Sindrome di Goldenhar

La displasia oculo-auricolo-vertebrale, come viene anche chiamata questa patologia congenita piuttosto rara, colpisce solitamente lo sviluppo degli organi di una metà del viso: occhi, orecchie, naso, palato molle, labbra, mandibola. Si tratta di un tipo separato di microsomia facciale, in cui, a causa del sottosviluppo intrauterino delle componenti scheletriche, neuromuscolari e di altri tessuti molli (derivati dalla prima e dalla seconda fessura branchiale), gli organi esterni di una metà del viso presentano dimensioni notevolmente ridotte. Molto raramente, questa patologia è bilaterale.

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Epidemiologia

Le statistiche mediche mostrano che le patologie dello spettro oculo-auricolo-vertebrale nella struttura delle anomalie intrauterine della zona craniofacciale seguono patologie come il labbro leporino e la palatoschisi, sia combinate che separate. La frequenza della sindrome di Goldenhar, menzionata nella letteratura medica straniera, è di un bambino ogni 3.500-7.000 nati vivi. Questa sindrome viene diagnosticata in un neonato sordo su mille. In circa il 70% dei casi, le lesioni sono monolaterali, nei difetti bilaterali sono più pronunciate su un lato, e tra queste prevale il lato destro con un tasso di incidenza di 3:2. Distribuzione per genere: per ogni tre figli maschi ci sono due femmine.

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Le cause Sindrome di Goldenhar

La combinazione di displasia di occhi, orecchie e colonna vertebrale, descritta nei primi anni '50 dal medico americano M. Goldenhar, è stata immortalata con il suo nome. Questa rara patologia congenita non è stata ancora molto studiata, ma l'opinione della maggior parte dei ricercatori concorda nel ritenerla causata eziologicamente da una predisposizione genetica. Il tipo di ereditarietà non è attualmente determinato, i casi della malattia sono sporadici. Esistono segnalazioni di ereditarietà familiare autosomica dominante. I pazienti affetti da questa malattia presentano anomalie cromosomiche. Ipoteticamente, i fattori di rischio per la nascita di un bambino con lesioni displastiche delle strutture oculo-auricolo-vertebrali sono il matrimonio tra consanguinei, gli aborti spontanei nella madre prima della nascita del bambino e la teratogenesi di natura esogena o endogena, in particolare il diabete mellito o l'obesità alimentare della futura mamma.

Il rischio di avere un figlio malato in un portatore genetico è del 3% e la recidiva di avere un figlio con questo difetto in una famiglia è pari all'1%.

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Patogenesi

La patogenesi, sempre ipoteticamente, si basa sulla possibilità di un'emorragia nell'area della prima e della seconda fessura branchiale dell'embrione, in concomitanza con la sostituzione della fonte di apporto ematico in quest'area. L'apporto ematico proveniente dall'arteria stapediale viene sostituito da quello proveniente dall'arteria carotide esterna. L'ictus vascolare che si verifica in questo momento e in questa sede porta a trasformazioni patologiche della proliferazione cellulare e alla formazione anomala di elementi ossei, muscolari, nervosi e di altri tessuti molli che si sviluppano dai derivati della prima e della seconda fessura branchiale.

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Sintomi Sindrome di Goldenhar

I primi segni di microsomia facciale sono principalmente rilevabili visivamente durante l'esame obiettivo del neonato. I sintomi tipici sono una certa asimmetria facciale, dimensioni e posizione anomale delle orbite oculari, deformazione dei padiglioni auricolari sotto forma di specifiche "protrusioni" auricolari, mentre altre alterazioni dell'orecchio esterno possono essere assenti e sottosviluppo della mandibola.

