Cavernoma del cervello

Masse anomale dei vasi cerebrali appartengono a malattie cerebrovascolari e una di queste è il cavernoma cerebrale.

Esistono diversi nomi alternativi per questo ammasso cavernoso di vasi sanguigni anomali, che è un cavernoma (dal latino caverna - grotta, cavità): angioma cavernoso (cioè tumore vascolare), emangioma cavernoso (tumore dei vasi sanguigni), malformazione venosa o cavernoso cerebrale malformazione (dal latino malus - cattivo e formatio - formazione).[1]

Epidemiologia

Si ritiene che lo 0,4-0,8% della popolazione abbia un cavernoma cerebrale e questa patologia rappresenta l'8-15% di tutte le malformazioni vascolari del cervello e del midollo spinale. Le malformazioni sintomatiche rappresentano almeno il 40-45% dei casi, vengono diagnosticate all'età di 40-60 anni, ma nel 25% dei casi si riscontra un cavernoma in un bambino o un adolescente.[2]

Quasi la metà delle malformazioni cavernose vengono rilevate accidentalmente: durante le scansioni cerebrali quando si visita un medico con disturbi neurologici.[3]

Le cause Cavernomi del cervello

Quali sono le cause di questo tipo di formazione vascolare cerebrale? La sua eziologia è associata alla rottura intrauterina della formazione dell'endotelio che riveste la superficie interna dei vasi sanguigni, causata da mutazioni o delezioni specifiche di alcuni geni.

Le cosiddette forme familiari di cavernoma rappresentano il 30-50% di tutti i casi, e i geni associati che codificano per proteine ​​che interagiscono alla giunzione delle cellule endoteliali includono: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Ad esempio, si ritiene che le mutazioni nel gene CCM3, che può essere ereditato con modalità autosomica dominante, siano predeterminate nella formazione di cavernomi nel cervello e nel midollo spinale, manifestati durante l'infanzia da emorragie cerebrali multiple.

I cavernomi multipli si verificano nel 15-20% dei casi, diagnosticati come cavernomatosi multipli - con insorgenza dei sintomi in età precoce con un aumentato rischio di sanguinamento.

Tuttavia, i cavernomi possono anche svilupparsi sporadicamente (comparsa de novo) - senza cause chiaramente definite. In alcuni casi, sono associati alle radiazioni ionizzanti, ad esempio nella radioterapia infantile del cervello.[4]

Gli specialisti tengono anche conto del fatto che in una percentuale significativa di pazienti la comparsa di cavernomi cerebrali si verifica in presenza di una malformazione congenita come l'anomalia dello sviluppo venoso (DVA) - angioma venoso del cervello, poiché tutte le masse cavernose sporadiche si formano vicino al vena anormale.[5]

La dimensione di un cavernoma cerebrale può variare da pochi millimetri a diversi centimetri. Molto spesso è localizzato nella regione sopratentoriale (nel cervello), può essere trovato nella sostanza bianca o adiacente alla corteccia cerebrale e nel 20% dei casi l'anomalia si trova nella regione infratentoriale - nel cervelletto e nella zona della fossa cranica posteriore. La stessa malformazione vascolare può formarsi nel midollo spinale: un cavernoma del midollo spinale.

Vedi anche - Angioma cavernoso

Patogenesi

I ricercatori continuano a chiarire la patogenesi e i meccanismi molecolari delle malformazioni vascolari cerebrali.

Sebbene un cavernoma possa allargarsi, non è un tumore canceroso ma una massa vascolare benigna, un tipo di malformazione venosa senza iperplasia degli endoteliociti (cellule endoteliali).

Istologicamente, i cavernomi sono formazioni rotonde/ovali prive di capsule costituite da vasi capillari a parete sottile irregolarmente dilatati con cavità rivestite da endotelio (senza fibre nella matrice intercellulare).

