Anemie sideroblastiche

Le anemie sideroblastiche sono causate da un utilizzo alterato del ferro e di solito fanno parte della sindrome mielodisplastica, manifestandosi come anemia normocitica-normocromica con un'elevata ampiezza di distribuzione dei globuli rossi (RDW) o anemia microcitica-ipocromica con livelli aumentati di ferro sierico, ferritina e saturazione della transferrina.

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Le cause anemia sideroblastica

Le anemie sideroblastiche, tra le altre anemie, sono caratterizzate da un utilizzo inadeguato del ferro per la sintesi dell'emoglobina nonostante livelli di ferro normali o elevati (disturbo dell'utilizzo del ferro). Altre anemie con utilizzo alterato del ferro includono alcune emoglobinopatie, in particolare le talassemie. Le anemie sideroblastiche sono caratterizzate dalla presenza di globuli rossi policromatofili, granulari e a forma di bersaglio (siderociti). Le anemie sideroblastiche fanno parte della sindrome mielodisplastica, ma possono essere congenite o secondarie a farmaci (cloramfenicolo, cicloserina, isoniazide, pirazinamide) o tossine (tra cui etanolo e piombo). Si riscontrano un deficit nella produzione di reticolociti, morte intramidollare dei globuli rossi e iperplasia (e displasia) eritroide del midollo osseo. Sebbene vengano prodotti anche globuli rossi ipocromici, altri globuli rossi possono essere di grandi dimensioni, determinando valori normocromici, cosicché la variabilità delle dimensioni dei globuli rossi (dimorfismo) corrisponde solitamente a un RDW elevato.

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Sintomi anemia sideroblastica

L'anemia è comune nella mielodisplasia. L'anemia può essere microcitica o normocromica-normocitica, solitamente con una popolazione cellulare dimorfica (grandi e piccole). L'esame del midollo osseo mostra una ridotta attività eritroide, alterazioni megaloblastoidi e displastiche e spesso un aumento dei sideroblasti ad anello. L'anemia dovuta a deficit di trasporto del ferro (atransferrinemia) è estremamente rara. Si verifica quando il ferro non può essere trasportato dai siti di deposito (ad esempio, cellule della mucosa epatica) ai precursori eritropoietici. Un possibile meccanismo è l'assenza di transferrina o un'anomalia della molecola di transferrina. Ulteriori caratteristiche includono l'emosiderosi del tessuto linfoide, soprattutto lungo il tratto gastrointestinale.

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Diagnostica anemia sideroblastica

L'anemia sideroblastica è sospettata nei pazienti con anemia microcitica o con elevato RDW, in particolare con sideremia, ferritina sierica e saturazione della transferrina elevate. Lo striscio di sangue periferico mostra dimorfismo dei globuli rossi. I globuli rossi possono essere granulari. L'esame del midollo osseo è obbligatorio e mostra iperplasia eritroide; la colorazione del ferro rivela mitocondri legati al ferro (sideroblasti ad anello) nei globuli rossi in via di sviluppo. Sono spesso presenti altre caratteristiche di mielodisplasia. Il dosaggio del piombo sierico viene eseguito quando la causa dell'anemia sideroblastica non è chiara.

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Trattamento anemia sideroblastica

L'eliminazione di tossine o farmaci (e in particolare la cessazione dell'assunzione di alcol) può ripristinare l'emopoiesi. Raramente, le anomalie congenite rispondono alla somministrazione di 50 mg di piridossina per via orale 3 volte al giorno, ma la risposta è incompleta.