Sindrome di Goldenhar

Displasia oculo-auricolare-vertebrale, come viene chiamato anche è una rara anomalia congenita di solito colpisce lo sviluppo degli organi di una metà del volto: gli occhi, le orecchie, il naso, il palato, le labbra, mascella. È un separato microsomi vista frontale, per cui a causa di ipoplasia fetale neuromuscolari scheletrico o altri componenti dei tessuti molli (derivati I e II branchie) faccia esterna di uno semicorpi differire dimensione sensibilmente inferiore. Molto raramente, questa patologia è bilaterale.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Statistiche mediche mostrano che lo spettro malattia oculo-auricolare-vertebrale nella struttura di anomalie fetali zona craniofacciale segue patologie come labiopalatoschisi, sia combinato e separato. La frequenza di insorgenza della sindrome di Goldenhar, citata nella letteratura medica straniera, è di un bambino di 3,5-7 mila nati vivi. Questa sindrome viene diagnosticata in una delle migliaia di neonati sordi. Circa il 70% dei casi di lesioni sono unilaterali, con difetti bilaterali sono più pronunciati da un lato, con il lato destro prevalente tra loro con una frequenza di 3: 2. Distribuzione per sesso - per due bambini maschi, due ragazze cadono.

[6], [7], [8]

Le cause della sindrome di Goldenhar

La combinazione di displasia degli occhi, le orecchie e il midollo spinale, come descritto nei primi 50-zioni del medico americano del secolo scorso M.Goldenharom, immortalato il suo nome. Questa è una malattia congenita rara è ancora poco conosciuta, ma il parere della maggior parte dei ricercatori è la stessa che essa è causata da eziologico predisposizione genetica. Il tipo di eredità non è attualmente definito, i casi della malattia sono sporadici. Esistono rapporti sull'ereditarietà familiare autosomica dominante. Nei pazienti con questa malattia, vengono rilevate anomalie cromosomiche. Fattori di rischio ipotetico di avere un bambino con lesioni displastiche delle strutture oculo-auricolare-vertebrale - un matrimonio di parentela e precedente alla nascita del bambino aborti nella madre, e teratogenesi per natura esogena o endogena, in particolare, il diabete o alimentare l'obesità futura mamma.

Il rischio di nascita di un bambino malato in un portatore genetico è del 3% e la ripetizione della nascita di un bambino con questo difetto in una famiglia equivale all'1%.

[9]

Patogenesi

Patogenesi, nuovo ipoteticamente, si basa sulla possibilità di emorragia nel sito I e II fessure embrione branchie, che coincide nel tempo con la sostituzione della fonte di approvvigionamento di sangue alla zona. La fornitura di sangue dall'arteria steno viene sostituita dalla fornitura dall'arteria carotide esterna. Ictus vascolare è verificato in un dato momento e un dato luogo trasformazioni porta ad una proliferazione cellulare patologica e la formazione di muscoloscheletrico anormale, nervoso, e altri elementi dei tessuti molli di sviluppare derivati I e II branchie.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Sintomi della sindrome di Goldenhar

I primi segni della presenza di microsomie facciali sono determinati principalmente visivamente durante l'esame del neonato. I sintomi tipici sono alcune persone asimmetria violano la dimensione e la posizione dell'orbita, orecchiette deformazione sotto forma di specifiche auricolari "proiezioni", mentre altre modifiche possono essere assenti orecchio esterno, ipoplasia mandibolare.

Con la crescita del bambino, i sintomi diventano sempre più evidenti. Goldenhara fenotipo comporta anomalie dell'orecchio (microtomo), gli occhi, il naso, il palato, le labbra e della mascella. Uno dei sintomi tipici è la presenza di un corista (dermoide epibulbar) sulla superficie del bulbo oculare. Questa formazione di tumori contenente non specifiche per la loro localizzazione tissutale (follicoli piliferi, ghiandole sebacee e sudoripare, tessuti fibrozhirovuyu). Questo sintomo è specifico per il 70% dei casi di sindrome di Goldenhar. Dalle malformazioni venose oftalmiche possono essere presenti (25% o più) - lipodermoidy nella regione esterna della congiuntiva del bulbo oculare, Colombo difetti palpebra superiore oculomotorie muscoli, forma degli occhi con spigoli esterni abbassato bulbi oculari. Occasionalmente (non più del 5% dei casi) c'è il piccolo diametro della cornea, attraverso un difetto o assenza dell'iride, l'omissione della palpebra superiore, ipoplasia di un bulbo oculare, e le sue dimensioni, strabismo e cataratta.

