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Cardiomiopatia restrittiva: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025
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La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da pareti ventricolari non estensibili che resistono al riempimento diastolico. Sono interessati uno o entrambi i ventricoli, più comunemente il sinistro. I sintomi della cardiomiopatia restrittiva includono affaticamento e dispnea da sforzo. La diagnosi si basa sull'ecocardiografia. Il trattamento della cardiomiopatia restrittiva è spesso inefficace ed è meglio intervenire sulla causa. Talvolta la chirurgia è efficace.
La cardiomiopatia restrittiva (RCM) è la forma meno comune di cardiomiopatia. Si distingue in non obliterante (infiltrazione miocardica con una sostanza patologica) e obliterante (fibrosi endocardica e subendocardica). Esiste inoltre una forma diffusa e una focale (quando le alterazioni interessano solo un ventricolo o parte di esso).
Codice ICD-10
142.5. Altra cardiomiopatia restrittiva.
Cause di cardiomiopatia restrittiva
La cardiomiopatia restrittiva appartiene al gruppo delle cardiomiopatie di genesi mista, cioè che presentano caratteristiche sia di una malattia ereditaria che acquisita.
Le alterazioni restrittive del miocardio possono essere causate da diverse condizioni locali e sistemiche. È consuetudine distinguere tra forme primarie (idiopatiche) e secondarie di cardiomiopatia restrittiva.
Cause di alterazioni restrittive del miocardio
Miocardico:
- Non infiltrativo.
- MRC idiopatica.
- Famiglia KMP.
- Cardiomiopatia ipertrofica.
- Sclerodermia.
- Elastoma (pseudoxantoma elastico).
- Cardiomiopatia diabetica.
- Infiltrativo.
- Amiloidosi.
- Sarcoidosi.
- Infiltrazione grassa.
- Malattia di Gaucher.
- Malattia di Fabry.
- Malattie da accumulo.
- Emocromatosi.
- Glicogenosi.
Endomiocardico:
- Fibrosi endomiocardica.
- Sindrome ipereosinofila.
- Carcinoide.
- Lesione metastatica.
- Esposizione alle radiazioni.
- Effetti tossici dell'antraciclina.
- Medicinali (preparati a base di mercurio, bisulfano, serotonina, metisergide, ergotamina).
La cardiomiopatia restrittiva idiopatica è una “diagnosi di esclusione”, una condizione in cui si sviluppano tipici cambiamenti morfologici (fibrosi interstiziale) e fisiologici (restrizione) senza che sia possibile determinare le cause specifiche della loro comparsa.
Può svilupparsi a qualsiasi età. Sono noti casi di familiarità. Esiste un'associazione con le miopatie muscolo-scheletriche.
Attualmente, tra i fattori genetici che causano la RCM, si distinguono: mutazioni delle proteine del sarcomero [troponina I (RCM +/- HCM), catene leggere della miosina essenziale], amiloidosi familiare [transtiretina (RCM + neuropatia), un allergene del polipo (RCM + neuropatia)], desminopatia, elastoma (pseudoxantoma elastico), emocromatosi, malattia di Andreola-Fabry, glicogenosi.
Le malattie e le condizioni che causano la cardiomiopatia restrittiva secondaria (forma non familiare o non genetica, ESC, 2008) includono: amiloidosi, sclerodermia, fibrosi endomiocardica [sindrome ipereosinofila, fibrosi idiopatica, anomalie cromosomiche, farmaci (serotonina, metisergide, ergotamina, preparati a base di mercurio, bisulfano)], cardiopatia carcinoide, lesioni metastatiche - radiazioni, antraciclina.
Amiloidosi
Il coinvolgimento cardiaco è più probabile nell'amiloidosi primaria ed è un fattore predittivo di prognosi sfavorevole. I depositi di amiloide infiltrano e persino sostituiscono le normali unità contrattili del miocardio. Il miocardio diventa rigido, denso e ispessito, ma di solito non si sviluppa dilatazione delle cavità. Durante l'ecocardiografia, il miocardio infiltrato da amiloide appare luminoso e granulare. La deposizione di amiloide negli atri e nella zona atrioventricolare porta a vari disturbi del ritmo e della conduzione. La biopsia endomiocardica può essere utilizzata per chiarire la diagnosi.
Sclerodermia
La cardiomiopatia restrittiva può svilupparsi nella sclerodermia sistemica. Uno dei meccanismi di danno cardiovascolare nella sclerodermia è lo sviluppo di fibrosi miocardica progressiva, che causa grave disfunzione diastolica del miocardio.
