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Malattia di Creutzfeldt-Jakob: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia da prioni sporadica o familiare. L'encefalopatia spongiforme bovina (rabbia bovina) è considerata una variante della CJD.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob si manifesta con lo sviluppo di demenza, convulsioni miocloniche e altri disturbi neurologici; la morte si verifica in 1-2 anni. L'infezione può essere prevenuta osservando le precauzioni quando si lavora con i tessuti infetti e si usa la candeggina per pulire gli strumenti contaminati. Il trattamento è sintomatico
La malattia di Creutzfeldt-Jakob colpisce di solito persone di età superiore ai 40 anni (l'età media è di 60 anni). La malattia si trova in tutto il mondo; il tasso di incidenza è più alto tra gli ebrei del Nord Africa. La maggior parte dei casi è sporadica, ma dal 5 al 15% sono malattie ereditarie trasmesse dal tipo autosomico dominante. Con la forma ereditaria di CJD, la malattia debutta prima e ha una durata più lunga. Malattia di Creutzfeldt-Jacob può essere trasmesso da iatrogena (per esempio, dopo il trapianto di cornea o dura cadaverico con elettrodi intracerebrali stereotassica o l'uso di ormone della crescita, preparati da ipofisi umane).
La nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (nWBC) è diventata la più diffusa nel Regno Unito. Agli inizi degli anni '80, a causa di norme non rigorose, gli animali trasformati infetti (prurito, malattia da prione delle pecore) venivano intrappolati nei mangimi per i bovini. Migliaia di animali si ammalarono di encefalopatia spongiforme bovina (BSE), chiamata follia della mucca. Le persone che hanno consumato carne da bovini infetti hanno sviluppato la malattia di Creutzfeldt-Jakob.
A causa del lungo periodo di incubazione del nRBC, il legame tra la malattia e la carne infetta non è stato stabilito fino a quando il NWBC non è diventato un'epidemia che è stata successivamente eliminata mediante massiccia macellazione. Nel Regno Unito, il numero di nuovi casi segnalati di nBWC tra il 2000 e il 2002 variava da 17 a 28 all'anno. Il tasso di morbilità diminuisce o non rimane poco chiaro. Nonostante il fatto che la distribuzione di NRBC fosse limitata alla Gran Bretagna e all'Europa, fino ad oggi l'encefalopatia spongiforme si trova nei bovini del Nord America.
Codice ICD-10
A81.0. Malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Epidemiologia della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Per formare malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica includono separata, disparate epidemiologico estraneo a qualsiasi fonte comune specificata o da un certo fattore singolo o trasmettendo i casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob patogeno. La forma sporadica della malattia di Creutzfeldt-Jakob è diffusa in tutto il mondo. L'incidenza annuale è di 0,3-1 per 1 milione di abitanti. La malattia di Creutzfeldt-Jakob è di solito registrata nella fascia di età più avanzata, il suo picco cade a 60-65 anni. I pazienti con questa forma di malattia possono essere una fonte di malattia iatrogenica di Creutzfeldt-Jakob.
[Quali sono le cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob?
La forma familiare della malattia, causata da mutazioni nel gene PRNP, è stata osservata nel 10-15% delle famiglie in cui la malattia di Creutzfeldt-Jakob era stata precedentemente diagnosticata. I pazienti con questa forma sono anche probabili fonti della forma iatrogena della malattia. La malattia iatrogena di Creutzfeldt-Jakob può essere considerata come un'infezione nosocomiale. È ora dimostrato che questa variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob è dovuta all'implementazione di un meccanismo artificiale (artificiale) di trasmissione del patogeno. Questa forma si riferisce ai casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob, se nella storia epidemiologica del paziente si stabiliva qualsiasi intervento medico associato alla fonte - un possibile vettore di proteine infettive del prione. Il rischio severo è dato ai destinatari della dura madre, del midollo spinale, della cornea, del sangue del donatore. Pericoloso nel piano epidemiologico è l'introduzione di un estratto pituitario umano (ormone della crescita e gonadotropina) per il paziente, così come l'introduzione di farmaci preparati dal cervello e da altri organi animali. In totale, sono noti 174 casi di malattia iatrogena di Creutzfeldt-Jakob, registrati nel mondo nel 1998. Nella nuova versione della malattia, la fonte del patogeno sono gli animali. Questa variante della malattia apparve dopo l'epizoozia dell'encefalopatia spongiforme delle mucche in Inghilterra. È stata dimostrata la vicinanza genetica di prioni di mucche uccise da encefalopatia spongiforme e prioni ottenuti da pazienti con una nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob
I sintomi protromici della malattia di Creutzfeldt-Jakob sono rilevati in 1/3 dei pazienti in poche settimane o mesi prima della comparsa di un sintomo cardinale della malattia di Creutzfeldt-Jakob - demenza progressiva. Nel periodo prodromico, i pazienti lamentano debolezza, disturbi del sonno e dell'appetito, perdita della libido. I primi sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob sono espressi sotto forma di disturbi visivi, a volte la malattia debutta con atassia cerebellare. Violazioni caratteriali del comportamento e disturbi mentali: apatia, paranoia, spersonalizzazione, labilità emotiva.
