Distrofia di Becker

La malattia è genetica e viene ereditata da uno dei genitori del paziente tramite un carattere recessivo legato al cromosoma X. La distrofia di Becker è una malattia genetica descritta per la prima volta da Becker nel 1955.

Alcune fonti sostengono che la distrofia di Becker colpisce da tre a quattro bambini maschi ogni centomila nati.

Questo tipo di distrofia è una malattia prettamente maschile, che porta alla disabilità in giovane età. A causa della sua natura genetica, la malattia è incurabile e in alcuni casi fatale per un uomo.

A volte la distrofia di Becker viene confusa con una malattia simile: la distrofia di Duchenne. Questa malattia, ovviamente, è simile a quest'ultima, ma presenta sintomi e conseguenze meno gravi. I primi sintomi della malattia si manifestano intorno ai dieci anni. Allo stesso tempo, solo alcuni pazienti, già a sedici anni, sono costretti a usare la sedia a rotelle come mezzo di trasporto. Oltre il novanta percento dei malati di questo tipo di distrofia può vivere più di vent'anni. La distrofia di Duchenne è caratterizzata da un quadro sintomatologico più grave, quindi è importante distinguere queste due malattie e diagnosticarle correttamente.

La malattia è caratterizzata dalla comparsa di debolezza muscolare nei muscoli più vicini al corpo.

La malattia inizia tipicamente a manifestarsi tra i dieci e i quindici anni. In alcuni bambini, la distrofia muscolare di Becker si manifesta prima.

I sintomi che caratterizzano la fase iniziale della malattia sono caratterizzati dalla comparsa di debolezza muscolare, nonché da affaticamento muscolare patologico durante lo sforzo fisico e manifestazioni pseudoipertrofiche nei muscoli del polpaccio.

Le manifestazioni atrofiche si sviluppano simmetricamente. Inizialmente, i segni patologici della malattia sono percepiti dai gruppi muscolari prossimali situati negli arti inferiori. Questi gruppi includono i muscoli della regione pelvica e delle cosce. Successivamente, le alterazioni iniziano a interessare i gruppi muscolari prossimali degli arti superiori.

I processi atrofici portano a disturbi dell'andatura, che iniziano ad assomigliare a un'"anatra". Inoltre, quando una persona si alza da una posizione seduta, si può osservare la comparsa di tecniche miopatiche compensatorie.

Per quanto riguarda il tono muscolare, una sua moderata diminuzione è evidente nei gruppi muscolari prossimali. Se si controllano i riflessi profondi della maggior parte dei muscoli, questi si conservano a lungo. Questo non vale invece per i riflessi del ginocchio, che diminuiscono nelle fasi iniziali della malattia.

Con questo problema corporeo, si verificano alcuni disturbi cardiovascolari che si manifestano con una disfunzione moderata. Alcuni pazienti avvertono dolore nella regione cardiaca. A volte si manifestano anche blocchi delle vie di conduzione del fascio di His. Tra i disturbi endocrini che accompagnano la malattia, sono possibili segni di ginecomastia, così come calo del desiderio sessuale e impotenza. Disturbi e alterazioni patologiche non compromettono l'intelligenza del paziente, che rimane normale.

La distrofia muscolare progressiva di Becker ha ricevuto questo nome a causa di una specifica circostanza. La malattia non "sta immobile", ma progredisce lentamente ma costantemente nell'arco di dieci-venti anni dopo la diagnosi dei primi sintomi.

La diffusione delle manifestazioni atrofiche nei muscoli è piuttosto lenta. Pertanto, i pazienti possono sentirsi normali per lungo tempo e mantenere una certa capacità lavorativa.

Questo tipo di distrofia è causato da problemi genetici del sistema nervoso di un individuo di sesso maschile, dovuti a cause ereditarie. In questo caso, iniziano a manifestarsi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari, che si verificano in assenza di una patologia primaria del motoneurone periferico.

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Cause della distrofia di Becker

Ogni malattia ha i suoi prerequisiti per la sua insorgenza. Le cause della distrofia di Becker sono nascoste nelle peculiarità della genetica umana.

Il gene recessivo, localizzato sul cromosoma X (nel ventunesimo locus e nel braccio corto), diventa il "colpevole" di questa grave disfunzione dell'organismo. Subisce una mutazione e si manifesta la malattia genetica sopra descritta. Ciò è possibile perché questo gene è responsabile della codifica della proteina distrofina, necessaria per il normale sviluppo e funzionamento dei muscoli umani. È importante notare che la distrofia di Becker e una forma più grave di distrofia, la distrofia di Duchenne, sono caratterizzate da problemi in aree diverse dello stesso gene, ma differiscono per gravità e per alcune manifestazioni.

Le femmine che presentano questo gene recessivo danneggiato non possono lamentare lo sviluppo della malattia. Poiché nella loro genetica si verificano processi compensatori: un gene sano, situato su un altro cromosoma X, permette di neutralizzare l'attività del gene danneggiato. Ma nei maschi che presentano questi danni genetici, la distrofia di Becker si svilupperà e progredirà.

