Disfagia nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La disfagia (disturbo della deglutizione) è descritta come una sensazione di difficoltà a deglutire liquidi o cibi densi, indipendentemente dalle cause reali e dalla localizzazione del difetto. Questo fenomeno si basa su patologie del muscolo cricofaringeo e dell'esofago prossimale, causate da patologie dei muscoli scheletrici. Tra i disturbi che portano alla disfagia, si possono distinguere i seguenti:

• violazione del riflesso della deglutizione;
• ostruzione meccanica;
• attività motoria compromessa;
• reflusso gastroesofageo.

Tra le cause dell'interruzione del processo di deglutizione si possono distinguere le seguenti:

• malattie neuromuscolari, che comprendono malattie congenite e acquisite del sistema nervoso centrale e periferico (disturbi vascolari, sclerosi multipla, morbo di Parkinson, tumori del tronco encefalico, paralisi pseudobulbare, neuromiopatie periferiche: miastenia, poliomielite, dermatomiosite);
• ostruzione meccanica dovuta ad ingrossamento della tiroide, linfoadenopatia, carcinoma orofaringeo, difetti congeniti, malattie infiammatorie, iperostosi delle vertebre cervicali;
• difetti iatrogeni associati a manipolazioni chirurgiche dell'orofaringe, radioterapia, danni ai nervi cranici che innervano l'orofaringe.

Tra i principali sintomi clinici del disturbo della deglutizione vanno segnalati:

• disfagia orofaringea per cibi liquidi e solidi;
• disfagia orofaringea con compromissione primaria dei meccanismi riflessi dell'atto della deglutizione (spesso associata a deficit della parola, paresi della lingua e aspirazione polmonare);
• rigurgito nasofaringeo.

La diagnosi differenziale va posta con l'acalasia del muscolo cricofaringeo, il reflusso gastroesofageo e il diverticolo di Zenker. La diagnosi si basa su radiografia con bario, videoradiografia, endoscopia e analisi videoendoscopica, manometria.

Diverticolo di Zenker.

Il diverticolo di Zenker è un'ernia della mucosa faringea alla giunzione tra faringe ed esofago. Il diverticolo penetra dorsalmente tra la porzione circolare e quella obliqua del muscolo cricofaringeo. Durante la deglutizione, il cibo può entrare nel sacco erniario prima di entrare nell'esofago. Ciò causa sintomi di disfagia e rigurgito di cibo non digerito dal diverticolo di Zenker.

La causa del diverticolo di Zenker non è chiara. Molto probabilmente, un ruolo importante è svolto dalle caratteristiche della struttura anatomica. Inoltre, anche una disfunzione dello sfintere esofageo superiore, la porzione superiore dell'esofago, potrebbe svolgere un ruolo nello sviluppo del diverticolo di Zenker. Attualmente, esistono due ipotesi per spiegare lo sviluppo del diverticolo di Zenker: una compromissione della corretta coordinazione tra il momento di rilassamento dello sfintere esofageo superiore e le contrazioni della faringe; una compromissione dell'apertura dello sfintere esofageo superiore associata ad alterazioni fibrose o degenerative delle fibre muscolari.

Il quadro clinico è caratterizzato da rigurgito di cibo non digerito, disfagia, sensazione di pienezza al collo, soprattutto dopo i pasti, perdita di appetito, tosse, attacchi di soffocamento e salivazione. Si nota difficoltà nel passaggio del cibo nella regione cricofaringea. I disturbi si notano subito dopo la nascita, durante il primo mese di vita, e sono principalmente rappresentati da un rilassamento riflesso inefficace e da una pressione a riposo patologicamente elevata dello sfintere esofageo superiore. Una bassa pressione a riposo dello sfintere esofageo superiore è caratteristica di un gruppo di malattie neuromuscolari - miastenia grave, poliomielite, distrofia muscolare - accompagnata da un aumentato rischio di aspirazione del contenuto dell'esofago. I disturbi nel processo di rilassamento dello sfintere esofageo superiore includono un aumento del tempo di rilassamento, inefficienza e chiusura prematura. L'acalasia cricofaringea è caratterizzata dal suo rilassamento incompleto. La chiusura prematura dello sfintere esofageo superiore svolge un ruolo significativo nella patogenesi del diverticolo di Zenker.

