Cheratocono nei bambini

Il cheratocono è una condizione in cui la cornea (lo strato esterno trasparente dell'occhio) normalmente rotonda assume una forma conica. Ciò provoca una visione distorta. Sebbene il cheratocono sia diagnosticato più spesso negli adolescenti e nei giovani adulti di età compresa tra 10 e 25 anni, può verificarsi anche nei bambini più piccoli.

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Epidemiologia

Il cheratocono si sviluppa a causa dello stiramento distrofico della cornea, che porta all'assottigliamento delle sue porzioni centrale e paracentrale. La malattia si manifesta solitamente nella seconda decade di vita. L'eziologia del cheratocono è sconosciuta, sebbene si ipotizzi un ruolo importante del trauma nell'origine della malattia. Il significato del fattore ereditario non è determinato, sebbene in alcuni pazienti sia chiaramente tracciata una storia familiare. La maggior parte dei casi è sporadica.

Le cause cheratocono

Le cause del cheratocono nei bambini, come negli adulti, non sono del tutto chiare, ma sono noti diversi fattori di rischio e possibili fattori scatenanti che possono contribuire allo sviluppo della malattia:

1. Predisposizione genetica: il cheratocono è spesso ereditario, il che indica una possibile componente genetica. Se un genitore o un parente stretto ha sofferto di cheratocono, il rischio che i figli lo sviluppino aumenta.
2. Condizioni allergiche: i bambini con condizioni allergiche come dermatite atopica, rinite allergica o asma possono avere un rischio maggiore di sviluppare il cheratocono. Ciò potrebbe essere dovuto allo sfregamento cronico degli occhi causato dalle allergie.
3. Azione meccanica: lo sfregamento frequente degli occhi può contribuire all'assottigliamento e alla deformazione della cornea, soprattutto nei bambini con allergie preesistenti.
4. Cambiamenti ormonali: la pubertà è un periodo di significativi cambiamenti ormonali, che possono anche influenzare la struttura e il metabolismo della cornea, aumentando il rischio di sviluppare il cheratocono.
5. Ambiente e stile di vita: alcuni studi suggeriscono che le radiazioni ultraviolette e altri fattori ambientali, come l'infiammazione cronica degli occhi o l'uso prolungato di lenti a contatto, possano svolgere un ruolo nello sviluppo del cheratocono.
6. Stress ossidativo: il danno alla cornea a livello cellulare causato dallo stress ossidativo potrebbe essere uno dei meccanismi che contribuiscono allo sviluppo del cheratocono.

Tuttavia, anche in presenza di uno o più di questi fattori di rischio, non tutti i bambini svilupperanno il cheratocono. Una comprensione più accurata delle singole cause richiede una valutazione completa da parte di uno specialista, che può includere l'anamnesi familiare, l'esame clinico e i test diagnostici.

Patogenesi

Le manifestazioni cliniche del cheratocono sono inizialmente legate al suo effetto sull'acuità visiva. L'assottigliamento della cornea porta allo sviluppo di astigmatismo irregolare, che giustifica l'uso di lenti a contatto. Con il progredire della malattia, si verificano rotture della membrana di Descemet, associate all'idratazione, che portano a un'idratazione acuta della cornea. In questa condizione, la visione offuscata causata dall'edema corneale è accompagnata da forte dolore.

Il processo si arresta spontaneamente, lasciando dietro di sé diverse alterazioni cicatriziali.

Sintomi cheratocono

• Visione offuscata e distorta.
• Aumento della miopia e dell'astigmatismo, difficili da correggere con gli occhiali standard.
• Sensibilità alla luce, soprattutto a quella intensa.
• Frequente necessità di cambiare gli occhiali a causa dei rapidi cambiamenti della vista.

Il cheratocono può accompagnarsi alle seguenti condizioni:

• Sindrome di Apert;
• atopia;
• brachidattilia;
• Sindrome di Crouzon;
• Sindrome di Ehlers-Danlos;
• Sindrome di Lawrence-Moon-Biedl;
• sindrome di Marfan;
• prolasso della valvola mitrale;
• Sindrome di Noonan;
• osteogenesi imperfetta;
• sindrome di Raynaud;
• sindattilia;
• eczema pigmentato;
• Amaurosi congenita di Leber (e altre distrofie congenite dei bastoncelli e dei coni).

