Ipoplasia del nervo ottico

Ipoplasia del nervo ottico, unilaterale o bilaterale, è caratterizzata da un ridotto numero di fibre nervose. Ipoplasia del nervo ottico può essere isolato anomalia, in combinazione con altri occhi malformazioni o gruppo eterogeneo di malattie, che colpiscono più frequentemente le strutture mediali del cervello. Sostanze specifiche della madre durante la gravidanza, che possono essere associati con ipoplasia del nervo ottico, includono l'alcool, l'LSD, il chinino, protamintsinkinsulin, steroidi, diuretici, medicine per il raffreddore e anti-convulsivi. L'ipoplasia segmentaria superiore può essere associata al diabete di una donna incinta.

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Sintomi di ipoplasia del nervo ottico

• L'acuità visiva può variare da normale a cecità.
• Il disco è piccolo e grigio, circondato da un alone giallo di ipopigmentazione dovuta all'atrofia corioretinica concentrica (un sintomo del "doppio anello"). L'anello esterno rappresenta quello che sarebbe il bordo del disco normale.
• La distanza dalla fovea al bordo temporale del disco spesso è uguale o superiore a tre diametri del disco. Questo indica un'ipoplasia del disco.
• Nonostante il piccolo disco, i vasi retinici sono di calibro normale, ma possono essere torturati.
• In alcuni casi solo una parte del disco è ipoplastica.

Altre manifestazioni variano notevolmente a seconda della gravità e includono difetti del campo visivo, discromatopsia, difetto pupillare afferente, ipoplasia foveale, aniridia, microftalmo. Strabismo e nistagmo in casi bilaterali gravi. I casi lievi possono passare inosservati e una leggera diminuzione dell'acuità visiva può essere presa per l'ambliopia e trattata con occlusione.

Manifestazioni sistemiche di ipoplasia del nervo ottico

La sindrome di de Morsier (displasia retino-ottica) si verifica nel 10% dei casi. Oltre all'ipoplasia bilaterale del nervo ottico, è caratterizzata da malformazioni delle strutture mediane del cervello, che possono essere combinate con disturbi endocrini. Questi difetti includono l'assenza o la disgenesia del setto pellucido, assottigliamento o agenesia del corpo caflosum, displasia del terzo anteriore del ventricolo. Spesso ipopituitarismo con bassi livelli di ormone della crescita, con diagnosi precoce, il deficit può essere aggiustato con il proseguimento della normale crescita. Ciò significa che la tortuosità delle vene retiniche nei pazienti con ipoplasia del nervo ottico bilaterale può essere un indicatore di una potenziale disfunzione endocrina.

La displasia frontonasale è rara.

Sindrome di Aicardi

Sindrome Aicardi è una malattia legata al cromosoma X molto rara e autosomica, letale per gli uomini nella litem. Le lesioni oculari sono generalmente bilaterali, ma spesso asimmetriche.

Sintomi

• Patognomonica sono molteplici lacune corioretiniche depigmentate raggruppate attorno al disco.
• Le anomalie congenite del disco includono coloboma, ipoplasia e pigmentazione.
• Altre manifestazioni dell'occhio: microftalmo, membrane pupillari persistenti, cataratta, colobanks dell'iride.
• Manifestazioni sistemiche: spasmo infantile, agenesia, corpo calloso, malformazioni scheletriche e ritardo psicomotorio. Potrebbero esserci altre gravi malformazioni del sistema nervoso centrale e la morte di solito arriva dopo i primi anni di vita.

Altre anomalie

Una varietà di anomalie rare del disco ottico, a volte con manifestazioni neurologiche concomitanti.

1. Megalopapilla, in cui i diametri orizzontale e verticale del disco sono 2,1 mm o più.
2. Parapapillyarnaya stafiloma - non ereditaria, condizione di solito unilaterale quale disco relativamente normale è profondo nello scavo terra, le cui pareti sono cambiamenti distrofici come intorno dell'epitelio pigmentato retinico e la coroide. Acuità visiva ridotta; può essere un distacco locale della retina, a volte - displasia gonadalozale.
3. La displasia del disco ottico è un termine descrittivo per un disco deformato che non corrisponde ad alcuna categoria diagnostica.