Sindrome di Wiskott-Aldrich nei bambini

Trombocitopenia con ereditarietà legata al sesso

Trombocitopenia con un tipo di ereditarietà legata al sesso è stata trovata da ricercatori in diverse famiglie. La presenza di una quantità normale di megacariociti nel midollo osseo suggerisce che la trombocitopenia si manifesti in seguito a una diminuzione della durata delle piastrine causata dal loro difetto interno. I pazienti rispondono male all'uso di corticosteroidi, tuttavia, in alcuni casi la splenectomia porta alla completa remissione.

La sindrome di Wiskott-Aldrich si manifesta con eczema, infezioni ricorrenti e trombocitopenia. I sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich compaiono nel periodo neonatale o nei primi mesi di vita. Molto spesso, i bambini muoiono in tenera età. Nel periodo neonatale, il sanguinamento è spesso rappresentato da melena, e in seguito si unisce alla porpora. La trombocitopenia è associata ad un accorciamento della vita delle piastrine, causato dal loro difetto interno e alla ridotta produzione nel midollo osseo. Le manifestazioni della malattia si intensificano con infezioni ricorrenti purulente, tra cui otite media, polmonite, lesioni cutanee. Nei pazienti, la resistenza alle infezioni non batteriche, incluso il virus dell'herpes simplex e la polmonite causata da Pneumocystis carinii, è ridotta .

Manifestazioni ematologiche della sindrome di Wiskott-Aldrich:

• trombocitopenia (il numero di piastrine è di circa 30.000 / mm ³ );
• anemia (causata dalla perdita di sangue);
• leucocitosi (causata da infezioni);
• numero normale o aumentato di megacariociti;
• assenza di isohemagglutinine, diminuzione del livello di IgM, livelli normali o elevati di IgG e IgA;
• in alcuni casi difetto di immunità cellulare.

Trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

• Trapianto allogenico di midollo osseo, specialmente in pazienti con espressione di proteina WASP bassa o discordante, se possibile nei primi 5 anni di vita.
• Splenectomia nei casi gravi in bambini di età superiore ai 5 anni (se il trapianto di midollo osseo non è possibile) a causa di un aumento del rischio di infezioni incontrollate dopo l'intervento chirurgico.
• Corsi di supporto dell'IVIG.
• Trasfusione di piastrine con manifestazioni emorragiche.
• La nomina di effetto corticosteroidi sulla trombocitopenia non ha, si applicano per l'eczema.