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Sindrome neoplastica endocrina multipla di tipo IIB
Ultima recensione: 07.07.2025
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La sindrome neoplastica endocrina multipla di tipo IIB (MEN IIB, sindrome MEN IIB, sindrome del neuroma mucoso, adenomatosi endocrina multipla) è caratterizzata da neuromi mucosi multipli, carcinomi midollari della tiroide, feocromocitomi e spesso sindrome di Marfan. Il quadro clinico dipende dagli elementi ghiandolari coinvolti. Diagnosi e trattamento sono simili a quelli della sindrome MEN MA.
Circa il 50% dei casi è sporadico piuttosto che correlato, sebbene la causa della MEN IIB sporadica sia sconosciuta. L'incidenza negli uomini è doppia rispetto alle donne. L'iperparatiroidismo si verifica nei casi di MEN IIB. Studi genetici hanno identificato mutazioni nel recettore tirosin-chinasi degli oncogeni.
Sintomi della MEN tipo IIB
Sintomi e segni riflettono patologie ghiandolari. Circa il 50% dei pazienti presenta la sindrome del neuroma mucoso completo, il feocromocitoma e il carcinoma midollare della tiroide. Meno del 10% presenta solo neuromi e feocromocitomi, mentre i restanti pazienti presentano neuromi e carcinoma midollare della tiroide senza feocromocitoma.
I neuromi mucosi sono spesso un segno precoce della malattia e sono presenti nella maggior parte o in tutti i pazienti. I neuromi appaiono come piccole protuberanze lucide su labbra, lingua, guance e mucose. I neuromi possono comparire anche su palpebre, congiuntiva e cornea. Palpebre ispessite e labbra diffusamente ipertrofiche sono caratteristiche tipiche. Le anomalie della motilità gastrointestinale (stipsi, diarrea e talvolta megacolon) sono comuni e derivano da una ganglioneuromatosi intestinale diffusa. I pazienti possono essere affetti dalla sindrome di Marfan; anomalie scheletriche della colonna vertebrale (lordosi, cifosi, scoliosi), piede cavo e deformità equinovara dei piedi sono caratteristiche comuni della malattia.
Il carcinoma midollare della tiroide e il feocromocitoma assomigliano alle patologie corrispondenti della MEN IIA, essendo entrambi bilaterali e multicentrici. Tuttavia, il carcinoma midollare della tiroide tende a essere particolarmente aggressivo nella MEN IIB e può colpire anche i bambini piccoli.
Sebbene neuromi, tratti facciali caratteristici e disturbi gastrointestinali siano evidenti nei primi anni di vita, la sindrome potrebbe non essere riconosciuta finché il carcinoma midollare della tiroide o il feocromocitoma non diventino più evidenti in età avanzata.
Diagnosi della MEN tipo IIB
La sindrome MEN IIB è sospettata nei pazienti con una storia familiare di MEN II B, feocromocitoma, neuromi mucosi multipli o carcinoma midollare della tiroide. I test genetici sono altamente accurati e vengono eseguiti sui parenti di primo grado e su qualsiasi parente che presenti sintomi della malattia.
Il feocromocitoma può essere sospettato clinicamente e confermato dalla misurazione delle metanefrine libere plasmatiche e delle catecolamine urinarie frazionate. È possibile eseguire esami di laboratorio per il carcinoma midollare della tiroide. La risonanza magnetica o la TC vengono utilizzate per la ricerca di feocromocitoma e carcinoma midollare della tiroide.
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Chi contattare?
Trattamento della MEN tipo IIB
I pazienti affetti devono essere sottoposti a tiroidectomia totale immediatamente dopo la diagnosi. Il feocromocitoma, se presente, deve essere rimosso prima della tiroidectomia. In caso di portatori sani, si raccomanda la tiroidectomia profilattica nella prima infanzia o nella prima infanzia.