Sindrome di Proteus o gigantismo parziale

Una malattia rara - la sindrome di Proteus - è una patologia genetica multi-sistema con manifestazioni cliniche pronunciate, vale a dire: con gigantismo selettivo, sconfitta del sangue e del sistema linfatico.

La prima menzione della sindrome appartiene a Michael Cohen - datata 1979. Quattro anni più tardi, in Germania, la patologia ha ricevuto il suo nome attuale - la sindrome di Proteus, dal nome dell'antica divinità greca Proteus, il multiforme.

Spesso, la sindrome di Proteus viene erroneamente diagnosticata come una malattia amartomatosa sotto forma di neurofibromatosi, che viene trasmessa in modo autosomico dominante.

Altri nomi della sindrome di Proteus: malattia multiforme, malattia dell'elefante umano, sindrome del gigantismo parziale.

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Epidemiologia

La sindrome di Proteus è considerata una patologia estremamente rara, dal momento che solo circa duecento di questi casi sono stati trovati in tutti i tempi. Tali statistiche consentono di affermare che la sindrome si manifesta in meno di 1 caso per 1 milione di neonati.

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Le cause la sindrome di Proteus

La ragione per lo sviluppo della sindrome di Proteus è una certa mutazione del gene. Sappiamo tutti che il corpo umano ha un gran numero di catene del DNA, che ci vengono trasmesse dai genitori. Ma a volte durante lo sviluppo embrionale c'è qualche fallimento genetico, che porta alla nascita di malattie genetiche congenite.

La sindrome di Proteus si trova con il gene ACT alterato: questa proteina è responsabile del tasso di crescita cellulare nel corpo. Se una persona è in buona salute, il suo gene ACT si trova in uno stato inattivo. Nei pazienti con sindrome di Proteus, questo gene è attivo e accelera il processo di crescita cellulare.

La gravità della manifestazione della patologia dipende da quale stadio pre-natale ha avuto luogo la mutazione del gene. Prima questa fase era, più grave sarebbe stata la sindrome di Proteus.

Al momento, gli scienziati stanno lavorando su questi temi:

• Come può la mutazione di un gene influenzare il tasso di crescita di tessuti umani assolutamente diversi?
• Cosa determina la crescita selettiva dei tessuti - perché alcuni pazienti hanno ipertrofia della pelle, mentre altri hanno ossa e / o vasi?

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Fattori di rischio

I fattori esatti che influenzano lo sviluppo della sindrome di Proteus sono sconosciuti. Tuttavia, gli scienziati hanno identificato una serie di fattori che potrebbero teoricamente contribuire alla comparsa di una tale patologia in un bambino:

• concezione non pianificata;
• assenza di controllo medico della gravidanza;
• malattie virali in una donna incinta;
• uso di droghe illecite in gravidanza, nonché intossicazione cronica e acuta;
• fumare e bere alcolici durante la gravidanza;
• tossicodipendenza;
• assunzione insufficiente di vitamine e altre sostanze essenziali nel corpo di una donna incinta;
• cattiva ecologia, radiazioni, rischi professionali.

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Patogenesi

La patogenesi della sindrome di Proteus non è completamente compresa. È noto solo che lo sviluppo della patologia si traduce nel mosaicismo delle cellule somatiche - un'anomalia della combinazione dei cromosomi sessuali con un gene dominante, che non è stato ancora determinato.

Tuttavia, questa teoria viene messa in discussione anche da alcuni scienziati, dal momento che ci sono stati casi singoli di segni minori della malattia nei genitori degli individui colpiti.

L'esistenza combinato di iper e ipoplasia sindrome Proteus suggerisce una possibile ricombinazione somatica embrionale, che è la causa di almeno tre sottotipi cellulari: normale, ipertrofica e strutture cellulari atrofiche.