Con la crescita del bambino, i sintomi diventano più evidenti. Il fenotipo della sindrome di Goldenhar include anomalie dello sviluppo dell'orecchio (microtia), degli occhi, del naso, del palato molle, delle labbra e della mandibola. Uno dei sintomi tipici è la presenza di coristomi (dermoidi epibolari) sulla superficie del bulbo oculare. Si tratta di formazioni tumorali contenenti tessuti anomali per la loro localizzazione (follicoli piliferi, ghiandole sebacee e sudoripare, tessuto fibroadiposo). Questo sintomo è specifico del 70% dei casi di sindrome di Goldenhar. Le malformazioni oftalmologiche possono includere (25% dei casi o più) lipodermoidi nella congiuntiva esterna del bulbo oculare, columbe della palpebra superiore, difetti dei muscoli oculomotori e una forma dell'occhio con gli angoli esterni dei bulbi oculari cadenti verso il basso. Raramente (non più del 5% dei casi) si osservano un piccolo diametro della cornea dell'occhio, un difetto o l'assenza dell'iride, l'abbassamento della palpebra superiore, il sottosviluppo del bulbo oculare e le sue piccole dimensioni, strabismo e cataratta.

Le anomalie di sviluppo dei padiglioni auricolari sono le più comuni. Sono deformi e notevolmente più piccoli del normale (circa l'80% dei pazienti), metà dei pazienti affetti dalla sindrome presenta una posizione anomala e il condotto uditivo esterno può essere assente (40% dei pazienti). Il 55% dei pazienti presentava difetti nello sviluppo dell'orecchio medio e perdita dell'udito.

Un segno molto caratteristico della sindrome di Goldenarch (85%) è il sottosviluppo dei processi mandibolari, e anche i muscoli facciali, la mascella e la mandibola sono spesso asimmetrici e sottosviluppati. Esaminando la cavità orale, si osserva un palato ogivale, talvolta con schisi, morso aperto, fessura orale troppo ampia, lingua leporina e frenulo aggiuntivo.

Poco meno della metà dei casi era accompagnata da sottosviluppo delle vertebre, più spesso nella regione cervicale: emivertebre cuneiformi, fuse, scoliosi, un terzo caso: spina bifida, malformazioni delle costole, un quinto caso: piede torto.

Meno di un terzo dei casi di sindrome di Goldenhar era accompagnato da anomalie cardiovascolari (difetto del setto ventricolare, pervietà del dotto arterioso, tetralogia di Fallot, restringimento o occlusione completa dell'aorta). In un decimo dei pazienti con questa sindrome è stato osservato ritardo mentale di vario grado.

Esistono diverse classificazioni che riflettono gli stadi della malattia, o meglio il grado di gravità. La più completa è OMENS. Identifica tre stadi di gravità del danno a ciascuno degli oggetti malformativi nella microsomia emifacciale: occhi (orbita), mandibola, orecchio (orecchio), nervo facciale (nervo facciale) e ossa dello scheletro (scheletrico). Poiché i difetti sono multipli e ciascuna struttura è solitamente interessata in misura variabile, la classificazione si presenta più o meno così: O2M3E3N2S1*. L'asterisco indica la presenza di ulteriori difetti a carico di oggetti non craniofacciali.

La classificazione SAT si concentra su tre oggetti principali: lo scheletro, il padiglione auricolare e i tessuti molli. Secondo questa classificazione, le malformazioni scheletriche sono suddivise in cinque stadi (da S1 a S5), i disturbi della struttura auricolare in quattro (da AO ad A3); i difetti dei tessuti molli in tre (da T1 a T3). Pertanto, lo stadio più lieve della malattia è S1A0T1, le malformazioni gravi sono S5A3T3. Il sistema SAT è inferiore al precedente in quanto non presenta lesioni significative, che non sono presenti in esso.

Alcuni autori distinguono i tipi di microsomia emifacciale in base al fenotipo associato agli oggetti lesi. In questa classificazione, il tipo Goldenhar viene distinto come un tipo separato con i suoi specifici difetti di sviluppo.

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Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze e le complicazioni di questa patologia congenita dipendono direttamente dalla gravità delle malformazioni, alcune delle quali sono incompatibili con la vita, mentre altre, come la malocclusione, possono causare diversi disagi. Molto dipende da un trattamento tempestivo. Se si perde tempo, un bambino affetto da questa patologia svilupperà un'ipoplasia delle ossa facciali, progressiva e sempre più evidente. Diventa difficile deglutire e masticare. Anche le patologie della vista e dell'udito progrediranno. Il risultato di tutti questi peggioramenti saranno gravi disagi fisici e disagio psicologico, che influenzeranno la qualità della vita del bambino e dei suoi genitori.

