Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Diagnosi di neuroblastoma
Ultima recensione: 06.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Gli esami clinici di routine per il neuroblastoma includono anamnesi, esame obiettivo, emocromo completo, analisi delle urine ed esami ematochimici, con test obbligatori per l'attività della lattato deidrogenasi e la concentrazione di ferritina. La causa più probabile dell'aumento dei livelli di ferritina è l'aumentata sintesi da parte delle cellule tumorali con successiva secrezione nel plasma sanguigno.
La visualizzazione del tumore è possibile utilizzando diverse tecniche (ecografia, radiografia, TC, RM), ognuna delle quali presenta specifici vantaggi. Una combinazione di più metodi consente di ottenere il quadro più completo del processo. Il volume del tumore si calcola moltiplicando tre dimensioni tra loro perpendicolari, espresse in centimetri, e dividendo il prodotto risultante per 2.
La diagnosi di neuroblastoma viene effettuata morfologicamente esaminando il materiale bioptico ottenuto dal tumore primario o dalle metastasi, oppure rilevando danni al midollo osseo in combinazione con un aumento (più di tre volte rispetto ai valori normali) della concentrazione di catecolamine o dei loro derivati nel sangue o nelle urine.
I derivati delle catecolamine di particolare valore diagnostico nel neuroblastoma includono l'acido vanilmandelico, l'acido omovanillico e la dopamina. La concentrazione di acido vanilmandelico e omovanillico è elevata nell'85% dei pazienti, mentre quella di dopamina è elevata nel 90%. L'escrezione di catecolamine non ha significato prognostico, ma un elevato rapporto tra acido vanilmandelico e omovanillico indica la presenza di un tumore scarsamente differenziato ed è associato a una prognosi peggiore (la relazione è direttamente proporzionale).
Un ulteriore marcatore diagnostico del neuroblastoma è l'enolasi neurospecifica, secreta dalle cellule neuroendocrine del tumore, determinata mediante esame immunoistochimico. Un'elevata attività di questo enzima indica un'elevata prevalenza del processo. Altri marcatori del neuroblastoma sono il ganglioside GD2 , la cromogranina A e il neuropeptide Y. È importante notare che nessuno degli indicatori elencati è specifico per questo tipo di tumore.
Per visualizzare possibili metastasi ossee si ricorre alla scintigrafia ossea con 99mTc e alla successiva radiografia dei focolai identificati di iperfissazione isotopica.
La scintigrafia con iobenguano (N-iodobenzilguanidina, I 131 ) presenta alcuni vantaggi, poiché questo isotopo si accumula selettivamente sui recettori delle catecolamine delle cellule di neuroblastoma, consentendo di visualizzare sia il focolaio tumorale primario che le metastasi. Il giorno prima dell'esame e per 3 giorni dopo, è necessario assumere ioduro di potassio per proteggere la tiroide.
La biopsia aspirativa del midollo osseo (da 4 a 8 punti) è un esame diagnostico minimo obbligatorio in caso di sospetto neuroblastoma, poiché il midollo osseo è interessato nel 10% dei casi. La trepanobiopsia del midollo osseo viene utilizzata come ulteriore metodo di ricerca.
Tutte le lesioni sospettate di metastasi devono essere sottoposte a biopsia.
Per confermare la diagnosi di neuroblastoma, lo studio morfologico viene integrato da studi immunoistochimici e di biologia molecolare. Ciò è particolarmente importante nella diagnosi differenziale tra i cosiddetti tumori a piccole cellule rotonde (linfomi, tumori neuroectodermici primitivi, rabdomiosarcoma).
[