Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Cause dell'atassia cerebellare
Ultima recensione: 04.07.2025

Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Atassia cerebellare (classificazione eziologica)
I. Disgenesia del cervelletto
- Ipoplasia
- malformazione di Dandy-Walker
- malformazione di Arnold-Chiari
II. Malattie ereditarie e degenerative
- Malattie da accumulo: lipidosi, disturbi del metabolismo del glicogeno, leucoencefalopatie (abetalipoproteinemia di Bassen-Kornzweig, malattia di Refsum, malattia di Tay-Sachs, malattia di Niemann-Pick, leucodistrofia metacromatica, ceroidolipofuscinosi, sialidosi, malattia di Lafora)
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi, deficit di enzimi mitocondriali e altri disturbi metabolici (deficit di transcarbamilasi, succinato di arginina, arginasi; malattia di Hartnup, malattia di Leigh, deficit di piruvato deidrogenasi, miopatia mitocondriale).
- Disturbi cromosomici (malattia di Von Hippel-Lindau, atassia-telangectasia)
- atrofia multisistemica
- Malattia di Wilson-Konovalov
- Autosomica recessiva (atassia di Friedreich, atassie ad esordio precoce), autosomica dominante (atrofia dentato-rubro-pallido-di Lewis, malattia di Machado-Joseph, atassie episodiche di tipo 1 e di tipo 2) e atassia spinocerebellare recessiva legata al cromosoma X.
III. Disturbi metabolici e nutrizionali acquisiti
- Tossine
- Malnutrizione e sindromi associate all'alcolismo (degenerazione cerebellare alcolica, carenza di vitamina E)
IV. Infezioni
- Infezioni virali (panencefalite subacuta sclerosante, varicella, morbillo, infezioni parainfluenzali, herpes simplex, encefalomielite disseminata postinfettiva, parotite, infezione da citomegalovirus)
- Infezioni non virali (toxoplasmosi, infezione da micoplasma, malattia del legionario)
- Malattie da prioni (malattia di Creutzfeldt-Jakob, malattia di Gerstmann-Straeussler)
V. Malattie vascolari
- ictus emorragico
- ictus ischemico
VI. Tumori
- Tumori primari (astrocitoma, medulloblastoma, neuroma, meningioma)
- tumore metastatico
- Disturbo cerebellare paraneoplastico
VII. Malattie demielinizzanti
- Sistema nervoso centrale (sclerosi multipla)
- Sistema nervoso periferico (sindrome di Miller Fisher)
VIII. Emicrania basilare
IX. Atassia iatrogena (indotta da farmaci)
- Difenina
- Carbamazepina
- Barbiturici
- Litio
- Piperazina
- Altro
Atassia cerebellare (alcuni marcatori clinici di malattie)
Coscienza alterata:
Emorragia o infarto cerebellare; intossicazione; stato epilettico non convulsivo.
Ritardo mentale:
Paralisi cerebrale atassica; atassie congenite; alcune atassie ereditarie ad esordio precoce; xeroderma pigmentoso.
Demenza:
Idrocefalo; alcune atassie "degenerative"; sindrome di Gerstmann-Sträussler; malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Atrofia del nervo ottico:
Sclerosi multipla; atassia di Friedreich; altre atassie ereditarie; alcolismo.
Retinopatia:
Alcune atassie ereditarie; encefalopatie mitocondriali.
Aprassia dei movimenti oculari (aprassia oculomotoria): atassia-telangectasia.
Oftalmoplegia sopranucleare:
Atassie autosomiche dominanti; atassie idiopatiche a esordio tardivo; deficit di esosaminidasi; malattia di Niemann-Pick (tipo C).
Oftalmoplegia internucleare:
Sclerosi multipla; encefalopatia di Wernicke (rara); atassie "degenerative".
Ptosi, paralisi dei muscoli oculari esterni:
Encefalomiopatie mitocondriali; encefalopatia di Wernicke; malattia di Leigh.
Paralisi dei nervi cranici III, IV e VI:
Infarto; emorragia; sclerosi multipla; processo occupante spazio nella fossa cranica posteriore.
