Ipotiroidismo congenito: cause, patogenesi, conseguenze, prognosi

La malattia causata da fattori genetici e associata all'insufficienza tiroidea è l'ipotiroidismo congenito. Considera le caratteristiche di questa patologia, i metodi di trattamento.

Il complesso di segni clinici e di laboratorio derivanti dalla nascita a causa dell'insufficienza degli ormoni tiroidei è un ipotiroidismo congenito. Secondo la classificazione internazionale delle malattie della decima revisione dell'ICD-10, la malattia rientra nella categoria IV. Malattie del sistema endocrino, disturbi dell'alimentazione e disturbi metabolici (E00-E90).

Malattie della ghiandola tiroidea (E00-E07):

• E02 ipotiroidismo subclinico dovuto a carenza di iodio.
• E03 Altre forme di ipotiroidismo:
  • E03.0 ipotiroidismo congenito con gozzo diffuso. Gozzo (non tossico) congenito: BDI, parenchima. Escluso: gozzo congenito transitorio con funzione normale (P72.0).
  • E03.1 ipotiroidismo congenito senza gozzo. Aplasia della ghiandola tiroidea (con mixedema). Congenita: atrofia della ghiandola tiroidea, ipotiroidismo.
  • E03.2 Ipotiroidismo causato da droghe e altre sostanze esogene.
  • E03.3 Post-infektiøs hypothyroidisme.
  • E03.4 atrofia tiroidea (acquisita). Escluso: atrofia congenita della tiroide (E03.1).
  • E03.5 Comedema di Myxedema.
  • E03.8 Altro ipotiroidismo specificato.
  • Non specificato E03.9 Ipotiroidismo, mixedema BSU.

La ghiandola tiroidea è uno degli organi del sistema endocrino che svolge molte funzioni responsabili del lavoro a pieno titolo e dello sviluppo dell'intero organismo. Produce ormoni che stimolano l'ipofisi e l'ipotalamo. Le funzioni principali della ghiandola includono:

• Controllo dei processi di scambio.
• Regolazione del metabolismo: grassi, proteine, carboidrati, calcio.
• Formazione di capacità intellettuali.
• Controllare la temperatura corporea.
• Sintesi di retinolo nel fegato.
• Abbassare il colesterolo
• Stimolazione della crescita

Dalla nascita, l'organo influenza la crescita e lo sviluppo del corpo del bambino, in particolare le ossa e il sistema nervoso. La tiroide produce l'ormone tiroxina T4 e triiodotironina T3. La carenza di queste sostanze influenza negativamente il funzionamento dell'intero organismo. L'insufficienza ormonale porta a un rallentamento dello sviluppo mentale e fisico, alla crescita.

Con anomalie congenite, il neonato aumenta il peso in eccesso, ha problemi con la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. In questo contesto, l'energia è ridotta, compaiono problemi intestinali e aumento della fragilità ossea.

[1], [2]

Epidemiologia

Secondo le statistiche mediche, la prevalenza di ipotiroidismo congenito è di 1 caso per 5000 bambini. La malattia è circa 2,5 volte più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi. Per quanto riguarda la forma secondaria, viene diagnosticata più spesso dopo 60 anni. In 1000 donne, circa 19 sono diagnosticati. Mentre tra gli uomini, solo 1 su 1000 è malato.

Allo stesso tempo, la popolazione totale con deficit di ormone tiroideo è di circa il 2%. Pericolo di una malattia patologica nei suoi sintomi sfocati che complicano il processo di diagnosi.

