Sintomi e forme di ipotiroidismo congenito

Anomalie geneticamente determinate dello sviluppo della ghiandola tiroidea possono essere diagnosticate in età diverse, a seconda della gravità della malattia e della sua forma. Con aplasia o grave ipoplasia, i sintomi del disturbo sono evidenti nella prima settimana di vita del bambino. Mentre la distopia e l'ipoplasia minore si verificano mentre maturano, di solito dopo un anno.

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Sintomi

I principali sintomi di ipotiroidismo congenito includono:

• Prematurità (parto fino a 38 settimane di gestazione).
• Bambino logoro
• Il ritardo nello scarico di meconio.
• Il peso di un neonato è superiore a 4 kg.
• Ittero fisiologico prolungato.
• Apnea durante l'alimentazione.
• Atonia muscolare
• Flatulenza, tendenza alla stitichezza e frequente rigurgito.
• Giporefleksiya.
• Aumento della dimensione della lingua e delle fontanelle.
• Svogliatezza.
• Displasia delle articolazioni dell'anca
• La freddezza della pelle.
• Gonfiore degli arti e dei genitali.
• Una voce bassa e bassa quando piangi.
• Guarigione lunga e difficile dell'ombelico, ernia.

A poco a poco, la forma primaria della malattia inizia a progredire e i sintomi patologici aumentano:

• La pelle è secca e compattata.
• Panno ittero grigio.
• Myxedema (edema del tessuto sottocutaneo e della pelle).
• La rimozione del sudore è ridotta.
• Capelli e unghie sono atrofizzati.
• La voce è ruvida, rauca e bassa.
• Sviluppo psicomotorio ritardato.

La sintomatologia delle forme centrali di ipotiroidismo congenito, cioè secondario e terziario, non è chiaramente espressa. La malattia si manifesta con una deficienza di altri ormoni (somatotropi, luteinizzanti, follicolo-stimolanti) e anomalie nella struttura del cranio facciale.

Senza un trattamento tempestivo, il deficit di ormone tiroideo acuto causa effetti irreversibili nello sviluppo neuropsichico. Nei neonati, c'è un ritardo significativo nello sviluppo fisico e mentale, cioè nel cretinismo. I principali sintomi di questa complicanza includono: bassa statura, anomalie facciali, sviluppo anormale degli arti, malattie croniche e frequenti raffreddori.

Ipotiroidismo congenito nei bambini

La causa principale delle anomalie congenite della tiroide è una reazione autoimmune. La tiroidite autoimmune  è una condizione in cui il sistema immunitario distrugge gradualmente la ghiandola tiroidea. Ciò è dovuto all'attività degli anticorpi nel corpo femminile o al trattamento delle malattie endocrine durante la gravidanza.

Ci sono anche una serie di fattori che aumentano il rischio di  ipotiroidismo congenito :

• Malattie cromosomiche: sindrome di Down, sindrome di Williams, sindrome di Shereshevsky.
• Patologie autoimmuni: diabete mellito, celiachia.
• Lesioni alla tiroide.

La malattia può essere asintomatica o accompagnata da tali segni: ingiallimento della pelle e degli occhi, pianto rauco, scarso appetito, ernia ombelicale, tono muscolare debole e crescita ossea lenta, stitichezza, gonfiore del viso e una lingua grande.

Dopo la nascita durante i primi giorni, tutti i bambini vengono controllati per gravi patologie. Per fare questo, un esame del sangue dal tallone del bambino. Il sangue viene controllato per la quantità di ormoni tiroidei al fine di determinare quanto bene funziona.

I sintomi della malattia diventano più pronunciati quando l'età del bambino raggiunge 3-6 mesi:

• Crescita lenta
• Ritardo nello sviluppo neuropsichico.
• Fisico sproporzionato.
• Gonfiore mucinoso delle palpebre.
• Labbra spesse, lingua e narici.
• Ernia ombelicale.
• Suoni del cuore sordi e bradicardia.
• La ghiandola tiroidea è ingrossata o palpata in modo insufficiente.

