Malassorbimento di glucosio-galattosio: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il malassorbimento del glucosio-galattosio è una malattia ereditata da un tipo autosomico recessivo associato alla patologia della proteina di trasporto del glucosio e galattosio. Esistono mutazioni nel cromosoma del gene 22 che codifica la proteina. Con questa malattia nell'intestino, l'assorbimento dei monosaccaridi è compromesso, il che provoca una diarrea osmotica, che porta rapidamente alla disidratazione. Forse una violazione del riassorbimento del glucosio nei tubuli dei reni. L'assorbimento del fruttosio non è compromesso.

Codice ICD-10

E74.3. Altri disturbi dell'assorbimento di carboidrati nell'intestino.

Sintomi

Dal primo giorno di nutrizione enterale, una frequente feci acquose con un odore acre, dolore addominale e flatulenza sono associate ad un aumento del rilascio di gas da parte dei batteri che fermentano gli zuccheri. La glucosuria è possibile. In contrasto con il deficit di lattasi, la malattia è grave, i sintomi di disidratazione e ipotrofia stanno rapidamente progredendo.

Diagnostica

Diagnosticare la malattia con una combinazione di aumentata escrezione di carboidrati con feci, ipoglicemia, glucosuria, ipernatriemia. Distinguere con condizioni accompagnate da alterazioni secondarie dell'assorbimento, ad esempio, malattie infiammatorie con insufficienza disaccaridica (l'assunzione di una dieta priva di lattosio non migliora le condizioni dei pazienti).

Trattamento

La mancanza di miscele per l'alimentazione artificiale sulla base del fruttosio rende difficile alimentare il neonato per via enterale. I pazienti necessitano di nutrizione enterale parenterale o elementare.

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