Discinesie parossistiche: cause, sintomi, diagnosi

La discinesia parossistica è una malattia polieziologica che si manifesta con attacchi di movimenti distonici (così come coreici, mioclonici e balistici) e posture patologiche senza perdita di coscienza. Non esiste ancora una classificazione unificata di questi attacchi. I criteri di classificazione utilizzati sono: momento della giornata in cui si verificano gli attacchi (diurno - notturno), fattori scatenanti (kinesiogenici - nonkinesiogenici), durata dell'attacco (breve - lungo), ereditarietà (familiare - acquisita o primaria - secondaria).

Le principali forme cliniche della discinesia parossistica:

1. Discinesia chinesiogenica parossistica.
2. Discinesia parossistica non chinesiogenica.
3. Discinesia parossistica indotta dall'esercizio.
4. Discinesia ipnogenica parossistica.
5. Torcicollo parossistico benigno nei neonati.
6. Discinesia parossistica nel quadro dell'emiplegia alternante nei bambini.
7. Ipercinesia psicogena di natura parossistica.

Discinesia chinesiogenica parossistica

La discinesia chinesiogenica primaria (ereditaria e sporadica) inizia nell'80% dei casi tra gli 8 e i 17 anni (sono possibili variazioni da 1 anno a 30 anni e oltre), è più comune negli uomini e si manifesta con brevi attacchi (nella maggior parte dei casi inferiori a 1 minuto) di movimenti violenti. È caratteristica un'elevata frequenza degli attacchi: quasi tutti i pazienti soffrono di singoli attacchi giornalieri; molti li hanno più volte al giorno e, durante una riacutizzazione, fino a 100 al giorno e più spesso. Una delle caratteristiche distintive della discinesia chinesiogenica parossistica è la provocazione degli attacchi da parte del movimento. Di solito si tratta di un movimento improvviso, non preparato, eseguito automaticamente. Anche lo spavento e il sussulto possono provocare un attacco. Il parossismo si sviluppa sul lato del corpo su cui è stato eseguito il movimento (solitamente un braccio o una gamba). Un attacco, che inizia a un braccio (o a una gamba), può diffondersi per emitipo o (meno frequentemente) essere limitato a una regione del corpo o persino a una parte di esso. Nello stesso paziente, attacchi al lato sinistro, destro e bilaterali possono alternarsi da un attacco all'altro. Nel pattern motorio di un attacco, prevalgono movimenti e posture tonici e distonici, meno frequentemente altri.

Immediatamente prima di un attacco, la maggior parte dei pazienti avverte un'aura sensoriale sotto forma di una sensazione di costrizione, formicolio, intorpidimento, rigidità e formicolio nell'arto che sarà coinvolto nel parossismo. Nel caso di attacchi bilaterali, l'aura è solitamente bilaterale. Alcuni pazienti riferiscono di riuscire a esercitare un certo controllo sugli attacchi: avvertendo l'avvicinarsi di un attacco, alcuni pazienti possono prevenirlo interrompendo completamente tutti i movimenti o tenendo l'arto interessato con l'altra mano. A volte un attacco può essere prevenuto eseguendo lentamente il movimento, trasformandolo da automatico a altamente controllato. Quasi tutti i pazienti riferiscono un periodo refrattario, durante il quale, per un breve periodo dopo l'attacco (di solito 5-20 minuti), nessuno stimolo provocatorio è in grado di causarlo. La coscienza durante l'attacco e l'assenza di confusione post-ictale sono tipiche. Lo stato neurologico durante l'attacco e nel periodo interictale è normale.

Discinesia parossistica non chinesiogenica

La discinesia non chinesiogenica primaria (ereditaria e sporadica) inizia quasi esclusivamente nell'infanzia (in due terzi dei casi, l'esordio della malattia avviene prima dei 5 anni) e tra i soggetti colpiti predominano i maschi. Questa forma è caratterizzata da attacchi meno frequenti (una volta a settimana o 2-3 volte al mese). Gli attacchi stessi sono più lunghi: da 5 minuti a 4-5 ore o più. In età adulta, si tende a un miglioramento spontaneo. Gli attacchi si sviluppano spontaneamente o sono provocati da alcol, caffè, analgesici, stress, mestruazioni e altri fattori. Anche l'aura sensoriale e il controllo parziale degli attacchi (solitamente tramite rilassamento) sono caratteristici. Il pattern motorio di un attacco è pressoché lo stesso della discinesia chinesiogenica.

