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Cause di atassia cerebellare
Ultima recensione: 23.04.2024
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Atassia del cervelletto (classificazione etiologica)
I. dysgenesis mozzhe ka
- ipoplasia
- Malformazione di Dandy Walker
- Malformazione di Arnold-Chiari
II. Malattie ereditarie e degenerative
- malattie da accumulo: lipidosi, disturbi del metabolismo del glicogeno, leucoencefalopatia (abetalipoproteinemia bassi Korntsveyga, la malattia di Refsum, malattia di Tay-Sachs, malattia di Niemann-Pick, leucodistrofia metohromaticheskaya, lipofuscinosi ceroid, sialidosi, malattie Laforêt)
- Le violazioni del metabolismo degli aminoacidi, deficit enzimatico mitocondriale e altri disordini metabolici (carenza transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginase, malattia Hartnupa (Hartnup), malattia di Leigh (Leigh), la carenza di piruvato deidrogenasi, miopatia mitocondriale).
- Disturbi del cromosoma (malattia di Gippel-Lindau, atassia-telangiectasia)
- Atrofia sistemica multipla
- La malattia di Wilson-Konovalov
- autosomica recessiva (atassia di Friedreich, atassia ad esordio precoce), autosomica dominante (rubrene-dentato-pallido-Lewis atrofia, Machado-Joseph malattia, l'atassia episodica di tipo 1 e di tipo 2) e X-recessiva stseplennnnaya spinotsrebellyarnaya atassia.
III. Acquisita disordini metabolici e nutrizionali
- tossine
- Insufficienza di nutrizione e sindromi associate all'alcolismo (degenerazione cerebellare alcolica, carenza di vitamina E)
IV. Infezione
- Le infezioni virali (subacuta sclerosante subacuta, varicella, morbillo, infezioni parainfluenza, herpes simplex, post-infettiva encefalomielite disseminata, parotite, infezione da citomegalovirus)
- Infezioni non virali (toxoplasmosi, infezione micoplasmatica, malattia dei legionari)
- Malattie da prioni (malattia di Creutzfeldt-Jakob, malattia di Gerstman-Streusler)
V. Malattie vascolari
- Ictus emorragico
- Ictus ischemico
VI. Tumori
- Tumori primari (astrocitoma, medulloblastoma, neurinia, meniigoma)
- Gonfiore metastatico
- Lesione paraneoplastica del cervelletto
VII. Malattie demielinizzanti
- Sistema nervoso centrale (sclerosi multipla)
- Sistema nervoso periferico (sindrome di Miller Fisher)
VIII. Emicrania basilare
IX. Atassia iatrogena (farmaco)
- barbiphen
- carbamazepina
- Barbituratı
- litio
- piperazina
- altro
Atassia cerebellare (alcuni marker di malattia clinica)
Consapevolezza alterata:
Emorragia o infarto cerebrale; ebbrezza; stato di anamorfosi epilettico.
Ritardo mentale:
Paralisi cerebrale atattica; atassia congenita; qualche atassia ereditaria con esordio precoce; xeroderma pigmentario.
Demenza:
Idrocefalo; qualche atassia "degenerativa"; Sindrome di Gerstman-Streusler; Malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Atrofia del nervo ottico:
Sclerosi multipla; Atassia di Friedreich; altra atassia ereditaria; alcolismo.
Retinopatia:
Alcune atassie ereditarie; encefalopatia mitocondriale.
Movimenti oculari di apraxina (aprassia motoria oculare): atassia-telangiectasia.
Oftalmoplegia sopranucleare:
Atassia autosomica dominante; atassia idiopatica con insorgenza tardiva; carenza di esosaminidasi; Malattia di Nyman-Pick (tipo C).
Oftalmoplegia interiore:
Sclerosi multipla; Encefalopatia di Wernicke (raramente); Atassia "degenerativa".
Ptosi, paralisi dei muscoli esterni dell'occhio:
Encefalomiopatia mitocondriale; encefalopatia Wernicke; La malattia di Lee.
