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Sindrome mielodisplastica

 
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Ultima recensione: 11.04.2020
 
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La sindrome mielodisplastica comprende un gruppo di malattie caratterizzate da citopenia nel sangue periferico, displasia dei progenitori ematopoietici, ipercellularità del midollo osseo e un alto rischio di sviluppo di AML.

I sintomi dipendono da quale linea cellulare è più colpita, e possono includere debolezza, stanchezza, pallore (a causa di anemia), aumento della frequenza di infezioni e febbre (neitropeniei causato), sanguinamento, e la tendenza a emorragia nella pelle e le mucose (a causa di trombocitopenia). La diagnosi si basa su una generale analisi clinica del sangue, striscio di sangue periferico, un aspirato midollare. Il trattamento con 5-azacitidina può essere efficace; Quando si sviluppa AML, vengono utilizzati protocolli standard.

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Cause della sindrome mielodisplastica

Sindrome mielodisplastica (MDS) è un gruppo di malattie sono spesso chiamati predleykozom, anemia refrattaria, Ph-negative leucemia mieloide cronica, leucemia mielomonocitica cronica, metaplasia mieloide o idiopatico derivanti da mutazione somatica di cellule progenitrici ematopoietiche. L'eziologia è spesso sconosciuta, ma aumenta il rischio di malattia quando esposti al benzene, radiazioni, chemioterapici (specialmente durante i regimi chemioterapici prolungato o intensivo utilizzando agenti alchilanti e epipodophyllotoxin).

La sindrome mielodisplastica è caratterizzata dalla proliferazione clonale delle cellule ematopoietiche, comprese le forme eritroide, mieloide e megacariocitica. Il midollo osseo è una cellula normale o ipercellulare con emopoiesi inefficace, che può portare ad anemia (il più delle volte), neutropenia e / o trombocitopenia. Il disturbo della produzione cellulare è anche accompagnato da cambiamenti morfologici nel midollo osseo o nel sangue. C'è emopoiesi extramidollare, che porta a epatomegalia e splenomegalia. La mielofibrosi in alcuni casi viene rilevata accidentalmente quando viene stabilita la diagnosi, ma può svilupparsi nel corso della malattia. La sindrome mielodisplastica è classificata in base alle peculiarità del sangue e del midollo osseo. Il clone della sindrome mielodisplastica è instabile e tende a trasformarsi in leucemia mieloblastica acuta.

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Sintomi della sindrome mielodisplastica

I sintomi della malattia dipendono dalla linea cellulare più colpita e possono includere pallore, debolezza e affaticamento (anemia); febbre e infezioni (neutropenia); emorragie facilmente formate nella pelle e nelle mucose, petecchie, sangue dal naso, muco sanguinante (trombocitopenia). Le caratteristiche della malattia sono la splenomegalia e l'epatomegalia. Nello sviluppo dei sintomi possono anche contribuire malattie co-morbose; ad esempio, l'anemia nella sindrome mielodisplastica nei pazienti anziani con malattie cardiovascolari può migliorare l'angina pectoris.

Diagnosi della sindrome mielodisplastica

La sindrome mielodisplastica è sospettata nei pazienti (soprattutto negli anziani) con anemia refrattaria, leucopenia o trombocitopenia. È necessario escludere cytopenia in malattie congenite, insufficienza di vitamine, effetti collaterali di medicine. La diagnosi si basa sullo studio del sangue periferico e del midollo osseo con l'identificazione di anomalie morfologiche nel 10-20% delle cellule di singole linee cellulari.

Caratteristiche caratteristiche del midollo osseo nella sindrome mielodisplastica

Classificazione

Criteri

Anemia refrattaria

Anemia con reticolocitopenia, midollo osseo normale o ipercellulare, iperplasia eritroide ed eritropoiesi; esplosioni ^ 5%

Anemia refrattaria con sideroblasti

Gli stessi segni di anemia refrattaria e sideroblasti anulari> 15% di HSCA

Anemia refrattaria con eccesso di esplosioni

Gli stessi segni di anemia refrattaria, c'è citopenia> 2 linee cellulari con anomalie morfologiche delle cellule del sangue; ipercellularità del midollo osseo con violazione dell'eritropoiesi e della granulopoiesi; fa esplodere il 5-20% della palla

Leucemia mielomonocitica cronica

Gli stessi segni di anemia refrattaria con eccesso di esplosioni, monocitosi assoluta; nel midollo osseo il contenuto dei progenitori monocitici

Anemia refrattaria con eccesso di esplosioni in trasformazione

Anemia refrattaria con eccesso di blasti con uno o più dei seguenti: 5% di blasti nel sangue, 20-30% di esplosioni nel midollo osseo, Aueur si attacca nei progenitori dei granulociti

L'anemia è una manifestazione frequente ed è accompagnata da macrocitosi e anisocitosi. Su un analizzatore di cellule automatico, questi cambiamenti sono espressi in un aumento di MCV (volume medio dei globuli rossi) e RWD (la larghezza della distribuzione del volume di eritrociti). Di solito, si nota trombocitopenia moderata; nelle macchie di sangue periferico, le piastrine hanno dimensioni variabili; alcuni hanno una diminuzione della granularità. Il livello dei globuli bianchi può essere normale, aumentato o diminuito. La granularità citoplasmatica dei neutrofili è patologica, con anisocitosi e un diverso numero di granuli. Gli eosinofili possono anche presentare granularità patologica. Le cellule pseudopelgari (ipo-segmentazione dei neutrofili) possono essere rilevate nel sangue. La monocitosi è una caratteristica della leucemia mielomonocitica cronica, nei sottogruppi meno differenziati si possono trovare cellule mieloidi immature. L'analisi citogenetica rivela una o più anomalie clonali, più spesso con lesioni cromosomiche 5 o 7.

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Trattamento della sindrome mielodisplastica

Azacitidina allevia i sintomi, riduce l'incidenza di trasformazione a leucemia e la necessità di trasfusioni, e probabilmente migliora la sopravvivenza. La terapia è principalmente di supporto e comprende trasfusioni all'occorrenza, emorragia piastrinica durante l'infezione e la terapia antibiotica. In alcuni pazienti, un fattore importante per sostenere l'emopoiesi tramite iniezione di eritropoietina (mantenendo i livelli di emoglobina), granulociti fattore stimolante le colonie (granulocitopenia grave, accompagnata da sintomi) e in presenza di trombopoietina (con trombocitopenia grave), ma questo trattamento non ha alcun effetto sulla speranza di vita. Un trattamento efficace è il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, ed è ora in pazienti di età superiore ai 50 anni che studiano le modalità di utilizzo non mieloablativi. Risposta quando sindrome mielodisplastica ad acuta la terapia leucemia mieloide efficacia simile nella leucemia, età e cariotipo svolgono un ruolo importante nella prognosi della malattia.

Farmaci

Prognosi per la sindrome mielodisplastica

La prognosi dipende in larga misura dal tipo di sindrome mielodisplastica e dalla presenza di malattie concomitanti. I pazienti con anemia refrattaria o anemia refrattaria con sideroblasti sono meno inclini alla progressione verso forme più aggressive e possono morire per altre cause.

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