Diagnosi di disfunzione sessuale

Il principio fondamentale della ricerca diagnostica nella patologia congenita dello sviluppo sessuale è quello di chiarire lo stato anatomico e funzionale di tutti i collegamenti che costituiscono il concetto di sesso.

Ispezione dei genitali. Quando un bambino nasce nella definizione di sesso, il medico è guidato dalla struttura dei genitali esterni ("piano ostetrico"). Quando gonadi agenesis e forma completa struttura femminilizzazione testicolare dei genitali esterni è sempre femminile, quindi il problema di eleggere un sesso femminile civile è inequivocabilmente, nonostante il sesso genetico e gonadi, che in quest'ultimo caso sarà maschio. Quando testicolare diagnosi sindrome di femminilizzazione, in alcuni casi, può essere installato in dopubertatnogo età in presenza dei testicoli nei "grandi labbra" o ernie inguinali. La palpazione dei testicoli extra-addominali consente di determinare la loro dimensione, consistenza e suggerisce la possibilità di cambiamenti del tumore.

Quando criptorchidismo addominale nei ragazzi e nelle forme gravi di iperplasia surrenalica congenita nei bambini con struttura sesso gonadico genetica e femminile del pene può essere normale, che spesso porta a una valutazione errata della ragazza appena nata come un ragazzo con criptorchidismo. Quando di Klinefelter sindrome struttura dei genitali esterni alla nascita, maschio normale, che fa una diagnosi sulla base della consueta ispezione. Struttura Intersessualità dei genitali esterni nel neonato richiede approfondimento di istituire forme di patologia e selezione sessuale. Sensing vaginale (seno urogenitale) rivela l'assenza o drastica riducendolo ad una sindrome di femminilizzazione testicolare e mascolinizzazione incompleto. La ricerca della vagina è necessaria in tutti i casi di amenorrea primaria per escludere la sua aplasia. Esame rettale digitale consente di stabilire la presenza e le dimensioni dell'utero, viene determinata con agenesi e disgenesia gonadica e iperplasia surrenalica congenita nelle femmine e assenti in masculinisation incompleta e femminilizzazione testicolare. L'esame ecografico consente di chiarire lo stato dell'utero e delle gonadi.

L'esame somatico include l'identificazione di segni caratteristici dello sviluppo dello scheletro, del sistema muscolare, del tessuto adiposo. Alla nascita ispezione rivela segni caratteristici della sindrome di Turner (piccola altezza, la pelle dell'ala pieghe del collo accorciando IV-V metacarpo e del metatarso ossa, gonfiore) delle estremità (linfostasi e m. P.).

L'altezza nel periodo puberale con la formazione di proporzioni eunucoide dello scheletro è uno dei segni dell'ipogonadismo. Al contrario, con la precoce saturazione del corpo del bambino inadeguatamente con un gran numero di ormoni sessuali, si forma la struttura caratteristica dello scheletro: l'accorciamento delle ossa tubolari degli arti crea l'impressione di proporzioni "condrodistrofiche". Una struttura simile dello scheletro è caratteristica della disfunzione congenita della corteccia surrenale. Nel periodo puberale, il carattere dello sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie acquista un significato speciale. Una manifestazione precoce di caratteristiche sessuali maschili con struttura incerta dei genitali esterni conferma la diagnosi di iperplasia surrenalica congenita nella ragazza. L'assenza di pilosi e mestruazioni sessuali con lo sviluppo tempestivo delle ghiandole mammarie e le caratteristiche femminili della figura è caratteristica della sindrome di femminilizzazione testicolare. L'inadeguatezza della trazione genitale con falso ermafroditismo maschile testimonia il grado di inadeguatezza della funzione androgenica dei testicoli (o insensibilità ai tessuti degli androgeni). Lo sviluppo delle ghiandole mammarie in un ragazzo è frequente nella sindrome di Klinefelter. Va ricordato che alcune forme di patologia congenita dello sviluppo sessuale sono accompagnate da malformazioni caratteristiche degli organi interni. Così, nella sindrome della femminilizzazione testicolare, ci sono anomalie nello sviluppo dei reni e degli ureteri, con la sindrome di Shereshevsky-Turner - cuore congenito e malformazioni vascolari, reni.

