Carenza di antitrombina III: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'antitrombina III è un anticoagulante naturale che rappresenta il 75% di tutta l'attività plasmatica anticoagulante, una glicoproteina con un peso molecolare di 58.200 e un contenuto plasmatico di 125-150 mg / ml. La struttura primaria dell'antitrombina III è costituita da 432 amminoacidi. Blocca la protrombinasi - inattiva i fattori XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, callicreina e trombina.

In presenza di eparina, l'attività dell'antitrombina III aumenta più di 2000 volte. La carenza di antitrombina III è ereditata a trasmissione autosomica dominante. La maggior parte dei portatori di questa patologia sono eterozigoti, gli omozigoti muoiono molto presto a causa di complicanze tromboemboliche.

Attualmente sono descritte fino a 80 mutazioni di un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma 1. L'insorgenza di questa patologia varia notevolmente tra i diversi gruppi etnici.

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Epidemiologia

Epidemiologia della carenza di antitrombina III

Nella popolazione europea, l'incidenza del deficit di antitrombina III è 1: 2000-1: 5000. Secondo alcuni dati - lo 0,3% nella popolazione. Tra i pazienti con complicanze tromboemboliche, l'incidenza del deficit di antitrombina III è del 3-8%.

La carenza ereditaria di antitrombina III può essere di 2 tipi:

• Io digito - una diminuzione della sintesi dell'antitrombina III come conseguenza della mutazione genetica;
• II tipo - una diminuzione dell'attività funzionale dell'antitrombina III nella sua normale produzione.

Manifestazioni cliniche di deficit ereditario di antitrombina III:

• trombosi delle vene profonde delle gambe, trombosi ileo-femorale (la trombosi arteriosa non è caratteristica per questa patologia);
• aborto spontaneo;
• morte fetale prenatale;
• complicazioni trombofiliche dopo l'assunzione di contraccettivi orali.

L'attività funzionale dell'antitrombina III è determinata dalla capacità del campione di plasma di inibire una quantità nota di trombina o fattore Xa aggiunta al campione in presenza o assenza di eparina.

Con una bassa attività di antitrombina III, i principali test di coagulazione non sono cambiati, i test per la fibrinolisi e il tempo di sanguinamento sono normali, l'aggregazione piastrinica rientra nei limiti normali. Con la terapia con eparina, non vi è alcun aumento caratteristico adeguato nell'APTT.

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Trattamento carenza di antitrombina III

Trattamento di una mancanza di antitrombina III

Normalmente, il livello di antitrombina è 85-110%. A gravidanza è un po 'abbassato e fa il 75-100%. Il limite inferiore della concentrazione di antitrombina III è variabile, quindi è necessario prendere in considerazione non solo il livello, ma anche la situazione clinica. Tuttavia, con una diminuzione del livello di antitrombina III al di sotto del 30% dei pazienti muore per trombosi.

Le basi per trattare il deficit di antitrombina III sono agenti antitrombotici. Se ci sono sintomi di trombofilia, il trattamento è necessario, e questo non è oggetto di discussione. Per questi scopi, vengono utilizzati plasma fresco congelato (come fonte di antitrombina III), eparine a basso peso molecolare (sodio enoxaparina, calcio sopraparinico, dalteparina sodica).

A bassi livelli di antitrombina III, l'eparina sodica non viene utilizzata, poiché è possibile la resistenza a eparina e trombosi indotte da eparina.

Quando i farmaci per la gravidanza a scelta sono eparina a basso peso molecolare, le loro dosi vengono selezionate individualmente sotto il controllo dell'emostasiogramma. Critico riconoscere il II e III trimestre di gravidanza, quando aumenta il potenziale di coagulazione del sangue e diminuisce il livello di antitrombina III.

Oltre la gravidanza, ai pazienti può essere raccomandata un'assunzione a lungo termine di antagonisti della vitamina K (warfarin).