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Sintomi la sindrome di Proteus

Tipicamente, le persone con la sindrome di Proteus, nella prima infanzia non differiscono dagli altri bambini: i cambiamenti patologici iniziano a manifestarsi nel corso degli anni. Per diagnosticare la sindrome di Proteus è molto difficile all'inizio, dal momento che i primi segni della malattia in ciascun paziente possono essere diversi. L'unica caratteristica della malattia è la crescita dei tessuti. Allo stesso tempo, qualsiasi tessuto del corpo umano può crescere: ossa, muscoli, tessuto adiposo e vasi del sistema circolatorio e linfatico. Lo sprawl può influenzare quasi tutti gli organi. È vero, una percentuale maggiore di tessuto troppo cresciuto è fissata sugli arti e nella regione della testa.

La sindrome di Proteus influenza direttamente la diminuzione dell'aspettativa di vita del paziente, e ciò è dovuto a frequenti problemi con i vasi sanguigni. Tra questi problemi sono comuni il tromboembolismo, la trombosi, ecc .. Non meno comuni sono i processi tumorali e le lesioni del sistema endocrino.

Di per sé, la sindrome non ha alcun effetto sulla riduzione del livello intellettuale del paziente, ma la proliferazione patologica del tessuto nervoso può provocare un ritardo significativo nello sviluppo mentale.

I primi segni della sindrome possono manifestarsi nei bambini, a partire da 2 o 4 anni. Di solito questi sono i sintomi:

• un aumento delle dimensioni di uno degli arti;
• un aumento delle dimensioni delle singole ossa;
• compattazione locale e ispessimento delle aree cutanee - ad esempio, sul viso, sui palmi delle mani, sui piedi;
• sviluppo di processi tumorali.

Complicazioni e conseguenze

• Asimmetria ipertrofica delle braccia, delle gambe e delle dita, emiergiperplasia, megalospondilodisplasia.
• Curvatura della colonna vertebrale.
• Aumento del linguaggio, crescita anormale dell'osso cranico invariato (iperostosi), microcefalia.
• Difetti vascolari, lipomi e nevi (tessuto connettivo, epidermico).
• Difetti invasivi locali del tessuto adiposo o dei vasi.
• Formazioni cistiche nei polmoni.
• Formazione di trombi all'interno di vasi profondi, tromboembolia polmonare.
• Formazioni cistiche nelle appendici, tumori benigni delle ghiandole salivari parotidei, alcuni tipi di oncologia.
• Strabismo.
• Difetti della dentizione.
• Disturbo dello sviluppo intellettuale, problemi con il progresso.

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Diagnostica la sindrome di Proteus

È quasi impossibile diagnosticare la sindrome di Proteus nella fase iniziale, poiché i criteri diagnostici principali sono i sintomi caratteristici della malattia:

• proliferazione dei tessuti;
• ipertrofia sproporzionata degli arti;
• un aumento di organi o parti del corpo;
• curvatura della colonna vertebrale dovuta allo sviluppo sproporzionato delle vertebre;
• anomalie cistiche;
• lipomi, difetti dei sistemi circolatorio e linfatico.

Le analisi per confermare la diagnosi della sindrome di Proteus non vengono eseguite. Assicurati di monitorare la coagulabilità del sangue, perché la malattia è caratterizzata da trombosi e tromboembolia.

La diagnosi strumentale può includere l'esame a raggi X, la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata, l'angiografia, l'encefalografia, ecc.

• I raggi X possono valutare la condizione della colonna vertebrale curva, così come i cambiamenti nel tessuto osseo delle estremità o delle dita.
• I metodi di indagine tomografica aiutano a valutare lo stato della cavità cranica, rivelano difetti nello sviluppo del cervello, rilevano anomalie vascolari, tumori, cisti, ecc.
• L'encefalografia è prescritta in presenza di convulsioni, per determinarne la causa.
• L'angiografia e la dopplerografia permettono di stabilire la presenza di trombosi ed embolia dei vasi profondi.

A volte con la sindrome di Proteus, soprattutto in presenza di processi tumorali, i medici prescrivono un esame istologico con una biopsia preliminare.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome di Proteus viene effettuata con le seguenti malattie:

• con la sindrome di Klippel-Trenone-Weber;
• con neurofibromatosi;
• con encefalocraniolipomatosi;
• con una sindrome di lipomatosi-emiiperplasia.