[3], [4], [5], [6], [7],

Le cause ipotiroidismo congenito

Anomalie genetiche sono il principale fattore che causa l'insufficienza della tiroide. Le possibili cause della malattia includono anche:

• Predisposizione ereditaria - la violazione è strettamente legata alle mutazioni genetiche, quindi può svilupparsi in utero.
• Le interruzioni nella formazione degli ormoni sono dovute a una diminuzione della sensibilità della tiroide allo iodio. In questo contesto, è possibile interrompere il trasporto di sostanze utili che sono necessarie per la sintesi degli ormoni.
• Patologia dell'ipotalamo: il centro del sistema nervoso regola il funzionamento delle ghiandole endocrine, compresa la ghiandola tiroidea.
• Diminuzione della sensibilità agli ormoni tiroidei.
• Malattie autoimmuni
• Lesioni tumorali della tiroide.
• Immunità ridotta.
• Farmaci da overdose. Accettazione di farmaci antitiroidei durante la gravidanza.
• Malattie virali e parassitarie.
• Trattamento con iodio radioattivo.
• Carenza di iodio nel corpo

Oltre a quanto sopra, ci sono molte altre cause di patologia congenita. Nella maggior parte dei casi, la causa della malattia rimane sconosciuta.

[8]

Fattori di rischio

Nell'80% dei casi, la ghiandola tiroidea è compromessa a causa dei suoi difetti di sviluppo:

• Gipoplaziya.
• Distopia (spostamento) nello spazio retrosternale o sublinguale.

I principali fattori di rischio per l'ipotiroidismo congenito includono:

• Carenza di iodio nel corpo femminile durante la gravidanza.
• Esposizione a radiazioni ionizzanti.
• Malattie infettive e autoimmuni sofferte durante la gestazione.
• L'impatto negativo sul feto di medicinali e sostanze chimiche.

Nel 2% della patologia causata da mutazioni dei geni: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. In questo caso, il bambino presenta difetti cardiaci congeniti, lussazione del labbro superiore o del palato duro.

Circa il 5% dei casi di malattia sono associati a patologie ereditarie che causano interruzioni nella secrezione degli ormoni tiroidei o la loro interazione l'uno con l'altro. Queste patologie includono:

• Sindrome di Pendred.
• Difetti degli ormoni tiroidei.
• L'organizzazione di iodio.

In altri casi, i fattori che possono scatenare l'ipotiroidismo sono:

• Lesioni alla nascita.
• Processi tumori nel corpo.
• Asfissia del neonato
• Disordini del cervello.
• Aplasia della ghiandola pituitaria.

L'azione dei suddetti fattori porta allo sviluppo della sindrome della resistenza. Cioè, la ghiandola tiroidea può produrre una quantità sufficiente di ormoni tiroidei, ma gli organi bersaglio perdono completamente la sensibilità a loro, causando la caratteristica sintomatologica dell'ipotiroidismo.

Patogenesi

Il meccanismo di sviluppo delle anomalie tiroidee è dovuto alla diminuzione della biosintesi e alla diminuzione della produzione di ormoni contenenti iodio (tiroxina, triiodotironina). La patogenesi dell'ipotiroidismo congenito dovuta a problemi con la produzione di ormoni tiroidei è associata all'azione di vari fattori patologici in diverse fasi:

• Difetto dell'accumulo di iodio.
• Il fallimento del processo di iodurati di tireonina iodurata.
• Transizione di mono-iodotironina e diiodotironina in triiodotironina e tiroxina e altri ormoni.

Lo sviluppo della forma secondaria della malattia è associato a tali fattori:

• Carenza di ormone tireotropico.
• Diminuzione della concentrazione di ioduri nella ghiandola tiroidea.
• L'attività secretoria dell'epitelio dei follicoli d'organo, riducendone numero e dimensioni.

La malattia polietiologica provoca una violazione dei processi metabolici nel corpo:

1. Metabolismo dei lipidi - rallentamento dell'assorbimento dei grassi, inibizione del catabolismo, aumento del livello di colesterolo nel sangue, trigliceridi e β-lipoproteine.
2. Metabolismo dei carboidrati - rallentamento dell'assorbimento del glucosio nel tratto gastrointestinale e riduzione del suo utilizzo.
3. Metabolismo dell'acqua: l'aumento della capacità di idratazione della mucina e la violazione dell'idrofilia dei colloidi porta alla ritenzione idrica nel corpo. In questo contesto, la diuresi e la quantità di produzione di cloruri diminuiscono. I livelli di potassio aumentano e la quantità di sodio nel muscolo cardiaco diminuisce.