Fibrosi endomiocardica e cardiomiopatia eosinofila di Loeffler.
Entrambe le condizioni sono associate a ipereosinofilia ed endocardite eosinofila di Loeffler e si riscontrano tipicamente in Nord Africa e Sud America.
L'infiltrazione nella sindrome ipereosinofila colpisce principalmente l'endocardio ventricolare e le valvole atrioventricolari. L'ispessimento endocardico, la trombosi parietale e la fibrosi endomiocardica portano a una riduzione delle cavità (obliterazione parziale) e a un'alterazione del riempimento ventricolare. Sono caratteristici l'insufficienza mitralica e tricuspidale, nonché la dilatazione degli atri. La maggior parte dei pazienti muore entro due anni dall'esordio della malattia.
Altre malattie infiltrative e da accumulo
In molte malattie infiltrative si possono rilevare alterazioni restrittive del miocardio.
La malattia di Gaucher è una malattia caratterizzata da un accumulo di cerebrosidi negli organi dovuto a una carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi.
La sindrome di Hurler è caratterizzata dal deposito di mucopolisaccaridi nell'interstizio miocardico, nelle valvole e nelle pareti arteriose.
La malattia di Fabry è un disturbo ereditario del metabolismo dei glicosfingolipidi che provoca l'accumulo intracellulare di glicolipidi.
L'emocromatosi è una malattia ereditaria del metabolismo del ferro, che ne causa l'accumulo in alcuni organi, tra cui il miocardio. Il danno cardiaco si sviluppa solitamente dopo diabete e cirrosi epatica.
Nella sarcoidosi sistemica, l'infiammazione granulomatosa interstiziale nel miocardio può svilupparsi con compromissione della funzione diastolica, nonché con lo sviluppo di aritmie e blocchi cardiaci. Successivamente, si sviluppano fibrosi e compromissione della contrattilità del miocardio. Il danno cardiaco nella sarcoidosi può avere diverse opzioni di decorso: subclinico, a lenta progressione o fatale, con sviluppo di morte improvvisa dovuta a disturbi del ritmo e della conduzione. Foci di coinvolgimento miocardico possono essere identificati utilizzando la scintigrafia con [ 201 TI | o [ 67 Ga] seguita da biopsia endomiocardica.
Altre condizioni restrittive
La cardiopatia carcinoide è una complicanza tardiva della sindrome carcinoide. La gravità del danno cardiaco è correlata al grado di aumento dei livelli di serotonina e dei suoi metaboliti nel sangue. Il principale segno patologico è la formazione di una placca fibrosa sull'endocardio del cuore destro, comprese le valvole. Ciò porta a disfunzione diastolica del ventricolo destro, insufficienza tricuspidale e congestione venosa sistemica.
La cardiomiopatia restrittiva indotta da farmaci può svilupparsi durante il trattamento con farmaci antitumorali del gruppo delle antracicline, serotonina, il farmaco antiemicranico metisergide, ergotamina, anoressizzanti (fentermina) e alcuni altri (farmaci a base di mercurio, bisulfano).
Anche il danno cardiaco indotto dalle radiazioni (cardiopatia da radiazioni) può causare la RCM. La maggior parte dei casi si sviluppa come complicanza della radioterapia locale al mediastino, solitamente per il morbo di Hodgkin.
Patogenesi della cardiomiopatia restrittiva
La patogenesi della cardiomiopatia restrittiva è ben compresa. Alcune patologie che causano cardiomiopatia restrittiva colpiscono anche altri tessuti. L'infiltrazione del miocardio da amiloide (amiloidosi) o ferro (emocromatosi) di solito colpisce anche altri organi, a volte anche le arterie coronarie. Anche la sarcoidosi e la malattia di Fabry possono causare anomalie del sistema di conduzione. La sindrome di Löffler (una variante della sindrome ipereosinofila con coinvolgimento cardiaco primario), che si verifica nei paesi tropicali, inizia come arterite acuta con eosinofilia, seguita dalla formazione di trombi sull'endocardio, sulle corde e sulle valvole atrioventricolari, per poi progredire verso la fibrosi. La fibroelastosi endocardica, che si verifica nelle zone temperate, colpisce solo il ventricolo sinistro.
