Cause dell'atassia cerebellare

Atassia cerebellare (classificazione eziologica)

I. Disgenesia del cervelletto

1. Ipoplasia
2. malformazione di Dandy-Walker
3. malformazione di Arnold-Chiari

II. Malattie ereditarie e degenerative

1. Malattie da accumulo: lipidosi, disturbi del metabolismo del glicogeno, leucoencefalopatie (abetalipoproteinemia di Bassen-Kornzweig, malattia di Refsum, malattia di Tay-Sachs, malattia di Niemann-Pick, leucodistrofia metacromatica, ceroidolipofuscinosi, sialidosi, malattia di Lafora)
2. Disturbi del metabolismo degli aminoacidi, deficit di enzimi mitocondriali e altri disturbi metabolici (deficit di transcarbamilasi, succinato di arginina, arginasi; malattia di Hartnup, malattia di Leigh, deficit di piruvato deidrogenasi, miopatia mitocondriale).
3. Disturbi cromosomici (malattia di Von Hippel-Lindau, atassia-telangectasia)
4. atrofia multisistemica
5. Malattia di Wilson-Konovalov
6. Autosomica recessiva (atassia di Friedreich, atassie ad esordio precoce), autosomica dominante (atrofia dentato-rubro-pallido-di Lewis, malattia di Machado-Joseph, atassie episodiche di tipo 1 e di tipo 2) e atassia spinocerebellare recessiva legata al cromosoma X.

III. Disturbi metabolici e nutrizionali acquisiti

1. Tossine
2. Malnutrizione e sindromi associate all'alcolismo (degenerazione cerebellare alcolica, carenza di vitamina E)

IV. Infezioni

1. Infezioni virali (panencefalite subacuta sclerosante, varicella, morbillo, infezioni parainfluenzali, herpes simplex, encefalomielite disseminata postinfettiva, parotite, infezione da citomegalovirus)
2. Infezioni non virali (toxoplasmosi, infezione da micoplasma, malattia del legionario)
3. Malattie da prioni (malattia di Creutzfeldt-Jakob, malattia di Gerstmann-Straeussler)

V. Malattie vascolari

1. ictus emorragico
2. ictus ischemico

VI. Tumori

1. Tumori primari (astrocitoma, medulloblastoma, neuroma, meningioma)
2. tumore metastatico
3. Disturbo cerebellare paraneoplastico

VII. Malattie demielinizzanti

1. Sistema nervoso centrale (sclerosi multipla)
2. Sistema nervoso periferico (sindrome di Miller Fisher)

VIII. Emicrania basilare

IX. Atassia iatrogena (indotta da farmaci)

1. Difenina
2. Carbamazepina
3. Barbiturici
4. Litio
5. Piperazina
6. Altro

Atassia cerebellare (alcuni marcatori clinici di malattie)

Coscienza alterata:

Emorragia o infarto cerebellare; intossicazione; stato epilettico non convulsivo.

Ritardo mentale:

Paralisi cerebrale atassica; atassie congenite; alcune atassie ereditarie ad esordio precoce; xeroderma pigmentoso.

Demenza:

Idrocefalo; alcune atassie "degenerative"; sindrome di Gerstmann-Sträussler; malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Atrofia del nervo ottico:

Sclerosi multipla; atassia di Friedreich; altre atassie ereditarie; alcolismo.

Retinopatia:

Alcune atassie ereditarie; encefalopatie mitocondriali.

Aprassia dei movimenti oculari (aprassia oculomotoria): atassia-telangectasia.

Oftalmoplegia sopranucleare:

Atassie autosomiche dominanti; atassie idiopatiche a esordio tardivo; deficit di esosaminidasi; malattia di Niemann-Pick (tipo C).

Oftalmoplegia internucleare:

Sclerosi multipla; encefalopatia di Wernicke (rara); atassie "degenerative".

Ptosi, paralisi dei muscoli oculari esterni:

Encefalomiopatie mitocondriali; encefalopatia di Wernicke; malattia di Leigh.

Paralisi dei nervi cranici III, IV e VI:

Infarto; emorragia; sclerosi multipla; processo occupante spazio nella fossa cranica posteriore.

