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Sindrome di Proteo, o gigantismo parziale.
Ultima recensione: 04.07.2025

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La sindrome di Proteo è una malattia rara, una patologia multisistemica genetica con manifestazioni cliniche marcate, ovvero: gigantismo selettivo, danni al sistema ematico e linfatico.
La sindrome fu menzionata per la prima volta da Michael Cohen nel 1979. Quattro anni dopo, in Germania, la patologia ricevette il suo nome attuale: sindrome di Proteo, dal nome dell'antica divinità greca Proteo dai mille volti.
La sindrome di Proteo viene spesso diagnosticata erroneamente come una malattia amartomatosa sotto forma di neurofibromatosi, trasmessa con modalità autosomica dominante.
Altri nomi della sindrome di Proteo sono: sindrome di Proteo, malattia dell'uomo elefante, sindrome del gigantismo parziale.
Epidemiologia
Le cause Sindrome di Proteus
La causa della sindrome di Proteo è una mutazione genetica. Sappiamo tutti che il corpo umano possiede un gran numero di catene di DNA che ci vengono trasmesse dai nostri genitori. A volte, però, durante lo sviluppo embrionale si verifica un'anomalia genetica che porta alla comparsa di malattie genetiche congenite.
La sindrome di Proteus viene diagnosticata quando il gene AKT è alterato: questa proteina è responsabile del tasso di crescita cellulare nell'organismo. Se una persona è sana, il suo gene AKT è inattivo. Nei pazienti con sindrome di Proteus, questo gene è attivo e accelera il processo di crescita cellulare.
La gravità della patologia dipende dallo stadio della gravidanza in cui si è verificata la mutazione genetica. Più precoce è lo stadio, più grave sarà la sindrome di Proteo.
Al momento, gli scienziati stanno lavorando sui seguenti quesiti:
- In che modo la mutazione di un gene può influenzare il tasso di crescita di tessuti umani completamente diversi?
- Da cosa dipende la crescita selettiva dei tessuti? Perché alcuni pazienti presentano ipertrofia cutanea, mentre altri ipertrofia ossea e/o dei vasi sanguigni?
Fattori di rischio
I fattori esatti che influenzano lo sviluppo della sindrome di Proteo sono sconosciuti. Tuttavia, gli scienziati hanno identificato una serie di fattori che potrebbero teoricamente contribuire allo sviluppo di tale patologia in un bambino:
- concepimento non pianificato;
- mancanza di supervisione medica della gravidanza;
- malattie virali nelle donne in gravidanza;
- uso di droghe proibite durante la gravidanza, nonché intossicazione cronica e acuta;
- fumare e bere alcolici durante la gravidanza;
- dipendenza;
- assunzione insufficiente di vitamine e altre sostanze essenziali nell'organismo della donna incinta;
- scarsa ecologia, radiazioni, rischi professionali.
Patogenesi
La patogenesi della sindrome di Proteo non è stata ancora completamente studiata. Si sa solo che lo sviluppo della patologia è causato dal mosaicismo delle cellule somatiche, un'anomalia nella combinazione dei cromosomi sessuali secondo un gene dominante, che non è stato ancora identificato.
Questa teoria è tuttavia messa in discussione anche da alcuni scienziati, in quanto sono stati riscontrati casi isolati di segni lievi della malattia nei genitori di individui affetti.
La coesistenza di iper e ipoplasia nella sindrome di Proteus suggerisce una possibile ricombinazione somatica embrionale che determina la comparsa di almeno tre sottotipi cellulari: strutture cellulari normali, ipertrofiche e atrofiche.
Sintomi Sindrome di Proteus
Di solito, le persone con la sindrome di Proteo non sono diverse dagli altri bambini nella prima infanzia: i cambiamenti patologici iniziano a manifestarsi nel corso degli anni. È molto difficile diagnosticare la sindrome di Proteo all'inizio, poiché i primi segni della malattia possono variare da paziente a paziente. L'unico segno caratteristico della malattia è la proliferazione tissutale. Qualsiasi tessuto del corpo umano può proliferare: ossa, muscoli, tessuto adiposo, così come vasi sanguigni e linfatici. La proliferazione può interessare quasi tutti gli organi. Tuttavia, una percentuale maggiore di proliferazione tissutale si registra sugli arti e nella zona della testa.
