Sindrome di Kartagener

La patologia congenita – sindrome di Kartagener – prende il nome dallo scienziato svedese Kartagener, che nel 1935 condusse uno studio approfondito di una combinazione di tre segni patologici:

• pansinusite;
• disposizione "invertita" degli organi;
• malattia bronchiectasica.

Nello stesso periodo, il primo a descrivere la malattia fu il medico di Kiev Sievert nel 1902, per cui spesso si incontra un altro nome per questa malattia: sindrome di Sievert-Kartagener.

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Epidemiologia

La sindrome di Kartagener è considerata una patologia congenita, ovvero un difetto congenito dello sviluppo. Lo dimostra il fatto che la malattia è stata diagnosticata simultaneamente in due gemelli identici, nonché in parenti stretti.

Quasi la metà dei soggetti affetti dalla sindrome di Kartagener rientra tra i pazienti con localizzazione inversa degli organi.

La sindrome di Kartagener si verifica in circa 1 neonato su 40.000 e la diagnosi precoce è possibile solo in 16.000 bambini.

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Le cause Sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener è riconosciuta come una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva. Tra i probabili fattori di rischio rientra la presenza di un paziente affetto dalla sindrome di Kartagener in famiglia o tra i parenti.

È stato dimostrato che alterazioni nella struttura dell'epitelio ciliato, che impediscono alle ciglia di muoversi normalmente, provocano disturbi del movimento mucociliare. La funzione di pulizia dei bronchi viene compromessa, si sviluppa un processo patologico all'interno dei bronchi e dei polmoni, con conseguente compromissione delle vie respiratorie superiori.

Anche se il paziente ha ciglia capaci di movimento, la loro attività motoria è compromessa, asincrona e non riesce a garantire la completa rimozione del fluido e l'autopulizia.

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Patogenesi

Le caratteristiche patogenetiche della malattia, la sindrome di Kartagener, consistono in un difetto nella struttura e nella capacità funzionale dell'epitelio ciliato. Le ciglia perdono la capacità di oscillare in modo sincrono, il che porta a un disturbo del sistema mucociliare bronchiale.

In questo modo si creano le condizioni favorevoli all'insorgenza di un processo cronico generalizzato a livello dei bronchi e dei polmoni, con manifestazioni bronchiectasiche.

Le strutture cellulari con tessuto epiteliale ciliato si trovano non solo nei bronchi, ma anche in altri organi: questo spiega lo sviluppo di infiammazioni nella cavità nasale e nei seni paranasali.

Elementi simili nella struttura alle ciglia sono i flagelli degli spermatozoi. La loro assenza nella sindrome di Kartagener spiega l'infertilità dei pazienti maschi.

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Sintomi Sindrome di Kartagener

I primi segni della sindrome di Kartagener si manifestano nella prima infanzia: si notano frequenti malattie respiratorie sia delle vie respiratorie superiori che dei polmoni.

Le continue esacerbazioni di bronchite, sinusite e polmonite portano ad alterazioni distruttive nel tessuto muscolare e nelle fibre nervose. In alcuni punti, sezioni dei bronchi si espandono: bronchiectasie.

Inoltre, la sindrome di Kartagener può essere accompagnata da altri sintomi, che tuttavia non sono considerati segni caratteristici:

• sviluppo fisico insufficiente del bambino;
• frequenti mal di testa, aumento periodico della sudorazione;
• temperatura corporea elevata durante le ricadute;
• tosse persistente con secrezione purulenta;
• difficoltà a respirare attraverso il naso;
• secrezione nasale purulenta;
• incapacità di sentire gli odori;
• polipi nella cavità nasale;
• infiammazione cronica dell'orecchio medio;
• disturbi circolatori alle estremità;
• pallore della pelle durante lo sforzo.

Una caratteristica della sindrome di Kartagener è la posizione invertita dei polmoni. In circa la metà dei casi di malattia, si riscontra anche la posizione invertita del cuore (sul lato destro) e di altri organi interni.

Gli uomini affetti dalla sindrome di Kartagener sono solitamente sterili.

Ulteriori sintomi possono includere:

• cambiamenti nella retina;
• difetti dell'apparato urinario;
• ghiandola tiroidea ipoattiva;
• polidattilia, ecc.

Nei neonati, la sindrome di Kartagener potrebbe non manifestarsi spontaneamente, ma comparire solo dopo diversi mesi o addirittura anni.

Fasi

• fase di esacerbazione della sindrome (caratterizzata da una ricaduta della malattia cronica dei polmoni e delle vie respiratorie superiori);
• fase di sollievo della condizione (rappresenta la remissione delle malattie respiratorie, con un temporaneo indebolimento dei sintomi).

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Forme

• polmoni invertiti;
• disposizione inversa dei polmoni e del cuore (anomalia della trasposizione dell'apice del cuore);
• disposizione inversa dei polmoni, del cuore e degli organi interni (fegato a sinistra, milza a destra).