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Trattamento la sindrome di Proteus

La sindrome di Proteus è considerata una malattia incurabile. Tuttavia, una diagnosi precoce della malattia può superare con successo i principali segni di patologia ed evitare complicazioni. Ad esempio, quando la colonna vertebrale è curva, con una crescita eccessiva del tessuto osseo, se la lunghezza dell'arto non corrisponde, al paziente viene chiesto di utilizzare speciali dispositivi ortopedici.

Se il disturbo viene osservato nel sistema di emopoiesi o viene rilevata la crescita dei processi tumorali, il paziente con la sindrome di Proteus deve essere sottoposto a supervisione medica per tutta la vita.

Il trattamento farmacologico della sindrome di Proteus consiste solo nella prescrizione di farmaci sintomatici. Questi includono antidolorifici (ibuprofene, Ketolong), diuretici (furosemide, Lasix), anticoagulanti (eparina, Fragmin, Fondaparinux, tinzaparina), vasopressori (dopamina, dobutamina), trombolitici (urochinasi, streptochinasi, alteplase).

Farmaci consentiti per la sindrome di Proteus

	Dosaggio e somministrazione	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
ibuprofene	Con il dolore assumere 600 mg 2-3 volte al giorno.	La ricezione può essere accompagnata da nausea, dispepsia, dolore allo stomaco.	L'ibuprofene non viene utilizzato per violazioni della funzione ematopoietica.
Laziks	Con gonfiore assumere 20-80 mg al giorno, con un possibile ulteriore aumento del dosaggio.	Possibile abbassamento della pressione, debolezza, dolore alla testa, sete, allergia.	Il ricevimento del farmaco deve essere combinato con la compensazione dei disturbi elettrolitici.
tinzaparina	È usato come anticoagulante secondo i regimi di trattamento individuali.	Con il trattamento prolungato, è possibile sviluppare complicanze emorragiche.	Il farmaco viene utilizzato, monitorando costantemente il grado di coagulazione del sangue.
dobutamina	Il farmaco viene utilizzato secondo schemi selezionati individualmente.	Il trattamento a lungo termine può causare aritmie, alterazioni della pressione sanguigna.	Quando si tratta il farmaco, è necessario monitorare la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la diuresi.
streptochinasi	Il farmaco viene somministrato per flebo per via endovenosa, a una dose media di 250.000 UI in 50 ml di soluzione fisiologica a una velocità di 30 caps / min.	Possibile iper reazione alle proteine: dolore alla testa, nausea, febbre.	Il trattamento viene effettuato con il controllo della coagulazione del sangue e dei livelli di fibrinogeno.

Vitamine

La dieta di una persona che soffre di sindrome di Proteus dovrebbe includere pasti vitaminizzati ed equilibrati. Inoltre, periodicamente è possibile assumere ulteriori vitamine, principalmente per rafforzare i vasi sanguigni, il cuore, per migliorare la condizione e la struttura delle cellule e dei tessuti.

• Riboxina - influenza favorevolmente i processi metabolici e la funzionalità epatica
• Aspartame - previene i problemi con il sistema cardiovascolare.
• Doppelherz - contiene il potassio necessario per l'organismo malato e gli acidi Omega-3 utili.
• Sophora è un farmaco per la prevenzione delle malattie vascolari e cardiache.
• Ascorutina - un farmaco per mantenere lo stato normale della parete vascolare, per la prevenzione della trombosi.

I preparati vitaminici vengono generalmente prescritti singolarmente, in quanto alcuni pazienti possono essere intolleranti a un particolare componente.

Trattamento fisioterapeutico

La fisioterapia con la sindrome di Proteus è solitamente finalizzata a mantenere la funzione del sistema cardiovascolare, migliorando la circolazione coronarica e periferica. Con il miglioramento della circolazione sanguigna, il livello di trasporto dell'ossigeno aumenta, i processi nel sistema nervoso centrale e il sistema nervoso autonomo sono facilitati e le risposte neuroendocrine e immunitarie sono normalizzate.

Per migliorare la condizione del paziente con la sindrome di Proteus, possono essere utilizzati vari metodi di fisioterapia, a seconda della manifestazione dominante della malattia.

Le controindicazioni alla fisioterapia possono includere:

• angina instabile;
• grave insufficienza circolatoria;
• gravi disturbi del ritmo cardiaco;
• aneurisma;
• condizioni febbrili;
• oncologia e sospetto di processi simili;
• tromboembolismo;
• infarto-polmonite.