Flutter oculare, opsoclono:

Cerebellite virale; sindromi paraneoplastiche.

Nistagmo pulsante verso il basso:

Processi nella zona del foro occipitale; atassia "degenerativa".

Sindromi extrapiramidali (distonia, corea, rigidità muscolare):

Malattia di Wilson-Konovalov; atassie ereditarie dominanti e sporadiche ad esordio tardivo; atassia-telangectasia.

Mioclono:

Encefalomiopatie mitocondriali; deficit multiplo di carbossilasi; ceroidolipofuscinosi; sialidosi; sindrome di Ramsay Hunt; stato epilettico non convulsivo; alcune atassie autosomiche dominanti.

Iporeflessia o areflessia, spesso con diminuzione della propriocezione e del senso della vibrazione:

Atassia di Friedreich; altre atassie ereditarie o "degenerative"; degenerazione cerebellare alcolica; carenza di vitamina E; ipotiroidismo; atassia-telangectasia; xeroderma pigmentoso; leucodistrofie; sindrome di Miller-Fisher.

Sordità:

Alcune atassie ereditarie; encefalomielopatie mitocondriali.

Capelli fragili e fragili:

Deficit di arginina succinasi (un disturbo ereditario autosomico recessivo) caratterizzato da ritardo dello sviluppo fisico e mentale; epilessia; atassia; compromissione della funzionalità epatica; capelli fragili e a chiazze; e aumentata escrezione di acido arginina succinico.

Perdita di capelli:

Intossicazione da tallio; ipotiroidismo; adrenoleucomieloneuropatia.

Attaccatura bassa dei capelli:

Malformazione nella zona della giunzione craniovertebrale e del foro occipitale.

Cambiamenti della pelle:

Teleangectasie, in particolare nella congiuntiva, naso, orecchie, superfici flessorie delle estremità (atassia-telangiectasia); sensibilità alla luce, tumori della pelle (xeroderma pigmentato); eruzione cutanea tipo pellagra (malattia di Hartnup); pelle secca (ipotiroidismo, malattia di Refsum, sindrome da cocaina); pigmentazione (adrenoleucomieloneuropatia).

Cambiamenti nella zona degli occhi:

Teleangectasie; anello di Kayser-Fleischer (malattia di Wilson-Konovalov); angioma retinico (malattia di Von Hippel-Lindau, accompagnata da emangiomi cerebellari); cataratta (rosolia congenita, colesterolosi, sindrome di Sjögren-Larson, encefalomiopatia mitocondriale); aniridia (sindrome di Gilepsie, che si manifesta con assenza congenita dell'iride, ritardo mentale e atassia cerebellare).

Febbre:

La febbre può aumentare le manifestazioni dell'atassia metabolica intermittente; la febbre può essere una manifestazione di ascesso cerebellare, cerebellite virale, cisticercosi.

Vomito:

Emorragia o infarto cerebellare; demielinizzazione acuta; lesione occupante spazio nella fossa posteriore; atassia metabolica intermittente.

Epatosplenomegalia:

Malattia di Niemann-Pick di tipo C; malattia di Wilson-Konovalov; alcolismo; alcune atassie metaboliche infantili.

Malattia cardiaca (cardiomiopatia; disturbi della conduzione): atassia di Friedreich.

Bassa statura:

Encefalomiopatia mitocondriale, atassia-telangectasia, sindrome da cocaina, sindrome di Sjogren-Larsen.

Ipogonadismo:

Atassia recessiva con ipogonadismo; encefalomiopatia mitocondriale; atassia-telangiectasia; adrenoleucomieloneuropatia; sindrome di Sjogren-Larsen.

Deformità scheletriche:

Atassia di Friedreich; sindrome di Sjögren-Larsen e altre degenerazioni cerebellari ad esordio precoce; neuropatie ereditarie sensoriali e motorie.

Deficienza immunitaria:

Atassia-telangectasia; deficit multiplo di carbossilasi.

Disturbi alimentari:

Carenza di vitamina E; alcolismo.

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