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Sindrome mielodisplastica
Ultima recensione: 04.07.2025

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La sindrome mielodisplastica comprende un gruppo di malattie caratterizzate da citopenia nel sangue periferico, displasia dei precursori emopoietici, ipercellularità del midollo osseo e un elevato rischio di sviluppare leucemia mieloide acuta.
I sintomi dipendono dalla linea cellulare maggiormente colpita e possono includere debolezza, affaticamento, pallore (a causa dell'anemia), aumento della frequenza di infezioni e febbre (a causa della neutropenia), sanguinamento e tendenza a sanguinare nella pelle e nelle mucose (a causa della trombocitopenia). La diagnosi si basa sull'emocromo completo, sullo striscio di sangue periferico e sull'aspirato midollare. Il trattamento con 5-azacitidina può essere efficace; in caso di sviluppo di leucemia mieloide acuta (LMA), si utilizzano i protocolli standard.
Cause della sindrome mielodisplastica
La sindrome mielodisplastica (MDS) è un gruppo di malattie spesso chiamate preleucemia, anemia refrattaria, leucemia mieloide cronica Ph-negativa, leucemia mielomonocitica cronica o metaplasia mieloide idiopatica, che derivano da mutazioni somatiche delle cellule progenitrici emopoietiche. L'eziologia è spesso sconosciuta, ma il rischio di sviluppare la malattia è aumentato dall'esposizione a benzene, radiazioni, agenti chemioterapici (in particolare regimi chemioterapici prolungati o intensi, agenti alchilanti ed epipodofillotossine).
La sindrome mielodisplastica è caratterizzata dalla proliferazione clonale di cellule emopoietiche, comprese le forme eritroidi, mieloidi e megacariocitiche. Il midollo osseo è normocellulare o ipercellulare con emopoiesi inefficace, che può portare ad anemia (più comunemente), neutropenia e/o trombocitopenia. La compromissione della produzione cellulare è anche accompagnata da alterazioni morfologiche nel midollo osseo o nel sangue. Si verifica un'emopoiesi extramidollare, che porta a epatomegalia e splenomegalia. La mielofibrosi viene talvolta scoperta incidentalmente alla diagnosi, oppure può svilupparsi durante la malattia. La sindrome mielodisplastica è classificata in base alle caratteristiche del sangue e del midollo osseo. Il clone della sindrome mielodisplastica è instabile e tende a trasformarsi in leucemia mieloide acuta.
Sintomi della sindrome mielodisplastica
I sintomi dipendono dalla linea cellulare maggiormente colpita e possono includere pallore, debolezza e affaticamento (anemia); febbre e infezioni (neutropenia); e facile sanguinamento della pelle e delle mucose, petecchie, epistassi e sanguinamento dalle mucose (trombocitopenia). Splenomegalia ed epatomegalia sono caratteristiche della malattia. Anche patologie associate possono contribuire allo sviluppo dei sintomi; ad esempio, l'anemia nella sindrome mielodisplastica nei pazienti anziani con malattie cardiovascolari può esacerbare il dolore anginoso.
Diagnosi della sindrome mielodisplastica
La sindrome mielodisplastica è sospettata nei pazienti (soprattutto anziani) con anemia refrattaria, leucopenia o trombocitopenia. È necessario escludere le citopenie in patologie congenite, carenze vitaminiche ed effetti collaterali dei farmaci. La diagnosi si basa sullo studio del sangue periferico e del midollo osseo con l'identificazione di anomalie morfologiche nel 10-20% delle cellule delle singole linee cellulari.
Caratteristiche del midollo osseo nella sindrome mielodisplastica
Classificazione |
Criteri |
Anemia refrattaria |
Anemia con reticolocitopenia, midollo osseo normale o ipercellulare, iperplasia eritroide ed eritropoiesi alterata; blasti ^5% |
Anemia refrattaria con sideroblasti |
Stessi segni dell'anemia refrattaria, così come sideroblasti ad anello > 15% del NSCC |
Anemia refrattaria con eccesso di blasti |
Stessi segni dell'anemia refrattaria, citopenia > 2 linee cellulari con anomalie morfologiche delle cellule del sangue; ipercellularità del midollo osseo con eritropoiesi e granulopoiesi alterate; blasti 5-20% delle NSC |
Leucemia mielomonocitica cronica |
Stessi segni dell'anemia refrattaria con eccesso di blasti, monocitosi assoluta; il contenuto di precursori monocitici nel midollo osseo è significativamente aumentato |
Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione |
Anemia refrattaria con eccesso di blasti con uno o più dei seguenti: 5% di blasti nel sangue, 20-30% di blasti nel midollo osseo, bastoncelli di Auer nei precursori dei granulociti |
L'anemia è comune ed è accompagnata da macrocitosi e anisocitosi. Su un analizzatore cellulare automatico, queste alterazioni sono espresse come un aumento del VCM (volume corpuscolare medio) e dell'ampiezza della distribuzione dei globuli rossi (RWD). Di solito si osserva una trombocitopenia moderata; negli strisci di sangue periferico, le piastrine variano di dimensioni; alcune presentano una granularità ridotta. La conta dei globuli bianchi può essere normale, elevata o ridotta. La granularità citoplasmatica dei neutrofili è anomala, con anisocitosi e numero variabile di granuli. Anche gli eosinofili possono presentare una granularità anomala. Nel sangue possono essere rilevate cellule pseudo-Pelger (iposegmentazione dei neutrofili). La monocitosi è caratteristica della leucemia mielomonocitica cronica; cellule mieloidi immature possono essere presenti in sottogruppi meno differenziati. L'analisi citogenetica rivela una o più anomalie clonali, che più spesso coinvolgono il cromosoma 5 o 7.
Quali test sono necessari?
Trattamento della sindrome mielodisplastica
L'azacitidina allevia i sintomi, riduce l'incidenza della trasformazione in leucemia e la necessità di trasfusioni, e probabilmente migliora la sopravvivenza. La terapia è principalmente di supporto e include trasfusioni di globuli rossi quando indicato, piastrine in caso di emorragie e antibiotici in caso di infezioni. In alcuni pazienti, le iniezioni di eritropoietina (per mantenere i livelli di emoglobina), fattore stimolante le colonie di granulociti (granulocitopenia sintomatica grave) e, se disponibile, trombopoietina (per trombocitopenia grave) sono utilizzate come fattore importante per il mantenimento dell'emopoiesi, ma questo trattamento non influisce sulla sopravvivenza. Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è un trattamento efficace e regimi non mieloablativi sono attualmente in fase di studio in pazienti di età superiore ai 50 anni. La risposta alla terapia nella sindrome mielodisplastica è simile a quella nella leucemia; età e cariotipo svolgono un ruolo significativo nella prognosi della malattia.
Farmaci
Prognosi per la sindrome mielodisplastica
La prognosi dipende in larga misura dal tipo di sindrome mielodisplastica e dalla presenza di comorbilità. I pazienti con anemia refrattaria o anemia refrattaria con sideroblasti hanno meno probabilità di progredire verso forme più aggressive e possono morire per altre cause.