Tali anomalie ereditarie portano a cambiamenti nei processi biochimici del corpo maschile. In questo caso, si osservano anomalie nella produzione di distrofina, un'importante proteina muscolare coinvolta nel mantenimento della struttura delle cellule muscolari. Questa proteina viene prodotta dall'organismo, ma in dimensioni maggiori e quindi non funziona correttamente.

Sintomi della distrofia di Becker

Questa malattia presenta manifestazioni che si verificano nel cento per cento dei casi, ma esistono anche segni che si osservano solo in alcuni pazienti.

I sintomi della distrofia di Becker includono le seguenti caratteristiche tipiche della condizione dell'adolescente o del giovane maschio, come:

• Presenza di debolezza generale: affaticamento, stanchezza, debolezza del corpo.
• Debolezza dei muscoli delle gambe che aumenta lentamente ma gradualmente o comparsa della cosiddetta debolezza delle gambe.
• Difficoltà riscontrate nell'utilizzo delle scale per salire.
• Avere difficoltà ad alzarsi dalla posizione seduta.
• Tra i problemi di deambulazione osservati rientrano lo sviluppo di disbasia e disturbi dell'andatura.
• Ritmo alterato del funzionamento del muscolo cardiaco: aritmia, caratterizzata da interruzioni del ritmo cardiaco e da interruzioni del suo funzionamento.
• Comparsa di dolore nei muscoli - tessuto muscolare degli arti (gambe, braccia), così come dolore nei muscoli del corpo.
• Presenza di dolore alle gambe, che diventa più intenso camminando.
• Contrazioni esistenti che si manifestano nei muscoli delle gambe.
• Frequenti inciampi e cadute che si verificano durante gli spostamenti.
• Comparsa di mancanza di respiro durante lo sforzo fisico.
• Comparsa e sensazione di gonfiore muscolare dopo l'attività fisica.

I primi due sintomi si riscontrano in tutti i pazienti, il terzo sintomo si osserva nel novanta per cento dei pazienti, il sintomo numero quattro e il sintomo numero cinque sono caratteristici dell'ottanta per cento degli adolescenti o dei giovani uomini, il sesto sintomo colpisce il quaranta per cento dei pazienti, il sintomo numero sette e il sintomo numero otto si osservano nel trentacinque per cento dei pazienti, il nono e il decimo sintomo sono caratteristici del trenta per cento dei giovani uomini o adolescenti, i sintomi numero undici e dodici si manifestano nel venti per cento dei pazienti.

Diagnosi della distrofia di Becker

Come ogni altra malattia, anche questa patologia richiede una diagnosi corretta e accurata.

La diagnosi della distrofia di Becker avviene come segue:

• Innanzitutto, è necessario effettuare una ricerca genetica, ovvero sottoporsi a una diagnosi del DNA. La presenza della malattia può essere confermata dall'analisi genetica se vengono rilevate manifestazioni di ereditarietà recessiva legata al cromosoma X.
• Studi biochimici sul siero sanguigno rivelano un aumento dell'attività della CPK da cinque a venti volte e della LHD.
• Durante l'esecuzione dell'elettroneuromiografia si nota la comparsa di alterazioni di tipo muscolare primario.
• Le stesse alterazioni tissutali si osservano durante una biopsia dei muscoli scheletrici, anch'essa inclusa nell'elenco obbligatorio degli esami. Durante questa procedura, vengono diagnosticate la distrofia muscolare primaria e la denervazione.
• Durante l'esecuzione di un elettrocardiogramma (ECG) o di un'ecocardiografia, si osservano disturbi della conduzione artioventricolare e, in alcuni casi, intraventricolare. Inoltre, si manifestano ipertrofia miocardica e dilatazione dei ventricoli cardiaci. In questo caso, sono caratteristici i segni di insufficienza cardiaca congestizia e cardiomiopatia.
• Importanti sono anche i sintomi della malattia che si manifestano esternamente, e che diventano visibili a partire dall'età di dieci-quindici anni.
• L'atrofia si osserva inizialmente specificamente nei gruppi muscolari prossimali.
• Nel giro di dieci-venti anni dall'insorgenza dei sintomi visivi della malattia, si osserva una lenta ma costante progressione della distrofia.
• In questo caso la malattia si diffonde in direzione verticale.
• Gli arti inferiori nella regione del polpaccio presentano forti manifestazioni ipertrofiche, quando i muscoli del polpaccio cominciano ad apparire molto massicci.
• La malattia è caratterizzata anche da manifestazioni di disturbi psicosomatici in fase moderata.

Nella diagnosi differenziale, la malattia deve essere distinta dalla distrofia muscolare di Duchenne progressiva e dalla distrofia muscolare di Erb-Roth. È inoltre importante distinguere questa malattia dall'atrofia muscolare spinale di Kugelberg-Welander, nonché da polimiosite, dermatomiosite, miopatia metabolica e polineuropatie ereditarie.

