Ipoplasia del nervo ottico

L'ipoplasia del nervo ottico, monolaterale o bilaterale, è caratterizzata da una riduzione del numero di fibre nervose. L'ipoplasia del nervo ottico può essere un'anomalia isolata, associata ad altre malformazioni oculari, o un gruppo eterogeneo di disturbi che colpiscono più frequentemente le strutture cerebrali della linea mediana. Tra le sostanze specifiche materne che possono essere associate all'ipoplasia del nervo ottico durante la gravidanza figurano alcol, LSD, chinino, citrato di zinco protamina, steroidi, diuretici, farmaci per il raffreddore e anticonvulsivanti. L'ipoplasia segmentale superiore può essere associata al diabete gestazionale.

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Sintomi dell'ipoplasia del nervo ottico

• L'acutezza visiva può variare da normale alla cecità.
• Il disco è piccolo e grigio, circondato da un alone giallo di ipopigmentazione dovuto ad atrofia corioretinica concentrica (il segno del "doppio anello"). L'anello esterno rappresenta quello che sarebbe il bordo di un disco normale.
• La distanza dalla fovea al bordo temporale del disco è spesso pari o superiore a tre diametri del disco. Questo indica ipoplasia del disco.
• Nonostante le dimensioni ridotte del disco, i vasi retinici hanno un calibro normale, ma possono essere tortuosi.
• In alcuni casi, solo una parte del disco è ipoplasica.

Altre manifestazioni variano considerevolmente in gravità e includono difetti del campo visivo, discromatopsia, difetto pupillare afferente, ipoplasia foveale, aniridia, microftalmo, strabismo e nistagmo nei casi bilaterali gravi. I casi lievi possono passare inosservati e lievi diminuzioni dell'acuità visiva possono essere scambiate per ambliopia e trattate con l'occlusione.

Manifestazioni sistemiche dell'ipoplasia del nervo ottico

La sindrome di De Morsier (displasia retino-ottica) si verifica nel 10% dei casi. Oltre all'ipoplasia bilaterale del nervo ottico, è caratterizzata da malformazioni delle strutture della linea mediana del cervello, che possono essere associate a disturbi endocrini. Queste malformazioni includono l'assenza o la disgenesia del setto pellucido, l'assottigliamento o l'agenesia del corpo cafloso e la displasia del terzo anteriore del ventricolo. L'ipopituitarismo con bassi livelli di ormone della crescita è comune; con una diagnosi precoce, il deficit può essere corretto con la prosecuzione della crescita normale. Ciò significa che la tortuosità delle vene retiniche nei pazienti con ipoplasia bilaterale del nervo ottico può essere un indicatore di potenziale disfunzione endocrina.

La displasia frontonasale è rara.

Sindrome di Aicardi

La sindrome di Aicardi è una malattia autosomica dominante legata al cromosoma X molto rara, fatale per i maschi in litigio. Le lesioni oculari sono solitamente bilaterali, ma spesso asimmetriche.

Sintomi

• Patognomoniche sono le molteplici lacune corioretiniche depigmentate raggruppate attorno al disco.
• Le anomalie congenite del disco includono coloboma, ipoplasia e pigmentazione.
• Altre manifestazioni oculari: microftalmo, membrane pupillari persistenti, cataratta, colobomi dell'iride.
• Le manifestazioni sistemiche includono spasmo infantile, agenesia del corpo calloso, malformazioni scheletriche e ritardo psicomotorio. Possono essere presenti altre gravi malformazioni del sistema nervoso centrale e il decesso si verifica solitamente entro i primi anni di vita.

Altre anomalie

Diverse anomalie rare della papilla ottica, talvolta associate a manifestazioni neurologiche.

1. Megalopapilla, in cui i diametri orizzontale e verticale del disco sono pari o superiori a 2,1 mm.
2. Lo stafiloma parapapillare è una condizione non ereditaria, solitamente monolaterale, in cui un disco relativamente normale si trova alla base di una profonda escavazione le cui pareti presentano alterazioni degenerative, così come la coroide circostante e l'epitelio pigmentato retinico. L'acuità visiva è ridotta; può essere presente distacco di retina focale e, occasionalmente, displasia frontonasale.
3. La displasia del disco ottico è un termine descrittivo per un disco deformato che non rientra in nessuna categoria diagnostica.