In queste masse tumorali, che assomigliano a un piccolo lampone o gelso, non c'è tessuto cerebrale o un intenso flusso sanguigno arterioso. Tuttavia, nel parenchima cerebrale adiacente si possono osservare trombosi, deposito di emosiderina, un prodotto della degradazione dell'emoglobina nel sangue, e sostituzione delle cellule nervose con cellule gliali (gliosi reattiva).

Vengono prese in considerazione diverse teorie sulla patogenesi della malformazione cavernosa cerebrale, tenendo conto delle peculiarità della struttura e delle funzioni dei capillari cerebrali nella barriera emato-encefalica; con possibile stenosi delle vene basali e collettrici dovuta ad anomalia venosa dello sviluppo (DVA); aumento della pressione nel letto capillare cerebrale; microsanguinamento nei tessuti circostanti; e proliferazione di endoteliociti e fibroblasti originati dal mesenchima germinale.[6]

Sintomi Cavernomi del cervello

Di norma, nei piccoli cavernomi, i sintomi sono assenti per lungo tempo o per tutta la vita, ma quando la dimensione della malformazione aumenta, la natura della sintomatologia e la sua intensità dipendono dalla localizzazione della formazione vascolare. Questi includono mal di testa, vertigini, debolezza degli arti, problemi di equilibrio, disturbi sensoriali (parestesie), ecc.

Gli esperti associano le crisi parziali e le crisi epilettiche al microsanguinamento nei cavernomi sulla superficie degli emisferi o dei lobi cerebrali. E solo i cavernomi del tronco cerebrale e del midollo spinale non causano tali convulsioni. Ma tra i sintomi della malformazione cavernosa del tronco encefalico si notano: atassia (difficoltà di coordinazione dei movimenti), alterazione del tono muscolare, paralisi unilaterale del nervo facciale , visione doppia.

Un cavernoma nel midollo allungato, la parte più bassa del tronco cerebrale, può causare spasmi del diaframma che assomigliano a un singhiozzo continuo e in alcuni casi disfagia (difficoltà a deglutire).

Un cavernoma del ponte pontino, che è una sezione del tronco cerebrale, può interferire in una certa misura con la trasmissione degli impulsi nervosi tra la corteccia cerebellare e il cervelletto e interrompere il funzionamento dei nuclei di diversi nervi cranici. Per questo motivo, il quadro clinico di un cavernoma di questo tipo può includere: problemi vestibolari e difficoltà a stare in piedi e a muoversi, ritmo e proporzionalità dei movimenti e problemi di udito.

Una vasta gamma di sintomi ha un cavernoma del lobo frontale: da convulsioni , movimenti volontari e intenzionali compromessi (con l'incapacità di coordinarli), problemi con la parola, la scrittura e il pensiero astratto fino a disturbi cognitivi più profondi e inerzia pronunciata, così come fino a catatonico immobilità.

Oltre alle convulsioni, il cavernoma del lobo frontale destro può essere accompagnato da emicrania e sindrome pseudodepressiva/pseudopsicopatica. Nei destrimani il cavernoma del lobo frontale sinistro può causare uno stato di apatia, disturbi del linguaggio legati all'articolazione, disturbi della memoria e problemi con il pensiero logico.

Un cavernoma del lobo temporale destro può manifestarsi con attacchi epilettici, disturbi del linguaggio, perdita di memoria e allucinazioni. Se il paziente ha un cavernoma del lobo temporale sinistro, oltre ad attacchi epilettici, ha difficoltà a riconoscere e identificare i suoni.

Tra i sintomi che possono manifestarsi un cavernoma del lobo parietale vi sono disturbi sensoriali degli arti superiori, astereognosi e diminuzione della capacità di orientarsi nello spazio; si sviluppa aprassia (difficoltà nell'eseguire azioni intenzionali); la memoria e la concentrazione dell'attenzione diminuiscono.