La scelta di una procedura specifica per la sindrome di Proteus dipende dalla gravità del disturbo funzionale del sistema cardiovascolare, dallo stato del sistema nervoso e neuroumorale della regolazione della circolazione sanguigna e dalla presenza di altri malfunzionamenti nel corpo.

Trattamento alternativo

Per migliorare la qualità del sangue nella sindrome di Proteus, si raccomanda di bere regolarmente bevande da bacche di viburno, olivello spinoso, mirtilli rossi, mirtilli.

Per prevenire la trombosi nella sindrome di Proteus, i tè e le infusioni sono considerati utili sulla base di madre e mamme, pube, astragalo, consolida maggiore, foglie di lampone. Preparato 1 cucchiaio. L. Erbe in ½ litro di acqua bollente, insistono sotto il coperchio prima di raffreddarsi. Tale medicina viene bevuta per mezzo bicchiere tre volte al giorno.

Un enorme vantaggio è il famoso tè allo zenzero: diluisce il sangue e migliora la circolazione sanguigna, previene l'accumulo di tossine. Per preparare il tè terapeutico allo zenzero, una fetta di radice di zenzero strofinata su una grattugia e versata con acqua bollente, insistono per 20 minuti. Dopo aver rinfrescato la bevanda, aggiungi un po 'di miele e / o limone. Per migliorare il flusso linfatico in questo tipo di tè, puoi aggiungere un pizzico di cannella.

Se i tessuti interessati formano un edema, utilizzare questo metodo: nelle aree interessate applicare le fette di pomodoro affettato: dopo 3-4 ore, i lobuli vengono sostituiti con quelli freschi.

Un esempio di trattamento della sindrome di Proteus con l'aiuto delle mummie:

• sciogliere 8 g di mummia in 500 ml di acqua bollita;
• bere entro 10 giorni da 1 cucchiaio. L. Al mattino a stomaco vuoto.

Il corso del trattamento può essere ripetuto dopo 5 giorni. In totale, sono raccomandati 4 corsi.

Le aree interessate possono essere trattate con unguento, che è una mummia diluita al 20% in una miscela con vaselina.

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Trattamento a base di erbe

• Il rizoma di ginseng viene assunto prima dei pasti all'interno - 20 gocce di tintura su alcol tre volte al giorno o in compresse da 0,15-0,3 g tre volte al giorno. La durata dell'ammissione è di ½-1 mese.
• Una miscela di 20 g di corteccia spinoso, 80 g di foglie di betulla, 100 g di corteccia di salice. Preparare un infuso di 1 cucchiaio. L. Della miscela risultante e 250 ml di acqua bollente. Il farmaco viene bevuto 2 bicchieri al giorno.
• Prendere una tintura di aglio nella quantità di 20 gocce per 3 volte al giorno, o una tintura di cipolla - 25 gocce tre volte al giorno, per un mese.
• Con gli edemi, i tè alle erbe sono fatti sulla base di foglie di betulla, erbe di equiseto, radice di prezzemolo, bacche di ginepro, radici di dente di leone, fianchi.

Omeopatia

Ad oggi, molti medici specialisti hanno riconosciuto l'efficacia dei farmaci omeopatici nel trattamento di varie malattie croniche. Ci sono anche rimedi omeopatici che possono aiutare, se non curare, quindi indebolire significativamente le manifestazioni di una malattia come la sindrome di Proteus.

Ad esempio, Lymphomyosot è una preparazione omeopatica complessa della manifattura tedesca che svolge diverse funzioni utili nel corpo:

• rimuove sostanze tossiche, prodotti di carie e metabolismo;
• ferma la proliferazione patologica dei tessuti;
• previene la formazione di edema.

Lymphomyosot può essere acquistato in farmacia sotto forma di gocce, compresse o soluzione iniettabile. Il farmaco è raccomandato per l'uso su prescrizione del medico tre volte al giorno (compresse o gocce), o 1-3 volte a settimana (iniezione intramuscolare o sottocutanea). Il corso del trattamento con Lymphomyosot può durare a lungo, se necessario fino a diversi mesi.

