Distrofia di Beckera

La malattia ha un carattere genetico ed è ereditata da uno dei genitori del paziente da un tratto recessivo che è collegato al cromosoma X. La distrofia di Becker è una malattia genetica descritta per la prima volta da Becker nel 1955.

Le fonti dicono che la distrofia di Becker si verifica in tre o quattro ragazzi su centomila nati.

Questo tipo di distrofia è una malattia puramente maschile, che porta alla disabilità in giovane età. A causa della sua natura genetica, la malattia è incurabile e in alcuni casi finisce in un risultato letale per un uomo.

Talvolta la distrofia di Becker è confusa con una malattia simile - la distrofia di Duchenne. Questa malattia, ovviamente, è simile a quest'ultima, ma è meno grave nei sintomi e nelle sue conseguenze. L'aspetto dei primi sintomi della malattia si riferisce all'età di dieci anni. Allo stesso tempo, solo alcuni dei malati di sedici anni sono costretti a usare la sedia a rotelle come mezzo di trasporto. Allo stesso tempo, oltre il novanta percento delle persone con questo tipo di distrofia può vivere più di 20 anni. La distrofia di Duchenne è caratterizzata da un quadro più severo dei sintomi, quindi è importante distinguere queste malattie e diagnosticare correttamente il paziente.

La malattia è caratterizzata dalla comparsa di debolezza muscolare nei muscoli, che si trovano alla distanza più vicina al tronco.

La malattia è caratterizzata dalla comparsa dei primi sintomi all'età di dieci-quindici anni. In alcuni bambini la distrofia muscolare di Becker appare prima.

I sintomi che caratterizzano lo stadio iniziale della malattia sono caratterizzati dalla comparsa di debolezza muscolare, nonché da affaticamento muscolare patologico all'esistenza fisica esistente e manifestazioni pseudoipertrofiche nei muscoli gastrocnemio.

Le manifestazioni atrofiche sono sviluppate simmetricamente. Prima di tutto, i segni patologici della malattia avvertono i gruppi muscolari prossimali localizzati negli arti inferiori. Questi gruppi comprendono i muscoli del reparto pelvico e delle cosce. Quindi i cambiamenti iniziano a toccare i gruppi muscolari prossimali degli arti superiori.

I processi atrofici portano al fatto che ci sono violazioni dell'andatura, che inizia ad assomigliare ad una "anatra". Inoltre, quando una persona si alza dalla posizione seduta, si può osservare la comparsa di tecniche miopatiche compensative.

Per quanto riguarda il tono muscolare, quindi nei gruppi muscolari prossimali, la sua diminuzione moderata è notevole. Se controlli i riflessi profondi della maggior parte dei muscoli, allora persistono per molto tempo. Ma questo fatto non si applica ai riflessi del ginocchio, che diminuiscono nelle prime fasi della malattia.

Con questo problema corporeo, ci sono alcuni disturbi cardiovascolari che si manifestano in moderata disfunzione. Alcuni pazienti avvertono dolore nella regione cardiaca. Inoltre, a volte ci sono manifestazioni di blocco delle gambe del fascio di His. Tra i disturbi endocrini che accompagnano la malattia, ci possono essere segni di ginecomastia, così come una diminuzione del desiderio sessuale e dell'impotenza. Disturbi e cambiamenti patologici non riguardano l'intelligenza del paziente, che rimane normale.

La malattia distrofia muscolare progressiva di Becker ha ricevuto questo nome a causa di una certa circostanza. La malattia non "si ferma", ma progredisce lentamente ma costantemente entro dieci o vent'anni dopo la scoperta dei primi sintomi della malattia.

Il tasso di manifestazione atrofica nei muscoli è piuttosto basso. Pertanto, i pazienti possono a lungo sentirsi normali e mantenere una certa capacità lavorativa.