Flutter oculare, opsoclono:
Cerebellite virale; sindromi paraneoplastiche.
Nistagmo pulsante verso il basso:
Processi nella zona del foro occipitale; atassia "degenerativa".
Sindromi extrapiramidali (distonia, corea, rigidità muscolare):
Malattia di Wilson-Konovalov; atassie ereditarie dominanti e sporadiche ad esordio tardivo; atassia-telangectasia.
Mioclono:
Encefalomiopatie mitocondriali; deficit multiplo di carbossilasi; ceroidolipofuscinosi; sialidosi; sindrome di Ramsay Hunt; stato epilettico non convulsivo; alcune atassie autosomiche dominanti.
Iporeflessia o areflessia, spesso con diminuzione della propriocezione e del senso della vibrazione:
Atassia di Friedreich; altre atassie ereditarie o "degenerative"; degenerazione cerebellare alcolica; carenza di vitamina E; ipotiroidismo; atassia-telangectasia; xeroderma pigmentoso; leucodistrofie; sindrome di Miller-Fisher.
Sordità:
Alcune atassie ereditarie; encefalomielopatie mitocondriali.
Capelli fragili e fragili:
Deficit di arginina succinasi (un disturbo ereditario autosomico recessivo) caratterizzato da ritardo dello sviluppo fisico e mentale; epilessia; atassia; compromissione della funzionalità epatica; capelli fragili e a chiazze; e aumentata escrezione di acido arginina succinico.
Perdita di capelli:
Intossicazione da tallio; ipotiroidismo; adrenoleucomieloneuropatia.
Attaccatura bassa dei capelli:
Malformazione nella zona della giunzione craniovertebrale e del foro occipitale.
Cambiamenti della pelle:
Teleangectasie, in particolare nella congiuntiva, naso, orecchie, superfici flessorie delle estremità (atassia-telangiectasia); sensibilità alla luce, tumori della pelle (xeroderma pigmentato); eruzione cutanea tipo pellagra (malattia di Hartnup); pelle secca (ipotiroidismo, malattia di Refsum, sindrome da cocaina); pigmentazione (adrenoleucomieloneuropatia).
Cambiamenti nella zona degli occhi:
Teleangectasie; anello di Kayser-Fleischer (malattia di Wilson-Konovalov); angioma retinico (malattia di Von Hippel-Lindau, accompagnata da emangiomi cerebellari); cataratta (rosolia congenita, colesterolosi, sindrome di Sjögren-Larson, encefalomiopatia mitocondriale); aniridia (sindrome di Gilepsie, che si manifesta con assenza congenita dell'iride, ritardo mentale e atassia cerebellare).
Febbre:
La febbre può aumentare le manifestazioni dell'atassia metabolica intermittente; la febbre può essere una manifestazione di ascesso cerebellare, cerebellite virale, cisticercosi.
Vomito:
Emorragia o infarto cerebellare; demielinizzazione acuta; lesione occupante spazio nella fossa posteriore; atassia metabolica intermittente.
Epatosplenomegalia:
Malattia di Niemann-Pick di tipo C; malattia di Wilson-Konovalov; alcolismo; alcune atassie metaboliche infantili.
Malattia cardiaca (cardiomiopatia; disturbi della conduzione): atassia di Friedreich.
Bassa statura:
Encefalomiopatia mitocondriale, atassia-telangectasia, sindrome da cocaina, sindrome di Sjogren-Larsen.
Ipogonadismo:
Atassia recessiva con ipogonadismo; encefalomiopatia mitocondriale; atassia-telangiectasia; adrenoleucomieloneuropatia; sindrome di Sjogren-Larsen.
Deformità scheletriche:
Atassia di Friedreich; sindrome di Sjögren-Larsen e altre degenerazioni cerebellari ad esordio precoce; neuropatie ereditarie sensoriali e motorie.
Deficienza immunitaria:
Atassia-telangectasia; deficit multiplo di carbossilasi.
Disturbi alimentari:
Carenza di vitamina E; alcolismo.