Quando vengono rilevate violazioni, il medico fa un corso di trattamento. Il bambino viene prescritto l'assunzione giornaliera di ormoni sintetici. In alcuni casi, il corpo inizia a lavorare in modo indipendente, se ciò non accade, i farmaci vengono assunti a lungo termine. Le malattie congenite possono peggiorare la normale crescita e lo sviluppo del bambino, quindi è molto importante che il farmaco continui fino alla completa pubertà. Se si abbandona la patologia senza trattamento, essa minaccia di gravi complicazioni.

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Ipotiroidismo congenito nei neonati

Le statistiche mediche indicano che nel 75-90% dei casi si verificano anomalie nel funzionamento della tiroide nei neonati a causa di malformazioni dell'organo. Il peso della ghiandola tiroidea di un bambino è di circa 2 g. Forme di aplasia o ipoplasia durante il periodo prenatale, a circa 4-9 settimane di gestazione. Entro la fine del primo trimestre, la tiroide del feto accumula iodio e sintetizza gli ormoni tiroidei.

Le cause principali dei disturbi genetici sono:

• Malattie virali della madre durante la gestazione.
• Effetti tossici di droghe o prodotti chimici.
• Impatto sul corpo di iodio radioattivo gravido.
• Disturbi del sistema ipotalamico-pituitario.

L'ipotiroidismo transitorio può essere parte dell'adattamento dell'organismo a nuove condizioni di vita o indicare una mancanza di iodio. I suddetti motivi portano ad una significativa diminuzione dei livelli di ormone tiroideo, che comporta un indebolimento della loro efficacia biologica. Ciò è indicato dall'indebolimento della crescita di cellule e tessuti. Le modifiche influiscono sul sistema nervoso centrale.

È difficile determinare la malattia nelle sue fasi iniziali perché presenta molti sintomi diversi che i genitori assumono per le condizioni fisiologiche del bambino o per i segni di altre malattie. I sintomi caratteristici del disturbo sono:

• Neonati con aumento del peso corporeo.
• Asfissia durante il processo di nascita.
• Ittero grave oltre 10 giorni.
• Diminuzione dell'attività motoria e aspirazione.
• Bassa temperatura corporea
• Costipazione e flatulenza.
• Anemia.
• Gonfiore del viso e del corpo.

Un complesso di studi di laboratorio e strumentali viene effettuato per determinare la malattia. La diagnosi è confermata se il TSH nel siero supera i 20 μED / ml. È obbligatorio differenziare l'anomalia con lesioni alla nascita, rachitismo, ittero, sindrome di Down e altri disturbi. Il trattamento è lungo, nei casi più gravi può essere necessario un intervento chirurgico.

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Forme

L'ipotiroidismo congenito ha diversi tipi, che sono classificati in base a diversi segni.

Per origine:

• Primaria (tiroide): i cambiamenti patologici si verificano direttamente nei tessuti dell'organo.
• Secondario - si verifica a causa di un malfunzionamento della adenoipofisi, che porta a una carenza nella produzione di ormone stimolante la tiroide.
• Terziario - insufficienza tiroidea dovuta a carenza dell'ormone tiroliberina (prodotto dall'ipotalamo). Questa specie, oltre a quella secondaria, appartiene all'ipotiroidismo centrale.
• Periferico - una violazione o assenza di recettori nei tessuti tropicali, un fallimento nella conversione di tiroxina e triiodotironina.

In base alla gravità dei sintomi clinici e al livello di tiroxina T4 nel plasma sanguigno:

• Latente (subclinico) - il livello normale di tiroxina sullo sfondo di un aumento di TSH. Non ci sono sintomi espressi o sono appena evidenti.
• Manifest - il livello di tiroxina è ridotto sullo sfondo di un TSH elevato, si sviluppa un quadro sintomatico standard della malattia.
• Complicato: un alto livello di TSH e una marcata carenza di T4. Oltre ai segni di insufficienza tiroidea, si osservano disturbi del sistema cardiovascolare, poliserozit, cretinismo, coma e in rari casi - adenoma pituitario.

