Sindrome di Wiskott-Aldrich nei bambini.

Trombocitopenia legata al sesso

La trombocitopenia con un modello di ereditarietà legato al sesso è stata riscontrata dai ricercatori in diverse famiglie. La presenza di un numero normale di megacariociti nel midollo osseo suggerisce che la trombocitopenia sia dovuta a una ridotta durata della vita piastrinica causata da un difetto intrinseco. I pazienti rispondono scarsamente ai corticosteroidi, ma la splenectomia in alcuni casi porta alla remissione completa.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è caratterizzata da eczema, infezioni ricorrenti e trombocitopenia. I sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich si manifestano nel periodo neonatale o nei primi mesi di vita. Il più delle volte, i bambini muoiono in tenera età. Nel periodo neonatale, l'emorragia è spesso rappresentata da melena, successivamente si manifesta porpora. La trombocitopenia è associata a una ridotta vita media delle piastrine causata da un difetto interno e da una ridotta produzione nel midollo osseo. Le manifestazioni della malattia sono aggravate da infezioni purulente ricorrenti, tra cui otite, polmonite e lesioni cutanee. I pazienti presentano anche una ridotta resistenza alle infezioni non batteriche, tra cui il virus herpes simplex e la polmonite causata da Pneumocystis carinii.

Manifestazioni ematologiche della sindrome di Wiskott-Aldrich:

• trombocitopenia (conta piastrinica circa 30.000/mm3 ⁾;
• anemia (causata dalla perdita di sangue);
• leucocitosi (causata da infezioni);
• numero normale o aumentato di megacariociti;
• assenza di isoemoagglutinine, livelli di IgM diminuiti, livelli di IgG e IgA normali o aumentati;
• in alcuni casi, un difetto nell'immunità cellulare.

Trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

• Trapianto allogenico di midollo osseo, soprattutto nei pazienti con espressione proteica WASP bassa o discordante, se possibile nei primi 5 anni di vita.
• Splenectomia nei casi gravi nei bambini di età superiore ai 5 anni (se il trapianto di midollo osseo non è possibile) a causa dell'aumentato rischio di infezioni incontrollate dopo l'intervento chirurgico.
• Cicli di mantenimento di IVIG.
• Trasfusioni piastriniche in caso di manifestazioni emorragiche.
• L'uso di corticosteroidi non ha alcun effetto sulla trombocitopenia; vengono utilizzati per l'eczema.