. Uno stile di vita sano da parte di entrambi i genitori e un atteggiamento responsabile nei confronti della procreazione aumentano significativamente la probabilità di avere figli sani.

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Previsione

La maggior parte dei casi di questo difetto congenito della struttura corporea si riduce a un sottosviluppo muscolare, che non compromette la funzionalità degli arti e degli organi interni, la fertilità femminile e rappresenta un difetto estetico asportabile. Anche in caso di lesioni combinate più complesse, un trattamento tempestivo garantisce al paziente l'opportunità di condurre una vita pienamente appagante.