Coloboma del disco ottico

Il coloboma del disco ottico è una conseguenza della chiusura incompleta della scissura coroidale. È una condizione rara, solitamente sporadica, ma si verifica anche con trasmissione autosomica dominante. I colobomi del disco ottico sono ugualmente comuni nelle lesioni monolaterali o bilaterali e possono essere accompagnati da manifestazioni sistemiche.

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Sintomi del coloboma del disco ottico

• Spesso l'acuità visiva è ridotta.
• Disco con un'escavazione globosa, focale, bianco-argentea, ben definita, spostata inferiormente, in modo che il bordo neuroretinico inferiore sia assottigliato o assente e il tessuto discale normale sia contenuto all'interno di un piccolo cuneo superiore.
• Il disco può essere ingrandito.
• I vasi retinici restano invariati.

Campo visivo con difetto superiore che, in combinazione con l'aspetto del disco, può essere scambiato per glaucoma a tensione normale.

Anomalie oculari tra cui microftalmo e colobomi dell'iride, del corpo ciliare e della coroide.

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Complicanze del coloboma del disco ottico

• Distacco sieroso della retina maculare.
• Allargamento progressivo dell'escavazione con assottigliamento della zonula neurale nonostante la normale pressione intraoculare.
• Distacco di retina regmatogeno negli occhi con colobomi corioretinici associati.

Lesioni sistemiche

Le lesioni sistemiche sono piuttosto numerose, per cui qui verranno menzionate solo quelle più importanti.

1. Le anomalie cromosomiche includono la sindrome di Palau (trisomia 13), la sindrome di Edward (trisomia 18) e la sindrome dell'occhio di gatto (trisomia 12).
2. CHARGE comprende coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo della crescita e anomalie genitali e auricolari.
3. Altre sindromi: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, microftalmo di Lenz e cisti di Dandv-Walker.

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