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Complicazioni e conseguenze

Problemi respiratori e difficoltà a respirare correttamente attraverso il naso possono portare a una carenza cronica di ossigeno, che influisce negativamente su tutti gli organi del paziente, in particolare sulle capacità mentali. La concentrazione può essere compromessa e la memoria può deteriorarsi.

La congestione nasale persistente può diventare fonte di problemi al sistema nervoso: i pazienti spesso accusano cattivo umore, nervosismo e irritabilità.

L'infiammazione cronica dei bronchi può causare ascessi polmonari, asma bronchiale e polmonite cronica.

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Diagnostica Sindrome di Kartagener

La diagnosi della sindrome di Kartagener si basa principalmente sullo studio del danno all'apparato respiratorio. A tal fine, vengono utilizzati diversi metodi strumentali e di laboratorio.

• Una visita medica di routine può rilevare problemi respiratori nasali. L'auscultazione (ascolto) può rilevare alterazioni a livello polmonare e cardiaco.
• Gli esami di laboratorio includono un emocromo completo, un esame del sangue biochimico e un immunogramma. I risultati di solito rivelano segni di un processo infiammatorio, ipogammaglobulinemia A e ridotta mobilità leucocitaria.
• La diagnostica strumentale comprende:
  • un esame radiografico che aiuta a individuare zone dolorose nell'apparato respiratorio, nonché trasposizioni anomale del cuore;
  • broncoscopia, che visualizza qualitativamente le bronchiectasie e consente anche il prelievo di una biopsia della mucosa bronchiale;
  • una biopsia delle mucose, che indicherà lo stadio dell'infiammazione e consentirà di valutare le anomalie strutturali dell'epitelio ciliato.

Inoltre, potrebbe essere necessario consultare un otorinolaringoiatra e uno pneumologo, medici che confermeranno la presenza di un processo cronico nel tratto respiratorio.

Una radiografia della sindrome di Kartagener può presentare le seguenti caratteristiche diagnostiche:

• aree scure nei seni paranasali;
• alterazioni dell'albero bronchiale;
• aree con bronchiectasie;
• presenza di infiammazione purulenta.

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Diagnosi differenziale

Di norma, la diagnosi della sindrome di Kartagener non è difficile. In alcuni casi, la diagnosi differenziale può essere effettuata con polmonite, tubercolosi disseminata o fibroso-cavernosa, collagenosi.

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Trattamento Sindrome di Kartagener

Nella maggior parte dei casi, il trattamento sintomatico della sindrome di Kartagener viene effettuato utilizzando le seguenti misure:

• trattamento antinfiammatorio con farmaci antinfiammatori non steroidei;
• garantire la capacità di drenaggio dei bronchi (terapia manuale, massaggio, somministrazione inalatoria di mucolitici, esercizi di drenaggio e drenaggio posturale);
• trattamento antimicrobico a lungo termine durante il periodo di ricaduta, utilizzando dosi significative di antibiotici, sia per via iniettiva che intrabronchiale; possono essere utilizzati antibiotici della serie penicillina, macrolidi e fluorochinoloni;
• trattamento anti-ricadute (immunostimolanti, broncomunali, terapia vitaminica);
• fisioterapia, terapia fisica.

Nei casi più gravi, può essere prescritto un intervento chirurgico chiamato resezione palliativa, che prevede l'asportazione di parte del polmone. Dopo l'intervento, si possono spesso ottenere progressi significativi nel trattamento.

Se i bronchi sono interessati simmetricamente da entrambi i lati, si esegue una resezione bilaterale in due approcci, a distanza di 8-12 mesi l'uno dall'altro.

In presenza di significative dilatazioni bilaterali dei bronchi, l'intervento chirurgico non è considerato necessario.

Prima dell'intervento è importante eseguire una completa igienizzazione dei seni nasali.

Prevenzione

Poiché la sindrome di Kartagener è considerata una malattia congenita ereditaria che si sviluppa a seguito di mutazioni genetiche, non è possibile prevenirne la comparsa.

Per prevenire le ricadute nei pazienti affetti dalla sindrome di Kartagener, vengono adottate le seguenti misure:

• rafforzare il sistema immunitario;
• prevenzione delle infezioni respiratorie;
• indurimento, attività fisica;
• un ciclo di trattamento con Timogen, Bronchomunal e preparati vitaminici;
• in alcuni casi – l’introduzione di anticorpi Ig e plasma.

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Previsione

La prognosi della sindrome di Kartagener dipende dal grado di patologia broncopolmonare. In caso di lieve dilatazione delle sezioni bronchiali e in assenza di segni di insufficienza respiratoria, la prognosi può essere considerata favorevole.

Se il processo è generalizzato, aumentano i segni di insufficienza respiratoria, si sviluppa un processo purulento e intossicazione; in questo caso, il paziente può diventare invalido. Nei casi più gravi, i pazienti possono morire prima di raggiungere la pubertà.

Tutti i pazienti a cui viene diagnosticata la sindrome di Kartagener devono registrarsi presso un dispensario e sottoporsi periodicamente a un trattamento preventivo.

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