Sintomi e forme di ipotiroidismo congenito

Le anomalie genetiche dello sviluppo della tiroide possono essere diagnosticate a diverse età, a seconda della gravità della patologia e della sua forma. In caso di aplasia o ipoplasia grave, i sintomi del disturbo sono evidenti nella prima settimana di vita del bambino. Mentre distopia e ipoplasia minore compaiono con la crescita del bambino, di solito dopo un anno.

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Sintomi

I principali sintomi dell'ipotiroidismo congenito includono:

• Prematurità (nascita prima di 38 settimane di gestazione).
• Bambino nato dopo il termine.
• Ritardata espulsione del meconio.
• Il peso del neonato è superiore a 4 kg.
• Ittero fisiologico a lungo termine.
• Apnea durante l'alimentazione.
• Atonia muscolare.
• Flatulenza, tendenza alla stitichezza e rigurgito frequente.
• Iporeflessia.
• Lingua e fontanelle ingrossate.
• Apatia.
• Displasia dell'anca.
• Freddezza della pelle.
• Gonfiore degli arti e dei genitali.
• Voce roca e bassa quando piange.
• Guarigione lunga e difficile dell'ombelico, ernia.

Gradualmente, la forma primaria della malattia inizia a progredire e i sintomi patologici si intensificano:

• La pelle è secca e ispessita.
• I tessuti sono di colore grigio-giallastro.
• Mixedema (gonfiore del tessuto sottocutaneo e della pelle).
• La sudorazione è ridotta.
• I capelli e le unghie sono atrofizzati.
• La voce è roca, roca e bassa.
• Ritardo nello sviluppo psicomotorio.

I sintomi delle forme centrali di ipotiroidismo congenito, ovvero secondario e terziario, non sono chiaramente espressi. La malattia si manifesta con una carenza di altri ormoni (somatotropo, luteinizzante, follicolo-stimolante) e anomalie nella struttura del cranio facciale.

Senza un trattamento tempestivo, la carenza acuta di ormone tiroideo causa conseguenze irreversibili nello sviluppo neuropsichico. I neonati presentano un ritardo significativo nello sviluppo fisico e mentale, ovvero il cretinismo. I principali sintomi di questa complicanza includono: bassa statura, anomalie facciali, sviluppo anomalo degli arti, malattie croniche e raffreddori frequenti.

Ipotiroidismo congenito nei bambini

La causa principale delle patologie tiroidee congenite sono le reazioni autoimmuni. La tiroidite autoimmune è una condizione in cui il sistema immunitario distrugge gradualmente la tiroide. Ciò si verifica a causa dell'attività di anticorpi nell'organismo femminile o a causa del trattamento di malattie endocrine durante la gravidanza.

Esistono inoltre diversi fattori che aumentano il rischio di sviluppare ipotiroidismo congenito:

• Malattie cromosomiche: sindrome di Down, sindrome di Williams, sindrome di Shereshevsky.
• Patologie autoimmuni: diabete, celiachia.
• Lesioni alla tiroide.

La malattia può essere asintomatica o accompagnata dai seguenti segni: ingiallimento della pelle e degli occhi, pianto rauco, scarso appetito, ernia ombelicale, debole tono muscolare e lenta crescita ossea, stitichezza, gonfiore del viso e lingua grande.

Dopo la nascita, tutti i neonati vengono sottoposti a controlli per patologie gravi durante i primi giorni. A tal fine, viene eseguito un esame del sangue dal tallone del neonato. Il sangue viene controllato per valutare la quantità di ormoni tiroidei al fine di determinare il corretto funzionamento della tiroide.

I sintomi della malattia diventano più evidenti quando il bambino raggiunge i 3-6 mesi di età:

• Crescita lenta.
• Ritardo nello sviluppo neuropsichico.
• Tipo di corpo sproporzionato.
• Edema mucinoso delle palpebre.
• Labbra, lingua e narici ispessite.
• Ernia ombelicale.
• Suoni cardiaci attutiti e bradicardia.
• La tiroide è ingrossata o difficile da palpare.

