Cataratta nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cataratta è un qualsiasi opacizzazione del cristallino. La relazione tra l'ambliopia da deprivazione e la cataratta che si sviluppa nella prima infanzia sottolinea l'importanza di eliminare questa causa di disabilità nei bambini. Diagnosi e trattamento precoci sono i principali passi da compiere per prevenire la perdita permanente della vista.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cause della cataratta

L'eziologia della cataratta non può essere determinata in tutti i casi. Tuttavia, un attento esame morfologico, il colloquio con i genitori e l'esecuzione di esami di laboratorio appropriati contribuiscono a stabilire la diagnosi in molti pazienti.

Le cause più comuni della cataratta nei bambini includono:

• eredità;
• ereditarietà autosomica recessiva (rara, ad eccezione dei disturbi metabolici);
• ereditarietà autosomica dominante - cataratta polare anteriore, lamellare (può essere associata a microftalmo);
• Caratteri recessivi legati al cromosoma X (sindromi di Lowe, Nance-Horan, Lenz).

Infezioni intrauterine

L'introduzione della vaccinazione obbligatoria ha ridotto significativamente l'incidenza dell'embriopatia da rosolia. Tuttavia, un bambino con cataratta diffusa, monolaterale o bilaterale, dovrebbe essere sottoposto a visita medica per escludere la presenza del virus della rosolia; a tal fine, il bambino e la madre vengono testati per la presenza di anticorpi anti-immunoglobuline G (IgG) e IgM.

Disturbi metabolici

Lo sviluppo della cataratta è associato a un'ampia gamma di disturbi metabolici, tra cui i seguenti.

• La galattosemia è causata da una mutazione nel gene che codifica per la galattosio-1-fosfato uridiltransferasi ed è localizzata sul braccio corto del cromosoma 9. I sintomi includono diarrea, vomito, ittero, epatomegalia e setticemia da Gram-positivi. La cataratta di solito non viene rilevata fino a quando il bambino non manifesta disturbi generali. L'eterozigosi per la galattosemia crea un rischio di sviluppare cataratta durante la pubertà.

Prescrivere una dieta priva di latticini fin dall'inizio della malattia previene la formazione di cataratta.

• La malattia di Wilson è un disturbo del metabolismo del ferro, accompagnato da cataratte sottocapsulari che ricordano i fiori di girasole.
• L'ipocalcemia è una combinazione di crisi epilettiche, disturbi dello sviluppo e opacità puntiformi, morbide e biancastre nel cristallino.
• Diabete mellito: nell'adolescenza, con diabete giovanile, si verificano spesso opacità degli strati corticali del cristallino.
• Ipoglicemia: si manifesta nella prima infanzia e provoca opacità reversibili del cristallino.
• Una sindrome autosomica recessiva che comprende acidosi lattica, anomalie mitocondriali, cardiomiopatia ipertrofica e cataratta congenita.

Patologia cromosomica e altre sindromi

• Trisomia 21: cataratta matura, che spesso si verifica nella prima infanzia.
• La sindrome del cri du chat è causata da una delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5 ed è associata a orecchie basse e a un difetto cardiaco.
• Sindrome di Hallermann-Streiff-François. Una combinazione di dicefalia, nanismo, ipotricosi delle ciglia, anomalie dentali, sclera blu e cataratta congenita.
• Sindrome di Martsolf: ritardo mentale, micrognazia, brachicefalia, appiattimento della mascella superiore, sterno largo e deformità persistente del piede.
• Sindrome di Marinesco-Sjogren: ritardo mentale, atassia cerebrale, miopatia.
• Condrodisplasia puntata - si presenta in 3 forme: autosomica recessiva, dominante legata al cromosoma X e autosomica dominante. Cataratta legata al cromosoma X, spasticità muscolare e ritardo mentale. Sindrome encefalo-oculo-facciale-scheletrica autosomica recessiva - ritardo mentale, microcefalia, anchilosi articolare, micrognazia.
• Sindrome di Czeizel-Lowry: microcefalia, malattia di Perthes dell'articolazione dell'anca e cataratta.
• Sindrome di Killian-Pallister-Mosaic: tratti del viso grossolani, guance cadenti, ipertelorismo, diradamento dei capelli e cataratta. Tetrasomia 12 a braccio corto.
• Atassia spinocerebrale progressiva, perdita dell'udito, neuropatia periferica e cataratta.
• Miopatia prossimale con debolezza dei muscoli facciali e oculari, ipogonadismo, atassia e cataratta.
• La sindrome di Schwartz-Jampel è una miopatia miotonica congenita con ptosi, anomalie scheletriche, microftalmo e cataratta.
• Cataratta, ritardo mentale, microdontia e ipertricosi.
• Sindrome velo-cardio-facciale: naso sporgente, rientranza delle ali del naso, micrognazia, palatoschisi.
• Altro.