Insieme con la forma tipica della malattia di Creutzfeldt-Jakob, le sue varianti atipiche con durata della malattia più di 2 anni sono rivelate. Anche atipiche sono le forme della malattia, manifestate da disordini cerebellari in misura maggiore, rispetto alla forma mentale (forma atattica). Sono descritte le varianti della malattia di Creutzfeldt-Jakob, in cui i sintomi della cecità corticale predominano a causa della sconfitta dei lobi occipitali. Al tipo di panencefalite della malattia di Creutzfeldt-Jakob sono inclusi casi con degenerazione della sostanza bianca del cervello e vacuolizzazione spugnosa della materia grigia. Nel caso di grave atassia muscolare, una variante amiotrofica della malattia di Creutzfeldt-Jakob viene diagnosticata nelle prime fasi della malattia.
Una nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob è clinicamente diverso dal fatto che la malattia classica debutterà disturbi mentali come ansia, depressione, cambiamenti nel comportamento, a volte disestesia registrare il volto e delle estremità. Dopo alcune settimane o mesi, i disordini neurologici, soprattutto i disordini cerebellari, si uniscono. Nel tardo periodo della malattia si notano i sintomi tipici della malattia di Creutzfeldt-Jakob: disturbi della memoria, demenza, mioclonia o corea, sintomi piramidali. L'EEG di solito manca delle caratteristiche caratteristiche della malattia di Creutzfeldt-Jakob. I pazienti muoiono entro la prima metà dell'anno, raramente vivono fino a un anno, anche meno spesso fino a 2 anni. Questi casi galoppanti sono descritti quando la malattia procede secondo il tipo di encefalite acuta e il paziente muore entro alcune settimane.
Demenza con malattia di Creutzfeldt-Jakob
Codice ICD-10
F02.1. Demenza nel caso della malattia di Creutzfeldt-Jakob (A81.01).
La demenza Creutzfeldt-Jacob è intesa come progressione della demenza acquisita con sintomi neurologici estesi.
Si presume che determinati cambiamenti nel sistema nervoso (encefalopatia spongiforme subacuta) siano determinati geneticamente.
La malattia di solito inizia nell'anziano o nella vecchiaia, sebbene possa svilupparsi in età adulta.
Il quadro clinico della malattia è caratterizzato dalla seguente triade:
- demenza rapidamente progressiva e devastante:
- pronunciato disordini piramidali ed extrapiramidali con mioclono;
- EEG caratteristico trifase.
La malattia si manifesta con progressiva paralisi spastica degli arti, tremore, rigidità, movimenti tipici: in alcuni casi, atassia, vista, fibrillazione muscolare, atrofia del motoneurone superiore cadere.
Per la diagnostica, inclusa la diagnostica differenziale, le seguenti caratteristiche specifiche sono importanti:
- rapida (entro mesi o 1-2 anni) corrente;
- sintomi neurologici estesi, che possono precedere la demenza;
- comparsa precoce dei disturbi motori
Il trattamento dei disturbi mentali che complicano la clinica della malattia viene effettuato secondo gli standard di trattamento delle sindromi appropriate, tenendo conto dell'età e delle condizioni neurologico somato del paziente. È anche necessario lavorare con i familiari del paziente, il supporto psicologico delle persone che si prendono cura del paziente.
L'outlook è sfavorevole.
Diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob
A proposito della malattia di Creutzfeldt-Jakob dovrebbe essere considerata una demenza rapidamente progressiva negli anziani, in particolare con le convulsioni miocloniche e l'atassia. Devono differenziare la malattia di Creutzfeldt-Jakob con vasculite cerebrale, ipertiroidismo e intossicazione da bismuto. Nei giovani, la malattia di Creutzfeldt-Jakob è possibile con il consumo di carne bovina importata dal Regno Unito, ma è necessario escludere la malattia di Wilson-Konovalov.
La diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob è quello di isolare i classici sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob - una demenza progressiva (disturbi intellettivi e comportamentali, che crescono rapidamente) in combinazione con mioclonie. L'EEG mostra un tipico complessi periodici nella composizione di anomalie liquido cerebrospinale non rilevato. Moderna diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob si riferiscono e che i casi di progressiva demenza unitamente ai seguenti sindromi (2 o più): mioclono, cecità corticale, piramidali, extrapiramidali e insufficienza cerebellare, modifiche EEG tipici (trifase a due taglienti onda con frequenza 1- 2 al secondo) è quasi sempre ad un esame post mortem sono casi della malattia di Creutzfeldt-Jakob. La diagnosi può presentare alcune difficoltà. MRI rivela atrofia cerebrale, MRI diffuzionnovzveshennaya - cambiamenti patologici nei gangli basali e nella corteccia. CSF di solito non è cambiato, ma è spesso determinato da una proteina caratteristica 1433. Solito non è necessaria la biopsia cerebrale.
Cosa c'è da esaminare?
Trattamento della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Il trattamento della malattia di Creutzfeldt-Jakob è assente. L'aspettativa di vita media dalla comparsa dei segni della malattia è di 8 mesi, il 90% dei pazienti muore entro il primo anno di malattia.
I dipendenti in contatto con i fluidi biologici e i tessuti dei pazienti con sospetta malattia di Creutzfeldt-Jakob devono lavorare nei guanti ed evitare il contatto del materiale contaminato con le mucose. Se il materiale contaminato penetra sulla pelle, disinfettarlo per la prima volta con una soluzione di idrossido di sodio al 4% per 5-10 minuti, quindi risciacquare sotto l'acqua corrente. Si raccomanda autoclave a 132 ° C per 1 ora o sterilizzazione in idrossido di sodio 4% o soluzione di ipoclorito di sodio al 10% per 1 ora. Le tecniche standard di sterilizzazione (ad esempio, il trattamento con formalina) sono inefficaci per la decontaminazione di materiali e strumenti.