Anomalie dello sviluppo del disco ottico

L'aplasia del nervo ottico è una patologia rara e molto grave, in cui il nervo ottico non si forma affatto e le funzioni visive sono assenti a causa del ritardato accrescimento degli assoni del secondo neurone nel peduncolo dell'epifisi ottica o a causa della chiusura prematura della scissura embrionale. Allo stesso tempo, si osserva un iposviluppo o l'assenza dello strato gangliare della retina. L'oftalmoscopia rivela l'assenza del disco del nervo ottico e dei vasi retinici a diverse profondità. Al posto del disco, si riscontra una zona atrofica o una depressione immersa in una rima pigmentata. Il processo può essere monolaterale o bilaterale.

L'ipoplasia del nervo ottico è un sottosviluppo del disco ottico causato da una differenziazione incompleta delle cellule ganglionari retiniche e da una diminuzione del numero di assoni del primo neurone, con formazione di elementi mesodermici e gliali solitamente normale. L'oftalmoscopia rivela una riduzione del diametro del disco a 1/3 delle sue dimensioni, un pallore monotono del disco e vasi retinici stretti, a volte filiformi. La vista è scarsa, raramente 0,1 D.

L'aplasia e l'ipoplasia sono spesso associate a microftalmo, nistagmo, strabismo e difetti dello sviluppo di altri organi.

I colobomi del nervo ottico sono depressioni crateriformi di colore grigio chiaro, di forma rotonda o ovale, solitamente con un fondo irregolare a gradini. I colobomi possono essere localizzati al centro o lungo il bordo del disco e combinati con il coloboma coroideo. In caso di localizzazione centrale del coloboma, il fascio vascolare del disco si sposta bruscamente e tutti i vasi fuoriescono lungo il bordo del coloboma, più spesso lungo quello inferiore. Le funzioni visive dipendono dalle dimensioni e dalla posizione del coloboma: se il coloboma si è formato nella zona di proiezione del fascio papillomaculare (quadrante temporale inferiore), la vista è scarsa; se il coloboma è piccolo e situato nella metà nasale del disco, la vista è elevata, fino a 1,0. I campi visivi rimangono invariati nei colobomi di piccole dimensioni e i difetti corrispondenti si rivelano in quelli di grandi dimensioni.

Le fossette del nervo ottico sono formazioni grigio scuro di piccolo diametro ma profonde (fino a 4-5 mm), chiaramente visibili alla biomicroscopia. Sotto illuminazione a fessura, un fascio di luce, passando sopra la fossetta, si "immerge" in questa depressione, formando una curva a forma di becco. Il meccanismo di formazione delle fossette è il seguente. Normalmente, la retina si rompe sul bordo del disco e non penetra in profondità nel tessuto del nervo ottico. Tuttavia, in questa patologia, un segmento di retina si ingloba nel nervo ottico e in questo punto si forma una fossetta. In altre parole, sul fondo della fossetta è presente un rudimento della retina. L'anomalia potrebbe non compromettere le funzioni visive ed essere un reperto casuale durante l'esame del paziente. Tuttavia, se la fossetta è localizzata nella metà temporale del disco, potrebbero svilupparsi corioretinopatia sierosa centrale e alterazioni distrofiche secondarie della macula con una significativa riduzione della vista. La corioretinopatia sierosa centrale può manifestarsi nell'adolescenza o più tardi nella vita. L'anomalia è monolaterale.

Dischi inclinati

Questa patologia è causata dal decorso obliquo del canale sclerale del nervo ottico. All'oftalmoscopia, il nervo ottico presenta una forma ovale allungata e, dal lato temporale, è visibile un cono sclerale, simile a quello miope, e dal lato opposto un disco di colore saturo, sporgente sopra il livello della retina, con bordi sfumati. Tutto il tessuto del disco è spostato verso il naso. La rifrazione dell'occhio è spesso ipermetropica con astigmatismo. Le funzioni visive con correzione possono essere elevate. La diagnosi differenziale viene effettuata con neurite e dischi congestizi iniziali. L'anomalia è bilaterale nella maggior parte dei casi.

Pigmentazione del disco ottico

Normalmente, non sono presenti cellule pigmentate nel tessuto del disco del nervo ottico, che presenta un caratteristico colore giallo-rosa. Lungo la circonferenza del disco, più sul lato temporale, può essere presente un accumulo di pigmento a forma di anello o semicerchio. In condizioni patologiche, si riscontrano anche formazioni di pigmento nel tessuto del nervo ottico. Si presentano come macchie, punti, tracce e strisce arcuate. È stato descritto un caso di pigmentazione diffusa del disco, di colore grigio-nero. Tali pazienti devono essere tenuti sotto osservazione.

Fibre mieliniche

Le fibre mieliniche si trovano normalmente nella sezione retrobulbare, ovvero intraorbitaria, del nervo ottico, senza penetrare nel bulbo oculare. Nelle anomalie dello sviluppo, alcune fibre mieliniche penetrano nell'occhio seguendo gli assoni delle cellule gangliari. Nel fondo oculare, si presentano come fibre bianco-latte lucide, situate lungo il bordo del disco. Queste fibre sono solitamente descritte come "lingue di fiamma bianca" di vari gradi di espressione e densità. Talvolta ricoprono significativamente i vasi centrali della retina. La diagnosi non è difficile.

