Anemia sideoblastic

Anemia sideoblastica dovuta a compromissione dell'utilizzo del ferro e, di norma, fanno parte della sindrome mielodisplastica, dell'anemia normocitico-normocromica con un'elevata dispersione dei globuli rossi in volume (RDW) o anemia microcitomochimica con elevato ferro nel siero, ferritina e saturazione della transferrina.

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Le cause anemia sideroblastica

L'anemia sideoblastic, tra le altre anemie, è caratterizzata da inadeguato utilizzo del ferro per la sintesi dell'emoglobina, nonostante la presenza di un livello di ferro normale o elevato (compromissione dell'uso del ferro). Altre anemia con compromissione dell'uso del ferro includono alcune emoglobinopatie, in particolare la talassemia. L'anemia sideoblastica è caratterizzata dalla presenza di eritrociti policromatofili, granulari e bersaglio (siderociti). L'anemia sideroblastica fa parte della sindrome mielodisplastica, ma può essere congenita o secondaria dopo l'assunzione di farmaci (cloramfenicolo, cicloserina, isoniazide, pirazinamide) o tossine (inclusi etanolo e piombo). C'è una carenza nella produzione di reticolociti, morte di eritrociti cerebrali intraossei e iperplasia eritroide del midollo osseo (e displasia). Sebbene vengano prodotti anche eritrociti ipocromici, altri eritrociti possono essere di grandi dimensioni, il che porta a indicatori normocromici, quindi la variabilità delle dimensioni degli eritrociti (dimorfismo) di solito corrisponde a un alto valore di RDW.

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Sintomi anemia sideroblastica

Nella mielodisplasia, l'anemia è tipica. L'anemia può essere microcitica o normocromica-normocitica, solitamente con una popolazione cellulare dimorfica (grande e piccola). Uno studio sul midollo osseo dimostra una diminuzione dell'attività eritroide, megaloblastoidi e displasici e spesso un aumento del numero di sideroblasti ad anello. L'anemia associata a carenza di trasporto del ferro (atransferrinemia) è estremamente rara. Si manifesta quando il ferro non può essere trasportato dai siti di stoccaggio (ad esempio le cellule della mucosa del fegato) ai precursori eritropoietici. Un possibile meccanismo è l'assenza di transferrina o un'anomalia della molecola di transferrina. Ulteriori segni sono l'emosiderosi del tessuto linfoide, specialmente lungo il tratto gastrointestinale.

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Diagnostica anemia sideroblastica

L'anemia sideroblastica è sospettata nei pazienti con anemia microcitica o anemia con alta RDW, specialmente con elevati livelli di ferro sierico, ferritina sierica e saturazione della transferrina. Uno striscio di sangue periferico dimostra dimorfismo degli eritrociti. I globuli rossi possono essere granulari. Lo studio del midollo osseo è obbligatorio e si manifesta con iperplasia eritroide, colorando il ferro rivela i mitocondri (anelli sideroblasti) circondati da ferro nello sviluppo di eritrociti. Altri segni di mielodisplasia appaiono spesso. Quando viene condotta un'oscura causa dell'anemia sideroblastica, viene condotta una ricerca per la presenza di piombo nel siero.

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Trattamento anemia sideroblastica

L'eliminazione di tossine o farmaci (e in particolare la cessazione dell'assunzione di alcol) può portare al ripristino della formazione di sangue. In rari casi, la patologia congenita risponde alla piridossina ad una dose di 50 mg per via orale 3 volte al giorno, ma la risposta non è completa.