Sindrome di Rothmund-Thomson: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Rotmunda-Thomson Syndrome (syn:. Poykilodermii congenita Rotmunda-Thomson) - una malattia autosomica recessiva rara, il gene difettoso si trova sul cromosoma 8. È anche possibile un tipo di ereditarietà autosomica dominante, come evidenziato dalla descrizione della malattia nel padre e nella figlia. Poykilodermii caratterizzato in combinazione con elevata fotosensibilità, disturbi della cheratinizzazione e difetti scheletrici, i cambiamenti degli occhi, principalmente sotto forma di cataratta giovanile, ipogonadismo distrofie i denti e le unghie, a volte ritardo mentale. Forme bollose sono descritte. È possibile osservare la malattia di Bowen, il carcinoma a cellule squamose della pelle e i tumori del tratto digestivo.

Patomorfologia della sindrome di Rothmund-Thomson. Marcata ipercheratosi, assottigliamento dell'epidermide, in alcuni casi hydropic degenerazione delle cellule epiteliali basali, pigmentazione irregolare fenomeno recente e incontinenza di pigmento, che viene rilevata nel derma papillare in melanofagi. Inoltre, vi è un'espansione dei vasi, attorno alla quale possono esserci piccoli accumuli di linfociti, istiociti e basofili tissutali. Al microscopio elettronico esame rivelano edema intercellulare nella basale e strati soprabasali dell'epidermide, una notevole quantità di melanina nei melanociti del basale e strato spinoso. Il derma papillare identificati residui organelli corpo fibrillari, più melanofagi incontrato tessuto basofili con un pigmento nel citoplasma.

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