L'ispessimento endocardico o l'infiltrazione miocardica (talvolta con morte dei miociti, infiltrazione dei muscoli papillari, ipertrofia miocardica compensatoria e fibrosi) possono verificarsi in uno (solitamente il sinistro) o in entrambi i ventricoli. Ciò determina una disfunzione della valvola mitrale o tricuspide, con conseguente rigurgito. Il rigurgito funzionale a livello delle valvole AV può derivare dall'infiltrazione miocardica o dall'ispessimento endocardico. Se il tessuto dei nodi e del sistema di conduzione è interessato, il nodo senoatriale funziona in modo alterato, causando talvolta diversi blocchi AV.
Il risultato è una disfunzione diastolica con un ventricolo rigido e non compliance, un ridotto riempimento diastolico e pressioni di riempimento elevate, che portano a ipertensione venosa polmonare. La funzione sistolica può deteriorarsi se l'ipertrofia compensatoria dei ventricoli infiltrati o fibrotici è inadeguata. Possono formarsi trombi intracavitari, con conseguente embolia sistemica.
Sintomi della cardiomiopatia restrittiva
Il decorso della cardiomiopatia restrittiva dipende dalla natura e dalla gravità del danno cardiaco e può variare da subclinico a fatale, compresa la morte cardiaca improvvisa.
Gli stadi iniziali della cardiopatia restrittiva sono caratterizzati dalla comparsa di debolezza, affaticamento rapido e dispnea parossistica notturna. L'angina è assente, ad eccezione di alcune forme di amiloidosi.
Nelle fasi più avanzate, si sviluppa insufficienza cardiaca congestizia senza segni di cardiomegalia, con una predominanza di insufficienza ventricolare destra. Tipicamente, si osserva un aumento significativo della pressione venosa centrale, lo sviluppo di epatomegalia, ascite e edema delle vene giugulari. I sintomi della cardiomiopatia restrittiva possono essere indistinguibili da quelli della pericardite costrittiva.
I disturbi della conduzione sono più comuni nell'amiloidosi e nella sarcoidosi, le complicanze tromboemboliche nella cardiomiopatia di Löffler.
La fibrillazione atriale è caratteristica della cardiomiopatia restrittiva idiopatica.
I sintomi includono dispnea da sforzo, ortopnea e (se è interessato il ventricolo destro) edema periferico. L'affaticamento può essere dovuto a una ridotta gittata cardiaca dovuta all'ostruzione del riempimento ventricolare. Aritmie atriali e ventricolari e blocco atrioventricolare sono comuni, mentre angina e sincope sono rare. I sintomi sono simili a quelli della pericardite costrittiva.
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Diagnosi di cardiomiopatia restrittiva
L'esame obiettivo rivela indebolimento dei toni cardiaci, polso di bassa ampiezza e accelerato nelle arterie carotidi, rantoli polmonari e pronunciato gonfiore delle vene del collo con rapida diminuzione. Il quarto tono cardiaco (S4 ) è quasi sempre presente. Il terzo tono cardiaco (S3 ) è rilevato meno frequentemente e deve essere differenziato dal click precordiale nella pericardite costrittiva. In alcuni casi, compare il rumore di insufficienza mitralica o tricuspidale funzionale, associato al fatto che l'infiltrazione o la fibrosi miocardica o endocardica modifica le corde o la configurazione dei ventricoli. Non si riscontra polso paradosso.
Per la diagnosi sono necessari un ECG, una radiografia del torace e un'ecocardiografia. L'ECG di solito mostra alterazioni aspecifiche del tratto ST e dell'onda G, talvolta a basso voltaggio. Possono essere presenti onde Q patologiche non associate a pregresso infarto miocardico. Talvolta si riscontra ipertrofia ventricolare sinistra dovuta a ipertrofia miocardica compensatoria. Nelle radiografie del torace, le dimensioni del cuore sono spesso normali o ridotte, ma possono essere ingrandite nell'amiloidosi o nell'emocromatosi in fase avanzata.
L'ecocardiografia mostra solitamente una funzione sistolica normale. Atri dilatati e ipertrofia miocardica sono comuni. Nella RCM, l'ecostruttura miocardica è insolitamente luminosa a causa dell'amiloidosi. L'ecocardiografia aiuta a differenziare la pericardite costrittiva dal pericardio ispessito, mentre il movimento paradosso del setto può verificarsi in entrambe le patologie. In caso di diagnosi dubbia, è necessaria una TC per visualizzare la struttura pericardica e la RM può mostrare una patologia miocardica in patologie associate a infiltrazione miocardica (ad esempio, amiloide o ferro).