Cataratta da steroidi e radiazioni

La terapia corticosteroidea a lungo termine comporta il rischio di sviluppare cataratta sottocapsulare posteriore, che regredisce se il trattamento steroideo viene interrotto rapidamente. Cataratte simili si verificano nei bambini sottoposti a radioterapia.

Uveite

La cataratta sottocapsulare posteriore si forma spesso in associazione alla pars planite e all'artrite reumatoide giovanile.

Prematurità

Sono stati segnalati casi di opacità transitorie lungo la sutura posteriore del cristallino nei neonati prematuri.

[ 5 ], [ 6 ]

Trattamento della cataratta

Esame preoperatorio

In caso di cataratta congenita binoculare e progressiva, se l'opacità chiude l'asse ottico, è certamente indicato un intervento chirurgico precoce. Nelle cataratte parziali, è difficile stabilire se l'opacità del cristallino possa causare ambliopia. In questi casi, la morfologia della cataratta è d'aiuto: le cataratte nucleari provocano più spesso lo sviluppo di ambliopia rispetto a quelle lamellari. Tuttavia, per chiarire l'opportunità di un intervento chirurgico in un paziente con cataratta lamellare, è necessario un esame dinamico.

Per chiarire la possibilità di un impatto negativo della patologia combinata sull'effetto funzionale dell'operazione, è importante valutare le condizioni delle altre strutture del bulbo oculare.

Cataratta congenita monoculare

La questione dell'asportazione chirurgica obbligatoria della cataratta monoculare congenita rimane di attualità. Nonostante alcuni bambini sottoposti a intervento chirurgico nei primi mesi di vita riescano a raggiungere un'acuità visiva eccellente, la maggior parte dei pazienti con cataratta monoculare congenita presenta una bassa acuità visiva. I genitori devono essere informati della difficoltà di ottenere un effetto funzionale elevato e stabile.

Esame generale

Un esame generale di un paziente con cataratta congenita o in via di sviluppo dovrebbe essere concordato con un pediatra. In alcuni casi, la morfologia dell'opacità del cristallino stessa (ad esempio, nel caso di PGPS) indica che un esame generale non è necessario. In altri casi, è indicato un esame dettagliato per escludere cause metaboliche o infettive della malattia.

Chirurgia della cataratta nei bambini

Nei neonati, il metodo più appropriato per la rimozione della cataratta congenita monoculare o binoculare è la tecnica della vitrectomia con cristallino a occhio chiuso. Questa procedura offre un centro ottico gratuito e l'accesso alla retinoscopia nel periodo postoperatorio. La tecnica non comporta un rischio significativo di distacco di retina, sebbene l'osservazione a lungo termine del paziente rimanga necessaria nel periodo postoperatorio.

Nei bambini di età superiore ai 2 anni, se è possibile l'impianto di una lente intraoculare, è preferibile la tecnica standard di aspirazione della lente.

Nel periodo postoperatorio precoce, un gran numero di questi pazienti necessita di una capsulotomia con laser YAG a causa dell'opacizzazione della capsula posteriore.

La tecnica della facoemulsificazione è raramente utilizzata nei pazienti pediatrici.