Diagnostica cheratocono

Nei bambini, il cheratocono può non essere diagnosticato a causa della difficoltà nell'eseguire alcuni tipi di esami oftalmologici che richiedono la collaborazione del paziente.

I primi sintomi possono essere scambiati per normali problemi di vista e corretti con gli occhiali, finché la progressione della malattia non rende evidente la necessità di un esame più approfondito.

Trattamento cheratocono

• Nelle fasi iniziali della malattia, la correzione della vista viene effettuata tramite occhiali o lenti a contatto morbide.
• Con il progredire del cheratocono potrebbero rendersi necessarie lenti a contatto rigide gas-permeabili.
• Il cross-linking corneale (CXL) è una procedura utilizzata per stabilizzare la cornea e prevenirne l'ulteriore assottigliamento e rigonfiamento e può essere raccomandata per prevenire l'ulteriore progressione della malattia.
• Nei casi più gravi, si può prendere in considerazione un intervento chirurgico, come il trapianto di cornea.

Gestione delle malattie

• Approccio individuale:

Il trattamento e la correzione della vista devono essere adattati alle esigenze individuali del bambino e al grado di progressione della malattia.

• Istruzione:

Per garantire i migliori risultati è fondamentale informare il bambino e la famiglia sulla patologia, sul suo trattamento e sulla sua gestione.

• Supporto psicologico:

Potrebbe essere necessario un supporto psicologico per affrontare i problemi sociali ed emotivi causati dalla malattia e il suo impatto sulla vita quotidiana.

• Cooperazione con istituzioni educative:

Gli insegnanti e il personale scolastico devono essere informati sulle condizioni del bambino, in modo da poter offrire gli adattamenti e il supporto adeguati.

• Monitoraggio e adeguamento del trattamento:

È importante monitorare regolarmente la vista e adattare il trattamento in base ai cambiamenti della cornea.

Prevenzione

1. Controlli regolari:

I bambini a rischio di cheratocono, in particolare quelli con una storia familiare di questo problema, dovrebbero sottoporsi a regolari esami della vista.

2. Protezione degli occhi:

Anche proteggere gli occhi dai raggi UV e prevenire lesioni alla cornea può aiutare a rallentare la progressione del cheratocono.

3. Evitare infortuni:

Evitare azioni che potrebbero danneggiare gli occhi, come ad esempio strofinarli energicamente.

Previsione

Se il cheratocono viene diagnosticato e trattato precocemente, la progressione della malattia può essere rallentata, migliorando significativamente la prognosi. La durata della malattia nei bambini può essere più aggressiva rispetto agli adulti, pertanto è importante un monitoraggio regolare e un trattamento adeguato.

Il cheratocono nei bambini può essere difficile sia da diagnosticare che da gestire, ma le moderne terapie visive e le tecniche di correzione offrono promettenti opportunità per preservare la vista e la qualità della vita. Genitori e tutori devono assicurarsi che il proprio figlio riceva le cure mediche necessarie, consulti regolarmente specialisti e crei un ambiente di supporto che lo aiuti ad adattarsi e a convivere con la condizione.

Riferimenti

1. "Cheratocono pediatrico: una revisione della letteratura"

   • Autori: A. Leoni-Mesplie, S. Mortemousque, B. Touboul, et al.
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2. "Un'analisi delle opzioni terapeutiche per la gestione del cheratocono pediatrico"

   • Autori: M. Chatzis e NS Hafezi
   • Anno: 2012

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   • Anno: 2009

4. "Cross-linking del collagene nel cheratocono precoce: l'effetto sulla vista e sulla topografia corneale"

   • Autori: SV Patel, DM Hodge, JR Trefford
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7. Risultati a lungo termine del cross-linking del collagene corneale per il cheratocono nei pazienti pediatrici

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8. "Cheratocono nei pazienti pediatrici: correlazioni demografiche e cliniche"

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9. "Cheratocono pediatrico: strategie di trattamento in evoluzione"

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10. "Il ruolo dell'allergia oculare nella progressione del cheratocono pediatrico"

    • Autori: DJ Dougherty, JL Davis, AL Hardten
    • Anno: 2017