Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Disturbi metabolici con danno corneale
Ultima recensione: 07.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Nelle malattie metaboliche, qualsiasi strato della cornea può essere coinvolto nel processo patologico.
Patologia epiteliale
L'epitelio corneale può macchiarsi a causa di sostanze tossiche o essere coinvolto nel processo patologico di alcuni disturbi metabolici.
- Difosfato di clorochina e solfato di idrossicloro: torbidità ad anello.
- Amiodarone: riccioli caratteristici, delicate opacità puntiformi.
Patologia sottoepiteliale
Si tratta di opacità lineari sottoepiteliali a direzione radiale, localizzate nella metà superiore della cornea. Sono frequenti compagne di acrodermatite enteropatica. Queste alterazioni sono caratterizzate da una forma a spirale. Il processo può essere complicato da cheratomalacia.
I sintomi della patologia generale includono distrofia ungueale, disturbi dell'apparato digerente che causano diarrea e crescita lenta del bambino.
Come misura terapeutica viene prescritta una dieta arricchita di zinco.
Stroma
La cistinosi è caratterizzata da un'alterazione della funzione di trasporto dei lisosomi e dalla deposizione di cisteina in essi. I cristalli di cisteina, accumulandosi nelle parti anteriori dello stroma, causano l'ispessimento della cornea, un disturbo della sua sensibilità, lo sviluppo di cheratopatia puntata superficiale ed erosioni ricorrenti.
Le patologie associate alla cistinosi includono ritardo dello sviluppo, malattie renali, depigmentazione di capelli e pelle e retinopatia pigmentosa. La cistinosi, che si manifesta nella prima infanzia, porta a insufficienza renale e morte precoce. Sviluppandosi negli adulti, la malattia non colpisce i reni ed è limitata alle manifestazioni corneali. Esordendo negli adolescenti, la cistinosi assomiglia alla forma infantile nelle manifestazioni cliniche, ma con l'assenza di ritardo dello sviluppo e alterazioni cutanee.
La cisteamina è altamente efficace. In caso di significativa perdita della vista, è indicata la cheratoplastica perforante.
Membrana di Descemet
La malattia di Wilson è un disturbo ereditario del metabolismo del rame. In questa patologia, il livello della proteina di trasporto del rame è ridotto nel siero sanguigno, ma aumentato nei tessuti. Apparentemente, il gene patologico è simile al gene di Menkes ed è localizzato nella zona 3ql4.3. La malattia si manifesta spesso con una colorazione della membrana di Descemet nella periferia della cornea, particolarmente intensa alle ore 12 e 6.
Deposizione di cristalli nella cornea
La deposizione di cristalli nella cornea si verifica nelle seguenti condizioni:
- cistinosi;
- distrofia corneale cristallina (distrofia di Schnyder);
- deficit di lecitina colesterolo aciltransferasi;
- cristalli di acido urico;
- distrofia granulare e distrofia marginale di Bietti;
- mieloma multiplo; gammopatia monoclonale;
- deposizione di calcio;
- sindrome da deposizione di cristalli corneali, miopatia, nefropatia;
- tirosinemia di tipo II.
Nelle fasi iniziali della malattia questo sintomo può essere accertato solo mediante gonioscopia.
Le modifiche associate includono:
- degenerazione dei gangli della base con comparsa di tremore;
- coreoatetosi;
- cambiamenti nel sistema nervoso e nella psiche;
- colorazione dei tubuli renali con comparsa di aminoaciduria;
- forma nodulare di cirrosi.
La malattia di Wilson a volte provoca una cataratta che ricorda un girasole (vedi Capitolo 14). Il trattamento con penicillamina non è sempre efficace e potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.
Cheratopatia a bande
La cheratopatia a bande è il risultato dell'impregnazione di calcio della membrana di Bowman. La causa sottostante è solitamente un processo infiammatorio cronico o una malattia sistemica. Il deposito di calcio è inizialmente localizzato nella rima palpebrale.
La cheratopatia a bande è una comorbilità comune di patologie sistemiche come la sarcoidosi, la malattia delle paratiroidi e il mieloma multiplo.
In molti casi la cheratopatia a bande è associata a processi infiammatori cronici come l'artrite reumatoide giovanile, la malattia di Still e la sarcoidosi.
In questa patologia, le instillazioni di preparati chelati sono efficaci. In alcuni casi, si sviluppa una cheratopatia a banda nelle fasi finali della tisi del bulbo oculare.
Deficit di lecitina colesterolo aciltransferasi
La malattia è ereditaria con modalità autosomica recessiva. In condizioni omozigoti e nei neonati prematuri, si verifica un'opacità corneale centrale morbida, mentre in condizioni eterozigoti si forma un arco senile. Le malattie sistemiche associate includono insufficienza renale, anemia e iperlipidemia.
Degenerazione corneale arcuata
Gli archi lipoidi della cornea si sviluppano a causa della deposizione di fosfolipidi, lipoproteine a bassa densità e trigliceridi nelle parti periferiche dello stroma. L'arco si forma più frequentemente nei giovani ed è associato alle seguenti patologie:
- ipercolesterolemia familiare (sindrome di Friederickson, tipo II);
- iperlipoproteinemia familiare (tipo III);
- processi patologici associati a malattie della cornea, come la cheratopatia primaverile o l'herpes simplex.
- degenerazione lipidica primaria della cornea.
La formazione di archi può verificarsi anche in individui sani con livelli normali di lipidi plasmatici.
[ 12 ]
Cosa c'è da esaminare?