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Sindrome di Klippel-Trenaunay.
Ultima recensione: 05.07.2025
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[ Epidemiologia
La frequenza di insorgenza del difetto è bassa: nell'ultimo secolo sono state descritte circa 400 osservazioni, di cui non più di 100 in età infantile. Sono colpiti principalmente gli arti inferiori. La sindrome di Klippel-Trenaunay è più comune nei maschi, è prevalentemente monolaterale e si manifesta fin dalla nascita.
Quali sono le cause della sindrome di Klippel-Trenaunay?
Il meccanismo patogenetico di questa malattia è un blocco congenito parziale e completo del deflusso venoso dall'arto interessato. Il blocco delle vene principali porta a fleboipertensione cronica nelle parti distali dell'arto e nel sistema venoso collaterale. Condizioni emodinamiche sfavorevoli (aumento della resistenza arteriosa e traboccamento di capillari e venule con sangue) causano disturbi trofici, linfostasi e lo sviluppo di un processo sclerotico in tutti i tessuti dell'arto. L'interruzione del flusso sanguigno nelle vene profonde può essere causata da aplasia o ipoplasia della vena, iperplasia, compressione della vena dall'esterno da parte di cordoni, aderenze embrionali, muscoli anomali, arterie aberranti.
Come si manifesta la sindrome di Klippel-Trenaunay?
Il difetto è caratterizzato da una triade di sintomi: dilatazione delle vene superficiali, allungamento o ispessimento dell'arto, angiomi. Sulla cute dell'arto interessato si riscontrano macchie vascolari e pigmentate.
Il sintomo più costante è la dilatazione delle vene superficiali, che presenta le seguenti caratteristiche: dilatazione a livello del tronco, localizzazione delle vene varicose sul lato esterno dell'arto, assenza di pulsazione in corrispondenza di qualsiasi fenomeno sonoro al di sopra dei nodi. Il secondo sintomo importante è il progressivo allungamento e ispessimento dell'arto interessato. Macchie vascolari (displasia capillare) e angiomi si osservano nel 70% dei pazienti. Oltre a questi sintomi, sono possibili alterazioni trofiche della pelle (iperidrosi, ipertricosi, ipercheratosi, ulcere trofiche), alterazioni del sistema muscolo-scheletrico, sanguinamento e infiammazione.
Studi di laboratorio e strumentali
Il riconoscimento della malattia si basa sul confronto tra metodi clinici e di ricerca specialistica. Il ruolo di primo piano nella diagnostica è occupato dall'angiografia, che consente non solo di valutare il grado di danno al sistema venoso, ma anche di chiarire la localizzazione del blocco venoso principale. Vengono evidenziate l'assenza di un'ombra venosa su uno dei segmenti o sull'intero arto, caratteristica della sindrome di Klippel-Trenaunay, e il contrasto delle vene embrionali.
La reografia rivela un aumento delle resistenze arteriose periferiche. La misurazione della pressione venosa mostra un aumento significativo di queste ultime rispetto al lato opposto.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale viene effettuata con le comunicazioni artero-venose congenite, simili solo nei segni esterni, ma con altri disturbi emodinamici, consistenti in un rapido deflusso di sangue arterioso nel letto venoso. In questo caso si notano pulsazioni venose, aumento della temperatura locale e fenomeni sonori al di sopra dei vasi. Confrontando i dati clinici, morfologici e funzionali, è stata individuata una certa stadiazione del processo: disturbi emodinamici compensati - nei bambini di età inferiore a 2-5 anni, subcompensati - fino a 5-7 anni, e stadio di insufficienza venosa cronica - oltre i 7 anni. Pertanto, è consigliabile operare questi bambini tra i 2 e i 5 anni.
Come si cura la sindrome di Klippel-Trenaunay?
Il trattamento delle malformazioni venose profonde degli arti inferiori è esclusivamente chirurgico e mira a ripristinare il flusso sanguigno fisiologico attraverso le vene profonde. In caso di ipoplasia e compressione esterna, si esegue la flebolisi, che aiuta a normalizzare il flusso sanguigno. In caso di ipoplasia o aplasia grave, si utilizzano tecniche microchirurgiche per asportare l'area difettosa e sostituirla con un frammento della vena grande safena controlaterale insieme alla valvola. Un intervento simile è possibile anche in caso di aplasia completa delle vene profonde.
Qual è la prognosi della sindrome di Klippel-Trenaunay?
La prognosi è relativamente favorevole se il difetto viene trattato tempestivamente.