Sindrome da blocco

Qualunque sia il nome dato a questa malattia da persone diverse in momenti diversi, possono le parole rendere la tragedia di una situazione in cui un'anima viva e una mente sana rimangono bloccate in un corpo praticamente completamente immobilizzato per lungo tempo? Non a caso uno dei nomi di questa terribile malattia è sindrome locked-in. Ma si può esprimere in modo più accurato il fatto che una persona a un certo punto diventa ostaggio del suo corpo, che è vincolato dalla malattia?

Epidemiologia

Secondo le statistiche, la sindrome locked-in è una patologia molto rara. I medici diagnosticano il coma in stato di veglia in un paziente su un milione. Ma questi sono solo i casi in cui la diagnosi è stata fatta tempestivamente e correttamente. È possibile che in realtà ci siano più pazienti con questo tipo di sindrome, ma il basso livello di sviluppo della medicina in alcuni paesi semplicemente non consente di identificarli, perché il confine tra coma e pseudocoma è molto sottile.

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Le cause della sindrome locked-in

Sindrome della persona isolata, sindrome locked-in, coma da veglia, sindrome di Montecristo, coma veglia, sindrome da assenza della funzione motoria, sindrome di isolamento: sono tutti nomi della stessa patologia, la cui essenza si riduce all'assenza di una reazione normale e abituale per una persona sana a ciò che sta accadendo a causa dello sviluppo di alcune malattie del cervello, del sistema neuromuscolare o dei vasi sanguigni.

In letteratura si possono trovare anche altri nomi per questa patologia: sindrome da deefferentazione, pseudocoma, sindrome del blocco, sindrome pontino ventrale, sindrome "lock-in", blocco cerebromodulare, ecc. Tutti, in misura maggiore o minore, indicano una possibile causa della condizione di tale persona o una connessione tra la patologia e un determinato evento.

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Fattori di rischio

I fattori di rischio per lo sviluppo della sindrome da isolamento sono state e rimangono numerose patologie che, in determinate condizioni, tendono a dare origine a tale complicazione.

Secondo dati provenienti da diverse fonti, le malattie che possono essere considerate possibili cause della sindrome locked-in includono:

• Un infarto cerebrale che colpisce determinate aree del cervello responsabili del funzionamento di determinati organi e sistemi del corpo (ad esempio, un infarto cerebrale basale o un infarto basale del mesencefalo).
• Sclerosi multipla
• Ipertensione (a lungo termine)
• encefalite del tronco encefalico con lesioni basali
• neuroborreliosi
• sclerosi laterale amiotrofica
• Miastenia,
• emorragia cerebrale
• mielinolisi pontina centrale,
• sindrome di Guillain-Barré,
• polio
• mioplegia parossistica,
• trauma cranico (anche se piuttosto raro, ma comunque possibile causa della sindrome locked-in), ecc.

Anche quando certi veleni entrano nel corpo umano, si può osservare una paralisi dell'attività motoria con conservazione della coscienza e della capacità di udire, comprendere e comprendere il linguaggio.

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Patogenesi

Nella nostra inquieta era informatica, che ha preso di mira persino i bambini più piccoli, la sindrome da isolamento può essere paragonata solo a un computer senza connessione a Internet. Rimane la stessa macchina "intelligente", capace di "pensare", contare e accumulare informazioni, ma non è più in grado di svolgere molte funzioni importanti legate alla comunicazione. Certo, tutto può essere risolto semplicemente connettendosi alle reti locali, ma una persona non ha questa possibilità e la sindrome da isolamento può essere considerata una condanna a vita.

Lo sviluppo della sindrome locked-in è associato a disturbi del funzionamento di una delle sezioni del tronco encefalico: il ponte. È questa parte del cervello, costituita da sostanza bianca, a garantire la connessione tra il cervello e gli altri organi umani, nonché l'innervazione e la sensibilità di organi e apparati. La sostanza bianca non è altro che fibre nervose responsabili dell'attività motoria e dell'interazione neuronale tra gli emisferi cerebrali, il cervelletto e il midollo spinale.

