Cheratoderma palmo-plantare: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il cheratoderma palmo-plantare è un grande gruppo di malattie, molto diverse nella loro morfologia. Alcuni di loro sono una malattia indipendente, altri fanno parte di numerose sindromi, mentre altri rappresentano una delle manifestazioni di cheratosi diffusa. Istogeneticamente, l'intera varietà di manifestazioni cliniche può essere ridotta a diversi tipi igromorfologici.

Tutti i cheratodermi palmo-plantari hanno segni istologici comuni: l'acantosi è espressa in gradi diversi. Ipercheratosi, a volte paracheratosi focale; i cambiamenti nello strato basale dell'epidermide e della membrana basale sono assenti. La reazione infiammatoria nel derma, di regola, no, solo occasionalmente ci sono piccoli infiltrati perivascolari nella sua parte superiore. Le particolari caratteristiche, permettendo a mano poloshvennye keratoderma vari tipi separati, includono la modifica della struttura di granulare e strato spinoso dell'epidermide: ipercheratosi con il numero di strati dello strato granulare (granulosa) ipercheratosi zpidermolitichesky crescente. Atrofia o assenza di uno strato granulare. Ipercheratosi e granulosi sono note con la stragrande maggioranza delle cheratodermie palmare-plantari, sia in forma diffusa che in forma limitata.

Alle forme diffuse di cheratoderma comprendono le seguenti unità nosologiche.

La cheratodermia palmo-plantare di Toasta-Unna è ereditata in forma autosomica dominante, caratterizzata da una diffusa lesione di palme e piante dei piedi. Vengono anche descritti i cambiamenti nell'area delle articolazioni interfalangee delle mani. Esiste dalla nascita o si sviluppa durante il primo anno di vita, raramente - in età più avanzata. C'è una diffusa cheratosi delle palme e delle suole con una striscia di zritima stagnante ma il suo margine. Le crepe dolorose sono frequenti.

Patologia. Pronunciata ipercheratosi, granulosi, ipertrofia delle barzellette di sudore, a volte un quadro di ipercheratosi epidermolitica, ma in tali casi è necessario escludere la forma limitata dell'eritroderma ittiosiforme bolloso. L'esame al microscopio elettronico ha rivelato granuli di cheratogialina atipici di due tipi: meno strutture granulari elettronicamente dense e più granuli elettronicamente densi collegati al primo.

Keratoderma palmo-plantare di Werner. È ereditato dal tipo autosomico dominante. È stata identificata una mutazione del gene che codifica per la cheratina 9 localizzata nel locus 17ql2-q21. La malattia si sviluppa nelle prime settimane di vita. Il quadro clinico è simile al cheratoderma palmare-plantare di Toast-Uina. Sono noti iperidrosi e ispessimento delle unghie. Viene descritto un distacco spontaneo di masse cornee, che si verificano 1-2 volte l'anno.

Patologia. Simile a quello dell'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito,. Che è confermato dalla microscopia elettronica. Si può presumere che la base dell'istogenesi della malattia sia una violazione della formazione di tonofibrille. L'analisi biochimica ha rivelato la comparsa di cheratina a basso peso molecolare nell'epidermide, indicando la violazione della differenziazione delle cellule epiteliali.

Mutiliruyushaya cheratodermia ereditata in maniera autosomica dominante, caratterizzata da una superficie a nido d'ape cheratosi sulle palme e suole, keratoticheskih forma foci stellate sulle spazzole posteriori mani e piedi, la superficie interna delle articolazioni del polso, strozzamenti dita anulari (psevloayngum). Spesso ci sono onychodystrophies, l'alopecia diffusa è descritta.

Honeycomb cheratosi, ma senza costrizioni, si osserva anche in cheratoderma palmoplantare associata con sordità, in cui, come in mutiliruyuschey cheratoderma palmo-plantare, sul dorso delle mani e dei piedi sono tasche keratoticheskie con la transizione alla superficie interna del polso.

Patomorfologia: ipercheratosi con ipergranulosi.

Diffuse cheratodermia mano-piede con una modalità autosomica dominante (gene Dokusov - 17q23-ater) può essere associato con cancro dell'esofago (sindrome Howel-Evans), cheratosi di solito si sviluppa in 5-15 anni, il cancro esofageo - dopo 30 anni. Allo stesso tempo, possono essere osservate più cellule basali.

