Trombofilia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Nelle persone sane bilancia emostatica è il risultato dell'interazione di procoagulante (promuovere la formazione di coaguli), anticoagulanti e fibrinolitici componenti. Numerosi fattori, tra congenite, acquisite, e quella esterna possono spostare l'equilibrio verso l'ipercoagulabilità, che porta alla formazione di trombi nelle vene [per esempio, trombosi venosa profonda (DVT)] arterie (per esempio, infarto miocardico, ictus ischemico) o camere cuore. Il trombo può causare la rottura del flusso sanguigno al sito di formazione di trombi o per separare e blocco ricettacolo remoto (ad esempio, embolia polmonare, ictus).

Le cause trombofilia

Le mutazioni di geni che aumentano la propensione al tromboembolismo venoso comprendono la mutazione del fattore V di Leiden, a cui si verifica la resistenza alla proteina C attivata; mutazione del gene protrombina 20210, carenza di proteina C, proteina S, proteina Z, antitrombina.

Malattie acquisite predispongono alla trombosi venosa o arteriosa, come trombocitopenia-zione eparina / trombosi, la presenza di anticorpi antifosfolipidi e (eventualmente) iperomocisteinemia formato dalla carenza di acido folievoi, vitamina B _12, o B ₆.

Alcune malattie e fattori esterni possono aumentare il rischio di sviluppare trombosi, specialmente in combinazione con uno dei difetti genetici sopra menzionati.

La stasi del sangue associata a chirurgia chirurgica o ortopedica, immobilità dovuta a paralisi, insufficienza cardiaca, gravidanza, obesità aumentano il rischio di trombosi venosa.

Le cellule ramificate, in particolare con leucemia pro-mielocitica, polmone, seno, prostata e tratti gastrointestinali, predispongono allo sviluppo della trombosi venosa. Sono in grado di avviare l'ipercoagulazione del sangue secernendo il fattore X attivante la proteasi, esprimendo il fattore tissutale sulla superficie della membrana o includendo entrambi questi meccanismi.

La sepsi e altre infezioni gravi sono accompagnate da un aumento dell'espressione del fattore tissutale su monociti e macrofagi, che può aumentare il rischio di trombosi venosa.

I contraccettivi orali contenenti estrogeni aumentano il rischio di tromboembolia arteriosa e venosa, ma il livello di rischio nei moderni regimi a basse dosi è basso.

L'aterosclerosi predispone allo sviluppo della trombosi arteriosa, specialmente nei luoghi di stenosi vascolare. Il distacco di una placca aterosclerotica e l'ingresso nel sangue di contenuto ricco di fattore tissutale, avvia l'adesione e l'aggregazione delle piastrine, porta all'attivazione di fattori di coagulazione e provoca lo sviluppo di trombosi.

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Diagnostica trombofilia

Un complesso di studi volti alla ricerca di patologie ereditarie comprende la determinazione dell'attività funzionale di molecole di anticoagulanti naturali nel plasma sanguigno e la determinazione di specifiche anomalie geniche. I test iniziano con un gruppo di test di screening seguiti da (se necessario) studi specifici.

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Trattamento trombofilia

I metodi di trattamento della trombosi dipendono dalla localizzazione del trombo. È sempre necessario prendere in considerazione la presenza di fattori predisponenti. In alcuni casi la situazione clinicamente evidente (ad esempio, recenti interventi chirurgici o traumi, immobilizzazione prolungata, malattia oncologica, aterosclerosi generalizzata). Se sono stati identificati fattori predisponenti ovvi, ulteriori ricerche è necessario tracciare avvenuto nella storia familiare di trombosi venosa, mostra più di una trombosi venosa, infarto miocardico o ictus ischemico prima dell'età di 50 anni o inusuale localizzazione di trombosi venosa (ad esempio, seno cavernoso, vene mesenteriche). Almeno la metà dei pazienti con trombosi venosa profonda spontanea ha una predisposizione genetica.