Classificazione della glicogenasi

Il glicogeno è un omopolimero ramificato di glucosio, che ha una struttura ad "albero". I residui di glucosio sono collegati da un legame alfa (1-4) -glicosidico e, nei punti di ramificazione, da un legame alfa (1-6) -glicosidico. Il glicogeno è immagazzinato nel fegato e nei muscoli. Il glicogeno del fegato serve principalmente a mantenere i livelli di glucosio nel sangue, mentre nei muscoli è la fonte delle unità esose utilizzate durante la glicolisi nell'organo stesso. Ci sono 12 forme di glicogenosi, la più comune di esse nei bambini - I, II, III, IX tipi e negli adulti - Tipo V. La frequenza totale della glicogenosi è di 1:20 000 nati vivi. Le glicogenosi sono divise in due grandi gruppi - con danno epatico predominante e con una lesione predominante del tessuto muscolare. Secondo la classificazione accettata, a ciascuna glicogenosi viene assegnato un numero che riflette la sequenza della loro descrizione.

Le forme epatiche includono glicogenosi I, III, IV, VI, variante epatica IX e 0. La maggior parte di esse sono caratterizzate da epatomegalia, abbassamento del livello di glucosio nel sangue e ritardo della crescita. Glicogenosi di tipo I - la forma più severa di questo gruppo, perché rompe non solo la decomposizione del glicogeno, ma anche la sintesi del glucosio da altre fonti (gluconeogenesi). La glicogenosi di tipo VI e la forma epatica di tipo IX sono le forme più lievi di malattie in cui si osserva una diminuzione insignificante del livello di glucosio, le dimensioni del fegato tornano alla normalità con l'età e la qualità della vita dei pazienti praticamente non ne risente.

Forme epatiche di glicogenosi

Glicogenosi tipo I - sinonimi: malattia di Girke, glicogenosi tipo I (GSD I). Glicogenosi di tipo I - una malattia ereditaria che si manifesta in tenera età. La glicogenosi di tipo I è divisa in due forme - 1a e lb, che sono causate da mutazioni in geni diversi e differiscono leggermente clinicamente.

Glicogenosi di tipo III - sinonimi: carenza di amilo-1,6-glucosidasi, malattia di Cory, malattia di Forbes, glicogenosi tipo HI (GSD III). Ci sono due forme cliniche della malattia. Nella maggior parte dei pazienti si osserva una carenza enzimatica generalizzata (la sua attività è ridotta nel fegato, nel tessuto muscolare, nei leucociti e nei fibroblasti della pelle) - glicogenesi di tipo III; clinicamente si manifesta con miopatia e cardiomiopatia. Circa il 15% delle manifestazioni cliniche è limitato al danno epatico - glicogenosi IIIb.

Tipo IV glycogenosis - sinonimi: glicogeno ramificazione deficit enzimatico, insufficienza amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy, malattia Andersen, amylopectinosis con poliglyukoeanovymi corpuscoli malattia, glicogeno accumulo malattia tipo IV (GSD IV). Esistono diverse forme che differiscono per età dall'insorgenza e manifestazioni cliniche.

Glicogenosi di tipo VI - sinonimi: carenza di glicogeno fosforilasi, malattia di Gears, glicogenosi tipo VI (GSD VI).

Tipo di glicogenosi IX - sinonimi: carenza di chinasi fosforilasi, glicogenosi tipo IX (GSD IX). Tipo di glicogenosi IX - un gruppo di disturbi ereditari dell'accumulo di glicogeno con diversi tipi di ereditarietà. In base al tipo di ereditarietà e alle manifestazioni cliniche, si distinguono sei sottotipi di malattia:

• collegato alla variante del fegato del cromosoma X (XLG o GSD IXa) - la più comune;
• variante epatica e muscolare combinata (GSD IXb);
• variante epatica autosomica recessiva (GSD IXc);
• collegato alla versione del muscolo cromosoma X (GSD IXd);
• variante muscolare autosomica recessiva (GSD IXe);
• con la sconfitta del muscolo cardiaco (GSD IXf). Tipo di ereditarietà che non è installata.

Glicogenosi di tipo 0 - sinonimi: carenza di glicogeno sintasi, glicogenosi tipo 0 (GSD 0). In questa malattia non si osserva l'accumulo di glicogeno nel fegato, ma poiché i sintomi della malattia sono simili ad altre glicogenasi, si fa riferimento a questo gruppo, sebbene questa sia una violazione della sintesi del glicogeno piuttosto che del decadimento.

Forme muscolari di glicogenosi

A riposo nel tessuto muscolare, gli acidi grassi servono principalmente come fonte di energia. Durante l'esercizio si usa anche il glucosio, la maggior parte del quale deriva dal glicogeno epatico. Con intenso sforzo fisico, la principale fonte di energia è la glicolisi anaerobica a seguito della rottura del glicogeno muscolare. Difetti degli enzimi coinvolti in queste vie metaboliche influenzano la funzione muscolare.

Malattia di pompe - sinonimi: Pompe malattia, mancanza di acido aD-glucosidasi carenza di maltasi acida, di malattie di tipo II (GSD II) deposito di glicogeno. malattie glicogeno stoccaggio e tipo - malattia autosomica recessiva associata a disturbi metabolici di glicogeno, facendo riferimento a forme di glicogeno muscolare, così come le malattie da accumulo lisosomiale. Questa malattia può essere classificata e come neuromuscolare patologia, miopatia metabolica, o glicogenosi (malattia di Pompe - unico glicogenosi, in cui la violazione della ripartizione glicogeno è associata ad un difetto della funzione lisosomiale), e la forma infantile della malattia è indicato anche malattia cardiaca a causa di cambiamenti severi del cuore.

La glicogenesi di tipo V è sinonimo di: deficit di miofosforilasi, malattia di McArdle, glicogenosi tipo V (GSD V).

Tipo di glicogenosi VII - sinonimi: carenza di fosfo-fructokinase (PFK), malattie di Tarui, glicogenosi tipo VII (GSD VII).

Forme rare di glicogenesi muscolare

Tipo di glicogenosi IIb - sinonimi: malattia di Danone. glicogenosi tipo di malattia lib (lib di GSD). pseudo-malattia di Pompe.

Insufficienza di fosfoglicerato chinasi.

Glicogenosi tipo XI - sinonimi: glicogenosi tipo XI (GSD XI), insufficienza di lattato deidrogenasi.

Glicogenosi di tipo X - sinonimi: carenza di fosfoglicerasi mutasi (PGAM), glicogenosi tipo X (GSD X).

Glicogenosi tipo XII - sinonimi: glicogenosi tipo XII (GSD XII), carenza di aldolasi A.

Glicogenosi tipo XIII - sinonimi: glicogenosi tipo XIII (GSD XIII), insufficienza (3-enolasi.

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