Le suddette patologie metaboliche portano a patologie nello sviluppo del cervello e del sistema nervoso centrale.

[9],

Sintomi ipotiroidismo congenito

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della disfunzione congenita della tiroide si fanno sentire un paio di mesi dopo la nascita. Tuttavia, in alcuni bambini, i primi segni della malattia compaiono immediatamente.

I sintomi della patologia genetica sono:

• Il peso di un neonato è superiore a 4 kg.
• Ittero prolungato dopo la nascita.
• Triangolo nasolabiale blu.
• Gonfiore del viso.
• Metà bocca aperta.
• Cambia timbro vocale.

Se i sintomi di cui sopra rimangono senza attenzione medica, quindi iniziano a progredire. Dopo 3-4 mesi, l'ipotiroidismo si manifesta con i seguenti sintomi:

• Perturbazione dell'appetito e del processo di deglutizione.
• Peeling e pallore della pelle.
• Capelli secchi e fragili.
• Tendenza alla stitichezza e flatulenza.
• Bassa temperatura corporea, arti freddi.

Ci sono anche in seguito, ma evidenti segni di malattia che si sviluppano un anno dopo la nascita di un bambino:

• Ritardo nello sviluppo fisico e mentale.
• Aspetto tardivo dei denti.
• Bassa pressione
• Cambiare le espressioni facciali.
• Cuore ingrandito
• Impulso raro

Le suddette manifestazioni cliniche rendono difficile la diagnosi, quindi lo screening precoce è indicato per il rilevamento della malattia. La procedura viene eseguita per tutti i bambini durante la settimana dopo la nascita.

[10]

Complicazioni e conseguenze

Una diminuzione della funzione tiroidea è caratterizzata da una parziale o completa mancanza di ormoni. Una condizione dolorosa è una pericolosa pericolosità nello sviluppo di un neonato. Le conseguenze e le complicazioni interessano tutti gli organi del sistema infantile, per i quali la ghiandola tiroidea è responsabile del normale funzionamento:

• La formazione e la crescita dello scheletro, i denti.
• Capacità cognitive, memoria e attenzione.
• L'assimilazione di oligoelementi vitali dal latte materno.
• Il funzionamento del sistema nervoso centrale.
• Equilibrio lipidico, idrico e calcico

L'ipotiroidismo congenito porta a questi problemi:

• Sviluppo lento del cervello e del midollo spinale, dell'orecchio interno e di altre strutture.
• Danno irreversibile al sistema nervoso.
• Ritardo nello sviluppo psicomotorio e somatico.
• Lag in peso e altezza.
• Compromissione dell'udito e sordità a causa di gonfiore dei tessuti.
• Perdita di voce
• Ritardare o completare l'arresto dello sviluppo sessuale.
• Crescita della ghiandola tiroide e sua degenerazione maligna.
• Formazione di adenoma secondario e sella turca "vuota".
• Perdita di coscienza

La mancanza congenita di ormoni in combinazione con disturbi dello sviluppo porta al cretinismo. Questa malattia è una delle forme più gravi di sviluppo psicomotorio ritardato. I bambini con questa complicazione sono in ritardo rispetto ai loro pari fisicamente e intellettualmente. In rari casi, la patologia del sistema endocrino porta a un coma ipotiroideo, che nell'80% rappresenta il rischio di morte.

[11], [12]

Prevenzione

L'ipotiroidismo congenito si sviluppa durante la gravidanza e nella maggior parte dei casi per ragioni che esulano dal controllo della donna (sviluppo anormale degli organi fetali, mutazioni genetiche). Ma nonostante questo, ci sono misure preventive per minimizzare il rischio di avere un figlio malato.

La prevenzione dell'ipotiroidismo consiste in una diagnosi completa sia durante la pianificazione della gravidanza che durante la gestazione.