Il cateterismo cardiaco e la biopsia miocardica sono raramente necessari. Quando eseguiti, i cateterismi rivelano elevate pressioni atriali nella cardiomiopatia restrittiva, con onde Y marcatamente depresse e una caduta diastolica precoce seguita da un plateau diastolico elevato nella curva di pressione ventricolare. Contrariamente alle alterazioni nella pericardite costrittiva, le pressioni diastoliche del ventricolo sinistro sono solitamente di diversi millimetri di mercurio superiori alle pressioni diastoliche del ventricolo destro. L'angiografia rivela cavità ventricolari di dimensioni normali con contrazione sistolica normale o ridotta. Può essere presente rigurgito della valvola atrioventricolare. La biopsia può rivelare fibrosi e ispessimento endocardico, infiltrazione miocardica con ferro o amiloide e fibrosi miocardica cronica. La coronarografia è normale a meno che l'amiloidosi non colpisca le arterie coronarie epicardiche. Talvolta i cateterismi cardiaci non sono di alcun aiuto diagnostico e occasionalmente si raccomanda la toracotomia per esaminare il pericardio.
Sono necessari esami per identificare le cause più comuni di cardiomiopatia restrittiva (ad esempio, biopsia rettale per amiloidosi, test del metabolismo del ferro o biopsia epatica per emocromatosi).
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Diagnosi differenziale della cardiomiopatia restrittiva
In tutti i casi di insufficienza ventricolare destra inspiegata, è necessario escludere la cardiomiopatia restrittiva.
La RCM dovrebbe essere differenziata principalmente dalla pericardite costrittiva, che presenta alterazioni emodinamiche simili. A differenza della RCM, la pericardite costrittiva può essere trattata chirurgicamente con successo, quindi è importante differenziare queste condizioni tempestivamente.
Cosa c'è da esaminare?
Trattamento della cardiomiopatia restrittiva
Attualmente non esistono metodi specifici per il trattamento delle forme idiopatiche e familiari di cardiomiopatia restrittiva. Questo è possibile solo per alcune delle sue varianti secondarie (ad esempio, emocromatosi, amiloidosi, earcoidosi, ecc.).
Il trattamento della cardiomiopatia restrittiva è finalizzato ad alleviare i sintomi e a prevenire le complicanze.
Il miglioramento del riempimento diastolico dei ventricoli si ottiene controllando la frequenza cardiaca (beta-bloccanti, verapamil).
I diuretici vengono prescritti per ridurre la congestione polmonare e sistemica.
Il ruolo degli ACE inibitori nelle malattie miocardiche restrittive non è chiaro.
La digossina deve essere utilizzata solo nei casi di significativa riduzione della funzione sistolica del ventricolo sinistro.
Con lo sviluppo del blocco AV si verifica una forte diminuzione della frazione atriale nel riempimento ventricolare, che potrebbe richiedere l'installazione di un pacemaker elettrico bicamerale.
La maggior parte dei pazienti affetti da cardiomiopatia restrittiva necessita di un trattamento antipiastrinico o anticoagulante.
L'inefficacia del trattamento conservativo è un'indicazione al trapianto di cuore o ad altri metodi di trattamento chirurgico (endocardiectomia, sostituzione della valvola cardiaca).
I diuretici devono essere usati con cautela perché possono ridurre il precarico. I ventricoli non distensibili dipendono fortemente dal precarico per la loro capacità di mantenere la gittata cardiaca. I glicosidi cardiaci migliorano molto poco l'emodinamica e possono essere pericolosi nella cardiomiopatia amiloide, che spesso causa un'estrema sensibilità alla digitale. Gli agenti che riducono il postcarico (ad esempio, i nitrati) possono causare grave ipotensione e sono solitamente inefficaci.
Se diagnosticata precocemente, la terapia specifica per l'emocromatosi, la sarcoidosi e la sindrome di Loeffler può rivelarsi efficace.
Prognosi della cardiomiopatia restrittiva
La prognosi è pessimistica, simile a quella della cardiomiopatia dilatativa, poiché la diagnosi viene spesso effettuata in una fase avanzata della malattia. La maggior parte dei pazienti non risponde ad alcun trattamento. È possibile offrire solo una terapia sintomatica e sostitutiva.
Il tasso di sopravvivenza a cinque anni è di circa il 64%, il tasso di sopravvivenza a 10 anni dei pazienti con RCM idiopatica è del 50% e la maggior parte dei sopravvissuti soffre di grave insufficienza cardiaca.