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Diagnostica Sindrome di Goldenhar

Di norma, la diagnosi preliminare di questa anomalia congenita viene stabilita nel neonato quando si rileva un'asimmetria facciale in combinazione con altri sintomi visivi specifici.

Per chiarire la diagnosi di questa malattia, vengono utilizzate diverse procedure diagnostiche. Una delle prime è la determinazione dell'acuità uditiva, poiché le lesioni dell'orecchio esterno e interno si verificano quasi sempre e sono le prime ad attirare l'attenzione. L'esame uditivo precoce è dovuto alla necessità di evitare che il bambino presenti ritardi nello sviluppo psicoverbale. In tenera età, la diagnosi viene effettuata durante il sonno. Vengono utilizzati i seguenti metodi: impedenzometria, registrazione dei potenziali evocati uditivi (elettrococleografia, otoemissione acustiche), audiometria computerizzata.

I bambini più grandi vengono sottoposti a test audiometrici in modo ludico. Si raccomanda di eseguire la diagnosi uditiva strumentale e soggettiva ogni sei mesi per sette anni.

Le visite primarie dovrebbero essere con un chirurgo maxillo-facciale, un oculista, un ortodontista, un ortopedico e un otorinolaringoiatra per diagnosticare il maggior numero possibile di difetti dello sviluppo. Diagnostica strumentale ed esami diagnostici vengono prescritti dagli specialisti secondo necessità, a seconda delle patologie identificate. Di solito vengono prescritti elettrocardiogramma, radiografia ed ecografia degli organi interni.

Dopo aver compiuto tre anni, al bambino viene prescritta una tomografia computerizzata delle zone temporali.

I bambini con questa diagnosi necessitano di visite da numerosi specialisti, a seconda della presenza di difetti dello sviluppo: un audiologo, un logopedista-defettologo, un cardiologo, un nefrologo, un neurologo e altri.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si effettua con altre malformazioni craniofacciali congenite, quali: disostosi mandibolo-facciali, emifacciali, acrofacciali, altri tipi di microsomia emifacciale, sindrome di Kaufman e orofacciale-digitale, associazione di Charge.

Trattamento Sindrome di Goldenhar

La varietà di malformazioni del cranio e della colonna vertebrale, così come di altri organi e apparati nei pazienti affetti da questa patologia congenita, richiede un trattamento in più fasi da parte di molti specialisti. Nei casi lievi, il bambino viene tenuto sotto osservazione fino a tre anni, per poi iniziare il trattamento chirurgico.

In caso di gravi difetti congeniti, si ricorre innanzitutto al trattamento chirurgico (nella prima infanzia o prima dei due anni di età). Successivamente, si esegue un trattamento sintomatico complesso. La sindrome di Goldenhar non può essere curata senza un intervento chirurgico in più fasi. Il numero e l'entità degli interventi chirurgici dipendono dalla gravità delle patologie. Tali pazienti vengono solitamente sottoposti a osteosintesi a compressione-distrazione; endoprotesi dell'articolazione temporo-mandibolare, della mandibola e della mascella; osteotomia del naso, della mandibola e della mascella, per correggere i difetti di sviluppo e la masticazione patologica; chirurgia plastica (genioplastica, rinoplastica). La terapia antibiotica e la terapia vitaminica vengono prescritte per prevenire le complicanze infiammatorie e accelerare il processo riabilitativo. Per le manipolazioni chirurgiche maxillo-facciali vengono solitamente prescritti antibiotici osteotropici: penicilline, lincomicina, eritromicina.

Le penicilline sono composti naturali sintetizzati da diverse forme di muffe, funghi e semisintetici, a base di acido 6-amminopenicillanico isolato da composti naturali. La loro capacità antibatterica si basa sulla rottura della membrana cellulare del bacillo. Sono poco tossiche e presentano un'ampia gamma di dosaggi, tuttavia la maggior parte delle allergie ai farmaci è causata dagli antibiotici penicillini.

La lincomicina è un antibiotico di scelta per le allergie alla penicillina, può essere prescritta ai bambini a partire da un mese di età. Le dosi terapeutiche del farmaco hanno un effetto batteriostatico, mentre dosi più elevate hanno un effetto battericida. Viene utilizzata per eliminare le infezioni di ossa, articolazioni e tessuti molli. Controindicata in caso di grave disfunzione renale ed epatica. Può causare allergie.