1. Prima di tutto, è necessario determinare il livello degli ormoni tiroidei e la concentrazione di anticorpi specifici contro la tireoglobulina e la tireoperossidasi. Normalmente, gli anticorpi sono assenti o circolano in media fino a 18 U / ml per AT-TG e 5,6 U / ml per AT-TPO. Valori elevati indicano lo sviluppo di processi infiammatori autoimmuni nella ghiandola tiroidea. Anticorpi elevati alla tireoglobulina aumentano il rischio di cancro del tessuto organico.

• Se la malattia è stata diagnosticata prima della gravidanza, viene fornito il trattamento. La terapia inizia con l'assunzione di ormoni sintetici e altri farmaci per ripristinare la normale sintesi degli ormoni e ripristinare il funzionamento della ghiandola tiroidea.
• Se la patologia viene rilevata dopo il concepimento, al paziente viene prescritta la dose massima di farmaci per l'ormone tiroideo. Il trattamento dura fino a quando l'ormone tiroideo non viene reintegrato.

1. Ipotiroidismo può svilupparsi a causa di carenza di iodio. Per la normalizzazione dell'equilibrio di iodio e la prevenzione del deficit di questa sostanza nel corpo, si raccomandano i seguenti rimedi:

• jodomarin

La preparazione di iodio con il principio attivo è ioduro di potassio 131 mg (puro iodio 100/200 mg). Usato per trattare e prevenire le malattie della ghiandola tiroidea. L'elemento traccia è indispensabile per il normale funzionamento del corpo. Ricarica la carenza di iodio nel corpo.

• Indicazioni per l'uso: prevenzione delle malattie della tiroide causate da carenza di iodio nel corpo. Prevenzione della carenza di iodio in persone che hanno bisogno di un aumento del consumo di questa sostanza: donne in gravidanza, in allattamento, bambini e adolescenti. Prevenzione della formazione del gozzo nel periodo postoperatorio o dopo terapia farmacologica. Trattamento di gozzo non tossico diffuso, gozzo eutiroideo diffuso.
• Metodo di applicazione: il dosaggio dipende dall'età del paziente e dalle indicazioni per l'uso. In media, i pazienti vengono prescritti da 50 a 500 mg al giorno. Trattamento preventivo a lungo termine - 1-2 anni di corsi o ininterrottamente. Nei casi più gravi, la prevenzione della carenza di iodio viene effettuata per tutta la vita.
• Effetti collaterali: sviluppare con dosaggio errato. La transizione di ipercheratosi latente in forma manifesta, ipercheratosi indotta da iodio, sono possibili varie reazioni allergiche. Il sovradosaggio ha sintomi simili.
• Controindicazioni: ipertiroidismo, intolleranza ai preparati di iodio, adenoma tiroideo tossico, dermatite erpetiforme Dühring. L'uso del farmaco durante la gravidanza e l'allattamento non è vietato.

Iodomarin è disponibile in compresse in flaconi da 50, 100 e 200 capsule.

• YodAktyv

Compensa la mancanza di iodio nel corpo. Con una carenza di questo elemento traccia viene attivamente assorbito, e con un eccesso - viene espulso dal corpo e non entra nella ghiandola. Il farmaco è prescritto per il trattamento e la prevenzione di malattie associate a carenza di iodio nel corpo.

IodActiv è controindicato nei pazienti con ipersensibilità ai suoi componenti. Il farmaco viene preso 1-2 capsule 1 volta al giorno, indipendentemente dal pasto. La durata del trattamento è determinata dal medico curante.

• Yodbalans

Composto inorganico di iodio, ricostituente carenza di iodio nel corpo. Normalizza la sintesi dei principali ormoni tiroidei. Riduce la formazione di forme inattive di ormoni tiroidei. 1 capsula del farmaco contiene il principio attivo ioduro di potassio 130,8 mg o 261,6 mg, pari a 100 o 200 mg di iodio, rispettivamente.

Il componente attivo ripristina e stimola i processi metabolici nel sistema nervoso centrale, nei sistemi muscoloscheletrici, cardiovascolari e riproduttivi. Contribuisce alla normalizzazione dei processi intellettuale-mnestici, mantiene l'omeostasi.