La diagnosi differenziale viene effettuata con le malattie che causano disturbi della deglutizione, stenosi esofagee e tumori.

Il trattamento prevede una dieta razionale, dilatazione pneumatica e miotomia. In caso di grave ritardo dello sviluppo, è possibile l'alimentazione tramite sondino nasogastrico (a breve termine) o tramite gastrostomia preformata (a lungo termine). La dilatazione è indicata nei bambini con acalasia cricofaringea e disordine di questa zona. La miotomia cricofaringea in caso di disfunzione dello sfintere esofageo superiore dovrebbe essere utilizzata solo in casi estremi.

Malattie funzionali dell'esofago

L'importanza dei disturbi funzionali dell'esofago in gastroenterologia pediatrica è determinata dalla loro frequenza e prevalenza. Si formano durante i periodi di crescita più intensa e di maturazione funzionale degli organi, quando i processi fisiologici sono ancora instabili e facilmente soggetti a disturbi, motivo per cui i disturbi funzionali dell'esofago sono più frequenti nell'infanzia e nell'adolescenza. I disturbi funzionali a lungo termine dell'attività motoria dell'esofago portano spesso ad alterazioni morfologiche.

I disturbi dell'attività motoria dell'esofago si dividono in primari, secondari e aspecifici.

Acalasia del muscolo cricofaringeo. L'acalasia è un disturbo piuttosto comune dello sfintere esofageo superiore, di cui il muscolo cricofaringeo è parte integrante. Questa condizione consiste in un rilassamento insufficientemente rapido del muscolo cricofaringeo in risposta all'ingresso di cibo nella zona dello sfintere esofageo superiore e, di conseguenza, in una difficoltà nel passaggio del cibo dalla faringe all'esofago ("il cibo rimane bloccato in faringe"). Il passaggio del cibo, sia liquido che solido, è difficoltoso. Spesso, le difficoltà nel passaggio del cibo portano a soffocamento, aspirazione nelle vie respiratorie, i pazienti hanno paura di mangiare e perdono rapidamente peso. La malattia è spesso accompagnata dalla formazione di diverticoli faringoesofagei, che si manifestano con un forte brontolio nel collo durante la deglutizione e rigurgito.

Discinesia esofagea ipertensiva (esofagospasmo, spasmo esofageo diffuso, acalasia, cardiospasmo, iatospasmo). La molteplicità di nomi indica la mancanza di consenso sulla localizzazione e la natura di questa forma di discinesia esofagea. Lo spasmo esofageo diffuso (DES) si basa su una disfunzione motoria primaria dei 2/3 inferiori dell'esofago con normale funzionalità della porzione prossimale, per cui il rilassamento del cardias risulta ritardato dopo l'atto della deglutizione. Nonostante studi approfonditi su questo argomento e persino la creazione di un modello biologico, ancora oggi alcuni medici equiparano i concetti di esofagospasmo e acalasia, mentre altri, al contrario, li suddividono in forme nosologiche come megaesofago, spasmo locale e spasmo diffuso.