Eritromicina - appartiene al gruppo degli agenti antibatterici macrolidi, ha un ampio spettro d'azione battericida e può essere utilizzata in oftalmologia. Viene prescritta ai bambini a partire da un anno di età. Uno degli effetti collaterali di questo farmaco, oltre alla reazione al sovradosaggio, è la perdita dell'udito, tuttavia è considerata reversibile. Pertanto, il farmaco può essere prescritto in caso di intolleranza ai due precedenti, soprattutto perché la terapia antibiotica profilattica viene prescritta per un breve periodo. Il suo obiettivo è raggiungere la massima densità terapeutica del farmaco nei tessuti entro il momento dell'intervento chirurgico. Il trattamento profilattico inizia un'ora o due prima dell'intervento e viene interrotto dopo due o tre giorni.

A seconda della presenza di dolore, vengono prescritti analgesici. Ai piccoli pazienti viene prescritto il Nurofen per bambini, che ha un'azione rapida, e fornisce anche un effetto antipiretico e antinfiammatorio e un'azione piuttosto prolungata (fino a otto ore). Il dosaggio massimo non deve superare i 30 mg per chilogrammo di peso corporeo del bambino al giorno.

Durante il periodo di riabilitazione, è necessario fornire al bambino un'alimentazione adeguata e vitamine. Vengono prescritti complessi multivitaminici, tra cui acido ascorbico, retinolo, tocoferolo, vitamine del gruppo D e B.

Per prevenire le infezioni e risolvere l'edema e gli infiltrati postoperatori si ricorre al trattamento fisioterapico con radiazioni ultraviolette, ultrasuoni e onde elettromagnetiche, nonché alla laserterapia e alla magnetoterapia e alla loro combinazione, e all'ossigenazione iperbarica.

Il trattamento ortodontico comprende la prevenzione dello sviluppo asimmetrico della mandibola, la correzione del morso anomalo e la preparazione preoperatoria di denti e muscoli facciali per gli interventi chirurgici. Il trattamento presso l'ortodontista si suddivide in fasi corrispondenti a tre tipi di morso:

• latte - la fase più importante del trattamento, poiché il bambino e i suoi genitori vengono introdotti alla patologia, alla probabilità di complicazioni e alle regole di igiene orale, ai dispositivi per la correzione dei difetti della mascella e si abituano alle procedure necessarie:
• sostituibile - in questa fase, il compito principale è correggere il morso, prevenire e correggere i difetti di sviluppo delle mascelle;
• permanente - in questa fase le attività iniziate proseguono, i dispositivi rimovibili vengono sostituiti con tutori, vari fissatori, a seconda delle necessità.

Le misure di mantenimento, a completamento del trattamento, vengono eseguite per consolidare i risultati ottenuti e si concludono a 18 anni, quando il corpo è quasi completamente formato. Per tutto questo periodo, fino al raggiungimento dell'età adulta, il bambino è sotto la supervisione di un medico che, a seconda della gravità della malattia, prescrive farmaci, vitamine e diverse procedure, secondo necessità. Il complesso del trattamento di solito include esercizi terapeutici e il lavoro con un educatore per sordi e uno psicologo.

Medicina alternativa

I difetti di sviluppo delle strutture craniche e vertebrali nella sindrome di Goldenhar suggeriscono un intervento chirurgico, tuttavia, il trattamento tradizionale può rivelarsi un valido aiuto nel periodo riabilitativo. Vorrei solo ricordarvi che la possibilità di utilizzare un metodo tradizionale deve essere prima discussa con il vostro medico.

Esercizi terapeutici per la correzione del morso

Questi esercizi dovrebbero essere eseguiti almeno due volte al giorno, ognuno ripetuto almeno sei volte:

• apri la bocca il più possibile, conta fino a dieci in questa posizione e chiudila bruscamente;
• posizione di partenza: tocca il palato con la punta della lingua, muovila il più indietro possibile senza sollevarla dal palato - ora apri e chiudi la bocca il più possibile più volte;
• siediti, appoggia i gomiti sul tavolo, appoggia saldamente il mento sui palmi delle mani piegati orizzontalmente uno sopra l'altro, apri e chiudi la bocca più volte (la mandibola deve essere immobile sui palmi delle mani).