La sindrome di Proteo influisce direttamente sulla riduzione dell'aspettativa di vita del paziente, e ciò è dovuto ai frequenti problemi ai vasi sanguigni. Tra questi, si riscontrano solitamente tromboembolia, trombosi, ecc. Non meno comuni sono i processi tumorali e le lesioni del sistema endocrino.
La sindrome in sé non influisce sul calo del livello intellettivo del paziente, ma la proliferazione patologica del tessuto nervoso può provocare un ritardo significativo nello sviluppo mentale.
I primi segni della sindrome possono comparire nei bambini a partire dai 2 o 4 anni di età. Di solito si presentano i seguenti sintomi:
- aumento delle dimensioni di uno degli arti;
- aumento delle dimensioni delle singole ossa;
- compattazione e ispessimento locale di aree della pelle, ad esempio nella zona del viso, dei palmi delle mani, dei piedi;
- sviluppo dei processi tumorali.
Complicazioni e conseguenze
- Asimmetria ipertrofica di braccia, gambe e dita, emi-iperplasia, megalospondilodisplasia.
- Curvatura della colonna vertebrale.
- Ingrossamento della lingua, proliferazione patologica del tessuto osseo immodificato del cranio (iperostosi), microcefalia.
- Difetti vascolari, lipomi e nevi (tessuto connettivo, epidermico).
- Difetti invasivi locali del tessuto adiposo o dei vasi.
- Formazioni cistiche nei polmoni.
- Formazione di coaguli di sangue nei vasi profondi, tromboembolia polmonare.
- Formazioni cistiche negli annessi, tumori benigni delle ghiandole salivari parotidi, alcuni tipi di oncologia.
- Strabismo.
- Difetti della fila dentaria.
- Disabilità intellettiva, problemi di rendimento scolastico.
Diagnostica Sindrome di Proteus
È quasi impossibile diagnosticare la sindrome di Proteo in una fase precoce, poiché i principali criteri diagnostici sono i sintomi caratteristici della malattia:
- proliferazione tissutale;
- ipertrofia sproporzionata degli arti;
- ingrossamento di organi o parti del corpo;
- curvatura della colonna vertebrale dovuta allo sviluppo sproporzionato delle vertebre;
- anomalie cistiche;
- lipomi, difetti del sistema circolatorio e linfatico.
Non esistono test per confermare la diagnosi di sindrome di Proteo. Gli indicatori di coagulazione del sangue vengono monitorati, poiché la malattia è caratterizzata da trombosi e tromboembolia.
La diagnostica strumentale può includere esami radiografici, risonanza magnetica, tomografia computerizzata, angiografia, encefalografia, ecc.
- Le radiografie possono essere utilizzate per valutare le condizioni di una colonna vertebrale curva, nonché eventuali alterazioni del tessuto osseo degli arti o delle dita.
- I metodi di ricerca tomografici aiutano a valutare le condizioni della cavità cranica, a identificare difetti nello sviluppo del cervello, a rilevare anomalie vascolari, tumori, cisti, ecc.
- In presenza di crisi convulsive viene prescritta l'encefalografia per determinarne la causa.
- L'angiografia e la Dopplerografia permettono di determinare la presenza di trombosi ed embolie dei vasi profondi.
Talvolta, nel caso della sindrome di Proteo, soprattutto in presenza di processi tumorali, i medici prescrivono un esame istologico con una biopsia preliminare.
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Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale della sindrome di Proteo viene effettuata con le seguenti patologie:
- con la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber;
- con neurofibromatosi;
- con encefalocraniolipomatosi;
- con sindrome lipomatosi-emiiperplasia.
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Trattamento Sindrome di Proteus
La sindrome di Proteo è considerata una malattia incurabile. Tuttavia, una diagnosi precoce consente di superare con successo i principali segni della patologia ed evitare complicazioni. Ad esempio, in caso di curvatura della colonna vertebrale, crescita eccessiva del tessuto osseo o dismetria degli arti, al paziente viene proposto l'utilizzo di speciali dispositivi ortopedici.
