Sindrome da catcall

La sindrome del Cri du chat (talvolta chiamata anche sindrome di Lejeune) è una rara malattia ereditaria in cui il pianto del bambino è simile al miagolio di un gatto. La sindrome è considerata una patologia cromosomica, poiché si verifica a causa dell'assenza di parte dell'informazione genetica situata nel braccio p del cromosoma n. 5. Questa malattia viene riscontrata in circa 1 neonato su 45.000-50.000. La sindrome si sviluppa più frequentemente nelle femmine, con un rapporto di circa 4 a 3.

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Le cause sindrome da catcall

La mutazione che causa la sindrome di Lejeune può essere causata da una varietà di fattori che influenzano negativamente gli organi riproduttivi dei genitori o l'ovulo fecondato, in fase di divisione cellulare con la successiva formazione di uno zigote. Tra le principali cause di mutazione vi sono:

• Ereditarietà. Se in famiglia c'è un bambino con questa patologia, la probabilità che il secondo bambino nasca con la stessa diagnosi è alta;
• Bevande alcoliche. Sono molto dannose per la salute del feto e delle cellule riproduttive della madre;
• Fumo;
• Farmaci. Hanno un effetto distruttivo sull'intero apparato genetico;
• Esposizione a radiazioni ionizzanti;
• Medicinali o sostanze chimiche ad alto effetto assunti dalla donna incinta nel 1° trimestre.

Tipo di mutazione nella sindrome del Cri du chat

Geneticamente, questa sindrome è spiegata dalla monosomia parziale. La sua insorgenza è associata a un riarrangiamento cromosomico, durante il quale si perde da 1/3 a metà del braccio p del cromosoma 5, che contiene circa il 6% di tutto il materiale genetico. Il quadro clinico della malattia non è influenzato dalle dimensioni della parte mancante, ma dal tipo di frammento perso.

Patogenesi

La sindrome del Cri du chat è causata da alterazioni del braccio p del cromosoma 5, che solitamente si sviluppano a causa di una divisione o, in alcuni casi, di una traslocazione.

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Sintomi sindrome da catcall

Tra i principali sintomi della sindrome del Cri Du Chat:

• Un suono specifico del pianto del paziente, simile al miagolio di un gatto. Questo sintomo è associato al fatto che la laringe del bambino malato presenta alcune caratteristiche: cartilagini sottili, sottosviluppate e piuttosto strette. In circa un terzo dei bambini, questa caratteristica scompare prima dei 2 anni, mentre nei restanti persiste per tutta la vita;

• Un neonato a termine ha un basso peso alla nascita (inferiore a 2,5 kg);
• Problemi con la deglutizione e la funzione di suzione;
• Vi è abbondante secrezione di saliva;
• Il viso ha una forma a luna piena e arrotondata (questa caratteristica può scomparire con l'età);
• Occhi distanti tra loro e obliqui, con gli angoli esterni rivolti verso il basso e, vicino agli angoli interni, un epicanto (piccola piega);
• Il ponte del naso è piatto e il naso è largo;
• Orecchie basse;
• Il cranio e il cervello sono piccoli e sono presenti protrusioni frontali molto evidenti. Questo sintomo diventa più pronunciato con l'età;
• Mandibola piccola;
• Il collo è corto e presenta pieghe di pelle;
• Lo sviluppo mentale del bambino è ritardato e anche le capacità fisiche e linguistiche si sviluppano con ritardo;
• Il comportamento presenta alcune peculiarità: si osservano iperattività, aggressività immotivata, movimenti ripetitivi, isteria;
• Stitichezza frequente;
• Diminuzione del tono muscolare del corpo del paziente;
• Difetti cardiaci (anomalie nella struttura dei setti (interventricolari o interatriali), difetto del cuore blu).

Forme

Esistono diversi tipi di mutazioni che influenzano lo sviluppo della malattia:

