Sindrome di Rothmund-Thomson: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Rothmund-Thomson (sin.: poichiloderma congenito di Rothmund-Thomson) è una rara malattia autosomica recessiva, il cui gene difettoso è localizzato sull'ottavo cromosoma. È possibile anche l'ereditarietà autosomica dominante, come dimostrato dalla descrizione della malattia in un padre e in una figlia. È caratterizzata da poichiloderma associato a aumentata fotosensibilità, disturbi della cheratinizzazione e malformazioni scheletriche, alterazioni oculari, principalmente sotto forma di cataratta giovanile, ipogonadismo, distrofia di denti e unghie e, talvolta, ritardo mentale. Sono state descritte forme bollose. Si possono osservare la malattia di Bowen, il carcinoma cutaneo a cellule squamose e tumori del tratto digerente.

Patomorfologia della sindrome di Rothmund-Thomson. Si notano ipercheratosi, assottigliamento dell'epidermide, in alcuni casi distrofia idropica delle cellule epiteliali basali, pigmentazione irregolare di queste ultime e fenomeni di incontinenza pigmentaria, che si riscontra nello strato papillare del derma nei melanofagi. Inoltre, si osserva una dilatazione dei vasi sanguigni attorno alla quale si osservano piccoli gruppi di linfociti, istiociti e basofili tissutali. L'esame al microscopio elettronico rivela edema intercellulare negli strati basali e soprabasali dell'epidermide, una quantità significativa di melanina nei melanociti degli strati basale e spinoso. Corpi fibrillari con residui di organelli, melanofagi multipli si riscontrano nello strato papillare del derma, basofili tissutali con pigmento nel citoplasma.

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