I danni al ponte si verificano più spesso in caso di infarto o ictus cerebrale, con compromissione dell'integrità dei suoi tessuti o vasi sanguigni. Di conseguenza, solo le funzioni motorie e comunicative ne risentono, mentre il pensiero rimane invariato. Una persona sente, vede e capisce tutto, ma non è in grado di reagire a ciò che accade attraverso la parola, le espressioni facciali e i movimenti. Spesso anche le funzioni respiratorie e digestive ne risentono (una persona non riesce a respirare, masticare e deglutire il cibo in modo autonomo). Anche i movimenti oculari rimangono limitati.

Questa condizione è per molti aspetti simile a quella di una persona caduta in coma. Da qui il nome di questa patologia, "coma da veglia". Una caratteristica distintiva della sindrome da isolamento è che la vittima è cosciente per tutto il tempo, il che significa che può sentire le parole e provare diverse emozioni. Le conversazioni sulla situazione poco invidiabile di un paziente del genere e la discussione della prognosi estremamente infausta della malattia al suo capezzale possono ulteriormente traumatizzare la psiche di una persona già consapevole della propria condizione di svantaggio.

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Sintomi della sindrome locked-in

Il quadro clinico dei pazienti con sindrome locked-in può essere tanto vario quanto lo consentono i sintomi della patologia che ha causato tale condizione. In altre parole, il quadro che i medici osservano nella maggior parte dei casi è costituito dai sintomi della sindrome da isolamento vera e propria e dalle manifestazioni della patologia che ha causato la paralisi dell'attività motoria. Anche il grado di gravità della malattia influenza il quadro generale, a seconda del quale si osservano sintomi di diversa intensità.

I primi segni a cui i medici prestano attenzione nella diagnosi di sindrome locked-in sono la tetraparesi, caratterizzata da disfunzione degli arti fino alla loro completa paralisi con tono muscolare conservato, e la sindrome pseudobulbare, a causa della quale le funzioni bulbari (linguaggio, masticazione, deglutizione, articolazione, mimica facciale) sono compromesse. Queste sono le principali manifestazioni della sindrome locked-in.

Dall'esterno, il quadro appare più o meno così: le condizioni della persona assomigliano generalmente a quelle del coma, non può parlare, masticare e deglutire cibo, né respirare autonomamente. I movimenti del paziente sono solitamente completamente limitati, sebbene la sensibilità cutanea rimanga invariata. L'unico collegamento del paziente con il mondo sono gli occhi, con la capacità di muoverli sul piano verticale preservata (i movimenti oculari da un lato all'altro sono impossibili).

Alcuni pazienti possono muovere le palpebre, ovvero chiudere e aprire gli occhi. Questo conferisce loro la capacità di comunicare, che, con la coscienza e l'attività mentale preservate, rimane necessaria per il paziente. È proprio questa capacità che spesso ha salvato pazienti a cui era stata inizialmente diagnosticata una diagnosi completamente diversa, senza lasciare alcuna speranza per il futuro.

Il fatto che le funzioni cerebrali non siano influenzate dalla sindrome da isolamento spiega anche il mantenimento dei cicli sonno-veglia in questi pazienti. Nello stato di veglia, una persona sente, vede ed è consapevole di tutto ciò che accade intorno a lei, ma tutte le sue reazioni rimangono nascoste all'occhio esterno (bloccate all'interno del corpo).

Questa condizione può verificarsi improvvisamente sullo sfondo di una patologia progressiva. In questo caso, la persona a un certo punto cade semplicemente in coma e, dopo essere uscita dal coma dopo un certo tempo, non può più tornare alla vita normale, rimanendo costretta a letto e immobile nel senso letterale del termine.

A volte, però, la malattia si sviluppa gradualmente. L'attività motoria di braccia e gambe peggiora, poi compaiono difficoltà a pronunciare i suoni e a respirare, e la persona non riesce a focalizzare lo sguardo su un oggetto specifico. Infine, il paziente cade nuovamente in coma per un certo periodo di tempo. Dopo essersi risvegliato dal coma, scopre di poter comunicare solo attraverso i movimenti oculari e rimane incapace di prendersi cura di sé in modo autonomo.

Forme

La sindrome da isolamento può manifestarsi in modo diverso in persone diverse. Il sintomo comune è la conservazione dell'attività elettrica cerebrale e delle capacità cognitive, a fronte di una notevole diminuzione dell'attività motoria degli arti, dei muscoli facciali e articolatori.