Al fine di migliorare l'efficacia del farmaco, può essere combinato con altri rimedi omeopatici. Molto spesso usano questi farmaci: conium, thuya, fluoruro di calcio. Meno spesso, e secondo la testimonianza - Solanum Tuberozum, succinum, apis e tropeolum.

Inoltre, gli agenti di Ceylon potenziati (regolatori della preparazione delle cellule mitotiche), gli agenti del fattore di crescita epidermico (EGF), gli agenti del fattore di crescita dei fibroblasti (FGF) sono stati attivamente utilizzati durante l'ultimo decennio.

I farmaci elencati sono praticamente privi di effetti collaterali spiacevoli, ma possono migliorare significativamente la condizione dei pazienti con sindrome di Proteus.

Trattamento operativo

Alcuni tipi di proliferazione tissutale nella sindrome di Proteus richiedono una pronta correzione. Ad esempio, con deformità della mandibola,

• correzione ortodontica chirurgica dell'occlusione;
• la costruzione di singoli denti, la formazione della giusta dentatura;
• interventi maxillo-facciali, ecc.

In presenza di escrescenze cutanee e sottocutanee, possono essere utilizzati emangiomi superficiali, rimozione laser o criodistruzione. Le formazioni e i tumori cistici (inclusi quelli interni) vengono rimossi chirurgicamente.

• L'operazione può essere richiesta con una progressiva curvatura della colonna vertebrale, con un eccessivo allungamento delle dita, ecc.
• L'intervento chirurgico è giustificato in presenza di escrescenze che interferiscono con la normale funzione di respirazione, visione, udito e anche quelle che si trovano nel campo degli organi vitali.
• Crescite necessarie, soggette a un rapido aumento.

Alcune operazioni con la sindrome di Proteus vengono eseguite per ragioni estetiche - ad esempio, se la crescita del tessuto si trova nella regione del viso o della testa.

Prevenzione

Gli scienziati hanno formulato i cosiddetti "10 comandamenti" per le donne, per la prevenzione delle malformazioni alla nascita nel futuro bambino, compresa la prevenzione della sindrome di Proteus. Tali "comandamenti" consistono delle seguenti raccomandazioni:

1. Una donna che è in età riproduttiva, è sessualmente attiva e non protetta, dovrebbe essere pronta a essere in grado di rimanere incinta in qualsiasi momento.
2. La gravidanza dovrebbe sempre essere pianificata correttamente, ed è auspicabile farlo all'età di 30-35 anni.
3. Durante l'intero periodo di gestazione, è necessario visitare il medico e monitorare il corso della gravidanza e le condizioni del feto.
4. Prima dell'inizio della gravidanza, è consigliabile farsi vaccinare contro la rosolia. Quando la gravidanza deve fare attenzione al contatto con persone che soffrono di malattie virali - non visitare luoghi pubblici durante epidemie, lavarsi le mani con sapone all'arrivo dalla strada, ecc.
5. Categoricamente, non si dovrebbero assumere farmaci durante la gravidanza senza il permesso di un medico.
6. Non puoi bere alcolici, fumare e drogarti.
7. Nel prosieguo del precedente paragrafo: dovrebbero essere evitati luoghi e locali per fumare.
8. È necessario mangiare una dieta equilibrata ed equilibrata, consumare abbastanza cibo vegetale.
9. Se possibile, dovresti semplicemente riposarti durante la gravidanza, non sovraccaricare il corpo con il lavoro fisico.
10. Per qualsiasi dubbio o sospetto, consultare un medico.

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Previsione

Tutti i tipi di complicazioni - ad esempio, anomala funzione del sistema nervoso centrale, curvatura spinale in rapida crescita, trombosi, danni agli organi interni - possono influenzare negativamente la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Proteus diagnosticata.

Prima si stabilisce questa diagnosi, più è probabile che il paziente eviti molte complicazioni. E le misure preventive e curative tempestive possono influire positivamente sulla qualità della vita, aumentarne la durata.

In generale, la sindrome di Proteus in pazienti che non necessitano di un trattamento chirurgico non impedisce la condotta di uno stile di vita relativamente attivo.

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