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Trattamento della distrofia di Becker

Questo tipo di distrofia, come altre malattie di natura genetica, è incurabile. Pertanto, il trattamento della distrofia di Becker contribuisce a mantenere le condizioni del paziente in uno stato di salute più o meno stabile e a preservare la capacità lavorativa e l'indipendenza nella vita quotidiana per un periodo di vita più lungo.

È opportuno sottolineare che le procedure terapeutiche vengono prescritte solo da uno specialista e dopo la visita medica e la conferma della diagnosi.

Come procedure di supporto, sono utili alcuni tipi di fisioterapia: l'uso di determinati esercizi fisici, dosati tenendo conto delle caratteristiche individuali del paziente. Questo è necessario per prevenire l'accorciamento muscolare. È anche popolare la prescrizione di una terapia sintomatica, in cui il paziente riceve un aiuto in base alle disfunzioni corporee che lo disturbano.

In alcuni casi, gli specialisti raccomandano di ricorrere all'intervento chirurgico per evitare contratture e consentire ai tendini di allungarsi. Inoltre, sono coinvolti proprio i tendini di quei muscoli che causano dolore.

I principali farmaci utilizzati come terapia di mantenimento includono i seguenti:

• Il prednisolone è un glucocorticosteroide sistemico. Il suo utilizzo permette di ritardare temporaneamente la comparsa di debolezza muscolare. Il dosaggio del farmaco è il seguente: si assume per via orale da venti a ottanta milligrammi al giorno, suddivisi in tre o quattro somministrazioni. Per le dosi di mantenimento, si consiglia di assumere da cinque a dieci milligrammi al giorno.
• Il metilandrostenediolo è uno steroide anabolizzante. Viene assunto per via sublinguale (sotto la lingua fino al completo assorbimento del farmaco nella cavità orale). Per gli adulti, il dosaggio è compreso tra venticinque e cinquanta milligrammi al giorno, mentre per i pazienti pediatrici è compreso tra uno e un milligrammo e mezzo per chilogrammo di peso corporeo al giorno. Tutte le dosi indicate del farmaco sono suddivise in tre o quattro somministrazioni.
• L'ATP è un farmaco in grado di migliorare il trofismo muscolare. Viene somministrato per via intramuscolare e il suo dosaggio è di un millilitro di una soluzione all'1% del farmaco, da una a due volte al giorno. Il ciclo di trattamento con ATP è solitamente di trenta-quaranta iniezioni. La terapia deve essere ripetuta dopo uno o due mesi.

Inoltre, ricercatori e professionisti moderni stanno attivamente cercando di trovare un metodo nella terapia genica che aiuti i muscoli a riprendere a produrre distrofina, ripristinandone così le normali condizioni e funzionalità.

Prevenzione della distrofia di Becker

La prevenzione della distrofia di Becker consiste principalmente nell'impedire, per quanto possibile, la nascita di un soggetto affetto da una malattia così grave e incurabile.

Gli esperti raccomandano vivamente di sottoporsi a test genetici per i membri di famiglie con una storia di distrofia di Becker. Tali studi vengono condotti durante le consulenze genetiche e viene valutato il grado di rischio della malattia nei futuri figli.

I genitori che hanno già figli dovrebbero consultare degli specialisti se notano nei loro figli le seguenti manifestazioni di disfunzione:

• Ritardo nello sviluppo motorio nel primo anno di vita.
• Presenza di una stanchezza rapida in un bambino, che è costante e non scompare con la crescita.
• Quando i bambini dai tre ai cinque anni hanno difficoltà a salire le scale.
• Se un bambino di età compresa tra i tre e i cinque anni non vuole o non può correre.
• Nei casi di cadute frequenti osservate nei ragazzi della stessa età.
• Se un adolescente maschio tra i dieci e i quindici anni soffre di affaticamento muscolare rapido e costante.
• Quando si osserva un aumento dei muscoli del polpaccio in un adolescente dell'età sopra descritta.

In presenza di segni, è necessario contattare neurologi o neuropatologi e genetisti. • Una persona con una storia di distrofia di Becker progressiva dovrebbe, fin dalla sua comparsa, ricorrere a tutte le procedure di supporto per ritardare l'insorgenza di debolezza muscolare e distrofia. Queste includono una terapia fisica fattibile, fisioterapia e l'assunzione dei farmaci raccomandati. Questo è stato discusso più dettagliatamente nella sezione dedicata al trattamento della malattia.

Prognosi della distrofia di Becker

La prognosi per lo sviluppo della malattia nella distrofia di Becker è la seguente:

• Un certo numero di ragazzi (ma solo una piccola percentuale) ha bisogno di usare una sedia a rotelle già all'età di sedici anni.
• Oltre il novanta per cento dei giovani superano il traguardo dei vent'anni e sfuggono alla morte.
• Utilizzando le procedure di supporto sopra menzionate, è possibile ritardare l'insorgenza dell'atrofia muscolare e della disabilità.

La distrofia di Becker è una grave malattia ereditaria che non ha nulla a che fare con la cura inadeguata del bambino. Pertanto, i genitori di un bambino con questo problema dovrebbero accettare la situazione così com'è e iniziare a cercare metodi adeguati per sostenere la salute del proprio figlio.

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