Demielinizzazione

La demielinizzazione è un processo patologico in cui le fibre nervose mieliniche perdono la loro guaina mielinica isolante. La mielina, fagocitata da microglia e macrofagi, e successivamente dagli astrociti, viene sostituita da tessuto fibroso (placche). La demielinizzazione interrompe la conduzione degli impulsi lungo le vie della sostanza bianca dell'encefalo e del midollo spinale; i nervi periferici non vengono interessati.

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Malattie demielinizzanti che causano patologie oculari:

• neurite ottica isolata senza manifestazioni cliniche di demielinizzazione generalizzata, che spesso si sviluppa successivamente;
• la sclerosi multipla è la più comune;
• La malattia di Devic (neuromielite ottica) è una malattia rara che può insorgere a qualsiasi età. È caratterizzata da neurite ottica bilaterale e successivo sviluppo di mielite trasversa (demielinizzazione del midollo spinale) entro pochi giorni o settimane;
• La malattia di Schilder è una malattia molto rara, inesorabilmente progressiva e generalizzata, che esordisce prima dei 10 anni ed è fatale entro 1-2 anni. Può svilupparsi una neurite ottica bilaterale senza alcuna prospettiva di miglioramento.

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Manifestazioni oculari

• Le lesioni delle vie ottiche colpiscono più spesso i nervi ottici e portano a neurite ottica. La demielinizzazione può talvolta verificarsi nell'area del chiasma e molto raramente nei tratti ottici;
• Le lesioni del tronco encefalico possono causare oftalmoplegia internucleare e paralisi dello sguardo, lesioni dei nervi oculomotore, trigemino e facciale e nistagmo.

Associazione tra neurite ottica e sclerosi multipla. Sebbene alcuni pazienti con neurite ottica non presentino una malattia sistemica associata clinicamente dimostrabile, esiste una forte associazione tra la neurite e la sclerosi multipla.

• I pazienti con neurite ottica e risultati normali della risonanza magnetica cerebrale hanno il 16% di probabilità di sviluppare la sclerosi multipla entro 5 anni.
• Al primo episodio di neurite ottica, circa il 50% dei pazienti senza altri sintomi di SM presenta segni di demielinizzazione alla risonanza magnetica. Questi pazienti sono ad alto rischio di sviluppare sintomi di SM entro 5-10 anni.
• I segni della neurite ottica si possono riscontrare nel 70% dei casi di sclerosi multipla conclamata.
• In un paziente affetto da neurite ottica, il rischio di sviluppare sclerosi multipla aumenta nella stagione invernale, con positività all'HLA-OK2 e fenomeno UhlolT (aumento dei sintomi con l'aumento della temperatura corporea, sforzo fisico o dopo un bagno caldo).

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Neurite ottica demielinizzante

Si presenta come deficit visivo monoculare subacuto; il coinvolgimento simultaneo di entrambi gli occhi è raro. Il fastidio all'interno o intorno all'occhio è comune e spesso è aggravato dal movimento oculare. Il fastidio può precedere o accompagnare i disturbi visivi e di solito dura diversi giorni. Alcuni pazienti avvertono dolore frontale e dolorabilità oculare.

Sintomi

• L'acuità visiva è solitamente compresa tra 6/18 e 6/60 e può occasionalmente ridursi fino al punto di non percepire più la luce.
• Nella maggior parte dei casi la papilla ottica è normale (neurite retrobulbare); molto più raramente si riscontra un quadro di papillite.
• Nell'altro occhio si può notare pallore della parte temporale del disco, indicativo di una pregressa neurite ottica.
• La discromatopsia è spesso più grave di quanto ci si aspetterebbe in base al livello di compromissione visiva.
• Altre manifestazioni di disfunzione del nervo ottico come descritto in precedenza.

Difetti del campo visivo

• La manifestazione più comune è la perdita diffusa di sensibilità entro i 30 anni centrali, seguita da difetti altus e/o arcuati e scotomi centrali.
• Gli scotomi sono spesso accompagnati da depressione generale.
• Possono essere presenti alterazioni anche nel campo visivo dell'occhio controlaterale, in cui non sono evidenti i segni clinici della malattia.

Decorso. Il ripristino della vista inizia solitamente in 2-3 settimane e continua per 6 mesi.

Prognosi. Circa il 75% dei pazienti recupera l'acuità visiva a 6/9 o superiore; l'85% recupera a 6/12 o superiore, anche se l'acuità visiva si riduce durante la fase acuta fino al punto di perdita della percezione della luce. Nonostante il recupero dell'acuità visiva, altre funzioni visive (visione dei colori, sensibilità al contrasto e sensibilità alla luce) rimangono spesso compromesse. Può persistere un difetto pupillare afferente e può svilupparsi atrofia del nervo ottico, soprattutto in caso di recidiva della malattia.

Trattamento

Indicazioni

• In caso di perdita moderata della vista, il trattamento è probabilmente superfluo.
• Se l'acuità visiva diminuisce entro 1 mese dalla comparsa della malattia >6/12, il trattamento può accelerare il periodo di recupero di diverse settimane. Questo è importante nelle lesioni bilaterali acute, che sono rare, o in caso di deficit visivo nell'occhio controlaterale.

Modalità

Somministrazione endovenosa di succinato di sodio metilprednisolone 1 g al giorno per 3 giorni, quindi prednisolone orale 1 mg/kg al
giorno per 11 giorni.

Efficienza

• Rallentamento dello sviluppo di ulteriori manifestazioni neurologiche caratteristiche della sclerosi multipla nell'arco di 2 anni.
• Accelerazione del recupero della vista nella neurite ottica, ma non al livello iniziale.

La monoterapia steroidea orale è controindicata perché non apporta alcun beneficio e raddoppia il tasso di recidiva della neurite ottica. L'interferone beta-la intramuscolare durante il primo episodio di neurite ottica è utile per attenuare le manifestazioni cliniche della demielinizzazione nei pazienti ad alto rischio di sviluppare sclerosi multipla, come dimostrato dalla presenza di alterazioni cerebrali subcliniche alla risonanza magnetica.

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