• Indicazioni per l'uso: prevenzione degli stati di carenza di iodio durante la gestazione e l'allattamento. Il periodo postoperatorio dopo l'intervento chirurgico alla tiroide. Prevenzione del gozzo, trattamento completo della sindrome eutiroidea nei neonati e nei pazienti adulti.
• Metodo di applicazione: il dosaggio giornaliero è determinato dal medico curante, individualmente per ciascun paziente. Molto spesso, ai pazienti vengono prescritti 50-200 mg al giorno. Se il medicinale viene prescritto al neonato, per comodità del suo uso, le compresse vengono sciolte in 5-10 ml di acqua calda bollita.
• Effetti collaterali: reazioni allergiche, tachicardia, aritmia, sonno e veglia, aumentata irritabilità, labilità emotiva, aumento della sudorazione, disturbi del tratto gastrointestinale.
• Controindicazioni: ipertiroidismo, dermatite di Dürring, cisti tiroideide solitaria, gozzo tossico nodoso. Ipertiroidismo di eziologia da carenza di iodio, carcinoma tiroideo. Non prescritto per pazienti con deficit congenito di lattasi e galattasi.

Jodbalans è disponibile in compresse per uso orale.

3. Un altro importante punto di prevenzione è la nutrizione con una quantità sufficiente di iodio. Durante la gravidanza nel corpo femminile il livello degli ormoni tiroidei diminuisce drasticamente. Senza il rifornimento aggiuntivo del corpo con questo microcella, c'è il rischio di ipotiroidismo.

Consigli dietetici:

• Utilizzare regolarmente sale iodato.
• I prodotti che contribuiscono alla formazione del gozzo dovrebbero essere sottoposti a trattamento termico: broccoli, cavolfiori e cavolini di Bruxelles, miglio, senape, soia, rape, spinaci.
• Mangiare cibi ricchi di vitamina B ed E: noci e olio d'oliva, latticini, uova, carne, pesce.
• Includere negli alimenti dietetici con beta-carotene: zucca, carote, succo di patate fresche.
• Sostituire il caffè con tè verde o nero. La bevanda contiene fluoruri che regolano la funzione della tiroide.

Tutte le raccomandazioni di cui sopra sono molto importanti, e ogni donna che progetta di diventare madre nel prossimo futuro dovrebbe essere consapevole di loro. La ghiandola tiroide del bambino viene posta nella 10a-12a settimana di sviluppo intrauterino, quindi l'organismo materno deve contenere una quantità sufficiente di sostanze utili ed essere pronto per il loro reintegro.

[13], [14],

Previsione

L'esito della forma congenita dell'ipotiroidismo dipende dalla tempestiva diagnosi della patologia e dal momento dell'esordio della terapia ormonale sostitutiva. Se il trattamento è stato avviato nei primi mesi di vita, allora le capacità intellettive e lo sviluppo psicofisico del bambino non sono compromesse. Il trattamento di bambini di età superiore ai 3-6 mesi consente di interrompere i ritardi nello sviluppo, ma le attuali disabilità intellettive rimarranno per sempre.

• Se la patologia è causata dalla malattia di Hashimoto, dalla radioterapia o dalla mancanza di tiroide, il paziente riceverà una terapia per tutta la vita.
• Se l'ipotiroidismo è causato da altre malattie e disturbi del corpo, dopo la rimozione dei fattori causali, le condizioni del paziente ritorna normale.
• In caso di malattia causata da preparazioni mediche, la sintesi degli ormoni viene ripristinata dopo l'interruzione del trattamento.
• Se la patologia procede in forma latente, cioè subclinica, allora il trattamento non può essere eseguito. Ma il paziente ha bisogno di visite regolari dal medico per monitorare le condizioni generali e identificare i segni della progressione della malattia.

Se la malattia è stata diagnosticata in ritardo, il tempo di insorgenza della terapia sostitutiva è mancato, o il farmaco non inizia, la prognosi dell'ipotiroidismo congenito peggiora. Esiste il rischio di gravi complicanze della malattia: oligofrenia, cretinismo e disabilità.

