Ipotiroidismo primitivo congenito nei bambini

L'ipotiroidismo primario congenito si verifica con una frequenza di 1 su 3500-4000 neonati.

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Cause di ipotiroidismo congenito

Nel 75-90% dei casi di ipotiroidismo congenito è il risultato della malformazione della tiroide - ipo-o aplasia. Spesso in combinazione con ipoplasia ectopia tiroidea nella radice della lingua o trachea. Malformazione tiroide costituita il 4-9 th settimane di sviluppo fetale a causa di: malattie virali madre, le malattie autoimmuni della tiroide nella madre, la radiazione (per esempio, l'introduzione di iodio radioattivo gravidanza durante la ricerca medica), gli effetti tossici di farmaci e sostanze chimiche.

Nel 10-25% dei casi, portare a ipotiroidismo congenito geneticamente determinata disturbi sintesi di ormoni e recettori difetti ereditari di triiodotironina (T3), tiroxina (T4) o TTG.

I. Ipotiroidismo primario.

• Disgenesi della ghiandola tiroidea.
• Aplasia della tiroide.
• Ipoplasia della tiroide.
• Tiroide ectopica
• Violazione della sintesi, secrezione o metabolismo periferico degli ormoni tiroidei.
• Trattare la madre con iodio radioattivo.
• Sindrome nefrosica

II. Ipotiroidismo primario transitorio.

• L'uso di farmaci antitiroidei per il trattamento della tireotossicosi nella madre.
• Carenza di iodio nella madre.
• L'effetto di eccesso di iodio sul feto o neonato.
• Trasferimento transplacentare di anticorpi materni antipiressici.

III. Ipotiroidismo secondario.

• Malformazioni del cervello e del cranio.
• Una rottura del peduncolo pituitario con trauma della nascita o asfissia.
• Aplasia congenita della ghiandola pituitaria

IV. Ipotiroidismo secondario transitorio.

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Patogenesi dell'ipotiroidismo congenito

Ridurre il contenuto di ormone tiroideo nel corpo porta ad un indebolimento dei loro effetti biologici, che si manifesta con una violazione della crescita e della differenziazione di cellule e tessuti. Prima di tutto, questi disturbi riguardano il sistema nervoso: il numero di neuroni diminuisce, la mielinizzazione delle fibre nervose e la differenziazione delle cellule cerebrali sono disturbate. Il rallentamento dei processi anabolici, la formazione di energia si manifestano nella violazione dell'ossificazione endocondrale, nella differenziazione dello scheletro e nella diminuzione dell'attività dell'ematopoiesi. Anche l'attività di alcuni enzimi del fegato, dei reni e del tratto gastrointestinale diminuisce. Rallenta la lipolisi, il metabolismo dei mucopolisaccaridi viene interrotto, la mucina si accumula, causando la comparsa di gonfiore.

La diagnosi precoce della malattia è il fattore principale che determina la prognosi per lo sviluppo fisico e intellettuale del bambino, poiché i cambiamenti di organi e tessuti sono quasi irreversibili con il trattamento tardivo.

Sintomi di ipotiroidismo congenito

I primi sintomi di ipotiroidismo congenito non sono patognomonici per questa malattia, solo una combinazione di sintomi gradualmente emergenti crea un quadro clinico completo. I bambini sono più spesso nati con un grande peso corporeo, l'asfissia è possibile. Ha espresso un ittero prolungato (più lungo di 10 giorni). L'attività motoria ridotta, a volte nota la difficoltà nell'alimentazione. Ci sono disturbi respiratori sotto forma di apnea, respirazione rumorosa. Ai bambini viene diagnosticata una difficoltà alla respirazione nasale, associata alla comparsa di edema mucinoso, stitichezza, gonfiore, bradicardia, diminuzione della temperatura corporea. Forse lo sviluppo dell'anemia, resistente al trattamento con il ferro.