In caso di anomalie, il medico prescriverà un ciclo di trattamento. Al bambino viene prescritta l'assunzione giornaliera di ormoni sintetici. In alcuni casi, l'organo inizia a funzionare in modo indipendente; se ciò non accade, i farmaci vengono assunti a lungo termine. Le malattie congenite possono compromettere la normale crescita e lo sviluppo del bambino, quindi è molto importante che i farmaci vengano continuati fino alla pubertà completa. Se la patologia non viene trattata, può portare a gravi complicazioni.

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Ipotiroidismo congenito nei neonati

Le statistiche mediche indicano che nel 75-90% dei casi, la disfunzione tiroidea nei neonati è dovuta a difetti nello sviluppo degli organi. La tiroide del bambino pesa circa 2 g. L'aplasia o l'ipoplasia si formano durante lo sviluppo intrauterino, approssimativamente tra la 4a e la 9a settimana di gravidanza. Entro la fine del primo trimestre, la tiroide fetale accumula autonomamente iodio e sintetizza gli ormoni tiroidei.

Le cause principali delle malattie genetiche sono:

• Malattie virali della madre durante la gravidanza.
• Effetti tossici di farmaci o sostanze chimiche.
• Esposizione di una donna incinta allo iodio radioattivo.
• Disturbi del sistema ipotalamo-ipofisario.

L'ipotiroidismo transitorio può essere dovuto all'adattamento dell'organismo a nuove condizioni di vita o essere sintomo di carenza di iodio. Le cause sopra descritte portano a una significativa diminuzione del livello di ormoni tiroidei, con conseguente indebolimento della loro efficacia biologica. Ciò si riflette in un indebolimento della crescita cellulare e tissutale. Le alterazioni interessano anche il sistema nervoso centrale.

È difficile identificare la malattia nelle sue fasi iniziali, poiché presenta molti sintomi diversi che i genitori scambiano per lo stato fisiologico del bambino o per segni di altre patologie. I sintomi caratteristici del disturbo sono:

• Neonati con peso corporeo aumentato.
• Asfissia durante il parto.
• Ittero grave che dura più di 10 giorni.
• Diminuzione dell'attività motoria e della suzione.
• Bassa temperatura corporea.
• Stitichezza e flatulenza.
• Anemia.
• Gonfiore del viso e del corpo.

Per diagnosticare la malattia, vengono eseguiti una serie di esami di laboratorio e strumentali. La diagnosi è confermata se il TSH nel siero supera i 20 μU/ml. L'anomalia è necessariamente differenziata da traumi alla nascita, rachitismo, ittero, sindrome di Down e altre patologie. Il trattamento è a lungo termine e, nei casi particolarmente gravi, può essere necessario un intervento chirurgico.

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Forme

Esistono diversi tipi di ipotiroidismo congenito, classificati in base a diverse caratteristiche.

Per origine:

• Primarie (tireogeniche) – le alterazioni patologiche si verificano direttamente nei tessuti dell’organo.
• Secondaria – si verifica a causa di un malfunzionamento dell’adenoipofisi, che porta a una carenza nella produzione dell’ormone tireostimolante.
• Terziaria - insufficienza tiroidea dovuta a carenza dell'ormone tireoliberina (prodotto dall'ipotalamo). Questa tipologia, come quella secondaria, si riferisce all'ipotiroidismo centrale.
• Periferici: interruzione o assenza di recettori nei tessuti tropicali, fallimento nella conversione della tiroxina e della triiodotironina.

In base alla gravità dei sintomi clinici e al livello di tiroxina T4 nel plasma sanguigno:

• Latente (subclinico) – livelli di tiroxina normali in concomitanza con un aumento del TSH. Non sono presenti sintomi evidenti o sono appena percettibili.
• Manifesta: il livello di tiroxina si riduce sullo sfondo dell'aumento del TSH, si sviluppa il quadro sintomatico standard della malattia.
• Complicato: livelli elevati di TSH e marcata carenza di T4. Oltre ai segni di insufficienza tiroidea, si possono riscontrare disturbi del sistema cardiovascolare, polisierosite, cretinismo, coma e, in rari casi, adenoma ipofisario.