La mancanza di gonadi con agenesia o guasto gonadica dal pubertà, secondo il principio della "feedback", provoca l'attivazione del sistema ipotalamo-ipofisi, che spesso porta allo sviluppo della patologia ipotalamico di tipo "castrazione sindrome" (distonia vegetativa-vascolari, disturbi metabolici, trofismo ). Pertanto, questi pazienti richiedono un controllo sistematico di fluttuazioni della pressione sanguigna, il peso corporeo, la comparsa di caratteristiche distrofiche "striature" sulla pelle. Se necessario, viene somministrato uno studio elettroencefalografico. La normalizzazione del sistema ipotalamo-ipofisi è una misura indiretta del deficit di ormone della compensazione del sesso.

Il test genetico è necessario, e nel periodo neonatale - uno dei principali metodi diagnostici. L'introduzione nella pratica della determinazione della cromatina sesso (HRP) per tutti i neonati consentirà alla nascita rilevare malattie come la sindrome di Klinefelter, gonadi agenesia puri dal sesso genetico maschile, sindrome di femminilizzazione testicolare, sindrome di Turner, permettono differenziato corteccia surrenale congenita e idiopatica virilizzazione fetale genitali esterni nelle ragazze (HRP positivo) dalla criptorchidismo addominale nei ragazzi e forma un falso ermafroditismo maschile (meno HRP). Y-cromatina metodo di studio fluorescenza permette di rilevare la presenza del cromosoma Y, che è particolarmente importante per affrontare il problema della rimozione di germi gonadi situate intraperitoneale in pazienti con la sindrome di Turner (modulo mosaico) e dalle gonadi agenesia "puro", in quanto i loro inizi in pazienti con XY-karyotype sono particolarmente pericolosi oncologicamente. In caso di dubbio, è necessario definire cromosomi (cariotipo).

Esame a raggi X ed ecografia. Radiografia delle mani in un polso dinamica congiunta può monitorare tasso maturazione scheletrica e valutare l'adeguatezza della terapia sostitutiva, e identifica la caratteristica anomalia sviluppo scheletrico (ossa metacarpali accorciamento, Madelung deformazione e m. P.). Raggi X del cranio e sella permette di caratterizzare lo stato della ghiandola pituitaria, per identificare endokranioz o sintomi di aumento della pressione endocranica, osteoporosi, ossa del teschio. Sono necessari metodi radiopachi (pnevmopelvigrafiya, vaginografiya sinusale, IVP) per chiarire lo stato dei genitali ed escludere malformazioni concomitanti del sistema urinario. Allo stesso tempo, anche il contenuto informativo degli ultrasuoni è elevato.

Il contenuto dell'esame ormonale di 17-chetosteroidi (17-CM) e 17-idrossicorticosteroidi (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) necessari per sospetta corteccia surrenale congenita: elevati livelli di 17-CC e 11-OD a normale o contenuto ridotto di 17-ACS parla a favore di questa patologia. Prova con la soppressione della funzione surrenalica desametasone e stimolazione simultanea delle gonadi gonadotropina corionica consente di trovare la loro fonte (surrenalica o gonadi), per valutare la capacità di rispondere alla stimolazione delle gonadi, fornisce informazioni specifiche per la diagnosi dei processi tumorali nelle ghiandole surrenali e dalle gonadi. L'attività funzionale di quest'ultimo è caratterizzata dai risultati dello studio del testosterone e dell'estradiolo.

Lo studio delle gonadotropine (LH e FSH nel sangue e / o nelle urine) consente di differenziare l'ipogonadismo ipo- e ipergonadotropico da lesioni gonadiche primarie (agenesia, disgenesia). Nella pubertà e nell'età postpuberale, è caratteristico un aumento del livello di ormoni gonadotropici, in particolare di FSH.

L'esame istologico delle gonadi è la fase finale dell'esame. È necessario per l'esclusione dello sviluppo sessuale dei cambiamenti tumorali delle gonadi, che si riscontra abbastanza spesso nella patologia congenita. Ciò è particolarmente importante nel rilevare la cromosoma Y in pazienti con agenesia gonadica "puro", con Turner sindrome e intersessualità gonadi, così come tutte le forme di falsa maschio posizione ermafroditismo intraperitoneale delle gonadi. Inoltre, dà una chiara idea della prognosi dell'attività funzionale della gonade.