Questo tipo di distrofia è causata da problemi genetici del sistema nervoso del rappresentante maschile, che sono causati da cause ereditarie. Allo stesso tempo, i cambiamenti degenerativi cominciano ad apparire nelle fibre muscolari, che procedono sullo sfondo dell'assenza della patologia primaria del motoneurone periferico.

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Le cause della distrofia di Becker

Ogni malattia ha i suoi prerequisiti per il verificarsi. Le cause della distrofia di Becker si trovano nelle peculiarità della genetica umana.

Il gene recessivo, che si trova sul cromosoma X (nel ventunesimo locus e nel braccio corto), diventa il "colpevole" di questa grave disfunzione del corpo. Subisce una mutazione e quindi compare la malattia genetica sopra descritta. Questo è possibile perché il gene è responsabile della codifica della proteina distrofina necessaria per il normale sviluppo e funzionamento dei muscoli umani. Dovrebbe essere notato che la distrofia di Becker e un tipo più grave di distrofia - la distrofia di Duchenne sono caratterizzati da problemi in diverse parti dello stesso gene, ma differiscono in gradi di gravità e alcune manifestazioni.

Rappresentanti donne che hanno questo gene recessivo ferito non possono lamentarsi dello sviluppo della malattia. Perché la loro genetica è un processo compensatorio: un gene sano, che si trova su un altro cromosoma X, può neutralizzare l'attività del gene danneggiato. Ma nei rappresentanti della parte maschile della popolazione che hanno causato un danno genetico, la distrofia di Becker si svilupperà e progredirà.

Tali anomalie ereditarie portano a un cambiamento nei processi biochimici del corpo maschile. In questo caso, c'è un errore nella produzione di distrofina, una proteina muscolare importante che è coinvolta nel mantenimento della struttura delle cellule muscolari. Questa proteina è prodotta dal corpo, ma in una dimensione aumentata e quindi non funziona correttamente nel corpo.

Sintomi della distrofia di Becker

Con questa malattia, ci sono manifestazioni che si verificano nel cento percento dei casi, ma ci sono anche tali segni, che si osservano solo in una parte dei pazienti.

I sintomi della distrofia di Becker sono espressi nelle seguenti caratteristiche della condizione di un adolescente o di un giovane uomo, come ad esempio:

• La presenza di debolezza generale - stanchezza, affaticamento, debolezza del corpo.
• Lentamente, ma gradualmente aumentando la debolezza nei muscoli delle gambe o l'apparizione della cosiddetta debolezza nelle gambe.
• Le difficoltà sorgono quando si usa la scala quando si sale.
• Avere difficoltà a uscire da una posizione seduta.
• Problemi osservati con andatura - l'emergere di disbasia e disturbi del cammino.
• Un ritmo anormale del funzionamento del muscolo cardiaco - aritmie, che sono caratterizzate da malfunzionamenti della frequenza cardiaca, nonché interruzioni nel suo funzionamento.
• La comparsa di dolore nei muscoli - il tessuto muscolare degli arti (gambe delle mani), così come il dolore nei muscoli del corpo.
• La presenza di dolore alle gambe, che diventa più intenso durante il cammino.
• Ci sono contrazioni che compaiono nei muscoli delle gambe.
• Frequenti inciampi e cadute durante lo spostamento.
• L'emergere della mancanza di respiro durante l'esercizio.
• Aspetto e sensazioni di gonfiore muscolare dopo l'esercizio.

Le prime due caratteristiche sono presenti in tutti i pazienti, il terzo segno è visto in novanta per cento dei pazienti, il numero dei sintomi quattro e sintomo numero cinque tipico per l'ottanta per cento degli adolescenti e dei giovani, il sesto segno supera il quaranta per cento dei pazienti, il numero dei sintomi sette e un sintomo del numero otto è visto in trentacinque per cento dei pazienti, il nono e il decimo segno sono caratteristici per il 30% dei giovani o degli adolescenti, i segni numero 11 e 12 compaiono nel 20% dei pazienti.

