Sindrome di Schwachman-Daimond: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Shwachman-Diamond si verifica con una frequenza di 1:10.000-20.000 nati vivi.

La sindrome di Shwachman-Diamond è caratterizzata da neutropenia e insufficienza pancreatica esocrina in associazione a displasia metafisaria (25% dei pazienti). L'ereditarietà è autosomica recessiva, ma sono presenti casi sporadici. La causa della neutropenia è il danno alle cellule progenitrici e allo stroma del midollo osseo. La chemiotassi dei neutrofili è compromessa.

La sindrome di Shwachman-Diamond di solito esordisce con frequenti infezioni e steatorrea nei primi 10 anni di vita. Più della metà dei pazienti presenta un decorso grave della malattia, con frequenti episodi infettivi. Le vie respiratorie sono le più comunemente colpite. Lo sviluppo fisico è ritardato. L'intelligenza può essere compromessa. In altri pazienti, il decorso della malattia è relativamente benigno, nonostante la neutropenia. L'assenza di steatorrea in un paziente con neutropenia non esclude la sindrome di Shwachman; sono necessari esami specifici per rilevare un alterato assorbimento lipidico.

Nell'emocromo dei pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond, la neutropenia è solitamente grave (<0,5 in μl); nel 70% dei casi si riscontra trombocitopenia, raramente anemia macrocitica. Nel midollo osseo si riscontrano ipoplasia, alterata maturazione dei neutrofili e anomalie stromali.

La mieloleucemia si sviluppa in 1/3 dei pazienti con sindrome di Shwachman-Diamond. Il trattamento è sintomatico: terapia antibatterica e sostitutiva secondo le indicazioni. In caso di neutropenia, il fattore stimolante le colonie di granulociti viene prescritto a 1-2 mcg/kg al giorno. In caso di rischio di sviluppare leucemia mieloide acuta, è possibile il trapianto di midollo osseo, tuttavia i suoi risultati sono insoddisfacenti a causa dell'elevata mortalità associata al trapianto.