Drusen del disco ottico

Le drusen si osservano in uno o, più spesso, in entrambi gli occhi e sono formazioni giallo chiaro di forma rotonda, simili a chicchi di sago. Possono essere singole e superficiali, quindi sono facili da diagnosticare, ma a volte le drusen si trovano in profondità nel tessuto e l'intero disco appare come imbottito. In questi casi, il disco presenta bordi sfocati o smerlati, sporge, l'escavazione fisiologica è assente, per cui la diagnosi è difficile e si rende necessaria una diagnosi differenziale, in cui la biomicroscopia diretta con l'uso di filtri è d'aiuto. Nei casi particolarmente difficili, viene eseguita un'angiografia a fluorescenza, che rileva un'iperfluorescenza focale del disco in corrispondenza delle zone di drusen. Le funzioni oculari possono non essere compromesse, ma con un numero elevato di drusen, i confini del campo visivo si restringono. È importante notare che i cambiamenti legati all'età nel tessuto discale in questi occhi si verificano precocemente. La patologia si basa su una violazione dei processi metabolici con formazione di sostanze colloidali - mucopolisaccaridi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Il sintomo del "bagliore mattutino"

Il quadro oftalmoscopico è caratterizzato da una papilla ottica rialzata a forma di fungo, attorno alla quale si trova una cresta rialzata, pigmentata in modo irregolare, di tessuto coroidale e retinico alterato. Le funzioni visive sono variabili.

Doppio disco ottico (diviso)

L'anomalia è estremamente rara. In tutti i casi descritti, il processo era monolaterale. Due dischi possono solo toccarsi ("vita sottile") o quasi fondersi ("vita larga"). Ogni disco ha un proprio sistema vascolare con variazioni anomale. Un disco può essere quasi normale per dimensioni e aspetto, e l'altro significativamente più piccolo, oppure entrambi sono piccoli (ipoplasia). La divisione del nervo ottico riguarda non solo la sua parte visibile, il disco, ma anche le sezioni intracraniche. La vista è solitamente scarsa (entro pochi centesimi).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Dischi ingrossati (megalopapilla)

Patologia congenita, spesso bilaterale. Normalmente, il diametro del disco del nervo ottico varia da 1,2 a 1,9 mm, con una media di 1,5-1,6 mm. In questa patologia, si osserva un aumento del diametro del disco fino a 2,2-2,5 mm, indipendentemente dalla rifrazione dell'occhio. L'oftalmoscopia rivela un quadro caratteristico: grandi dischi di un intenso colore grigio-rosa sporgono significativamente al di sopra del livello della retina, i bordi del disco sono sfumati, "pettinati", la retina circostante presenta striature radiali. I vasi sembrano scivolare fuori dal disco, formando una curva caratteristica. Il rapporto artero-venoso rimane invariato, ma si nota spesso un aumento della tortuosità delle vene. In alcuni casi, si rivela un'anomalia nella ramificazione dei vasi sul disco: una divisione di tipo sparso, mentre normalmente è dicotomica. Il processo è basato su un'eccessiva proliferazione del tessuto gliale: iperplasia gliale. Ciò potrebbe essere una conseguenza dello sviluppo inverso insufficiente dei processi embrionali di formazione della testa del nervo ottico.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dischi pseudo-stagnanti

Questa patologia è un tipo di megalopapilla. Il quadro rivelato dall'oftalmoscopia assomiglia a quello dei dischi congestizi. I dischi ingranditi sporgono oltre il livello della retina, hanno un intenso colore grigio-rosa e bordi sfumati, ma, a differenza dei dischi congestizi, non sono presenti emorragie o altri stravasi. Il quadro oftalmoscopico rimane stabile per tutta la vita del paziente.

Pseudonevrite

Anche questo è un tipo di gliosi del nervo ottico, ma il grado di sviluppo del tessuto gliale è addirittura inferiore rispetto alla pseudostagnazione. Il quadro osservato durante l'oftalmoscopia assomiglia a quello della neurite ottica: colorazione satura del disco, bordi sfocati, prominenza, ma a differenza della neurite, non si osservano versamento essudativo o emorragia. Il quadro oftalmoscopico è inoltre stabile per tutta la vita. La biomicroscopia del disco con l'utilizzo di filtri svolge un ruolo importante nella diagnosi differenziale. Le funzioni visive rimangono elevate (0,4-0,8). La visione periferica rimane invariata o si rileva un aumento della macchia cieca.

Anomalie nello sviluppo dei vasi del nervo ottico

Vengono descritte diverse varianti di anomalie dei sistemi arterioso e venoso del nervo ottico: decorso dei vasi a spirale e ad anello con formazione di anastomosi artero-venose e veno-venose, aggrovigliamento del nervo ottico con i vasi.

Membrane prepapillari

Si formano pellicole traslucide al di sopra del disco del nervo ottico, talvolta associate ai residui dell'arteria vitrea. Il grado di densità della membrana può variare. In caso di compattazione pronunciata, il disco del nervo ottico non è chiaramente visibile. La diagnosi differenziale si effettua con il versamento essudativo negli strati posteriori del corpo vitreo.