Sindrome di Schwartz-Barter: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Schwartz-Bartter è una sindrome da secrezione inappropriata di ormone antidiuretico. I sintomi clinici dipendono dal grado di intossicazione da acqua e dal grado di iponatriemia. I segni principali di questa malattia sono l'iponatriemia, una diminuzione della pressione osmotica del plasma sanguigno e di altri fluidi corporei con un contemporaneo aumento della pressione osmotica delle urine. Nonostante l'aumento del contenuto di acqua nell'organismo, sono assenti sintomi come edema e ipertensione (la presenza di sindrome da edema è possibile con un aumento significativo del consumo di acqua solo in caso di concomitante malattia renale con ridotta secrezione di sodio o insufficienza cardiaca).

Cause della sindrome di Schwartz-Barter

La sindrome di Schwartz-Bartter si manifesta il più delle volte in forma subclinica, è piuttosto rara, ma viene diagnosticata ancora meno frequentemente e può accompagnare numerose patologie del sistema nervoso centrale (sia diffuse che localizzate). L'esame di laboratorio dei livelli di sodio nel sangue consente una diagnosi corretta e l'adozione delle misure necessarie. Diverse cause che portano alla sindrome da inappropriata secrezione di ormone antidiuretico sono spiegate dal fatto che l'effetto inibitorio predominante sulla secrezione di ormone antidiuretico è svolto dalle formazioni sopraipotalamiche. Pertanto, nelle patologie del sistema nervoso centrale di varia natura e localizzazione, può verificarsi una sorta di iperattivazione "denervativa" delle strutture ipotalamo-ipofisarie con conseguente ipersecrezione di ormone antidiuretico. In alcuni casi, se le cause della malattia non possono essere accertate, viene diagnosticata la sindrome idiopatica da inappropriata secrezione di ormone antidiuretico.

Patogenesi della sindrome di Schwartz-Bartter

A causa dell'ipersecrezione dell'ormone antidiuretico si verifica un accumulo di liquidi e una progressiva diminuzione della concentrazione delle sostanze disciolte nell'organismo.

Con un aumento del 10% del volume d'acqua, l'escrezione di sodio con l'urina aumenta. La natriuresi riduce leggermente l'ipervolemia, ma aumenta l'iponatriemia, mentre la diminuzione della pressione osmotica dei liquidi corporei progredisce ulteriormente. L'ipersecrezione di ormone antidiuretico è associata a un'iperattivazione dei nuclei sopraottici dell'ipotalamo e della neuroipofisi, che si sviluppa, di norma, a causa di una violazione dei meccanismi inibitori extraipotalamici relativi all'ormone antidiuretico.

A seconda della gravità dell'iponatriemia, si distingue una forma lieve o cronica, moderata e grave. Nella forma lieve o cronica, sono caratteristici disturbi come diminuzione dell'appetito, affaticamento e nausea. Il più delle volte, questa forma è subclinica. Nei casi gravi, con una riduzione della concentrazione di sodio a 120 mEq/l, si verificano vomito, sonnolenza e confusione. Con un'ulteriore riduzione della concentrazione di sodio a 100 mEq/l e al di sotto, si possono osservare paresi, convulsioni e coma. Questi fenomeni cerebrali sono dovuti allo sviluppo di iperidratazione e sintomi di edema cerebrale. È importante sottolineare che le manifestazioni cliniche della malattia dipendono direttamente dalla quantità di liquidi ingeriti.

Diagnosi differenziale. Da eseguire in presenza di tumori secernenti ormone antidiuretico a localizzazione ectopica (carcinoma bronchiale, timoma, carcinoma pancreatico, carcinoma ureterale, carcinoma duodenale, sarcoma di Ewing), patologie polmonari non neoplastiche (polmonite, malattie fungine, tubercolosi), intossicazioni da farmaci (vasopressina, ossitocina, vincristina, clorpropamide, clorotiazide, tegretol, nicotina, fenotiazine, ciclofosfamide), endocrinopatie (mixedema, morbo di Addison, ipopituitarismo), patologie somatiche (insufficienza cardiaca, cirrosi epatica).

Trattamento della sindrome di Schwartz-Barter

La principale strategia terapeutica consiste in una rigorosa restrizione dell'assunzione di liquidi. Il consumo totale non deve superare 0,5 l/die. In condizioni di urgenza con sintomi cerebrali, si utilizza l'infusione di soluzione ipertonica di cloruro di sodio (3-5%), somministrata alla velocità di 3 ml/kg all'ora con contemporanea somministrazione endovenosa di furosemide. Nelle forme moderate e lievi, la furosemide non viene utilizzata a causa della marcata natriuria. Molto efficaci sono i farmaci che inibiscono l'effetto della vasopressina sui reni, come la demeclociclina (declomicina). Viene prescritta per la forma cronica della sindrome alla dose di 1,2 g/die. Il suo utilizzo può indurre una forma reversibile di diabete insipido nefrogenico. L'uso di carbonato di litio per lo stesso scopo è difficilmente giustificato, poiché è altamente tossico e presenta effetti collaterali pronunciati.