Diagnosi della distrofia di Becker

Come ogni altra malattia, questa patologia necessita di una diagnosi corretta e accurata.

La diagnosi della distrofia di Becker si presenta come segue:

• In primo luogo, è necessario fare ricerca genetica - sottoporsi a diagnostica del DNA. Confermare la presenza della malattia nell'analisi genetica è possibile se ci sono manifestazioni di tipo ereditario del cromosoma recessivo legato all'X.
• Negli studi biochimici a cui è esposto il siero, viene rilevata un'aumentata attività di CK da cinque a venti volte e la LGD.
• Durante il passaggio di elettroneuromiografia, si nota la comparsa di un tipo di cambiamento del muscolo primario.
• Gli stessi cambiamenti nei tessuti sono anche osservati con una biopsia dei muscoli dello scheletro, che è anche inclusa nella lista obbligatoria degli esami. Durante il passaggio di questa procedura, sono documentate distrofia muscolare primaria e denervazione.
• Quando passa un elettrocardiogramma (ECG) o EchoCG, ci sono violazioni di artioventicolari e, in alcuni casi, di conduzione intraventricolare. Inoltre, ci sono manifestazioni di ipertrofia miocardica, così come la dilatazione dei ventricoli del cuore. Le caratteristiche caratteristiche di insufficienza cardiaca congestizia e cardiomiopatia sono caratteristiche.
• Inoltre, i sintomi della malattia manifestati esternamente sono importanti, che diventano visibili visivamente dall'età di dieci a quindici anni del paziente.
• L'atrofia si osserva inizialmente nei gruppi muscolari prossimali.
• Per dieci o vent'anni dopo l'inizio dei sintomi visivi della malattia, si osserva una lenta ma costante progressione della distrofia.
• La malattia si diffonde nella direzione della verticale.
• Gli arti inferiori del gastrocnemio hanno forti manifestazioni ipertrofiche, quando i muscoli del polpaccio cominciano a sembrare molto massicci.
• Inoltre, la malattia è caratterizzata da manifestazioni di disturbi psicosomatici nella fase moderata.

Nella diagnosi differenziale, la malattia deve essere distinta dalla distrofia muscolare progressiva di Duchenne e dalla distrofia muscolare di Erba-Rot. È anche importante distinguere questa malattia dall'amotropia spinale di Kugelberg-Welander, nonché da polimiosite, dermatomiosite, miopatia metabolica e polineuropatie ereditarie.

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Trattamento della distrofia di Becker

Questo tipo di distrofia, come altre malattie di natura genetica, è incurabile. Pertanto, il trattamento della distrofia di Becker aiuta a mantenere le condizioni del paziente in una qualità più o meno praticabile e aiuta la persona a continuare a lavorare, così come l'autosufficienza per un lungo periodo di vita.

Va notato che le procedure di trattamento sono nominate solo da uno specialista e dopo aver superato le procedure di esame e confermando la diagnosi.

Come procedure di supporto, alcuni tipi di terapia fisica sono utili per l'uso di determinati esercizi fisici, misurati tenendo in considerazione l'individualità del paziente. Questo è necessario per ottenere la capacità di prevenire l'accorciamento dei muscoli. Anche popolare è la nomina della terapia sintomatica, in cui il paziente riceve aiuto, sulla base della fastidiosa disfunzione nel corpo.

In alcuni casi, gli esperti consigliano di ricorrere all'intervento chirurgico per evitare contratture e allungare i tendini. E i tendini di quei muscoli che portano sensazioni dolorose sono coinvolti.