Lo spasmo diffuso dell'esofago è un disturbo polieziologico della sua funzione. La maggior parte dei ricercatori ritiene che la causa dello spasmo esofageo sia un disturbo dell'innervazione neurovegetativa dell'organo dovuto a disturbi funzionali del sistema nervoso (nevrosi), traumi mentali, ecc. Un ruolo specifico è svolto dall'ereditarietà, dall'ipodinamica generale, dallo stato nutrizionale, dall'accelerazione e dalle lesioni infiammatorie della mucosa esofagea. Studiando l'ultrastruttura delle fibre nervose nello spasmo diffuso dell'esofago, è stata dimostrata la presenza di processi degenerativi in esse, senza danni ai gangli vegetativi nervosi. Il principale collegamento nella patogenesi dello spasmo diffuso dell'esofago è una violazione, o arresto, dell'alternanza sequenziale delle contrazioni peristaltiche post-deglutizione dell'esofago. Queste vengono sostituite da forti contrazioni spastiche di ampiezza variabile, che a volte interessano aree significative dell'esofago e portano gradualmente all'ipertrofia muscolare. Queste contrazioni non peristaltiche variano in intensità e durata. Invece di rilassamento, le contrazioni muscolari si verificano durante il passaggio del cibo: compaiono al di fuori dell'atto della deglutizione e scompaiono con la successiva onda peristaltica. Con lo spasmo esofageo diffuso si sviluppano iperplasia epiteliale, paracheratosi, edema interstiziale e sclerosi del cardias.

Nonostante il nome di questo disturbo funzionale - "spasmo diffuso dell'esofago", a seconda dell'estensione dell'area spasmodica, si distinguono forme diffuse e localizzate. La forma localizzata, di solito, si verifica nella parte media o inferiore dell'esofago. Il significato clinico più significativo è lo spasmo del terzo inferiore dell'esofago, che può durare da pochi minuti a diverse ore. Il quadro clinico è caratterizzato da:

• dolore all'esofago che si irradia al collo, alle braccia, alla mascella inferiore;
• disfagia;
• odinofagia (deglutizione dolorosa).

I bambini di solito lamentano dolore dietro lo sterno o all'epigastrio, una sensazione di compressione che si verifica durante un pasto frettoloso. Le sensazioni dolorose insorgono improvvisamente, a volte in relazione a emozioni negative. Un segno caratteristico della disfagia nello spasmo esofageo diffuso è l'assenza di nausea precedente: il bambino diventa improvvisamente irrequieto, salta in piedi, fa vani tentativi di deglutire un pezzo di cibo incastrato nell'esofago. Si possono osservare casi del cosiddetto spasmo paradosso dell'esofago. Lo spasmo si verifica durante la deglutizione di cibi liquidi e persino di liquidi, in particolare acqua fredda. La disfagia può essere accompagnata da rigurgito. Un rigurgito espresso e frequente porta alla perdita di peso. Lo spasmo esofageo a lungo termine causa l'espansione della sezione dell'esofago al di sopra dello spasmo. In questi casi, il rigurgito diventa più raro, ma molto più abbondante. Il rigurgito notturno può portare ad aspirazione polmonare. Sintomi quali mancanza di respiro e palpitazioni osservati nei pazienti adulti sono solitamente assenti nei bambini.

La diagnosi differenziale comprende la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), l'acalasia, la sclerodermia, il carcinoma e la cardiopatia ischemica.

Le procedure diagnostiche includono endoscopia, fluoroscopia e manometria.

Disturbi aspecifici della motilità esofagea. Sindromi rare. Esofago a schiaccianoci (sin.: peristalsi esofagea sintomatica). Oltre alla forma ipertensiva di discinesia esofagea o spasmo esofageo diffuso idiopatico, che rappresenta la forma nosologicamente più definita di patologia funzionale dell'esofago, esistono altri disturbi funzionali di questo organo. Vengono descritti due tipi di tali disturbi: la forma ipermotile - contrazioni peristaltiche ipertensive ("esofago a schiaccianoci") e i disturbi motori aspecifici dell'esofago.

L'eziologia dell'"esofago a schiaccianoci" e dei disturbi della motilità aspecifica (DNM) dell'esofago è sconosciuta. Diversi autori lo considerano l'inizio dell'acalasia. È stata dimostrata una correlazione con il reflusso gastroesofageo e lo stress.

