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Trombofilia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 05.07.2025
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Negli individui sani, l'equilibrio emostatico è il risultato dell'interazione di componenti procoagulanti (che promuovono la formazione di coaguli), anticoagulanti e fibrinolitici. Numerosi fattori, inclusi fattori congeniti, acquisiti e ambientali, possono spostare l'equilibrio verso l'ipercoagulabilità, portando alla formazione di trombi nelle vene [ad esempio, trombosi venosa profonda (TVP)], nelle arterie (ad esempio, infarto del miocardio, ictus ischemico) o nelle camere cardiache. Un trombo può causare ostruzione del flusso sanguigno nel sito di formazione del trombo o può staccarsi e bloccare un vaso distante (ad esempio, embolia polmonare, ictus).
Le cause trombofilia
Le mutazioni genetiche che aumentano la suscettibilità alla tromboembolia venosa includono la mutazione del fattore V Leiden, che causa resistenza alla proteina C attivata; la mutazione 20210 del gene della protrombina, la carenza di proteina C, proteina S, proteina Z e la carenza di antitrombina.
Disturbi acquisiti che predispongono allo sviluppo di trombosi venosa o arteriosa, come trombocitopenia/trombosi indotta da eparina, presenza di anticorpi antifosfolipidi e (possibilmente) iperomocisteinemia derivante da carenza di folati, vitamina B12 o B6.
Alcune condizioni mediche e fattori ambientali possono aumentare il rischio di sviluppare trombosi, soprattutto se associati a uno dei difetti genetici sopra menzionati.
La stasi del sangue associata a interventi chirurgici o interventi ortopedici, l'immobilità dovuta a paralisi, l'insufficienza cardiaca, la gravidanza e l'obesità aumentano il rischio di sviluppare trombosi venosa.
Le cellule ramificate, in particolare nella leucemia promielocitica, nei tumori del polmone, della ghiandola mammaria, della prostata e del tratto gastrointestinale, predispongono allo sviluppo di trombosi venose. Sono in grado di innescare l'ipercoagulazione del sangue secernendo proteasi che attivano il fattore X, esprimendo il fattore tissutale sulla superficie della membrana o combinando entrambi questi meccanismi.
La sepsi e altre infezioni gravi sono associate a un'aumentata espressione del fattore tissutale su monociti e macrofagi, che può aumentare il rischio di sviluppare trombosi venosa.
I contraccettivi orali contenenti estrogeni aumentano il rischio di tromboembolia arteriosa e venosa, ma con i moderni regimi a basso dosaggio tale rischio è basso.
L'aterosclerosi predispone allo sviluppo di trombosi arteriosa, soprattutto nelle aree di stenosi vascolare. La rottura di una placca aterosclerotica e l'ingresso nel sangue di contenuti ricchi di fattori tissutali innescano l'adesione e l'aggregazione piastrinica, portano all'attivazione dei fattori della coagulazione e provocano lo sviluppo di trombosi.
[ Diagnostica trombofilia
Il complesso di studi volti a individuare patologie ereditarie include la determinazione dell'attività funzionale delle molecole anticoagulanti naturali nel plasma sanguigno e la determinazione di specifiche anomalie genetiche. La diagnosi inizia con una serie di test di screening, seguiti (se necessario) da studi specifici.
Trattamento trombofilia
Il trattamento della trombosi dipende dalla sede del trombo. È sempre necessario tenere conto dei fattori predisponenti. In alcuni casi, la situazione è clinicamente evidente (ad esempio, recente intervento chirurgico o trauma, immobilizzazione prolungata, cancro, aterosclerosi generalizzata). Se non vengono identificati evidenti fattori predisponenti, ulteriori accertamenti dovrebbero includere una storia familiare di trombosi venosa, manifestazioni di più di una trombosi venosa, infarto miocardico o ictus ischemico prima dei 50 anni, o sedi insolite di trombosi venosa (ad esempio, seno cavernoso, vene mesenteriche). Almeno la metà di tutti i pazienti con trombosi venosa profonda spontanea presenta una predisposizione genetica.