I principali farmaci usati come terapia di mantenimento includono quanto segue:

• Prednisolone - si riferisce ai glucocorticosteroidi sistemici. Il suo uso rende possibile ritardare l'insorgenza della debolezza muscolare. Il dosaggio del farmaco è il seguente: viene somministrato tra venti e ottanta milligrammi al giorno, che sono divisi in tre o quattro dosi. Per le dosi di mantenimento, l'assunzione raccomandata è di cinque a dieci milligrammi al giorno.
• Methylandrostenediol - si riferisce a farmaci steroidi anabolizzanti. Viene assunto in forma sublinguale (sotto la lingua fino a quando il farmaco si dissolve nella cavità orale). Per gli adulti, il dosaggio è compreso tra venticinque e cinquanta milligrammi al giorno e per i pazienti in età infantile - da un milligrammo o mezzo al chilogrammo del peso del paziente al giorno. Tutte le dosi indicate del farmaco sono suddivise in tre o quattro ricevimenti.
• L'ATP è un farmaco che può portare a un miglioramento del trofismo muscolare. È usato per via intramuscolare e il suo dosaggio è un'iniezione di un millilitro di una soluzione all'1% del farmaco da una a due volte al giorno. Il solito ciclo di trattamento con l'ATP della droga è da trenta a quaranta iniezioni. La terapia ripetuta deve essere completata in uno o due mesi.

Inoltre, i ricercatori e i professionisti moderni stanno attivamente cercando di trovare un modo nella terapia genica che possa aiutare i muscoli a ricominciare a produrre la distrofina. Ciò ripristinerà il loro stato normale e il loro funzionamento.

Profilassi della distrofia di Becker

La prevenzione della distrofia di Becker, fondamentalmente, è quella di prevenire il più possibile l'apparizione di una persona con una malattia tanto grave e incurabile.

Gli specialisti raccomandano vivamente il passaggio di test genetici per i membri di quelle famiglie in cui si sono verificati casi di malattia di Becker. Tali studi sono condotti in consulenza genetica, mentre si valuta il grado di rischio di malattia nei futuri bambini.

I genitori che hanno già figli devono contattare specialisti se notano le seguenti manifestazioni di disfunzione nei loro figli:

• Lag nel primo anno di vita nello sviluppo motorio.
• Presenza di rapida affaticabilità del ragazzo, che è costante e non passa con la crescita del bambino.
• Con le difficoltà emergenti con l'ascesa della scala nei ragazzi da tre a cinque anni.
• Se un ragazzo dai tre ai cinque anni non vuole o non può correre.
• A cadute spesso osservate a ragazzi della stessa età.
• Se il baccello maschile di un adolescente all'età di dieci o quindici anni ha un affaticamento muscolare permanente e rapido.
• Se osservato negli adolescenti di età sopra descritta, l'aumento dei muscoli gastrocnemio.

Con i segni disponibili, è necessario rivolgersi a neurologi o neurologi e genetisti. • Una persona che ha già una storia progressiva della distrofia di Becker dovrebbe ricorrere a tutte le procedure di supporto dal momento della sua comparsa al fine di evitare la comparsa di debolezza muscolare e distrofia. Questi includono esercizi fattibili in fisioterapia, terapia fisica e assunzione di farmaci raccomandati. Questo è stato discusso in maggior dettaglio nella sezione relativa al trattamento della malattia.

Previsione della distrofia di Becker

La prognosi dello sviluppo della malattia con la distrofia di Becker è la seguente:

• Un certo numero di giovani (ma una piccola percentuale) ha bisogno di usare una sedia a rotelle all'età di sedici anni.
• La linea di vent'anni supera più del novanta per cento dei giovani ed evita un esito fatale.
• Con l'uso di procedure di supporto, che sono state menzionate sopra, è possibile ritardare la comparsa di atrofia muscolare e l'acquisizione di disabilità.

La distrofia di Becker è una grave malattia ereditaria, che non ha nulla a che fare con la cura impropria di un bambino. Pertanto, i genitori di un bambino dovrebbero prendere la situazione così com'è. E anche per cercare metodi adeguati che supportano la salute del tuo bambino.

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