La peristalsi esofagea sintomatica o "esofago a schiaccianoci" è alla base di una sindrome clinica che è una fenocopia del dolore anginoso associato a disfagia.

Il disturbo della motilità esofagea è caratterizzato da un aumento della peristalsi (l'immagine radiografica ricorda la forma di uno schiaccianoci) con un aumento significativo della forza e della durata dell'onda peristaltica. La diagnosi si basa sui risultati di uno studio manometrico, in cui la pressione durante l'onda peristaltica raggiunge i 200 mmHg con una durata superiore a 7,5 secondi.

Disturbi motori aspecifici dell'esofago (sindromi rare)

• La sindrome di Mershö-Kamp è una contrazione segmentale dell'esofago che causa disfagia e dolore toracico.
• Sindrome di Barszton-Teschwondorf: spasmi segmentali multipli dell'esofago a diversi livelli (esofago come una collana di perle), accompagnati da attacchi di disfagia dolorosa, rigurgito di cibo e dolore retrosternale.
• Sindrome di Code: disfagia, dolore toracico durante la deglutizione e a riposo, lieve dilatazione dell'esofago e ritenzione del cibo sopra il cardias, causata dall'aumento del tono dello sfintere esofageo inferiore (discalasia).
• Starom Terracolla - disfagia, raucedine, dolore alla gola e dietro lo sterno con osteocondrosi cervicale. Una delle varianti della sindrome "emicrania cervicale".
• La sindrome di Barré-Lieou è una grave disfagia causata da disturbi neurovascolari della colonna cervicale.
• Sindrome di Bertschi-Rochen-disfagia nelle lesioni del rachide cervicale a livello di C4-Th1,
• Sindrome di Heberden: dolore toracico e disfagia nella patologia della colonna cervicotoracica a livello di C4-T4.
• Sindrome di Larmitte-Monnier-Wiener - disfagia spastica faringo-esofagea con vagotonia
• Sindrome di Muggia - spasmi dell'esofago, fino alla gestazione, con disturbo del metabolismo del calcio (disfagia ipocalcica).
• Sindrome di Kostszmia: grave disfagia, dolore alla gola e alla lingua causato da malocclusione.
• Sindrome di Hildger: disturbi neurovegetativi della deglutizione e dolore nella parte posteriore della testa con alterazioni emodinamiche nel bacino dell'arteria carotide.
• La sindrome di Furiusè un forte dolore dietro lo sterno causato dallo spasmo e dalla stenosi della parte cardiaca dell'esofago (sindrome cardia-cardiaca).
• La sindrome di Tipre-Richsertè un'acalasia del cardias nei neonati, che si manifesta con disfagia e rigurgito (sindrome di Neuhaus-Wehrenberg perversa).

Spesso è semplicemente impossibile fare una distinzione netta tra disturbi della motilità esofagea aspecifici e primari (acalasia, spasmo esofageo diffuso ed esofago a schiaccianoci). Molti pazienti con NMS con disfagia e dolore toracico presentano vari tipi di contrazioni esofagee che non soddisfano i criteri per disturbi della motilità esofagea primari. Vengono interpretati come NMS. La tabella presenta un tentativo di presentare le NMS come sindromi.

A differenza del gruppo di disturbi secondari della funzione motoria esofagea, il trattamento delle patologie sopra menzionate è inefficace. La maggior parte dei medici suggerisce l'utilizzo di nitrati, calcioantagonisti, idralazina e farmaci anticolinergici come terapia iniziale, a causa del loro effetto rilassante sulla muscolatura liscia. Gli psicofarmaci possono essere utilizzati per alleviare situazioni stressanti che aggravano e mantengono i disturbi motori. Tuttavia, non è ancora stata sviluppata una strategia farmacologica univoca per la gestione di questi pazienti. Se il trattamento farmacologico non ha successo, si ricorre al bougienage e alla dilatazione pneumatica e, come ultima risorsa, all'esofagomiotomia.

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