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Sindrome di gatti

La sindrome da urlo del gatto (talvolta chiamata anche sindrome di Lesian) è una rara malattia ereditaria in cui il bambino ha un pianto che sembra il miagolio di un gatto. La sindrome è considerata una patologia cromosomica, perché nasce dalla mancanza di una informazione genetica di un bambino, situata nel braccio P del cromosoma numero 5. Questa malattia è rilevata in circa 1 su 45-50 mila neonati. La sindrome si sviluppa spesso nelle ragazze - in un rapporto di circa 4k3.

Le cause sindrome da grido di gatto

La fonte di una mutazione a causa della quale si manifesta la sindrome di Lesian può essere una varietà di fattori che influenzano negativamente gli organi riproduttivi dei genitori o un ovulo fecondato che è nel processo di frammentazione con la successiva formazione di uno zigote. Tra le principali cause di mutazione:

  • Eredità. Se c'è un bambino nella famiglia che ha questa patologia, la probabilità che il secondo bambino nascerà con la stessa diagnosi è alta;
  • Bevande alcoliche Sono molto dannosi per la salute dell'embrione e delle cellule germinali della madre;
  • il fumo;
  • Droga. Hanno un effetto distruttivo sull'intero apparato genetico;
  • Essere sotto l'influenza delle radiazioni ionizzanti;
  • Medicinali o prodotti chimici con un effetto potente, che la donna incinta ha assunto il 1 ° trimestre.

Tipo di mutazione nella sindrome di catcream

Geneticamente, questa sindrome è spiegata dalla parziale monosomia. La sua comparsa è associata a riarrangiamento cromosomico, durante il quale perde da 1/3 a metà del braccio p del cromosoma n. 5, che contiene circa il 6% di tutto il materiale genetico. Il quadro clinico della malattia è influenzato non solo dalla grandezza della parte mancante, ma da quale frammento è stato perso.

Patogenesi

La base della sindrome del gatto urlante è i cambiamenti che avvengono nel braccio P del cromosoma numero 5, che di solito si sviluppano a causa della divisione, o, in alcuni casi, a causa della traslocazione.

Sintomi sindrome da grido di gatto

Tra i principali sintomi della sindrome da gattaiolo catnip sono:

  • Suono specifico di pianto malato, simile al miagolio del gatto. Questo sintomo è legato al fatto che la laringe ha alcune peculiarità in un bambino malato - con sottili cartilagini, sottosviluppate e piuttosto strette. Circa un terzo di tutti i bambini, questa caratteristica scompare fino a 2 anni, mentre il resto persiste per tutta la vita;

  • Un bambino a tempo pieno ha alla nascita un peso ridotto (inferiore a 2,5 kg);
  • Problemi con la funzione di deglutizione e succhiamento;
  • C'è un'abbondante secrezione di saliva;
  • La faccia ha una forma arrotondata e lunata (questa caratteristica potrebbe scomparire con l'età);
  • Occhi inclinati largamente piantati, i loro angoli esterni cadono verso il basso, e vicino l'interno c'è un epicanto (una piccola piega);
  • Il naso è piatto e il naso è largo;
  • Orecchie basse abbassate;
  • Il cranio e il cervello sono di piccole dimensioni, vi sono sporgenze frontali fortemente sporgenti. Questo sintomo acquisisce uno schema più nitido con l'età;
  • Piccola mascella inferiore;
  • Collo corto, ci sono pieghe di pelle su di esso;
  • Anche l'arretratezza nello sviluppo mentale del bambino, le abilità fisiche e l'abilità linguistica si sviluppano con un ritardo;
  • Il comportamento ha alcune caratteristiche - ci sono iperattività, aggressività immotivata, movimenti ripetitivi, isteria;
  • Costipazione frequente;
  • Tono muscolare ridotto del corpo del paziente;
  • Difetti cardiaci (violazione della struttura delle partizioni (interventricolare o interatriale), cardiopatia blu).

Forme

Esistono diversi tipi di mutazioni che influenzano lo sviluppo della malattia:

  • La spalla corta è completamente assente: questa è la variante più frequente della sindrome (e la più pesante). Quando c'è una perdita completa della spalla, circa un quarto di tutte le informazioni genetiche scompare nel cromosoma numero 5. Oltre ai geni stessi, anche alcune parti importanti del materiale genetico scompaiono, a causa delle quali le anomalie che si presentano nel corpo diventano più grandi e hanno un carattere più serio.
  • C'è un accorciamento - in questo caso, solo una parte del materiale genetico che è più vicino alla sezione finale del cromosoma scompare. Se questo è accompagnato da un riarrangiamento del cromosoma nel sito in cui si trovano i geni chiave per lo sviluppo, si sviluppa la sindrome di Leszmann. Con questa variante di difetti nello sviluppo del bambino sarà inferiore, perché meno materiale genetico è scomparso.
  • Il mosaicismo è una forma lieve della sindrome, che è osservata abbastanza raramente. Il bambino riceve un DNA da un difetto di uno dei suoi genitori. Con questo tipo di mutazione, il gene nello zigote era corretto in un primo momento, il cromosoma numero 5 era pieno - il disturbo si era verificato già durante lo sviluppo del feto. Durante la separazione dei cromosomi, il braccio a "p" scomparve senza passare la divisione tra le cellule figlie. Pertanto, alcune delle cellule del corpo ottengono un genoma inferiore. Con questa forma della sindrome, i cambiamenti patologici saranno insignificanti, poiché la divisione delle cellule normali compensa in parte la difettosità degli altri. Pertanto, gravi anomalie congenite o ritardi nello sviluppo fisico in questi bambini di solito non si verificano, ma qui possono ancora essere presenti anomalie mentali.