[15], [16], [17], [18], [19]

Invalidità

Secondo le statistiche mediche, la disabilità nell'ipotiroidismo congenito è del 3-4%. Perdita di prestazione parziale o completa è osservata negli stadi avanzati della malattia e in forme gravi di patologia, che interferiscono con una vita piena.

Un paziente con compromissione del funzionamento della ghiandola tiroide diventa ormone-dipendente, che lascia un segno negativo non solo sulla salute, ma anche sullo stile di vita. Inoltre, alcune fasi della malattia sono complicate da comorbidità, il che aggrava ulteriormente le condizioni del paziente.

Per stabilire l'invalidità del paziente viene inviato alla visita medica e alla commissione di consultazione medica. Le principali indicazioni per il passaggio della cartella medica sono:

• Ipotiroidismo 2 o 3 gravità.
• Cardiomiopatia endocrina.
• Fallimento paratiroideo.
• Pronunciato cambiamenti mentali e disturbi.
• Versamento pericardico.
• Prestazioni ridotte.
• La necessità di cambiare le condizioni di lavoro.

Per confermare la disabilità, il paziente deve sottoporsi a una serie di procedure diagnostiche:

• Esami del sangue ormonali per TSH, TG.
• L'analisi su elettroliti e triglicida.
• Ultrasuoni ed elettromiografia.
• Lo studio degli anticorpi contro la tireoglobulina.
• Il livello di zucchero e colesterolo nel sangue.

In base ai risultati dei test, il paziente riceve un certificato di disabilità.

La disabilità ha diverse categorie, ognuna delle quali ha le sue caratteristiche:

Grado di	Caratteristiche delle violazioni	Restrizioni	Gruppo di disabilità	Lavoro vietato
Io	Leggeri disturbi somatici Aumento dell'affaticamento e sonnolenza. Lieve diminuzione dello sviluppo psicomotorio. Ritardo della crescita I livelli degli ormoni sono normali o leggermente elevati.	Non ci sono disabilità	Restrizione IAC	Nel turno di notte. Associata a sovraccarico nervoso e mentale. Associata all'esposizione a sostanze e sostanze chimiche tossiche. Lavoro in alta quota. In condizioni estreme. Con frequenti incroci.
II	Moderati disturbi somatici. Affaticamento e sonnolenza Gonfiore. Labilità della pressione arteriosa. Complesso di sintomi simile alla nevrosi. Neuropatia, ritardo della crescita. Lieve demenza I livelli degli ormoni sono moderatamente ridotti.	I gradi di restrizioni: Self catering Movimento. Comunicazione. Lavoro. Orientamento. Istruzione. Controllo del comportamento	III gruppo	Guidare una macchina Attività fisica Attività mentale intensa Lavorare sul trasportatore.
III	Gravi disturbi somatici. Bradicardia e miopatia. Ritardo di crescita e perdita di memoria. Violazione della funzione sessuale. Lunga stitichezza Hypothyroid polyserositis. Ritardo mentale. Disturbi ormonali pronunciati.	II grado di restrizioni: Self catering Movimento. Comunicazione. Lavoro - III grado Orientamento. Istruzione. Controllo del comportamento	Gruppo II	Incapacità
IV	Gravi disturbi somatici. Patologia pronunciata del sistema cardiovascolare. Disturbo gastrointestinale Violazioni del sistema urinario. Patologie neuropsichiche. Ritardo della crescita Ritardo mentale grave o moderato. Disturbi ormonali significativi.	III grado di restrizioni: Self catering Movimento. Comunicazione. Lavoro. Orientamento. Istruzione. Controllo del comportamento	Io gruppo	Incapacità

L'ipotiroidismo congenito è una grave patologia del sistema endocrino, che senza tempestive cure mediche minaccia numerose complicazioni e deterioramento della qualità della vita. Nelle forme gravi della malattia, la disabilità è una misura necessaria per alleviare le condizioni del paziente e migliorare la qualità della sua vita.