I sintomi espressi di ipotiroidismo congenito si sviluppano in 3-6 mesi. La crescita del bambino e il suo sviluppo neuropsicologico sono significativamente rallentati. Si forma un fisico sproporzionato: gli arti diventano relativamente corti a causa della mancanza di crescita ossea in lunghezza, mani larghe con dita corte. Le fontanelle rimangono aperte a lungo. Appaiono un edema mucinoso sulle palpebre, ispessiscono le labbra, le narici, la lingua. Le coperture della pelle diventano secche, pallide, c'è un leggero ittero causato da caroteneemia. A causa della diminuzione della lipolisi e dell'edema mucinoso nei bambini con scarso appetito, l'ipotrofia non si sviluppa. I bordi del cuore sono moderatamente ingranditi, i toni sordi, la bradicardia. L'addome è gonfio, ernia ombelicale, costipazione non è raro. La ghiandola tiroidea non è determinata nella maggior parte dei casi (difetto dello sviluppo) o, al contrario, può essere aumentata (con disturbi ereditari della sintesi degli ormoni tiroidei).

Screening per ipotiroidismo congenito

Lo screening dei neonati per l'ipotiroidismo congenito si basa sulla determinazione del contenuto di TSH nel sangue del bambino. Il 4 ° -5 ° giorno di vita nell'ospedale di maternità, e nei neonati pretermine il 7-14 ° giorno, il livello di malattia viene determinato con una goccia di sangue applicata su una carta speciale seguita dall'estrazione del siero. A una concentrazione di TSH superiore a 20 mC / ml, è necessario uno studio dei livelli sierici di TSH nel sangue venoso.

Diagnosi di ipotiroidismo congenito

Il criterio dell'ipotiroidismo congenito è il livello sierico di TSH superiore a 20 mC / ml. Il piano di visita del paziente dovrebbe includere:

• determinazione del contenuto di tiroxina libera nel siero del sangue;
• un esame del sangue clinico - quando viene rilevato ipotiroidismo, anemia normocromica;
• esame del sangue biochimico - l'ipercolesterolemia e le lipoproteine ematiche elevate sono caratteristiche per i bambini di età superiore a 3 mesi;
• ECG - cambiamenti nella forma di un bradycardia e diminuzione in una tensione di denti;
• Esame a raggi X delle articolazioni del polso - il ritardo nella velocità di ossificazione è rivelato solo dopo 3-4 mesi.

L'ecografia viene utilizzata per verificare il difetto dello sviluppo della ghiandola tiroidea.

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Diagnosi differenziale

Nella prima infanzia, la diagnosi differenziale dovrebbe essere condotta con rachitismo, sindrome di Down, trauma alla nascita, ittero di varia genesi, anemia. Nei bambini più grandi, è necessario escludere malattie accompagnate da ritardo di crescita (condrodisplasia, nanismo ipofisario), mukopolisa-haridoz, malattia di Hirschsprung, congenita displasia dell'anca, difetti cardiaci.

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Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Il principale metodo di trattamento è la terapia sostitutiva per tutta la vita con farmaci per la tiroide con controllo della dose regolare. Il farmaco di scelta - levotiroxina sodio sintetico (depositato e convertito in T3 attivo). Dopo un singolo apporto mattutino di levotiroxina sodica, il livello fisiologico persiste per un giorno. La scelta della dose ottimale è strettamente individuale e dipende dal grado di insufficienza tiroidea. La dose iniziale è di 10-15 μg al giorno. Nella dose successiva aumentare settimanalmente al necessario. Gli indicatori dell'adeguatezza della dose sono l'assenza di sintomi di ipo- o ipertiroidismo, livello normale di TSH. In un complesso di misure terapeutiche, le vitamine possono essere incluse.

Prognosi dell'ipotiroidismo congenito

Con il tempestivo inizio (1 ° mese di vita) e la successiva terapia sostitutiva adeguata sotto il controllo dei livelli sierici di TSH, la prognosi dell'ipotiroidismo congenito è favorevole allo sviluppo fisico e mentale. Alla diagnosi tardiva - dopo 4-6 mesi di vita - la previsione è dubbia, con la terapia sostitutiva piena i tassi fisiologici di sviluppo fisico sono raggiunti, ma il ritardo nella formazione di intelligenza rimane.