Diagnosi di epatite cronica nei bambini

La diagnosi di epatite cronica si basa su un esame completo del paziente:

Malattie dell'apparato digerente

1. clinico e biochimico;
2. virologico;
3. immunologico;
4. morfologico;
5. valutazione dello stato dell’emodinamica portale.

Le condizioni del fegato vengono valutate in base alla gravità della sindrome citolitica, della sindrome da insufficienza epatocitaria, della sindrome mesenchimale-infiammatoria, della sindrome colestatica, della sindrome da shunt epatico e alla presenza di indicatori di rigenerazione e crescita tumorale.

Si effettua la determinazione dei marcatori dei virus dell'epatite: antigeni virali (Ag) e anticorpi (Ab) contro di essi.

Marcatori sierologici dei virus dell'epatite

Virus	Marcatori sierologici
HAV	Ab HAV IgG, Ab HAV IgM, RNA HAV
Virus dell'epatite B (HBV)	HBsAg, HBsAb. HBeAg, HBeAb, HBc Ab IgM, HBc Ab IgG, DNA dell'HBV
HCV	Anticorpo anti-HCV IgG, anticorpo anti-HCV IgM, RNA dell'HCV
HDV	Ab HDV IgG, Ab HDV IgM, RNA HDV
HEV	Ab HEV IgG, Ab HEV IgM, RNA HEV

La valutazione morfologica della struttura del fegato viene effettuata mediante una biopsia epatica e un esame istologico della biopsia, nonché mediante valutazione mediante ecografia o tomografia computerizzata, laparoscopia.

La diagnosi differenziale si effettua:

1. con anomalie congenite dello sviluppo:
   • fegato (fibrosi epatica congenita, malattia policistica);
   • vie biliari (displasia arteroepatica - malattia di Alagille, sindrome di Zellweger e Byler, malattia di Caroli);
   • rami intraepatici della vena porta (malattia veno-occlusiva, setti e trombosi delle vene epatiche);
2. con epatosi pigmentosa ereditaria (malattia di Gilbert, malattia di Dubin-Jones, malattia di Rotor, malattia di Crigler-Najjar tipo I e II).

La malattia di Gilbert è la forma più comune di iperbilirubinemia ereditaria, la cui origine è associata a un insufficiente assorbimento della bilirubina dal plasma e, probabilmente, a una compromissione del suo trasporto intracellulare. È ereditata con modalità autosomica dominante ad alta penetranza. I ragazzi si ammalano con una frequenza doppia rispetto alle ragazze. La malattia di Gilbert si manifesta a qualsiasi età, più spesso nel periodo prepuberale e puberale.

Le principali manifestazioni sono sclere itteriche e colorito cutaneo giallo chiaro variabile. Disturbi astenovegetativi sotto forma di aumento dell'affaticamento, labilità psicoemotiva e sudorazione sono osservati nel 20-40% dei pazienti. I sintomi dispeptici sono meno comuni. Nel 10-20% dei pazienti, il fegato protrude dall'ipocondrio di 1,5-3 cm, la milza non è palpabile. L'anemia non è tipica. Tutti i pazienti presentano una bassa iperbilirubinemia (18-68 μmol/l), rappresentata principalmente dalla frazione non coniugata. Le altre funzioni epatiche non sono compromesse.

3. con malattie metaboliche del fegato:

La degenerazione epatolenticolare (malattia di Wilson-Konovalov) è una malattia ereditaria trasmessa come carattere autosomico recessivo (13ql4-q21), causata da una sintesi ridotta o anomala della ceruloplasmina, una proteina che trasporta il rame.

A causa del difetto di trasporto, il rame si deposita nei tessuti, in particolare attorno all'iride (anello verde di Kayser-Fleischer) e nel sistema nervoso centrale.

Nei casi tipici, oltre a danni al fegato come epatite cronica o cirrosi, si riscontrano anemia emolitica, trombocitopenia, leucopenia, danni al sistema nervoso (ipercinesia, paralisi, paresi, atetosi, crisi epilettiche, disturbi comportamentali, del linguaggio, della scrittura, disfagia, salivazione, disartria), acidosi tubulare renale (glicosuria, aminoaciduria, fosfaturia, uraturia, proteinuria).

Per diagnosticare la malattia di Wilson-Konovalov si utilizzano i seguenti metodi:

• esame della vista con lampada a fessura (rivela l'anello di Kayser-Fleischer);
• determinazione del livello di ceruloplasmina nel siero sanguigno (tipicamente una diminuzione inferiore a 1 μmol/l);
• rilevamento di una diminuzione del rame nel siero sanguigno (nelle fasi avanzate della malattia, inferiore a 9,4 μmol/l) e di un aumento del rame nelle urine giornaliere (superiore a 1,6 μmol/giorno o 50 μg/giorno).

Disturbi ereditari del metabolismo dei carboidrati (galattosemia, glicogenosi di tipo I, III, IV, VI, fruttosemia, mucopolisaccaridosi).

Difetti ereditari del metabolismo dell'urea; tirosinemia di tipo I e II, cistinosi.

Disturbi ereditari del metabolismo lipidico (malattia di Wolman, colesterolosi, malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick di tipo C), steatosi (malattia del fegato grasso).

Emocromatosi, porfiria epatica.

Fibrosi cistica, deficit di α1-antitripsina.

• nella cirrosi epatica, caratterizzata da disorganizzazione dell'architettura lobulare-vascolare del fegato con comparsa di segni di ipertensione portale, disordini epatocellulari e mesenchimo-infiammatori;
• con fibrosi epatica - proliferazione focale del tessuto connettivo come risultato di processi reattivi e riparativi in varie malattie del fegato: ascessi, infiltrati, gomme, granulomi, ecc.;
• nelle malattie epatiche parassitarie (echinococcosi, echinococcosi alveolare);
• con tumori del fegato (carcinoma, epatoblastoma, emangioma, metastasi);

In caso di danno epatico secondario (sintomatico):

• in caso di blocco extraepatico della circolazione portale;
• per le malattie del sistema cardiovascolare (anomalia di Epstein, pericardite adesiva, insufficienza cardiaca);
• per le malattie del sistema sanguigno (leucemia, linfogranulomatosi, reticoloistiocitosi, porfiria, anemia falciforme, linfomi, malattie mieloproliferative, emocromatosi);
• nelle malattie immunopatologiche (lupus eritematoso sistemico, amiloidosi, sarcoidosi, malattie da immunodeficienza primaria - sindrome di Shwachman, ecc.).

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