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Distrofie retiniche ereditarie
Ultima recensione: 07.07.2025
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Distrofia progressiva dei coni
Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie rare. Nei pazienti con distrofia pura dei coni, è compromessa solo la funzionalità del sistema dei coni. Nella distrofia coni-bastoncini, anche la funzionalità del sistema dei bastoncelli è compromessa, ma in misura minore. In molti pazienti con disfunzione dei coni, le patologie del sistema dei bastoncelli si aggiungono all'esordio della malattia, quindi il termine "distrofia coni-bastoncini" è più corretto.
Nella maggior parte dei casi la trasmissione è sporadica; nei restanti casi è più comune quella autosomica dominante, mentre è meno comune quella autosomica recessiva, legata al cromosoma X.
Si manifesta nella prima-terza decade di vita con una graduale diminuzione bilaterale della visione centrale e dei colori e può essere accompagnata da fotofobia e lieve nistagmo pendolare.
Sintomi (in ordine di comparsa)
- Nella fovea: nessuna alterazione o alterazioni non specifiche nella forma dei granuli di pigmento.
- La maculopatia a bersaglio è un sintomo classico, ma non costante.
- Possono comparire pigmentazione sotto forma di "corpi ossei" nella periferia media, restringimento delle arteriole e scolorimento temporale della papilla ottica.
- Atrofia progressiva dell'RPE nella regione maculare con atrofia "geografica".
- Elettroretinogramma. Fotopico: subnormale o non registrabile, KFFM ridotto, risposta dei bastoncelli conservata a lungo.
- L'elettrooculogramma è normale o subnormale.
- Adattamento al buio. Il "ginocchio" del cono viene modificato, e possono verificarsi modifiche successive nel "ginocchio" dell'asta.
- Visione dei colori: grave compromissione della percezione dei colori verde e blu senza correlazione con l'acuità visiva.
- Il FAG nel modello a occhio di bue rivela un difetto "fenestrato" ipofluorescente arrotondato con un centro ipofluorescente.
La prognosi dipende dal grado di danneggiamento del sistema delle aste: maggiore è la conservazione, più favorevole è la prognosi (almeno a medio termine).
Diagnosi differenziale della maculopatia a bersaglio: maculopatia da clorochina, distrofia di Stargardt avanzata, distrofia brillante fenestrata, distrofia maculare anulare concentrica benigna e malattia di Batten.
Distrofia di Stargardt
La distrofia di Stargardt (distrofia maculare giovanile) e il fondo oculare a macchie gialle sono considerate varianti cliniche della stessa malattia, che differiscono per età di insorgenza e prognosi.
La trasmissione è autosomica recessiva, gene ABC4Rna 1p21-22. Si manifesta nel primo-secondo decennio di vita con una graduale diminuzione bilaterale della visione centrale, che può non corrispondere ad alterazioni del fondo oculare, e il bambino può essere sospettato di simulazione.
Sintomi (in ordine di comparsa)
- Nella fovea: nessuna modifica o ridistribuzione del pigmento.
- Lesioni ovali con un riflesso a forma di lumaca o color bronzo, che possono essere circondate da macchie bianco-gialle.
- L'atrofia geografica può avere un aspetto a bersaglio.
- Elettroretinogramma. Fotopico - normale o subnormale. L'elettroretinogramma scotopico è normale.
- L'elettrooculogramma è subnormale nello stadio avanzato.
- Visione dei colori: percezione alterata dei colori verde e blu.
- L'atrofia "FAG" spesso rivela il fenomeno della "coroide scura" come conseguenza dei depositi di lipofuscina nell'EPR. L'assenza di fluorescenza normale accentua i contorni dei vasi retinici. L'atrofia "geografica" si manifesta come un difetto "finito" nella macula.
- La prognosi è sfavorevole: dopo che l'acuità visiva scende sotto i 6/12, si verifica un rapido calo fino a 6/60.
Fondo maculato giallo
La trasmissione è autosomica recessiva. Si manifesta negli adulti e, in assenza di alterazioni nell'area maculare, può essere asintomatica e costituire un riscontro accidentale.
Sintomi (in ordine di comparsa)
- Macchie bilaterali bianco-gialle con margini poco definiti a livello dell'EPR, al polo posteriore e nella periferia media. Le macchie sono rotonde, ovali, lineari, traslucide o pisciformi (a forma di "coda di pesce").
- Nel 50% dei casi il fondo è di colore rosso vivo.
- Compaiono nuove macchie e quelle vecchie diventano più sfocate e sbiadite.
- In alcuni casi si sviluppa un'atrofia "geografica".
- Elettroretinogramma. Fotopico - normale o subnormale, scotopico - normale.
- L'elettrooculogramma è al di sotto della norma.
- La visione dei colori non è compromessa.
- La FAG rivela l'immagine di una coroide "silente". Le macchie fresche si manifestano con un blocco precoce e una fluorescenza tardiva, quelle vecchie con difetti "definitivi" dell'EPR.
- La prognosi è relativamente buona. I sintomi potrebbero non manifestarsi per molti anni, a meno che non si manifesti una macchia nella foveola o si sviluppi un'atrofia "geografica".
- Diagnosi differenziale: drusen dominanti, fondo oculare "a puntini bianchi", distrofia precoce della Carolina del Nord e sindrome della retina benigna "a macchie".
Malattia giovanile Migliore
La malattia di Best giovanile (distrofia vitelliforme) è una condizione rara che si sviluppa in 5 stadi. La trasmissione è autosomica dominante.
- Lo stadio 0 (previtelliforme) è caratterizzato da un elettrooculogramma subnormale in assenza di disturbi e da un fondo oculare normale.
- Lo stadio 1 è caratterizzato da una ridistribuzione del pigmento nell'area maculare.