Se si osserva un disturbo nel sistema emopoietico o si rileva la crescita di processi tumorali, il paziente affetto dalla sindrome di Proteo deve essere sottoposto a controllo medico per tutta la vita.
Il trattamento farmacologico della sindrome di Proteus consiste esclusivamente nella prescrizione di farmaci sintomatici. Questi includono antidolorifici (ibuprofene, ketolong), diuretici (furosemide, lasix), anticoagulanti (eparina, fragmin, fondaparinux, tinzaparina), vasopressori (dopamina, dobutamina), trombolitici (urochinasi, streptochinasi, alteplase).
Medicinali approvati per l'uso nella sindrome di Proteo
Modalità di somministrazione e dosaggio |
Effetti collaterali |
Istruzioni speciali |
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Ibuprofene |
Per il dolore, assumere 600 mg 2-3 volte al giorno. |
L'assunzione del farmaco può essere accompagnata da nausea, dispepsia e dolore allo stomaco. |
L'ibuprofene non viene utilizzato nei casi di disfunzione emopoietica. |
Lasix |
In caso di edema, assumere 20-80 mg al giorno, con possibile ulteriore aumento del dosaggio. |
Possibile calo della pressione sanguigna, debolezza, mal di testa, sete, allergie. |
L'assunzione del farmaco deve essere associata alla compensazione dei disturbi elettrolitici. |
Tinzaparina |
Viene utilizzato come anticoagulante secondo regimi terapeutici individuali. |
Con un trattamento a lungo termine possono svilupparsi complicazioni emorragiche. |
Il farmaco viene utilizzato monitorando costantemente il grado di coagulazione del sangue. |
Dobutamina |
Il farmaco viene utilizzato secondo regimi terapeutici selezionati individualmente. |
Il trattamento a lungo termine può causare aritmie e alterazioni della pressione sanguigna. |
Durante il trattamento con il farmaco è necessario monitorare la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e la diuresi. |
Streptochinasi |
Il farmaco viene somministrato per via endovenosa tramite flebo, alla dose media di 250.000 UI in 50 ml di soluzione salina, alla velocità di 30 gocce/min. |
È possibile una reazione iperproteica: mal di testa, nausea, febbre. |
Il trattamento viene effettuato monitorando i parametri della coagulazione del sangue e i livelli di fibrinogeno. |
Vitamine
La dieta di una persona affetta dalla sindrome di Proteo dovrebbe includere piatti fortificati ed equilibrati. Inoltre, è possibile assumere periodicamente integratori vitaminici, principalmente per rafforzare i vasi sanguigni e il cuore, e per migliorare le condizioni e la struttura di cellule e tessuti.
- Riboxin - ha un effetto benefico sui processi metabolici e sulla funzionalità epatica
- Asparkam – previene i problemi al sistema cardiovascolare.
- Doppelherz contiene potassio, essenziale per un organismo malato, e acidi Omega-3 benefici.
- Sophora è un farmaco per la prevenzione delle malattie vascolari e cardiache.
- L'ascorutina è un farmaco che mantiene le normali condizioni della parete vascolare e previene la formazione di trombi.
I preparati vitaminici vengono solitamente prescritti individualmente, poiché alcuni pazienti potrebbero essere intolleranti a uno o all'altro componente.
Trattamento fisioterapico
La fisioterapia per la sindrome di Proteo è solitamente mirata a mantenere la funzionalità del sistema cardiovascolare, migliorando la circolazione coronarica e periferica. Con il miglioramento della circolazione sanguigna, il livello di trasporto di ossigeno aumenta, i processi del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso autonomo vengono facilitati e le reazioni neuroendocrine e immunitarie vengono normalizzate.
Per migliorare le condizioni di un paziente affetto dalla sindrome di Proteo si possono utilizzare diversi metodi di terapia fisica, a seconda della manifestazione predominante della malattia.
Le controindicazioni alla fisioterapia possono includere:
- angina instabile;
- grave insufficienza circolatoria;
- gravi disturbi del ritmo cardiaco;
- aneurisma;
- condizioni febbrili;
- oncologia e sospetto di processi simili;
- tromboembolia;
- infarto-polmonite.