Anomalie nello sviluppo dei padiglioni auricolari sono più comuni. Sono deformati e sensibilmente meno della dimensione normale (circa l'80% dei pazienti), metà dei pazienti con la sindrome ha una posizione anormale, non ci può essere canale uditivo esterno (40% dei pazienti). Difetti nello sviluppo dell'orecchio medio e assenza di udito sono stati osservati nel 55% dei pazienti.

Un segno molto caratteristico della sindrome di Goldenchar (85%) è lo sviluppo dei processi della mascella inferiore, i muscoli facciali, la mascella superiore e inferiore sono spesso abbastanza asimmetrici e sottosviluppati. Quando si esamina la cavità orale, c'è un cielo sotto forma di un arco alto, a volte con una fessura, un morso aperto, un'ampia fenditura della bocca, una fenditura della lingua e briglie aggiuntive.

Poco meno della metà dei casi accompagnati da sottosviluppo delle vertebre, la maggior parte della colonna cervicale - a forma di cuneo, fusi, emivertebre, scoliosi, terzi - spina bifida, i vizi delle costole, la quinta parte - piede torto.

Meno di un terzo di sindrome di Goldenhar casi accompagnato da malformazioni del sistema cardiovascolare (difetto del setto ventricolare, un condotto arterioso aperto, tetralogia di Fallot, restringendo o completa occlusione dell'aorta). Il ritardo mentale è stato osservato a vari livelli in un decimo dei pazienti con questa sindrome.

Esistono diverse classificazioni che riflettono le fasi della malattia, o piuttosto il grado della sua gravità. Il più completo è OMENS. Identifica tre fasi della gravità della lesione di ciascuno degli oggetti di malformazione nella microsomia emifacciale: l'occhio (orbita), la mandibola, l'orecchio, il nervo facciale e le ossa scheletriche. Poiché i difetti sono molteplici e ogni struttura è solitamente interessata in diversi gradi, appare come questa: O2M3E3N2S1 *. L'asterisco riflette la presenza di ulteriori difetti di oggetti non scheletrici facciali.

La classificazione di SAT attira l'attenzione su tre oggetti principali: lo scheletro (scheletrico), il guscio dell'orecchio (padiglione auricolare), il tessuto molle (tessuto molle). Secondo questa classificazione, i difetti dello sviluppo dello scheletro sono considerati in cinque fasi (da S1 a S5), violazioni della struttura del padiglione auricolare - quattro (da AO a A3); difetti dei tessuti molli - tre (da T1 a T3). Quindi, lo stadio più facile della malattia è S1A0T1, le gravi anomalie dello sviluppo sono S5A3T3. Il sistema SAT perde rispetto al precedente in assenza di obiettivi importanti, che non si riflettono in esso.

Alcuni autori distinguono i tipi di microsomia emifacciale dal fenotipo associato agli oggetti delle lesioni. In questa classificazione, il tipo di Goldenhara è separato in una specie separata con specifici difetti di sviluppo intrinseci in esso.

[16], [17], [18], [19]

Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze e le complicazioni di questa patologia congenita sono direttamente correlate alla gravità delle anomalie dello sviluppo, alcune delle quali sono incompatibili con la vita, mentre altre, ad esempio, un morso errato, possono causare una serie di disagi. Molto dipende dal trattamento tempestivo. Se il tempo è perso, allora il bambino con questa patologia manifesta l'ipoplasia delle ossa facciali, con progressione e sempre più evidente. Diventa difficile eseguire movimenti di deglutizione e masticatura. Anche le patologie della vista e dell'udito progrediranno. Il risultato di tutti i deterioramenti saranno seri disagi fisici e disagio psicologico, che influenzeranno la qualità della vita del bambino e dei suoi genitori.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostica della sindrome di Goldenhar

Di regola, una diagnosi preliminare di questa anomalia congenita è stabilita già in un neonato quando un'asimmetria del viso è rivelata in combinazione con altri sintomi visivi specifici.