• Il braccio corto è completamente assente: questa è la variante più comune della sindrome (e la più grave). Quando si verifica la perdita completa del braccio, circa ¼ di tutte le informazioni genetiche presenti sul cromosoma 5 scompare. Oltre ai geni stessi, scompaiono anche alcune parti importanti del materiale genetico, motivo per cui le anomalie che si presentano nell'organismo diventano più numerose e gravi.
• Si osserva un accorciamento: in questo caso, scompare solo una parte del materiale genetico più vicina alla sezione finale del cromosoma. Se a questo si accompagna un riarrangiamento dei cromosomi nella sezione in cui si trovano i geni chiave per lo sviluppo, si sviluppa la sindrome di Lejeune. Con questa variante, si verificheranno meno difetti di sviluppo nel bambino, poiché è scomparsa una quantità minore di materiale genetico.
• Il mosaicismo è una forma lieve della sindrome, che si osserva piuttosto raramente. Il bambino riceve DNA difettoso da uno dei genitori. Con questo tipo di mutazione, il genoma dello zigote era inizialmente corretto, il cromosoma 5 era completo: la patologia si è verificata durante lo sviluppo del feto stesso. Durante il processo di divisione cromosomica, il braccio p è scomparso, senza subire divisioni tra le cellule figlie. Pertanto, alcune cellule dell'organismo ricevono un genoma difettoso. In questa forma della sindrome, i cambiamenti patologici saranno insignificanti, poiché la divisione delle cellule normali compensa in una certa misura la difettosità delle restanti. Pertanto, in questi bambini di solito non si riscontrano gravi anomalie congenite o ritardi nello sviluppo fisico, ma possono comunque essere presenti deviazioni mentali.

• Forma ad anello: due bracci (corto e lungo) di un cromosoma sono uniti tra loro, conferendogli l'aspetto di un anello. In questo caso, i cromosomi vengono riorganizzati in una piccola sezione terminale. La sindrome si manifesta con alcuni sintomi se i geni chiave scompaiono.

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Complicazioni e conseguenze

Nella sindrome di Lejeune, il paziente non muore a causa della malattia in sé, ma a causa di complicazioni: insufficienza renale o cardiaca, varie infezioni.

Diagnostica sindrome da catcall

La malattia può essere diagnosticata in via preliminare in base all'aspetto del bambino e al pianto specifico. Per chiarire la diagnosi, viene eseguita un'analisi citogenetica e viene studiato anche il corredo cromosomico. Tale esame può essere eseguito sui genitori che pianificano una gravidanza, nei casi in cui siano state precedentemente osservate malattie cromosomiche in famiglia.

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Test

Per diagnosticare la malattia, vengono prelevati campioni di urina e sangue dal neonato per analisi generali e biochimiche. I segni caratteristici della malattia in questo caso saranno la diminuzione dei livelli di albumina nel sangue e la presenza di emoglobina embrionale persistente.

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Diagnostica strumentale

Metodi di diagnosi strumentale della malattia:

• Ecocardiografia ed elettrocardiografia: per rilevare la presenza di difetti cardiaci;
• Procedura ecografica o radiografica per rilevare anomalie nello sviluppo dell'apparato digerente.

Diagnosi differenziale

La sindrome del Cri du chat deve essere differenziata da altre patologie cromosomiche che presentano sintomi simili: la sindrome di Patau, di Down o di Edwards.

Trattamento sindrome da catcall

Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Lejeune; per le patologie che insorgono come conseguenza di questa malattia si esegue solo una terapia sintomatica.

Per stimolare lo sviluppo psicomotorio del bambino, è necessario sottoporlo a monitoraggio da parte di un neurologo pediatrico, che effettuerà cicli di massaggi, terapia farmacologica, terapia fisica e fisioterapia. Inoltre, i bambini con una diagnosi di questo tipo necessitano dell'assistenza di logopedisti, deficientisti e psicologi.

Se un neonato presenta un difetto cardiaco, spesso è necessario correggerlo chirurgicamente, quindi il paziente viene indirizzato a un chirurgo cardiaco che lo visiterà, eseguirà un ecocardiogramma e altre procedure necessarie.

Se un bambino ha una patologia delle vie urinarie, viene indirizzato a un nefrologo pediatrico, che prescrive al paziente vari esami: prelievo di urine e analisi del sangue, diagnosi renale tramite ecografia, ecc.

Prevenzione

La prevenzione della malattia consiste in un'accurata preparazione alla gravidanza e nell'esclusione di qualsiasi possibile fattore negativo sull'organismo dei futuri genitori prima del concepimento. Se un bambino nasce con la sindrome di Lejeune, i suoi genitori devono sottoporsi a un esame citogenetico per verificare la presenza di un riarrangiamento cromosomico bilanciato.

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Previsione

La sindrome del Cri du chat ha una prognosi a lungo termine sfavorevole. La qualità della vita, così come la sua durata, dipende dal tipo di mutazione, dalla gravità delle patologie congenite concomitanti e dal livello di assistenza psicologica, pedagogica e medica fornita. I bambini che hanno seguito un percorso di formazione specifico possiedono un vocabolario che permette loro di comunicare nella vita quotidiana, ma lo sviluppo fisico e psicologico rimane spesso entro i limiti dell'età prescolare.