Varianti e anomalie di sviluppo degli organi digestivi

Labbra. È possibile una schisi completa o parziale del labbro superiore, il più delle volte laterale al suo solco mediano ("labbro leporino"). Talvolta la schisi dal labbro superiore si estende fino all'ala del naso. Raramente, la schisi del labbro superiore raggiunge la regione olfattiva del naso o, aggirando lateralmente l'ala del naso, raggiunge l'orbita e divide la palpebra inferiore. Sono possibili schisi del labbro inferiore. L'assenza di uno o entrambi i labbri è estremamente rara. È possibile un allargamento asimmetrico della schisi orale su uno o entrambi i lati (macrostoma). Si osserva una riduzione della schisi orale (microstoma).

Palato. È presente una fessura del palato duro, ovvero una mancata fusione dei processi palatini delle ossa mascellari ("palatoschisi"). Questa anomalia può essere associata a una fessura del palato molle. Si osservano varie combinazioni di "palatoschisi" e "labbro leporino". Talvolta, in questo caso, il processo alveolare della mascella superiore è separato dal resto dell'osso mascellare da una profonda fessura su uno o entrambi i lati. È possibile la biforcazione dell'ugola del palato molle. L'ugola è talvolta spostata e rinforzata dalla base sul bordo posteriore del vomere. Anche le dimensioni e la forma dell'ugola variano. I muscoli del palato molle variano a causa del diverso grado di possibile mancata fusione di entrambe le metà del palato. Talvolta è presente un'ala, un muscolo tubulare che origina dal muscolo pterigoideo interno. Il muscolo pterigotubo è intrecciato nello spessore della mucosa della tuba uditiva. Spesso nello spessore dell'aponeurosi palatina è presente un piccolo muscolo che solleva il palato molle, partendo dall'uncino del processo pterigoideo.

Denti. Il numero di denti e le loro posizioni relative sono soggetti a fluttuazioni significative. Tra la corona e la radice degli incisivi mediali, si verifica un ispessimento dello smalto a forma di anello o convesso, che si verifica a causa della pressione del dente antagonista. Sulla superficie interna degli incisivi laterali superiori, vicino alla parte posteriore della loro radice, a volte è presente un tubercolo. I canini (soprattutto quelli inferiori) sono spesso ruotati lungo il loro asse e piegati verso l'esterno. In rari casi, i canini non erompono. A volte i canini si sviluppano più tardi rispetto ai denti adiacenti, quindi, a causa della mancanza di spazio nella fila dentaria, crescono lateralmente. I premolari possono essere mancanti completamente o parzialmente. Il numero di radici nei molari può variare. Spesso le radici convergono o divergono in direzioni diverse. Le radici dei molari adiacenti a volte si incrociano. Spesso i molari superiori (soprattutto il secondo) presentano tubercoli masticatori aggiuntivi. Il terzo molare (dente del giudizio) potrebbe non erompo o comparire dopo 30 anni. Spesso ci sono denti aggiuntivi situati sul lato della gengiva. Esistono diverse possibili opzioni di masticazione.

Lingua. Raramente assente (aglossia). L'apertura cieca è assente nel 7% dei casi. La lingua può essere divisa all'estremità, formando due o tre lobi. Possono comparire altri muscoli, tra cui il muscolo corneo-glosso, che si estende nello spessore della lingua dalla cartilagine a grano della laringe. Possibile presenza di fasci muscolari sotto forma del muscolo longitudinale mediano della lingua, del muscolo oroglosso aggiuntivo e del muscolo auricologlosso.

Guance. L'espressione del cuscinetto adiposo delle guance varia notevolmente. La conformazione della guancia, lo spessore del muscolo buccinatore e la sua area di origine sono variabili.

Ghiandole salivari maggiori. Sul bordo anteriore del muscolo massetere, è presente un'ulteriore ghiandola salivare parotide di varie dimensioni e forme. Il suo dotto escretore può aprirsi indipendentemente. Più spesso, si collega al dotto escretore della ghiandola salivare parotide. Vicino alla ghiandola sottomandibolare, sul bordo laterale del muscolo genioioideo, sono presenti ulteriori lobuli ghiandolari. Sono possibili ulteriori ghiandole sottolinguali. Il numero di piccoli dotti sottolinguali varia da 18 a 30.

Faringe. Molto raramente, si verifica l'assenza della faringe, con restringimento in una o nell'altra sua parte. Possono esserci comunicazioni tra la faringe e la cute (fistole branchiali), corrispondenti a fessure branchiali non chiuse. Le fistole si aprono sul margine posteriore del muscolo sternocleidomastoideo, sopra l'articolazione sternoclavicolare, vicino al processo mastoideo dell'osso temporale. I muscoli della faringe sono variabili.