Secondo l'efficacia del trattamento:

• La terapia compensata riduce i sintomi della malattia, la concentrazione di ormoni TSH, T3 e T4 viene ripristinata.
• Scompenso: dopo il corso del trattamento rimangono i segni clinici e di laboratorio della malattia.

Per la durata dell'ipotiroidismo congenito è diviso in:

• Transitorio - si sviluppa quando esposto agli anticorpi materni al TSH del bambino, la durata da una settimana a 1 mese.
• Permanente - terapia sostitutiva per tutta la vita.

Nel processo di diagnosi, vengono stabilite tutte le caratteristiche di classificazione dell'insufficienza tiroidea, che semplifica il processo di trattamento.

Ipotiroidismo congenito primitivo

Nel 90% dei casi, la malattia è sporadica e il restante 10% è associato a fattori ereditari. Gli studi hanno dimostrato che la ghiandola tiroide alterata durante lo sviluppo fetale si basa su difetti nell'embriogenesi e altri difetti congeniti.

La condizione patologica può essere causata da fattori ambientali avversi, varie intossicazioni e malattie infettive di una donna incinta fino a 6 settimane di gestazione.

L'ipotiroidismo congenito primario  ha diverse forme che differiscono nei fattori eziologici:

1. Disgenesia tiroidea (ipoplasia, aplasia, ectopia) - nel 57% esiste una disposizione ectopica della tiroide nella regione sublinguale (ipoglossa). Con questa forma di ferro non si forma dal distale, ma dall'estremità prossimale del dotto tiroideo-linguale, che durante il normale sviluppo dell'atrofia corporea si verifica all'ottava settimana dello sviluppo intrauterino. Nel 33% dei casi viene diagnosticata aplasia e ipoplasia tiroidea.
2. Dyshormonogenesis: il corpo ha una posizione normale, ma la sua dimensione è leggermente aumentata. Ci sono sintesi alterate, metabolismo periferico e secrezione di ormoni tiroidei.

Il meccanismo di sviluppo di queste forme non è stato studiato a fondo. Casi di aplasia familiare (athyrosis) e localizzazione ectopica della tiroide sono noti per la medicina. È stato anche stabilito che le mutazioni geniche associate ai disturbi dell'ormonogenesi sono trasmesse solo in modo autosomico recessivo.

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Ipotiroidismo congenito con gozzo diffuso

Una malattia causata da una carenza parziale o completa degli ormoni tiroidei è l'ipotiroidismo congenito. Il gozzo diffuso è una delle complicazioni di questa patologia. Gozzo è un ingrossamento indolore, ma notevole della ghiandola tiroidea. Molto spesso, l'espansione ha una forma diffusa, ma si verifica anche nodulare.

Non tutti i neonati hanno gozzo, ma quando il bambino cresce, può manifestarsi, causando compressione della trachea, respirazione alterata e deglutizione. Questi tipi di malattie si distinguono:

1. Il gozzo parenchimale è un cambiamento strutturale nei tessuti della ghiandola tiroidea, la proliferazione degli organi è associata ad un aumento del suo strato epiteliale. Il tessuto esterno è una densa formazione di colore grigio-rosa, accompagnata dai seguenti sintomi:

• Protrusione degli occhi
• Aumento della sudorazione e della pelle fredda.
• Bambino ansia, pianto frequente e voce rauca.
• Problemi di stomaco (stitichezza, indigestione).
• Cattivo guadagno di peso.

2. Gozzo congenito non tossico - diagnosticato nei neonati e nei neonati. Caratterizzato da grave tireotossicosi. Il gozzo è presente alla nascita o compare nei primi mesi di vita. Non ci sono anticorpi antitiroidei nel sangue del bambino, c'è una violazione della sintesi degli ormoni tiroidei.

Entrambe le forme della malattia si manifestano con una marcata diminuzione dell'attività mentale, alterazioni del sistema cardiovascolare e problemi intestinali. I sintomi si sviluppano lentamente. Il trattamento consiste in terapia sostitutiva, cioè terapia ormonale. Terapia permanente con test annuali.

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