  • La forma ad anello - le due spalle (corte e lunghe) di un cromosoma aderiscono insieme, il che rende il cromosoma simile ad un anello. In questo caso, il riarrangiamento del cromosoma si svolge in una piccola area terminale. La sindrome si manifesta con qualsiasi sintomo se i geni chiave scompaiono.

Complicazioni e conseguenze

Con la sindrome di Lezgen, il paziente non muore per la stessa malattia, ma per le complicazioni - un rene o insufficienza cardiaca, varie infezioni.

Diagnostica sindrome da grido di gatto

La diagnosi preliminare della malattia può già essere fatta in base all'aspetto del bambino e al suo pianto specifico. Per chiarire la diagnosi, viene eseguita l'analisi citogenetica e un set di cromosomi. Un esame simile può essere effettuato presso i genitori che pianificano una concezione - in quei casi se il genere aveva precedentemente malattie cromosomiche.

Analisi

Per diagnosticare la malattia, il neonato prende l'urina e il sangue per analisi generali e biochimiche. Caratteristico per la malattia in questo caso saranno segni come una diminuzione dei valori di albumina del sangue, così come l'emoglobina embrionale a lungo termine.

Diagnostica strumentale

Metodi di diagnosi strumentale della malattia:

  • Ecocardiografia, così come elettrocardiografia - per rilevare la presenza di difetti cardiaci;
  • La procedura è ad ultrasuoni o radiografia per rilevare anomalie nello sviluppo del sistema digestivo.

Diagnosi differenziale

La sindrome di grido di gatto dovrebbe essere differenziata con altre patologie cromosomiche che hanno sintomi simili - queste sono le sindromi di Patau, Down o Edwards.

Trattamento sindrome da grido di gatto

La sindrome di Lesian non ha un trattamento specifico, viene eseguita solo la terapia sintomatica delle patologie che derivano da questa malattia.

Per stimolare lo sviluppo psicomotorio del bambino, dovrebbe essere osservato in un neurologo pediatrico che condurrà massaggi, trattamenti farmacologici, terapia fisica e corsi di fisioterapia. Inoltre, i bambini con questa diagnosi hanno bisogno dell'aiuto di logopedisti, defettologi e psicologi.

Se il bambino ha una malattia cardiaca, ha spesso bisogno di una correzione chirurgica, quindi il paziente viene indirizzato a un chirurgo cardiaco che esegue l'esame, esegue l'ecocardiografia e altre procedure necessarie.

Se un bambino ha una patologia del sistema urinario, viene chiamato da un nefrologo pediatrico che assegna al paziente vari test - prendendo l'urina e il sangue per l'analisi, la diagnosi dei reni tramite ultrasuoni, ecc.

Prevenzione

La prevenzione della malattia è un'attenta preparazione alla gravidanza, così come l'esclusione anche prima della concezione del possibile impatto sul corpo dei futuri genitori di eventuali fattori negativi. Se un bambino nasce con la sindrome di Lejeune, i suoi genitori sono tenuti a sottoporsi a una procedura di esame citogenetico per essere testati per il trasporto di un riarrangiamento cromosomico equilibrato.

Previsione

La sindrome da urlo del gatto ha una prognosi sfavorevole a lungo termine. La qualità della vita, così come la sua durata in questa sindrome, dipende dal tipo di mutazione, dalla gravità delle patologie associate congenite e dal livello di assistenza psicologica, pedagogica e medica fornita. I bambini che hanno completato l'educazione speciale hanno un vocabolario che consente loro di comunicare a livello familiare, ma lo sviluppo fisico e psicologico spesso rimane entro l'età prescolare.  

È importante sapere!

Nella maggior parte dei pazienti, i primi sintomi della fibrosi cistica diventano evidenti nel primo anno di vita, mentre fino a 6 mesi la malattia si manifesta nel 60% dei casi. Nel periodo neonatale, la fibrosi cistica è accompagnata da segni di ostruzione intestinale (ileo mekoniale), in alcuni casi da peritonite associata a perforazione della parete intestinale. Leggi di più...

Ultima revisione di: Alexey Portnov , esperto medico, su 26.06.2018

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