Un grande cavernoma cerebellare ha un impatto negativo sulla funzione cerebellare, manifestandosi come sindrome vestibolo-atattica , e influenza la capacità di eseguire movimenti stereotipati e intenzionali. Inoltre, la malformazione cavernosa cerebrale di questa localizzazione può portare a vertigini o nausea, acufeni o disturbi dell'udito.

Nei casi in cui il cavernoma è localizzato nel midollo spinale, possono svilupparsi intorpidimento, debolezza, problemi di movimento e sensibilità alle estremità (intorpidimento o bruciore), paralisi e perdita di controllo dell'intestino e della vescica.[7]

Complicazioni e conseguenze

La complicanza più grave di questa malformazione cerebrale è l'emorragia intracranica del cavernoma - nelle membrane cerebrali o emorragia subaracnoidea - con un quadro clinico simile all'ictus emorragico. E di solito porta ad un aumento delle dimensioni del cavernoma e ad un peggioramento dei sintomi, ma c'è anche un alto rischio di morte.

Le conseguenze più comuni del cavernoma del lobo temporale del cervello comprendono disturbi neuropsichiatrici come l'encefalopatia epilettogena e l'epilessia del lobo temporale .

Diagnostica Cavernomi del cervello

È impossibile diagnosticare un cavernoma cerebrale sulla base dei sintomi del paziente. È necessaria l'imaging, ovvero la diagnostica strumentale: TC ed encefalografia ad ultrasuoni , risonanza magnetica ad alta risoluzione - MRI del cervello, angiografia del cervello e del midollo spinale .

Possono essere eseguiti test genetici per determinare l’eziologia della malattia.

Diagnosi differenziale

Le diagnosi differenziali si pongono: aneurisma arterioso cerebrale e angiopatia amiloide; vasculite cerebrale; glioma, medulloblastoma e altre neoplasie cerebrali; tumori emorragici primitivi (ependimoma, glioblastoma) e metastasi emorragiche al cervello; Malattia di Hippel-Lindau .

Trattamento Cavernomi del cervello

Dovrebbe essere chiaro che il trattamento dei cavernomi con i farmaci ha lo scopo di alleviare i sintomi esistenti, poiché non esistono mezzi farmacologici per il "riassorbimento" della malformazione vascolare cerebrale.

Pertanto, vengono prescritti vari farmaci per trattare il mal di testa e gli anticonvulsivanti - farmaci antiepilettici - aiutano a controllare gli attacchi convulsivi.

Tuttavia, non tutti i pazienti presentano crisi epilettiche curabili, a causa della resistenza ai farmaci.

La maggior parte dei cavernomi viene trattata in modo conservativo osservando le condizioni del paziente e monitorando i sintomi clinici, visualizzando periodicamente la massa vascolare.

Il trattamento chirurgico viene eseguito se le convulsioni non possono essere controllate, si è verificata un'emorragia del cavernoma e vi è il rischio di recidiva. Molti neurochirurghi ritengono necessario rimuovere un cavernoma de novo e malformazioni in crescita.

In questi casi, tenendo conto delle dimensioni e della posizione del cavernoma, questo viene asportato chirurgicamente. E quando la localizzazione della massa rende l'intervento neurochirurgico difficile o pericoloso, viene utilizzata la radiochirurgia stereotassica, dove la radiazione gamma dosata con precisione - il cosiddetto coltello gamma - viene diretta direttamente sul cavernoma. [8],[9]

Maggiori informazioni nel materiale - Angioma cerebrale

Prevenzione

Attualmente non esistono misure per prevenire lo sviluppo di questa malattia cerebrovascolare.

Previsione

La prognosi relativa all'esito della malattia dipende dalla dimensione della malformazione cerebrale, dalla presenza di sintomi e complicanze, nonché dalla velocità e dall'entità del suo allargamento.

È accettato nell'esercito con un cavernoma del cervello o del midollo spinale? Se viene rilevata questa malformazione, anche in assenza di sintomi, il passaggio del servizio militare in presenza di tale patologia solleva dubbi tra i medici.