Per chiarire la diagnosi della malattia è stata utilizzata una varietà di procedure diagnostiche. Uno dei primi è determinare la gravità dell'udito, poiché le lesioni dell'orecchio esterno e interno si incontrano quasi in ogni caso e prima di tutto attirare l'attenzione. La ricerca dell'udito precoce è causata dalla necessità di prevenire il ritardo del bambino nello sviluppo della psicoanalisi. In giovane età, il bambino viene diagnosticato durante il sonno. Vengono utilizzati i seguenti metodi: impedanceometria, registrazione dei potenziali evocati uditivi (elettrochlearografia, emissione otoacustica), audiometria computerizzata.

I bambini più grandi sono testati in forma di gioco usando l'audiometria vocale. Diagnostica uditiva strumentale e soggettiva sono indicati ogni sei mesi per sette anni.

Le consultazioni prioritarie dovrebbero essere effettuate presso il chirurgo maxillo-facciale, l'oftalmologo, l'ortodontista, l'ortopedico, l'otorinolaringoiatra, al fine di diagnosticare le massime anomalie di sviluppo possibili. Gli esperti di diagnostica strumentale e di test vengono nominati come necessari, a seconda delle patologie rivelate. Solitamente prescritto elettrocardiografia, radiografia, esame ecografico degli organi interni.

Un bambino dopo aver raggiunto l'età di tre anni viene assegnata una scansione TC delle zone temporali.

I bambini che hanno questa diagnosi, richiedono il parere di molti specialisti, a seconda della presenza di malformazioni: un surdologo, logopedista-defectologo, cardiologo, nefrologo, neurologo e altri.

[24], [25]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale con altre malformazioni cranio-facciali congenite come Disostosi - mandibolare-Facciale, emifacciale, akrofatsialny, altre sindromi emifacciale microsomia - Kaufman e roto-faccia, dito, Chardjui Association.

Trattamento della sindrome di Goldenhar

La varietà di malformazioni del cranio e della colonna vertebrale, così come altri organi e sistemi in pazienti con questa patologia congenita porta a trattamento multistage in molti specialisti. Con un grado lieve di danno, il bambino viene osservato fino a tre anni, e quindi inizia il trattamento chirurgico.

In caso di gravi difetti alla nascita, il trattamento chirurgico viene inizialmente applicato (durante l'infanzia o fino a due anni). Successivamente, viene eseguito un trattamento sintomatico complesso. La sindrome di Goldenhar senza chirurgia multistadio non può essere curata. Il numero e il volume delle operazioni chirurgiche dipendono dalla gravità delle patologie. Tali pazienti solitamente subiscono osteosintesi da distrazione da compressione; endoprotesi dell'articolazione temporo-mandibolare, mascella inferiore e superiore; osteotomia del naso, mascelle inferiori e superiori, correzione dei difetti del loro sviluppo e del morso patologico; chirurgia plastica (genioplastica, rinoplastica). Per prevenire le complicazioni infiammatorie e accelerare il processo di riabilitazione, vengono prescritte terapia antibiotica e vitaminica. Nelle manipolazioni chirurgiche maxillo-facciali, di regola, vengono prescritti antibiotici osteotropici: penicilline, lincomicina, eritromicina.

Le penicilline sono composti naturali sintetizzati da varie forme di muffa di penicillina e semisintetici, a base di acido 6-amminopenicillanico isolato da composti naturali. La loro capacità antibatterica si basa sulla violazione della membrana cellulare del bacillo. Sono a bassa tossicità, hanno una vasta gamma di dosaggi, tuttavia, la maggior parte delle allergie medicinali sono causate proprio dagli antibiotici della serie di penicilline.

Lincomicina - antibiotico scelta in caso di allergia alla penicillina, può essere somministrato ai bambini con mesi di età, la dose terapeutica del farmaco hanno un effetto batteriostatico, più alto - battericida, viene utilizzato per rimuovere l'infezione ossea delle articolazioni e dei tessuti molli. Controindicato nei gravi disturbi della funzione renale ed epatica. Può causare un'allergia.