Cheratodermia Isole Meleda (syn. Malattia shoaling dell'isola) è ereditato in un tipo autosomico repessivnomu. Caratterizzata clinicamente palmoplantare diffuso cheratosi, grave reazione infiammatoria in forma di alone eritematoso attorno lesioni rendimento foci keratoticheskih sul dorso delle mani e dei piedi, articolazioni del ginocchio e gomito, il terzo inferiore degli avambracci e delle gambe (come "guanti e calze"). Le contratture e le ragadi delle dita sono frequenti. La combinazione con pseudo-yngum è descritta. La malattia è accompagnata da iperidrosi e cambiamenti nelle unghie, e sono anche possibili leucocheratosi.

Patologia. La microscopia elettronica rivela i granuli di cheratogialina di struttura complessa, costituiti da un nucleo granulare meno denso e una zona periferica più densa associata ai tonofilamenti. Tali granuli sono localizzati più spesso in cellule epiteliali situate nella regione delle bocche delle ghiandole sudoripare.

Chiudi sulle manifestazioni cliniche della malattia dell'isola di Meleda cheratoderma, descritta da A. Greither (1952). Tuttavia, questa forma è ereditata con modalità autosomica dominante, caratterizzata da meno marcata ipercheratosi, presenza in altre zone della pelle cambia simili a quelli osservati alla eythrokeratodermia meno gravi, migliorando con l'età.

Cheratoderma Papillon-Lefevre {syn. Sindrome di Papillon-Lefevre) è ereditata in modo autosomico recessivo. Il quadro clinico è simile al cheratoderma dell'isola di Meleda. La sconfitta della pelle è combinata con la malattia parodontale, l'infiammazione delle gengive e delle papille della lingua e l'esposizione a varie malattie infettive. A volte c'è un ritardo nella crescita, nell'ipotricosi, nella calcificazione delle meningi, una combinazione con bronchiectasie congenite.

Patomorfologia: ipercheratosi massiva compatta e ipergranulosi; nelle lesioni eritemato-squamose nella zona di grandi articolazioni e dorso della mani e dei piedi istologia assomiglia pitiriasi licheni rosso capelli (malattia Deverzhi): ipercheratosi alternando sezioni di orto- e paracheratosi, irregolare acantosi, lieve infiltrato infiammatorio perivascolare nel derma papillare.

La sindrome di Olmsted è una combinazione di cheratoderma diffuso palmare-plantare con bordi distinti, onicodistrofia, costrizione delle dita e cheratosi periorifficiale. Oltre alle caratteristiche elencate, sono descritti alopecia universale, leucocheratosi, anomalie dei denti.

La cheratosi palmar-plantare limitata è un termine collettivo usato per tutte le forme limitate (focali, lineari) di cheratoderma. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Le manifestazioni cliniche della malattia possono comparire nell'adolescenza o negli adulti. Quando forme macrofocal keratoderma sui palmi e piante dei gettoni keratoticheskie rilevato arrotondati tasche, più pronunciato per il campo di pressione, e grandi, singolo o in combinazione con lesioni da cheratosi lineari nelle superfici flessori dito. Ci può essere una combinazione con capelli ricci a spirale. L'esame al microscopio elettronico, in un caso rilevato edema epiteliale, una maggiore densità nelle cellule vacuolizzazione spinose soprabasali zona tonofilaments, cambiamenti nella struttura keratogialinovyh granuli e goccioline lipidiche dello strato corneo.

Il cheratoderma palmare palmare-plantare differisce nel carattere disperso e nelle dimensioni più piccole dei fuochi cheratosici. Si sviluppano nei primi anni di vita (cheratoderma di Brauer) o all'età di 15-30 anni (cheratoderma di Buške-Fisher). Clinicamente caratterizzato da focolai multipli di crosta piatta, emisferica o verruzata di cheratinizzazione, contorni arrotondati o ovali, solitamente localizzati in isolamento su tutta la superficie delle palme e delle suole, e non solo in luoghi di pressione. Dopo la rimozione delle masse cornee, rimane un cratere o una depressione simile a un piattino. A. Greither (1978) considera le forme elencate di cheratoderma papulare identiche.