Il muscolo costrittore faringeo inferiore può presentare fasci aggiuntivi provenienti dalla trachea. Nel 4% dei casi, è presente il muscolo legamento-faringeo. Inizia sulla superficie del legamento tiroioideo laterale e si intreccia con i muscoli costrittori faringei medio o inferiore. Nel 60% dei casi, è presente il muscolo cricofaringeo. Talvolta, fasci muscolari si diramano da questo muscolo ai lobi destro o sinistro della tiroide (il muscolo che solleva la tiroide). I fasci muscolari spesso si diramano dal muscolo costrittore faringeo medio al tendine intermedio del muscolo digastrico.

La fascia faringo-basale è talvolta sostituita, parzialmente o completamente, dal muscolo faringeo impari, che collega la faringe al cranio. Il muscolo stilofaringeo è talvolta sdoppiato a diverse lunghezze. Spesso si intrecciano con esso altri fasci, originando dal processo mastoideo dell'osso temporale (muscolo mastoideo-faringeo) o dalla superficie dell'osso occipitale (muscolo occipito-faringeo). Nell'area della volta faringea sono possibili una o più tasche (cavità) nella mucosa, lunghe 1,5 cm e larghe 0,5 cm (borsa faringea). La borsa faringea può essere collegata al canale faringocranico.

Esofago. Possibile (rara) è l'assenza dell'esofago, la sua crescita eccessiva a diverse lunghezze (atresia), la presenza di diverticoli congeniti. Lo sdoppiamento dell'esofago e la presenza di fistole - le connessioni con la trachea sono estremamente rare. Talvolta sono presenti fistole che collegano l'esofago con la cute della parte inferiore del collo, a livello del margine anteriore del muscolo sternocleidomastoideo. L'espressione della membrana muscolare dell'esofago varia. I muscoli striati della membrana muscolare sono sostituiti da quelli lisci in diverse parti dell'esofago. L'espressione dei muscoli broncoesofagei e pleuroesofagei varia, spesso assenti. Nel 30% dei casi, nella parte inferiore del mediastino posteriore, posteriormente e a destra dell'esofago, è presente una sacca sierosa paraesofagea ciecamente chiusa, lunga 1,5-4 cm (borsa di Sachs). Nel 10% dei casi, l'aorta e l'esofago attraversano il diaframma attraverso un'unica apertura aortica. La direzione e le curve dell'esofago, il numero, la lunghezza e le dimensioni dei suoi restringimenti variano considerevolmente.

Stomaco. Molto raramente assente o sdoppiato. Sono possibili costrizioni trasversali complete o parziali del lume gastrico, di varie forme e dimensioni. Si localizzano più spesso in prossimità del piloro. Lo spessore dello strato muscolare dello stomaco, il numero e soprattutto la sede (lunghezza) delle ghiandole gastriche variano.

Intestino tenue. La forma e la relazione con gli organi adiacenti del duodeno sono variabili. Oltre alla tipica forma a ferro di cavallo, si osserva spesso un duodeno ad anello incompleto o completo. Talvolta la parte orizzontale dell'intestino è assente e la parte discendente confluisce direttamente nella parte superiore. È possibile l'assenza della parte discendente del duodeno. In tal caso, la parte superiore del duodeno confluisce direttamente nella parte orizzontale.

L'assenza dell'intestino tenue è rara, più spesso di una delle sue sezioni: il duodeno, il digiuno o l'ileo. Il diametro e la lunghezza dell'intestino tenue variano spesso. È possibile un allungamento (dolicocolia) o un accorciamento (brachicolia) dell'intestino. Talvolta si osservano atresie di diverse sezioni dell'intestino, la presenza di restringimenti trasversali e diverticoli. È possibile la comparsa di un diverticolo di Meckel (2% dei casi), residuo del dotto vitellino-intestinale del feto. Si distingue tra forme libere, aperte e chiuse del diverticolo di Meckel. Nella forma libera più comune, si determina una protrusione dell'ileo sul lato opposto al margine mesenterico. Il diverticolo si trova a una distanza di 60-70 cm (raramente oltre) dal livello della giunzione ileo-cecale. La lunghezza del diverticolo varia da pochi millimetri a 5-8 cm. È stato descritto un diverticolo lungo 26 cm. Nella forma aperta del diverticolo di Meckel, si tratta di un canale che collega l'ombelico all'intestino con un'apertura nell'ombelico e nell'intestino (fistola intestinale congenita). In alcuni casi, il diverticolo di Meckel è un canale chiuso alle estremità, collegato da un lato con l'ombelico e dall'altro con l'intestino (chiusura incompleta del dotto vitellino-intestinale). Sono stati descritti rari casi di localizzazione di un residuo sacculare del dotto vitellino-intestinale, non direttamente collegato all'intestino, nell'ombelico o in prossimità di esso. Talvolta è presente un'ernia ombelicale congenita, che si manifesta a causa del mancato ritorno nella cavità addominale della protrusione fisiologica dell'intestino embrionale verso l'esterno attraverso l'anello ombelicale.