In base all'efficacia del trattamento:

• Compensata – la terapia riduce i sintomi della malattia, viene ripristinata la concentrazione degli ormoni TSH, T3 e T4.
• Scompensata: dopo un ciclo di trattamento permangono i segni clinici e di laboratorio della malattia.

In base alla durata, l'ipotiroidismo congenito si divide in:

• Transitoria: si sviluppa sotto l'influenza degli anticorpi materni contro il TSH del bambino e dura da una settimana a 1 mese.
• Permanente: terapia sostitutiva per tutta la vita.

Durante il processo diagnostico vengono stabilite tutte le caratteristiche classificative dell'insufficienza tiroidea, il che semplifica il processo terapeutico.

Ipotiroidismo congenito primario

Nel 90% dei casi, questa malattia è sporadica e il restante 10% è associato a fattori ereditari. Gli studi indicano che i disturbi della formazione della tiroide durante lo sviluppo intrauterino sono dovuti a difetti dell'embriogenesi e ad altri difetti congeniti.

La condizione patologica può essere causata da fattori ambientali sfavorevoli, varie intossicazioni e malattie infettive della donna incinta fino alla sesta settimana di gestazione.

L'ipotiroidismo congenito primario si presenta in diverse forme, che differiscono per fattori eziologici:

1. Disgenesia tiroidea (ipoplasia, aplasia, ectopia): nel 57% dei casi, si osserva una localizzazione ectopica della tiroide nella regione sottolinguale. In questa forma, la ghiandola si forma non dall'estremità distale, ma da quella prossimale del dotto tireoglosso, che, con il normale sviluppo dell'organismo, si atrofizza all'ottava settimana di sviluppo intrauterino. Nel 33% dei casi, vengono diagnosticate aplasia e ipoplasia della tiroide.
2. Disormonogenesi: l'organo ha una posizione normale, ma le sue dimensioni sono leggermente aumentate. Sono presenti disturbi nella sintesi, nel metabolismo periferico e nella secrezione degli ormoni tiroidei.

Il meccanismo di sviluppo di queste forme non è stato studiato a fondo. La medicina conosce casi di aplasia familiare (atirosi) e localizzazione ectopica della tiroide. È stato inoltre accertato che le mutazioni genetiche associate a disturbi dell'ormonogenesi sono trasmesse solo con modalità autosomica recessiva.

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Ipotiroidismo congenito con gozzo diffuso

Una malattia causata da una carenza parziale o completa di ormoni tiroidei è l'ipotiroidismo congenito. Il gozzo diffuso è una delle complicanze di questa patologia. Il gozzo è un ingrossamento indolore ma evidente della tiroide. Il più delle volte, l'ingrossamento è diffuso, ma si riscontra anche un ingrossamento nodulare.

Non tutti i neonati presentano il gozzo, ma con la crescita del bambino può manifestarsi, causando compressione della trachea, interruzione della respirazione e della deglutizione. Si distinguono i seguenti tipi di malattia:

1. Il gozzo parenchimatoso è un'alterazione strutturale del tessuto tiroideo; la crescita dell'organo è associata a un aumento del suo strato epiteliale. I tessuti esterni sono una formazione densa di colore rosa-grigio, accompagnata dai seguenti sintomi:

• Occhi sporgenti.
• Aumento della sudorazione e pelle fredda.
• Il bambino è irrequieto, piange spesso e ha la voce roca.
• Problemi con le feci (stitichezza, mal di stomaco).
• Scarso aumento di peso.

2. Il gozzo congenito non tossico viene diagnosticato nei neonati e nei lattanti. È caratterizzato da una tireotossicosi marcata. Il gozzo è presente alla nascita o compare nei primi mesi di vita. In assenza di anticorpi antitiroidei nel sangue del bambino, si verifica una compromissione della sintesi degli ormoni tiroidei.

Entrambe le forme della malattia sono caratterizzate da una marcata diminuzione dell'attività mentale, disturbi cardiovascolari e problemi intestinali. I sintomi si sviluppano lentamente. Il trattamento consiste in una terapia sostitutiva, ovvero l'assunzione di farmaci ormonali. La terapia è permanente e prevede controlli annuali.

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