Discinesia parossistica indotta dall'esercizio

La discinesia parossistica indotta da sforzo fisico è considerata una forma a sé stante, poiché gli attacchi di discinesia in questa forma sono provocati solo da uno sforzo fisico prolungato, il parossismo coinvolge più spesso le gambe (spasmo distonico) e l'attacco stesso dura dai 5 ai 30 minuti. Un attacco di questo tipo non è mai provocato da un movimento improvviso. La frequenza degli attacchi varia da 1 al giorno a 2 al mese. Questa durata e frequenza degli attacchi sono state alla base della definizione di questa forma "intermedia".

Discinesia ipnogenica parossistica

La discinesia parossistica ipnogenica è caratterizzata da attacchi notturni fenomenologicamente simili per molti aspetti alla discinesia parossistica diurna. Gli attacchi si verificano più spesso negli stadi 3-4 del sonno a onde lente e si manifestano con movimenti coreici, distonici, mioclonici e balistici senza compromissione della coscienza. È stato osservato che gli attacchi sono talvolta provocati da movimenti del corpo durante il sonno. Si distinguono anche attacchi brevi (15-45 secondi) e lunghi (da 2 minuti a 2 ore). Secondo la maggior parte dei ricercatori, gli attacchi notturni brevi di "discinesia" sono un tipo di crisi epilettiche. Gli attacchi lunghi sono classificati come parasonnie. Gli attacchi possono verificarsi ogni notte e talvolta più volte per notte (più di 10). Gli attacchi generalizzati bilaterali sono osservati più frequentemente. Sono state descritte forme sporadiche e familiari di discinesia parossistica ipnogenica. In caso di attacchi frequenti, è possibile la privazione del sonno dovuta agli attacchi e la sonnolenza diurna compensatoria.

Tutte le varianti di discinesia parossistica sopra menzionate sono forme primarie (ereditarie o sporadiche). L'EEG e lo stato neurologico nel periodo interictale di solito non rivelano alcuna deviazione dalla norma. L'EEG durante un attacco è difficile da registrare a causa di artefatti associati ai movimenti (discinesie). Forme secondarie (sintomatiche) delle discinesie sopra menzionate sono descritte in numerose patologie. Queste includono: paralisi cerebrale, sclerosi multipla, ipoparatiroidismo, pseudoipoparatiroidismo, ipoglicemia, tireotossicosi, infarto cerebrale (incluso il lupus eritematoso sistemico), attacchi ischemici transitori, emorragia del midollo allungato, malformazione artero-venosa, trauma cranico, encefalite (inclusa l'infezione da HIV), forme iatrogene (cerucale, metilfenidato) e tossiche (cocaina, alcol). In questi casi, sono possibili alterazioni più diversificate dell'EEG e dello stato neurologico. In tutte le forme di discinesia parossistica sopra menzionate si nota l'effetto terapeutico degli anticonvulsivanti.

Torcicollo parossistico benigno nei neonati

Il torcicollo parossistico benigno nei neonati è ancora più raro e, come suggerisce il nome, si verifica solo nei neonati. La malattia si manifesta nei primi mesi di vita ed è caratterizzata da episodi ricorrenti di spasmi della testa e torcicollo che durano da 15 minuti a diverse ore. Questi episodi sono talvolta accompagnati da nausea, vomito e atassia. Gli attacchi si ripresentano mensilmente e cessano spontaneamente negli anni successivi. È caratteristica una predisposizione genetica all'emicrania. Molti pazienti con torcicollo parossistico benigno sviluppano successivamente emicrania. L'EEG e il test calorico durante un attacco di torcicollo di solito mostrano un quadro normale.

Discinesia parossistica nel quadro dell'emiplegia alternante nei bambini

L'emiplegia alternante nei bambini è una malattia rara ed è caratterizzata da: esordio della malattia prima dei 3 anni di età (talvolta anche all'età di 3 mesi); attacchi ripetuti di emiplegia (che alternano il lato del corpo colpito) della durata da alcuni minuti a diversi giorni; presenza di altri fenomeni parossistici (distonia, corea, nistagmo, disturbi autonomici sotto forma di tachicardia, midriasi e iperidrosi durante l'emiplegia o indipendentemente da essa); episodi di emiplegia bilaterale; miglioramento durante il sonno e progressivo deterioramento delle funzioni neurologiche e mentali.