La scelta di una procedura specifica per la sindrome di Proteo dipende dalla gravità del disturbo funzionale del sistema cardiovascolare, dallo stato dei sistemi nervoso e neuroumorale che regolano la circolazione sanguigna, nonché dalla presenza di altri problemi nell'organismo.
Rimedi popolari
Per migliorare la qualità del sangue nei soggetti affetti dalla sindrome di Proteo, si consiglia di bere regolarmente bevande a base di bacche di viburno, olivello spinoso, mirtilli rossi e mirtilli blu.
Per prevenire la formazione di trombi nella sindrome di Proteo, sono considerati utili tisane e infusi a base di farfara, olmaria, astragalo, consolida maggiore e foglie di lampone. Mettere in infusione 1 cucchiaio di erbe in ½ litro di acqua bollente e lasciare raffreddare coperto. Bere mezzo bicchiere di questo medicinale tre volte al giorno.
Il famoso tè allo zenzero è estremamente benefico: fluidifica il sangue e migliora la circolazione, prevenendo l'accumulo di tossine. Per preparare il tè allo zenzero medicinale, grattugiate un pezzo di radice di zenzero e versateci sopra acqua bollente, lasciando riposare per 20 minuti. Dopo averlo lasciato raffreddare, aggiungete un po' di miele e/o limone alla bevanda. Per migliorare il flusso linfatico, potete aggiungere un pizzico di cannella a questo tè.
Se si è formato un gonfiore nei tessuti interessati, usare il seguente metodo: applicare un pomodoro tagliato a fette sulle zone interessate: dopo 3-4 ore, sostituire le fette con altre fresche.
Un esempio di trattamento della sindrome di Proteo con mumiyo:
- sciogliere 8 g di mumiyo in 500 ml di acqua bollita;
- Bere 1 cucchiaio al mattino a stomaco vuoto per 10 giorni.
Il ciclo di trattamento può essere ripetuto dopo 5 giorni. Si raccomandano 4 cicli totali.
Le zone interessate possono essere trattate con un unguento, ovvero un mumiyo diluito al 20% con vaselina.
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Trattamento a base di erbe
- Il rizoma di ginseng si assume per via orale prima dei pasti: 20 gocce di tintura in alcool tre volte al giorno, oppure in compresse da 0,15-0,3 g tre volte al giorno. La durata del trattamento è di ½-1 mese.
- Preparare una miscela di 20 g di corteccia di frangola, 80 g di foglie di betulla e 100 g di corteccia di salice. Preparare un infuso con 1 cucchiaio della miscela risultante e 250 ml di acqua bollente. Bere 2 bicchieri di medicinale al giorno.
- Assumere 20 gocce di tintura d'aglio fino a 3 volte al giorno, oppure 25 gocce di tintura di cipolla tre volte al giorno per un mese.
- Contro l'edema si preparano tisane a base di foglie di betulla, equiseto, rizoma di prezzemolo, bacche di ginepro, rizoma di tarassaco e cinorrodi.
Omeopatia
Oggi, molti specialisti medici hanno riconosciuto l'efficacia dei medicinali omeopatici nel trattamento di varie malattie, comprese quelle croniche. Esistono anche rimedi omeopatici che possono aiutare, se non curare, almeno ridurre significativamente i sintomi di una malattia come la sindrome di Proteo.
Ad esempio, Lymphomyosot è un farmaco omeopatico complesso prodotto in Germania che svolge contemporaneamente diverse funzioni utili per l'organismo:
- rimuove le sostanze tossiche, i prodotti di degradazione dei tessuti e il metabolismo;
- arresta la crescita patologica dei tessuti;
- previene la formazione di edemi.
Lymphomyosot è disponibile in farmacia sotto forma di gocce, compresse o soluzione iniettabile. Si raccomanda l'uso del farmaco, secondo la prescrizione medica, tre volte al giorno (compresse o gocce) o 1-3 volte a settimana (iniezioni intramuscolari o sottocutanee). Il ciclo di trattamento con Lymphomyosot può durare a lungo, fino a diversi mesi se necessario.