L'eritromicina - appartiene al gruppo degli agenti anabolizzanti macrolidi, ha un ampio spettro di azione battericida, può essere utilizzata in oftalmologia. I bambini sono nominati dall'anno. Uno degli effetti collaterali di questo farmaco, così come la reazione al sovradosaggio è la perdita dell'udito, tuttavia, è considerato reversibile. Pertanto, il farmaco può essere prescritto con intolleranza ai due precedenti, soprattutto perché la terapia antibiotica preventiva è prescritta per un breve periodo. Il suo obiettivo è raggiungere la massima densità terapeutica del farmaco nei tessuti al momento dell'intervento. Il trattamento preventivo viene avviato un'ora o due prima dell'operazione e viene sospeso dopo due o tre giorni.

A seconda della presenza del dolore, vengono prescritti analgesici. Ai bambini piccoli viene prescritto il Nurofen per bambini , che ha una velocità, e fornisce anche effetti antipiretici e anti-infiammatori e un effetto sufficientemente duraturo (fino a otto ore). Il dosaggio massimo non deve superare i 30 mg per chilogrammo del peso del bambino ogni giorno.

Durante il periodo di riabilitazione, il bambino dovrebbe essere dotato di un'alimentazione e di vitamine adeguate. Vengono prescritti complessi polivitaminici, tra cui acido ascorbico, retinolo, tocoferolo, vitamine del gruppo D e B.

Per prevenire l'infezione postoperatoria e riassorbimento dell'edema e infiltrati usato trattamento fisioterapico con radiazioni ultraviolette, onde ultrasoniche ed elettromagnetiche, e - un laser e la terapia magnetica, e una loro combinazione, ossigenazione iperbarica.

Il trattamento ortodontico prevede la prevenzione dello sviluppo asimmetrico delle mascelle, la correzione dell'occlusione anormale, la preparazione preoperatoria dei denti e i muscoli facciali per le operazioni. Il trattamento per un ortodontista è suddiviso in fasi corrispondenti a tre tipi di morso:

• latticini - la fase più importante del trattamento, perché il primo; il bambino ei suoi genitori sono introdotti alla patologia, alla probabilità di complicanze e alle regole della cura orale, all'apparato per la correzione dei difetti mascellari, all'abitudine alle procedure necessarie:
• sostituibile - in questa fase il compito principale è correggere il morso, prevenire e correggere le malformazioni delle mascelle;
• permanente - in questa fase vengono proseguite le misure avviate, i dispositivi rimovibili vengono sostituiti con sistemi di staffe, vari fissatori, a seconda delle necessità.

Le misure di conservazione che completano il trattamento sono condotte per consolidare il risultato raggiunto e terminare all'età di 18 anni, quando il corpo è quasi formato. Per tutto questo tempo prima di raggiungere l'età adulta il bambino è sotto il controllo dei medici, a seconda della gravità della malattia, gli vengono prescritti farmaci, vitamine e varie procedure, se necessario. Il complesso del trattamento di solito comprende la ginnastica terapeutica e il lavoro con la facoltà e lo psicologo.

Medicina alternativa

Difetti nello sviluppo delle strutture craniche e vertebrali nella sindrome di Goldenhar suggeriscono un intervento chirurgico, tuttavia, un trattamento alternativo può essere un ulteriore aiuto nel periodo di riabilitazione. Voglio solo ricordarti che la possibilità di usare un metodo alternativo deve prima essere discussa con il medico curante.

Esercizi terapeutici per la correzione del morso

Questi esercizi dovrebbero essere eseguiti durante il giorno almeno due volte, ognuno di essi deve essere ripetuto almeno sei volte:

• apri la bocca più larga possibile, conta fino a dieci in questa posizione e chiudila bruscamente;
• la posizione di partenza: toccando la punta della lingua verso il cielo, per portarlo via, non prenderlo dal cielo, il più profondo possibile - ora più volte possibile il più ampio possibile per aprire la bocca e chiuderla;
• sedersi, appoggiare i gomiti sul tavolo, appoggiare saldamente il mento nei palmi piegati orizzontalmente l'uno sull'altro - più volte aprire e chiudere la bocca (la mascella inferiore deve rimanere immobile sui palmi delle mani).