Paralisi III, IV e VI dei nervi cranici:
Attacco di cuore; emorragia; sclerosi multipla; processo volumetrico nella fossa cranica posteriore.
Flutter dell'oculo, opsoclonus:
Cerebellite virale; sindromi paraneoplastiche.
Nistagmo, "picchiando":
Processi nella regione del grande forame occipitale; Atassia "degenerativa".
Sindromi extrapiramidali (distonia, corea, rigidità dei muscoli):
La malattia di Wilson-Konovalov; atassia ereditaria dominante e sporadica con esordio tardivo; atassia teleangioek-tazii.
Mioclono:
Encefalomiopatia mitocondriale; insufficienza multipla di carbossilasi; lipofuscinosi ceroide; sialidosis; Sindrome di Ramsay Hunt; stato epilettico non convulso; alcuni atassia autosomica dominante.
Iporeflessia o areflessia, spesso con una diminuzione della sensibilità pro-concezione e vibratoria:
Atassia di Friedreich; altra atassia ereditaria o "degenerativa"; degenerazione cerebellare alcolica; insufficienza di vitamina E; ipotiroidismo; atassia-telangiectasia; xeroderma pigmentato; leucodistrofia; Sindrome di Miller Fisher.
Sordità:
Alcune atassie ereditarie; encefalomielopatia mitocondriale.
Capelli fragili e fragili:
Mancanza di arginina succinasi (malattia ereditaria autosomica recessiva), manifestata da un ritardo nello sviluppo fisico e mentale; epilessia; atassia; compromissione della funzionalità epatica; capelli fragili e in crescita; aumento dell'escrezione di acido arginin-succinico.
Perdita di capelli:
Intossicazione da tallio; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.
Bordo basso dei capelli:
Malformazione nell'area della giunzione craniovertebrale e il grande forame occipitale.
Cambiamenti della pelle:
Teleangiectasia, specialmente nella congiuntiva, naso, orecchie, superfici flessorie delle estremità (atassia-telangiectasia); sensibilità alla luce, tumori della pelle (xeroderma pigmentato); rash tipo pellagrope (malattia di Hartnup); pelle secca (ipotiroidismo, malattia di Refsum, sindrome della cocaina); pigmentazione (adrenoleucomieloneuropatia).
Cambiamenti nella zona degli occhi:
Telangiectasia; l'anello Kaiser-Fleischer (malattia di Wilson-Konovalov); Angioma della retina (malattia di Gippel-Lindau accompagnata da emangiomi cerebellari); cataratta (rosolia congenita, colesterolo, sindrome di Sjogren-Larson, encefalomiopatia mitocondriale); aniridia (sindrome di Zhilepsy, manifestata da assenza congenita di iride, ritardo dello sviluppo mentale e atassia cerebellare).
Febbre:
La febbre può aumentare le manifestazioni di atassia metabolica intermittente; la febbre può essere una manifestazione di ascesso cerebellare, cerebellite virale, cisticerosi.
Vomito:
Emorragia o infarto cerebrale; demielinizzazione acuta; processo volumetrico nella fossa cranica posteriore; Atassia metabolica intermittente.
Epato-splenomegalia:
La malattia di Niman-Pick, tipo C; La malattia di Wilson-Konovalov; l'alcolismo; qualche atassia metabolica dell'infanzia.
Cardiopatia (cardiomiopatia, disturbi della conduzione): atassia di Friedreich.
Bassa crescita:
Encefalomiopatia mitocondriale, atassia-telangiectasia, sindrome da cocaina, sindrome di Sjogren-Larsen.
Gipogonadizm:
Atassia recessiva con ipogonadismo; encefalomiopatia mitocondriale; atassia-telangiectasia; adrenoleykomieloneyropatiya; Sindrome di Sjögren-Larsen.
Deformazioni dello scheletro:
Atassia di Friedreich; Sindrome di Sjogren-Larsen e altre degenerazioni cerebellari con esordio precoce; neuropatie sensoriali e motorie ereditarie.
Carenza immunitaria:
Atassia-telangiectasia; carenza di carbossilasi multipla.
Perturbazione della nutrizione:
Insufficienza di vitamina E; alcolismo.