Per aumentarne l'efficacia, il farmaco può essere combinato con altri rimedi omeopatici. I rimedi più comunemente usati sono: conium, tuia e fluoricum calcico. Meno frequentemente e a seconda delle indicazioni, solanum tuberosum, succinum, apis e tropaeolum.
Inoltre, nell'ultimo decennio sono stati utilizzati attivamente agenti chalon potenziati (farmaci che regolano la divisione cellulare mitotica), agenti del fattore di crescita epidermico (EGF) e agenti del fattore di crescita dei fibroblasti (FGF).
I farmaci elencati sono praticamente privi di effetti collaterali spiacevoli, ma possono migliorare significativamente le condizioni dei pazienti affetti dalla sindrome di Proteo.
Trattamento chirurgico
Alcuni tipi di escrescenze tissutali nella sindrome di Proteo richiedono una correzione chirurgica. Ad esempio, in caso di deformazioni della mandibola, si riportano i seguenti casi:
- correzione ortodontica chirurgica del morso;
- costruire i singoli denti, formando una fila corretta di denti;
- interventi maxillo-facciali, ecc.
In presenza di escrescenze cutanee e sottocutanee, come gli emangiomi superficiali, si può ricorrere alla loro rimozione laser o alla criodistruzione. Le formazioni cistiche e i tumori (anche quelli interni) vengono rimossi chirurgicamente.
- L'intervento chirurgico può essere necessario nei casi di curvatura progressiva della colonna vertebrale, allungamento eccessivo delle dita, ecc.
- L'intervento chirurgico è giustificato in presenza di escrescenze che interferiscono con la normale respirazione, vista, udito e che si trovano nella zona degli organi vitali.
- Le escrescenze che tendono a crescere rapidamente vengono sempre rimosse.
Alcuni interventi chirurgici per la sindrome di Proteo vengono eseguiti per ragioni estetiche, ad esempio se si riscontra una crescita di tessuto nella zona del viso o della testa.
Prevenzione
Gli scienziati hanno formulato i cosiddetti "10 comandamenti" per le donne, al fine di prevenire malformazioni congenite nei loro futuri figli, inclusa la prevenzione della sindrome di Proteo. Questi "comandamenti" consistono nelle seguenti raccomandazioni:
- Una donna in età riproduttiva, sessualmente attiva e che non utilizza metodi contraccettivi deve essere preparata al fatto che può rimanere incinta in qualsiasi momento.
- La gravidanza va sempre pianificata con saggezza ed è consigliabile farlo prima dei 30-35 anni.
- Durante tutto il periodo della gestazione è necessario consultare un medico e monitorare l'andamento della gravidanza e le condizioni del feto.
- Prima della gravidanza, è consigliabile vaccinarsi contro la rosolia. Durante la gravidanza, è consigliabile evitare il contatto con persone affette da malattie virali: non frequentare luoghi pubblici durante le epidemie, lavarsi le mani con il sapone al ritorno dalla strada, ecc.
- È severamente vietato assumere qualsiasi medicinale durante la gravidanza senza il permesso del medico.
- Non devi bere alcolici, fumare o assumere droghe.
- Riprendendo il punto precedente: è opportuno evitare le aree e le sale fumatori.
- È necessario seguire una dieta equilibrata e di alta qualità e consumare una quantità sufficiente di alimenti di origine vegetale.
- Se possibile, dovresti riposare a sufficienza durante la gravidanza ed evitare di sovraccaricare il tuo corpo con lavori fisici.
- In caso di dubbi o sospetti, è opportuno consultare un medico.
Previsione
Tutti i tipi di complicazioni, come ad esempio il funzionamento anomalo del sistema nervoso centrale, il rapido aumento della curvatura della colonna vertebrale, la trombosi, i danni agli organi interni, possono influire negativamente sulla qualità e sulla durata della vita dei pazienti a cui è stata diagnosticata la sindrome di Proteo.
Quanto prima viene fatta la diagnosi, tanto maggiori sono le probabilità che il paziente eviti numerose complicazioni. Misure preventive e terapeutiche tempestive possono influire positivamente sulla qualità della vita e prolungarne la durata.
In generale, la sindrome di Proteo nei pazienti che non necessitano di trattamento chirurgico non impedisce loro di condurre uno stile di vita relativamente attivo.
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