È anche utile caricare le mascelle regolarmente masticando cibi solidi.

Le cisti dermoide, caratteristiche della sindrome di Goldenchar, sono trattate solo chirurgicamente.

Tuttavia, ci sono metodi alternativi per sbarazzarsi di cisti. Si consiglia di pulire gli occhi con decotti di erbe medicinali: ad esempio, fare un decotto di fiori di fiordaliso, foglie di piantaggine e semi di cumino, scavare in tre gocce in ciascun occhio almeno cinque volte al giorno.

Puoi sciacquarti gli occhi con l'infuso di tè o un decotto di fiori di camomilla: un bicchiere di acqua bollente - tre cucchiai di fiori.

Un'altra ricetta abbastanza sicura e vitaminica: mescolare 1: 1 miele e succo di bacche di un viburno. La prima settimana di prendere un grammo di miscela a stomaco vuoto al mattino (in un cucchiaino senza top - otto grammi di miele), nella seconda settimana - di aumentare la dose di metà, nel terzo - è raddoppiato nel quarto - la dose è di 10 g di miele. Quindi prenditi una pausa e ripeti la procedura nell'ordine inverso, a partire da 10g.

Anche a una sordità applica il trattamento con erbe:

• due cucchiaini di una radice di aria per riempire con acqua bollente in volume di 600 millilitri, per insistere 2-3 ore, bere su tre cucchiai di tavolo prima di tre ricevimenti di nutrizione tra un mese, è possibile ripetere due settimane più tardi;
• ½ tazza di semi di anice da riempire con olio dai fianchi, lasciare in un luogo buio e fresco per tre settimane; poi filtrare e scavare per un mese, è possibile ripetere dopo due settimane;
• prepara e beve senza restrizioni il tè dai petali di rose, tonifica le pareti dei vasi sanguigni e stimola la microcircolazione del sangue nelle orecchie.

L'omeopatia non può sostituire un intervento chirurgico necessario per molteplici difetti di sviluppo inerente la sindrome Goldenarha, tuttavia, i farmaci omeopatici possono contribuire al rapido recupero dopo l'intervento chirurgico (Arsenicum album, Stafizagriya). Deviazioni individuali dalla norma, come la perdita (Asterias Rubens), lo strabismo (Tanatsetum), i tumori sentendo sulla testa, le palpebre (Crocus sativus, grafiti, Thuja), così come la condizione generale del paziente possono ben essere sorrektirovany, soprattutto dopo una consultazione con un omeopata.

[26], [27],

Prevenzione

Misure specifiche per prevenire questa malattia congenita lì. Tuttavia, una storia ginecologica di successo della madre, uno stile di vita sano di entrambi i genitori e un atteggiamento responsabile verso la procreazione aumenta sostanzialmente la probabilità di nascita di bambini sani.

Se si sospettano possibilità di patologia a 20-24 settimane di gravidanza, un'ecografia del volto dell'embrione viene eseguita in tre dimensioni: frontale, orizzontale e sagittale. Questo metodo di ricerca dà il 100% di efficacia. Esistono altri metodi di diagnosi prenatale (fetoscopia, analisi) che consentono alla famiglia di concludere che è opportuno prolungare la gravidanza.

[28]

Previsione

In caso di esame completo e rilevamento tempestivo di tutte le anomalie (preferibilmente nel periodo infantile), atteggiamento responsabile dei genitori del bambino e trattamento a lungo termine e complesso, la prognosi di questa patologia è favorevole nella maggior parte dei casi. Circa il 75% del trattamento complesso e la riabilitazione di bambini con malformazioni congenite del cranio e del viso sono efficaci. In alcuni casi, il trattamento tempestivo e la chirurgia plastica portano all'assenza di segni esterni della malattia. I bambini studiano nelle scuole generali, nelle università, quando crescono, lavorano.

Alla domanda: quanti vivono con la sindrome di Goldenhar? Puoi rispondere a questo: la prognosi per la vita e la salute dipende fondamentalmente dalla presenza di vizi associati di altri organi e sistemi vitali.

[29], [30]