I sintomi della sindrome locked-in sopra descritti sono caratteristici di uno dei tipi di patologia: quella classica. Si tratta del tipo di patologia più comune associato a disturbi delle strutture del tronco encefalico.

Se, oltre ai movimenti delle palpebre e dei bulbi oculari, il paziente conserva i movimenti di altri gruppi muscolari (anche se molto limitati), si parla di sindrome locked-in incompleta, che è una forma più lieve della patologia e offre alla persona maggiori possibilità di superare la malattia in qualsiasi fase.

La forma totale (o completa) della sindrome da isolamento si parla di quando il paziente è privo di qualsiasi reazione motoria che lo aiuti a comunicare con il mondo. Allo stesso tempo, il cervello continua a lavorare attivamente, come indicato dal mantenimento della sua sana attività bioelettrica (secondo i risultati dell'encefalogramma). Questa è la forma più grave della malattia, che può essere facilmente confusa con il coma se non si esegue un esame specifico.

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Complicazioni e conseguenze

La sindrome locked-in, che nella maggior parte dei casi è una complicazione di varie malattie neurologiche, cambia completamente la vita del paziente. Il suo corpo può funzionare normalmente solo grazie ai dispositivi di respirazione artificiale e a cure speciali. I pazienti vengono alimentati tramite un sondino, perché non possono masticare o deglutire il cibo da soli.

La vita dei pazienti con sindrome da isolamento dipende ora interamente dalle persone che li circondano, dal loro amore, dalla loro pazienza e dalle loro cure. Dopotutto, un paziente costretto a letto necessita di misure preventive per prevenire le piaghe da decubito, in altre parole, il paziente deve essere girato regolarmente, nonostante non possa in alcun modo contribuire a questo. Una persona non può andare in bagno da sola (nonostante questa necessità persista, il paziente sente quando è il momento di svuotare la vescica o l'intestino, ma non è sempre in grado di comunicarlo), lavarsi, cambiarsi la biancheria intima e i vestiti. Tutto questo dovrà essere fatto da altre persone.

Comprendere la propria impotenza non fa che peggiorare la situazione di questi pazienti, per non parlare delle conversazioni al capezzale del paziente, quando si discute della sua situazione poco invidiabile e della prognosi non proprio favorevole. Non tutti sono in grado di superare questo ostacolo e cercare di cambiare la propria vita in meglio con un minimo di opportunità. Tuttavia, precedenti simili sono esistiti, e una persona condannata a rimanere ostaggio del proprio corpo per tutta la vita ha improvvisamente trovato una nuova vita e l'opportunità (non senza l'aiuto di altri) di usare la propria mente a beneficio degli altri.

Grazie in gran parte a persone così forti, i medici hanno ricevuto informazioni complete su ciò che i pazienti sperimentano in stato di pseudocoma e su ciò di cui sono capaci. Questo permette di valutare diverse opzioni terapeutiche per questi pazienti, anche se non sono stati ancora ottenuti risultati significativi in questa direzione.

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Diagnostica della sindrome locked-in

A prima vista, un paziente con sindrome locked-in può essere confuso solo con qualcuno in stato di coma vero e proprio. Tuttavia, per i neurologi, questo non rappresenta un problema. Di solito, è sufficiente studiare i sintomi per formulare una diagnosi definitiva.

Tuttavia, nel caso della forma totale della sindrome, le cose non sono così semplici. Dopotutto, una persona in una situazione del genere non mostra praticamente alcun segno di attività cerebrale. È possibile dimostrare che il paziente è pienamente cosciente e ha mantenuto i cicli di sonno e veglia solo attraverso la diagnostica strumentale. Il quadro diventa più chiaro in particolare dopo aver eseguito un'encefalografia. Nella sindrome da isolamento, l'encefalogramma rimane identico a quello di una persona sana, cosa semplicemente impossibile in caso di coma vero e proprio.

L'analisi e altri metodi di esame strumentale della funzione cerebrale, come la risonanza magnetica e computerizzata della testa (TC e RM dell'encefalo), la tomografia ottica diffusa, la magnetoencefalografia, ecc., riuniti sotto l'unico nome di "neuroimaging dell'encefalo", vengono eseguiti esclusivamente allo scopo di identificare la patologia che ha portato allo sviluppo della sindrome locked-in.

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Diagnosi differenziale

L'obiettivo della diagnosi differenziale in questo caso è distinguere tra coma e pseudocoma, nonché determinare le cause di questa condizione.