Diagnosi differenziale della disfunzione sessuale

La diagnosi differenziale della sindrome di Shereshevsky-Turner è condotta con sindrome di Noonan fenotipicamente simile, descritta nel 1963, procedendo, di regola, senza anomalie cromosomiche grossolane. Sindrome Noonan si verifica in pazienti di entrambi i sessi. Un complesso sintomatologico caratteristico nei pazienti di sesso maschile era precedentemente chiamato sindrome di Shereshevsky-Turner negli uomini. Si presume che la malattia sia causata da una mutazione genetica autosomica, che viene trasmessa in modo predominante. Ci sono osservazioni di forme familiari della malattia in diverse generazioni, in particolare con la trasmissione attraverso la linea maschile. La sindrome di Noonan è caratterizzata da tutte le anormalità dello sviluppo somatico osservate nella sindrome di Shereshevsky-Turner, ma lo sviluppo sessuale nella maggior parte dei pazienti non viene interrotto. La fertilità può a volte persistere. I singoli pazienti hanno cariotipo 46, XX / 45, X o 46, XY / 45, X e talvolta delezione del braccio corto del cromosoma X. Questo è accompagnato da una diversa gravità della disgenesia ovarica o testicolare, criptorchidismo e simili.

Sindrome di Turner deve essere distinto anche da sindrome "terneroidnoy" forme testicoli disgenesia dalla presenza dell'ultimo normale cariotipo maschile o mosaicismo 46, XY / 45, X (che con la sindrome di Turner è raro), lo sviluppo soddisfacente dei testicoli e solitamente mascolinizzazione più pronunciata dei genitali esterni.

"Puri" gonadi agenesia differenziano da ipogonadismo ipogonadotropo sul livello di gonadotropine (aumentati in prima e diminuita ad una seconda forma di Patologia) di forma eunucoide sindromi testicoli disgenesia e virilizzazione incompleta di sviluppo soddisfacente dei testicoli, e la sindrome virilizzazione incompleto - e dall'assenza degli ultimi derivati Derivati più muller.

Il principale metodo di diagnosi e diagnosi differenziale del vero ermafroditismo - la forma più rara della patologia dello sviluppo sessuale - è l'evidenza istologica del disturbo bipolare gonadico.

La diagnosi differenziale della sindrome masculinization incompleta eseguita con testicoli sindrome dysgenesis e iperplasia surrenalica congenita. Diversamente sindrome disgenesia testicolare nella sindrome di virilizzazione incompleta offline utero, vagina è un sacco cieco accorciato. A differenza di una disfunzione congenita nei pazienti con le ragazze sindrome mascolinizzazione incompleta della corteccia surrenale avere un cromatina sessuale negativo, non hanno un utero e le ovaie e durante la pubertà non stanno andando avanti, ma con un ritardo dal dell'età ossea reale, si sviluppano caratteri sessuali secondari maschili.

La diagnosi differenziale della sindrome femminilizzazione testicolare deve essere effettuata con la sindrome di sindrome mascolinizzazione incompleta e congenita testicolare disgenesi aplasia del (sindrome di Rokitansky-Kuster-Mayer) vagina e dell'utero. Nell'aggettivo, è clinicamente impossibile distinguere le prime due sindromi l'una dall'altra. Tuttavia, in puberale, in contrasto con la sindrome di mascolinizzazione incompleta nella femminilizzazione testicolare, si verifica lo sviluppo spontaneo delle ghiandole mammarie. Il principale segno differenziale-diagnostico dalla sindrome della disgenesia dei testicoli è l'assenza dell'utero. Quando la sindrome Rokitansky-Kuster-Mayer vagina e l'utero è assente, tempestiva spontaneamente sviluppare caratteristiche sessuali secondari femminili, c'è un cromatina sessuale positiva e ovaie normali.

Differenziare idiopatica virilizzazione congenita dei genitali esterni è necessario da iperplasia surrenalica congenita nelle ragazze: infatti, e in un altro caso, genetica, sesso gonadico e genitali interni - le donne, genitali esterni - polovoneopredelennye. Solo diagnosi ormonali (eccesso androgeni surrenali, OP-11, livelli aumentati di 17-KS urine) e in età avanzata accelerati maturazione scheletrica e sviluppo sessuale prematura eterosessuali (maschio) Tipo consentire una diagnosi differenziale.

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