Talvolta il mesentere dell'intestino tenue contiene fasci muscolari che si estendono dalla superficie anteriore della colonna vertebrale. Raramente, si osserva un mesentere comune dell'ileo e del cieco.

Intestino crasso. L'intestino è estremamente raro, se assente o parzialmente duplicato. Più comuni sono i restringimenti del lume dell'intestino crasso (in diverse parti, a diverse lunghezze). Varie anomalie della rotazione intestinale si verificano spesso durante il suo sviluppo. Abbastanza comuni sono i casi di atresia rettale (assenza dell'ano), associata a fistole in organi adiacenti (o senza fistole). Esistono varianti di espansione congenita e duplicazione di parte o di tutto il colon, al di sotto della quale si trova una zona di restringimento (megacolon aganglionare o malattia di Hirschsprung). Sono comuni varianti di vari rapporti delle sezioni del colon con il peritoneo. Nei casi di dolicomegacolon totale (11%), l'intero intestino crasso presenta un mesentere e una posizione intraperitoneale. In questo caso, l'intestino aumenta in lunghezza e larghezza. Nel 2,25% dei casi si osserva una ptosi generalizzata (prolasso) del colon (colonoptosi), in cui l'intestino, con un mesentere per tutta la sua lunghezza, scende quasi fino al livello della piccola pelvi. Sono possibili allungamenti parziali e/o ptosi di diverse porzioni del colon.

Viene descritta la presenza di un terzo sfintere (superiore) a livello della piega trasversa del retto. Quando la membrana anale è lesa, è possibile la chiusura (atresia) dell'ano, che si manifesta in gradi variabili.

Fegato. Le dimensioni e la forma dei lobi destro e sinistro (in particolare quello sinistro) variano. Spesso, aree di tessuto epatico a forma di ponte si sovrappongono alla vena cava inferiore o al legamento rotondo del fegato. Talvolta sono presenti ulteriori lobi epatici (fino a 5-6). Vicino alla superficie viscerale del fegato, sul suo margine posteriore o anteriore, può essere presente un ulteriore fegato indipendente di piccole dimensioni. Non è raro trovare dotti biliari a terminazione cieca nel legamento della vena cava inferiore.

Cistifellea. Talvolta la vescica è completamente ricoperta dal peritoneo e presenta un breve mesentere. Molto raramente la cistifellea è assente o doppia. Il dotto cistico occasionalmente sbocca nel dotto epatico destro o sinistro. Il rapporto tra il dotto biliare comune e il dotto pancreatico è estremamente variabile, soprattutto nelle loro porzioni distali, prima di entrare nel duodeno (oltre 15 varianti diverse).

Pancreas. La parte inferiore della testa del pancreas è occasionalmente allungata e circonda la vena mesenterica superiore a forma di anello. Molto raramente, è presente un pancreas accessorio (di circa 3 cm di diametro) situato nella parete dello stomaco, a volte nella parete del duodeno o nella parete del digiuno, nel mesentere dell'intestino tenue. Talvolta sono presenti diversi pancreas accessori. La loro lunghezza raggiunge diversi centimetri. La posizione del dotto pancreatico principale è estremamente variabile. Il dotto pancreatico accessorio può anastomizzarsi con il dotto principale, può essere assente o può essere sovradimensionato prima del punto in cui entra nella papilla minore del duodeno. Raramente, è presente un pancreas anulare che circonda il duodeno a forma di anello. Sono stati descritti casi di accorciamento e biforcazione della coda del pancreas.

Raramente si verifica un'inversione completa o parziale degli organi interni (situs viscerus inversus). Il fegato si trova a sinistra, il cuore è prevalentemente a destra, la milza a destra, ecc. Un'inversione completa degli organi interni si verifica in 1 caso ogni 10 milioni di nati.