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Trattamento della sindrome locked-in

Nonostante i medici abbiano imparato a distinguere la sindrome locked-in dallo stato comatoso, la terapia per questa condizione patologica è ancora di basso livello. Pochi pazienti riescono a combattere la malattia. La maggior parte dei pazienti muore entro il primo mese dall'esordio della malattia.

La speranza, se non di una completa guarigione, almeno di un parziale ripristino delle funzioni del sistema muscolare, che consenta al paziente di comunicare nella società, è rivolta principalmente a coloro la cui malattia è causata da una causa che può essere corretta. Nel caso di malattie incurabili, la prognosi è molto peggiore. Eppure, ci sono casi che confermano il fatto che, in una forma lieve o moderata di sindrome da isolamento, i pazienti sono capaci di ben più che limitarsi a sdraiarsi come vegetali affidati alle cure degli altri.

Purtroppo, non sono ancora stati trovati farmaci efficaci in grado di far uscire una persona da questo stato e riportarla a una vita normale. Pertanto, il trattamento di questi pazienti si riduce principalmente a combattere la causa dello sviluppo della sindrome locked-in (ovvero la patologia che ha causato lo pseudocoma) e a prevenire le possibili complicazioni causate dall'immobilità prolungata del paziente (congestione polmonare con sviluppo di polmonite, infezioni delle vie urinarie dovute a scarsa igiene, ecc.).

Glucocorticosteroidi, antistaminici, farmaci immunostimolanti e altri farmaci vengono utilizzati per trattare e prevenire varie complicazioni. Rimedi popolari e omeopatia non sono molto efficaci in questo caso.

Il trattamento fisioterapico per i pazienti affetti da sindrome locked-in può comprendere plasmaferesi (con l'impiego di immunoglobuline), esercizi terapeutici per mantenere la normale funzionalità articolare e altre procedure, miostimolazione elettrica (stimolazione neuromuscolare funzionale per ripristinare la funzionalità di determinati gruppi muscolari), stimolazione magnetica della corteccia motoria e altri metodi di influenza fisica.

La prognosi diventa più favorevole se l'organismo risponde alla stimolazione neuromuscolare (ad esempio, se il paziente inizia a muovere gli occhi in direzione orizzontale, si manifestano reazioni motorie in gruppi muscolari diversi dall'occhio).

Nel caso di forme incomplete e classiche di sindrome locked-in, buoni risultati nel ripristino delle funzioni cognitive si ottengono con sedute di logopedia (imparando a esprimere i pensieri attraverso i movimenti oculari e il battito delle palpebre), guardando la TV e leggendo libri al paziente. E le persone che si prendono cura di questi pazienti dovrebbero comunicare di più con loro, sviluppando un proprio sistema di codici. Dopotutto, i pazienti con sindrome locked-in si distinguono per buone capacità mentali e comprensione del linguaggio altrui, il che significa che possono essere rapidamente addestrati a rispondere alle domande ed esprimere le proprie richieste utilizzando i movimenti oculari.

Sono stati sviluppati anche sistemi computerizzati che consentono ai pazienti disabili di comunicare con altri tramite un computer e di sviluppare la propria creatività scrivendo libri.

Il trattamento chirurgico viene eseguito in relazione alla patologia che ha causato la sindrome da isolamento o per ripristinare le funzioni fisiologiche dell'organismo, come la respirazione e la nutrizione. Talvolta, per aiutare il paziente a respirare, viene eseguita una tracheotomia e per introdurre cibo nel corpo viene praticata una gastrotomia (un tubo speciale viene inserito nel lume dello stomaco, attraverso il quale vengono introdotti alimenti semiliquidi e liquidi triturati, soddisfacendo pienamente il fabbisogno nutrizionale dell'organismo).

In caso di mobilità limitata del paziente, l'attenzione principale è rivolta all'assistenza di parenti, amici o personale medico. Un paziente con sindrome locked-in richiede molto amore, pazienza e attenzione 24 ore su 24, perché non può chiedere aiuto in caso di peggioramento delle condizioni e non è in grado di prendersi cura di sé in modo indipendente. Ma si tratta di una persona viva, capace di pensare e sentire, e quindi di vivere, anche in condizioni così difficili (e si potrebbe persino dire crudeli).