Tubulopatie ereditarie

Tubulopatia - gruppo eterogeneo di malattie, accomunati dalla presenza di disturbi nella funzione dell'epitelio nefrone tubulare di uno o più enzimi che svolgono più la funzione di riassorbimento di uno o più filtrato dal sangue attraverso i glomeruli delle sostanze tubuli, che determina lo sviluppo della malattia. Ci sono tubulopatie primarie e secondarie. Coinvolgere primario un difetto ereditario nei geni che regolano la funzione di un enzima dei tubuli, con conseguente crescita patologia è solitamente nei primi mesi o anni di vita di un bambino. Attualmente non sono noti tutti i geni, la cui mutazione porta allo sviluppo di tubulopatie ereditarie.

Ci sono diverse classificazioni di tubulopatie primarie (ereditarie).

Un'opzione è di isolare le malattie in cui la capacità di riassorbimento dei segmenti prossimale e distale, i tubi di raccolta o tutte le sezioni dei tubuli sono prevalentemente influenzati.

Classificazione delle tubulopatie primarie per la localizzazione dei difetti.

• Con lesione primaria tubuli prossimali (malattia e sindrome de Toni-Debré-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, diabete fosfato, renale tipo acidosi tubulare II (infantile), glicosuria renale, ecc).
• Con il coinvolgimento predominante del tubulo distale (acidosi di tipo I tubulare renale, diabete insipido nefrogenico, pseudoidroposteronismo).
• Con la violazione del riassorbimento di sodio nel canale epiteliale del sodio della parte corticale dei tubuli di raccolta con sviluppo iniziale:
  • ipertensione arteriosa (sindrome di Liddle, iperaldosteronismo, ecc.);
  • ipotensione arteriosa (sindrome di Bartter, sindrome di Gitelman).
• Con danni a tutto l'apparato tubolare (nefrofitofisi).

Ottimale per un medico pratico è considerata una classificazione basata sull'isolamento del principale complesso di sintomi clinici. Allo stato attuale, più di 30 diverse tubulopatie primarie sono conosciute, il loro numero aumenta con ulteriori studi sulla fisiopatologia dei reni. Secondo alcuni autori, è consigliabile classificare la tubulopatia secondo la principale manifestazione clinica. La seguente classificazione non intende rappresentare tutte le tubulopatie ereditarie esistenti ed è limitata alle malattie più comuni.

Classificazione delle tubulopatie ereditarie secondo il principale sintomo clinico (sindrome).

• Tubulopatie ereditarie, procedenti con poliuria.
  • Glucosuria renale.
  • Diabete insipido del rene (pseudoipoaldosteronismo):
    • X-linked recessivo;
    • autosomica dominante;
    • autosomico recessivo.
• Tubulopatie ereditarie, procedendo con la deformazione dello scheletro.
  • Malattia di Toni-Debreu-Fanconi (autosomica dominante, autosomica recessiva, tipo di ereditarietà legata all'X).
  • Acidosi metabolica tubulare renale distale di tipo I:
    • classico, autosomico dominante;
    • autosomico recessivo.
• Diabete fosfato (rachitismo ipofosfatemico, resistente alla vitamina D):
  • rachitismo ipofosfatemico dominante legata all'X;
  • il rachitismo ipofosfatemico è autosomico dominante;
  • il rachitismo ipofosfatemico con ipercalciuria è autosomico recessivo.
• Acidosi metabolica tubulare renale distale di tipo 1 (autosomica dominante, autosomica recessiva).
• Acidosi metabolica tubulare renale prossimale di tipo II (autosomica recessiva con ritardo mentale e danni agli occhi).
• Acidosi metabolica tubulare renale distale e prossimale di tipo III (autosomica recessiva con osteoporosi).

• Tubulopatie ereditarie che si verificano con nefrolitiasi:
  • cistinuria;
  • iperossaluria primaria;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • La sindrome di Dent;
  • altri.
• Tubulopatie ereditarie, procedenti con ipertensione arteriosa:
  • Sindrome di Liddle (autosomica dominante);
  • pseudohyperdosteronism (la sindrome di Gordon);
  • Eccesso "immaginario" di mineralcorticoidi.
• Tubulopatie ereditarie, procedenti con ipotensione arteriosa:
  • Sindrome di Bartter di tipo I (neonatale);
  • Sindrome di Bartter di tipo II (neonatale);
  • Sindrome di Bartter di tipo III (classica);
  • La sindrome di Bartter con sordità.
• Tubulopatie ereditarie, con sindrome da ipomagnesiemia:
  • La sindrome di Iggelman;
  • sindrome da ipomagnesiemia familiare con ipercalciuria, acidosi metabolica e nefrocalcinosi (autosomica recessiva);
  • ipomagnesiemia con ipocalcemia secondaria (autosomica recessiva);
  • ipomagnesiemia familiare isolata (autosomica recessiva, autosomica dominante).

Tra numerose tubulopatie ereditarie, particolare attenzione viene rivolta alla sindrome e alla malattia di de-Tony-Debreu-Fanconi in relazione alla gravità e alla sufficiente prevalenza di questa patologia.

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