È utile anche esercitare le mascelle masticando regolarmente e bene cibi duri.

Le cisti dermoidi, caratteristiche della sindrome di Goldenarch, vengono trattate solo chirurgicamente.

Tuttavia, esistono anche metodi popolari per sbarazzarsi delle cisti. Si consiglia di pulire gli occhi con decotti di erbe medicinali: ad esempio, preparare un decotto di fiori di fiordaliso, foglie di piantaggine e semi di cumino e instillare tre gocce in ciascun occhio almeno cinque volte al giorno.

È possibile lavare gli occhi con foglie di tè o con un decotto di fiori di camomilla: tre cucchiai di fiori per bicchiere di acqua bollente.

Un'altra ricetta completamente sicura e ricca di vitamine: mescola miele e succo di bacche di viburno in rapporto 1:1. La prima settimana, assumi un grammo della miscela a stomaco vuoto al mattino (un cucchiaino raso contiene otto grammi di miele), nella seconda settimana raddoppia la dose, nella terza raddoppiala ancora e nella quarta il dosaggio è di 10 g di miele. Quindi fai una pausa e ripeti l'assunzione in ordine inverso, iniziando con 10 g.

La terapia a base di erbe viene utilizzata anche per la perdita dell'udito:

• versare 600 ml di acqua bollente su due cucchiaini di radice di calamo, lasciare agire per 2-3 ore, bere tre cucchiai prima dei tre pasti per un mese, si può ripetere dopo due settimane;
• Aggiungere ½ tazza di semi di anice con olio di rosa canina, lasciare in un luogo fresco e buio per tre settimane; quindi filtrare e seppellire per un mese, è possibile ripetere dopo due settimane;
• Preparare e bere la tisana ai petali di rosa senza restrizioni: tonifica le pareti dei vasi sanguigni e stimola la microcircolazione del sangue nelle orecchie.

L'omeopatia non può sostituire gli interventi chirurgici necessari per le malformazioni multiple inerenti alla sindrome di Goldenarch, tuttavia, i preparati omeopatici possono facilitare una rapida guarigione dopo l'intervento chirurgico (Arsenicum album, Staphysagria). Singole anomalie, come perdita dell'udito (Asterias rubens), strabismo (Tanacetum), neoplasie alla testa, alle palpebre (Crocus sativus, Graphites, Thuja), così come le condizioni generali del paziente, possono essere corrette, soprattutto dopo aver consultato un medico omeopata.

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Prevenzione

Non esistono misure specifiche per prevenire questa malattia congenita. Tuttavia, una storia ginecologica favorevole della madre, uno stile di vita sano di entrambi i genitori e un atteggiamento responsabile nei confronti della procreazione aumentano significativamente la probabilità di avere figli sani.

In caso di sospetto di una possibile patologia, tra la 20a e la 24a settimana di gravidanza viene eseguita un'ecografia del volto dell'embrione in tre dimensioni: frontale, orizzontale e sagittale. Questo metodo di esame offre un'efficacia del 100%. Esistono anche altri metodi di diagnosi prenatale (fetoscopia, test), che consentono alla famiglia di trarre una conclusione sull'opportunità di prolungare la gravidanza.

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Previsione

Con un esame completo e la tempestiva individuazione di tutte le anomalie (preferibilmente nella prima infanzia), un atteggiamento responsabile da parte dei genitori e un trattamento completo e a lungo termine, la prognosi per questa patologia è favorevole nella maggior parte dei casi. In circa il 75% dei casi, il trattamento e la riabilitazione completi dei bambini con difetti congeniti del cranio e del viso sono efficaci. In alcuni casi, il trattamento tempestivo e la chirurgia plastica portano all'assenza di segni esterni della malattia. I bambini studiano in scuole pubbliche, università e lavorano da adulti.

Alla domanda: quanto vivono le persone con la sindrome di Goldenhar? La risposta è: la prognosi per la vita e la salute dipende fondamentalmente dalla presenza di difetti concomitanti di altri organi e sistemi vitali.

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