L'acrokeratoderma congenito spot (cheratosi maculata blu dei palmi delle mani e delle piante dei piedi) è caratterizzato dall'aspetto sui palmi e sul dorso delle mani di piccole papule cheratosiche di normale colorazione della pelle con una superficie liscia e lucida. Istologicamente, FC Brown (1971) ha rivelato pali paracheratotici simili a quelli osservati con la porocheratosi di Mibelli. DG Robestria et al. (1980) hanno scoperto disordini intracerebrali sotto forma di nucleoli multipli ipertrofizzati nelle cellule degli strati basali e spinosi, che, secondo il parere degli autori, contribuiscono allo sviluppo dell'ipercheratosi. Viene descritta la combinazione di questa malattia con il cancro degli organi interni. MJ Costello e RC Gibbs (1967) considerano il cheratoderma papulare e puntato come sinonimi.

Il cheratoderma con papule traslucide è, forse, una specie di acrokeratoderma congenito. E 'anche ereditato in tipo autosomico dominante, caratterizzato da papule traslucide bianco giallastro con una superficie liscia, a volte con punture al centro, che si fondono in placche. È combinato con capelli sottili sulla testa e atopia.

La cheratosi puntuale delle linee palmari è caratterizzata dalla presenza sui palmi delle mani e delle piante dei piccoli tappi ipercheratosici, localizzati nelle depressioni delle linee cutanee, dolorose se pressate.

Il cheratoderma palmo-plantare con peli ritorti è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di focolai arrotondati di cheratosi sul palmo e sulle piante dei piedi. I cambiamenti patologici nei capelli sono confermati dalla microscopia elettronica a scansione. Nei capelli istochimicamente, c'è una carenza di cisteina.

Sindrome Rnhnera-Hanharta (syn:. Pelle e tirozinoz occhio, tirosinemia tipo II) è caratterizzata da dolorose palmoplantar keratoticheskimi foci erpetiforme distrofia corneale e ritardo mentale. Senza trattamento, con l'età si sviluppa cheratoderma diffuso, ci possono essere vesciche. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva, la locus genica 16q22.1-q22 è interessata. Istologicamente, oltre alle caratteristiche comuni a questo gruppo di segni cheratodermici, nelle cellule dello strato spinoso vengono rilevate inclusioni eosinofile. Con l'esame al microscopio elettronico si riscontra un aumento del numero di tonofilamenti in cellule epiteliali spinose, canali tubulari e fasci di tonofilamenti. La base dell'istogenesi è la carenza dell'enzima tirosina amminotransferasi, che porta all'accumulo di tirosina nel sangue e nei tessuti. Si presume che le molecole del motivo L-tirosina promuovano la formazione di ulteriori collegamenti incrociati. Ciò porta ad un ispessimento delle tonofibrille nelle cellule epiteliali.

La cheratodermia numerica palmare (la cosiddetta calligrafia dolorosa) è ereditata da un tipo autosomico dominante. Si sviluppa durante l'infanzia o la giovane età, caratterizzata dalla presenza di focolai ipercheratosici di dimensioni limitate. Localizzato in luoghi di pressione: sulle piante dei piedi. Alla base e sulle superfici laterali delle dita dei piedi, sulla punta delle dita, doloroso quando premuto. Le bolle sono descritte lungo i margini dei fuochi, ipercheratosi subunguale o periotica, ispessimento delle piastre ungueali e focolai di ipercheratosi sugli stinchi. Istologicamente, si osserva ipercheratosi zidermolitica.

L'acrokeratoelastoidosi di Costa si sviluppa durante l'infanzia. Clinicamente manifesti piccole papule talvolta confluenti ptotnovatoy consistenza, colore grigiastro, traslucido, con una superficie lucida, trova palmo-plantare, i bordi delle dita, nel tendine calcaneare. Istochimicamente nel derma lesioni riscontrate nel ispessimento e frammentazione di filamenti di plastica, microscopia elettronica - cambia la sua parte amorfa, microfibrille compromessa posizione. Le modifiche nel livello granulare sono assenti.

Va notato che un grande gruppo di cheratodermi palmare-plantari non è ancora classificato clinicamente o istologicamente. Nella letteratura ci sono descrizioni morfologiche di soli casi individuali. A questo proposito, la diagnosi, specialmente differenziale, di queste malattie presenta grandi difficoltà.

Le differenze nelle caratteristiche cliniche delle eruzioni cutanee e il tipo di ereditarietà, le caratteristiche del decorso delle malattie all'interno dei gruppi che abbiamo isolato ci permettono di suggerire una diversa patogenesi con un simile schema istologico.

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