I primi attacchi possono essere emiplegici, distonici o entrambi. Brevi episodi di nistagmo della durata di 1-3 minuti accompagnano spesso sia gli attacchi distonici (emidistonia o opistotono) che quelli emiplegici. L'emiplegia è solitamente flaccida, indipendentemente dal fatto che sia sovrapposta o meno a sciatica. Gli attacchi iniziano improvvisamente, il che spesso porta a una diagnosi errata di epilessia o ictus con emiplegia. Crisi tonico-cloniche generalizzate possono talvolta comparire nei bambini con questo disturbo in età avanzata. Durante gli attacchi prolungati, l'emiplegia può "spostarsi" da un lato all'altro del corpo o coinvolgere entrambe le metà del corpo. Le braccia sono solitamente colpite più gravemente delle gambe. La deambulazione può essere compromessa, ma non in modo molto grave. L'emiplegia scompare durante il sonno e si ripresenta al risveglio, ma di solito non immediatamente. Talvolta si manifesta mal di testa all'inizio di un attacco. La flunarizina riduce la frequenza degli attacchi in alcuni bambini.

Il ritardo mentale è caratteristico. Lo stato neurologico è caratterizzato da un deterioramento graduale, poiché il recupero delle funzioni dopo singoli attacchi può essere incompleto. I sintomi più comuni sono distonia, spasticità, paralisi pseudobulbare e atassia. La risonanza magnetica rivela un'atrofia progressiva del verme cerebellare. La maggior parte dei casi (tranne una famiglia) è sporadica.

La diagnosi differenziale comprende discinesie parossistiche, emicrania emiplegica, epilessia, ictus e distonia sensibile alla dopamina (distonia sensibile alla dopamina).

Ipercinesia psicogena di natura parossistica

Le ipercinesie psicogene si verificano in modo parossistico in circa il 50% dei casi. Le manifestazioni parossistiche sono generalmente estremamente caratteristiche dei disturbi psicogeni. Il tremore rappresenta circa il 50% di tutte le ipercinesie psicogene, la distonia il 18%, il mioclono il 14%, il "parkinsonismo" il 7%, altri tipi di discinesie psicogene rappresentano circa l'11% del loro numero totale. Tutte le ipercinesie psicogene sono altamente caratteristiche di: esordio improvviso con un evento provocatorio evidente (esordio emotivo); disturbi del movimento multipli (pseudoparesi, disfonia, pseudobalbuzie, spasmo di convergenza, pseudocrisi, disbasia, mutismo, ecc.); disturbi del movimento variabili e contraddittori, fluttuanti durante una visita o da una visita all'altra; le manifestazioni del movimento non corrispondono a una sindromologia organica nota; l'ipercinesia aumenta quando la visita si concentra sulla parte del corpo interessata e diminuisce quando l'attenzione del paziente è distratta; sono comuni l'iperekplessia o reazioni di sussulto eccessive; l'ipercinesia risponde spesso al placebo o alla suggestione; esiste un ambiente sindromico caratteristico (vari "stigmi" funzionali-neurologici) e tipici disturbi mentali; l'ipercinesia viene eliminata dalla psicoterapia o cessa quando il paziente non si rende conto di essere osservato.

In generale, qualsiasi ipercinesia psicogena differisce dall'ipercinesia organica per quattro fattori: schema motorio, dinamica dell'ipercinesia, contesto sindromico e decorso della malattia. Per una diagnosi ben fondata, è importante diagnosticare con certezza il disturbo psicogeno ("nevrotico") ed escludere le forme classiche di ipercinesia organica. Attualmente sono stati sviluppati criteri diagnostici per il tremore psicogeno, il mioclono psicogeno, il parkinsonismo psicogeno, la distonia psicogena, nonché criteri diagnostici per una combinazione di ipercinesia psicogena e organica; sono stati formulati criteri per i disturbi del movimento psicogeni comprovati (documentati), affidabili, probabili e possibili. Tuttavia, la loro presentazione esula dallo scopo di questa sezione del libro.

[ 1 ]