- Lo stadio 2 (vitelliforme) si sviluppa nella prima-seconda decade di vita ed è caratterizzato da alterazioni nella regione maculare che ricordano una cisti a tuorlo d'uovo: deposito sottoretinico di lipofuscina. L'acuità visiva è normale o leggermente ridotta.
- Lo stadio 3 (pseudoipopion) si verifica quando la lipofuscina viene parzialmente assorbita. Col tempo, l'intero contenuto della cisti viene assorbito senza compromettere l'acuità visiva.
- Stadio 4 (rottura della cisti): quando una cisti si rompe, si verifica un aspetto a "uovo strapazzato" e l'acuità visiva si riduce.
L'elettroretinogramma è normale. L'elettrooculogramma è nettamente ridotto in tutti gli stadi e nei portatori con fondo oculare normale. La visione dei colori è compromessa in base alla riduzione dell'acuità visiva. La FAG rivela un blocco della fluorescenza coroidale nello stadio vitelliforme.
La prognosi è relativamente favorevole fino alla quinta decade di vita, quando l'acuità visiva diminuisce. La cecità legale in alcuni pazienti è causata da cicatrici della regione maculare, neuromiomi (SNM), atrofia "geografica" e formazione di rotture centrali, che possono causare distacco.
Distrofia foveomaculare vitelliforme dell'adulto
La malattia è classificata come "distrofia pattern". Tuttavia, rispetto alle alterazioni della malattia di Best, le lesioni foveolari sono più piccole, compaiono più tardi e non evolvono.
Il tipo di ereditarietà è probabilmente autosomica dominante, gene nel locus 6p21-22.
Si manifesta nella quarta-sesta decade di vita sotto forma di una lieve metamorfopsia, spesso scoperta casualmente.
Sintomi: lesioni sottoretiniche gialle, bilaterali, simmetriche, rotonde, leggermente sporgenti, che misurano circa 1/3 del diametro del disco.
- L'elettroretinogramma è normale.
- L'elettrooculogramma è normale o leggermente al di sotto della norma.
- Visione dei colori: lievi disturbi lungo l'asse tritano.
- FAG rivela un'ipofluorescenza centrale circondata da un anello di iperfluorescenza.
Nella maggior parte dei casi la prognosi è favorevole.
Malattia multifocale Migliore
La malattia di Best multifocale è estremamente rara e può manifestarsi in assenza di una storia familiare. In età adulta, la malattia può presentarsi in forma acuta ed essere difficile da diagnosticare.
Amici di famiglia
Le drusen familiari (coroidite a nido d'ape di Doyne, malattla levantinese) sono considerate una manifestazione precoce della degenerazione maculare legata all'età.
Il modello di ereditarietà è autosomico dominante con penetranza completa ed espressività variabile. Gene EFEMP1 su 2p16.
Sintomi
- Il grado lieve è caratterizzato da poche piccole drusen dure, limitate alla zona maculare. Le alterazioni si manifestano solitamente nella terza decade di vita, con un decorso favorevole;
- il grado medio è caratterizzato da grandi drusen molli al polo posteriore e nella zona parapapillare. I cambiamenti si verificano nella
terza decade di vita e possono talvolta essere accompagnati da una lieve diminuzione dell'acuità visiva; - lo stadio avanzato è raro e si verifica dopo la quinta decade di vita, ed è talvolta complicato da SIM o atrofia “geografica”;
- La malattia levantinese assomiglia alle drusen familiari: piccole, numerose, basali, lamellari, a raggiera o orientate radialmente, centrate nella fovea e nella zona parapapillare. La maggior parte dei pazienti non lamenta sintomi fino alla quarta o quinta decade di vita, quando si manifesta l'atrofia SIM o "geografica".
L'elettroretinogramma è normale. L'elettrooculogramma è subnormale nello stadio sviluppato. Il FAG rivela macchie iperfluorescenti con bordi netti, simili a difetti "finiti". Appaiono più chiaramente rispetto all'esame clinico.
Distrofia maculare pseudoinfiammatoria di Sorsby
La distrofia maculare pseudoinfiammatoria di Sorsby (distrofia emorragica ereditaria) è una malattia rara e grave. La trasmissione è autosomica dominante, a penetranza completa; il gene TIMP3 è localizzato sul cromosoma 22ql2.1-1.3.2. Si manifesta nella quinta decade di vita come maculopatia essudativa bilaterale.
Sintomi (in ordine di comparsa)
- Depositi confluenti "bianco-gialli", simili a drusen, lungo le arcate vascolari, nasali al disco nella periferia media.
- SIM e maculopatia essudativa.
- Cicatrice sottoretinica.
L'elettroretinogramma è inizialmente normale, ma può peggiorare con il progredire della malattia. L'elettrooculogramma è normale.
La prognosi è sfavorevole a causa della maculopatia. In alcuni pazienti, la progressione dell'atrofia corioretinica periferica porta a un deterioramento della vista nella settima decade di vita.
Distrofia maculare della Carolina del Nord
La distrofia maculare della Carolina del Nord è una malattia rara e grave. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante con penetranza completa ed espressività altamente variabile; il gene MCDRI è localizzato sul 6q.
Sintomi e prognosi
- stadio I: inclusioni bianco-gialle, simili a drusen, nella periferia e nella regione maculare si sviluppano nella prima decade di vita e possono essere asintomatiche per tutta la vita;
- Stadio 2: inclusioni profonde e confluenti nell'area maculare. La prognosi a lungo termine è meno favorevole, poiché può svilupparsi una maculopatia essudativa;
- Stadio 3: alterazioni atrofiche bilaterali simili a colobomi nella regione maculare con vari gradi di riduzione dell'acuità visiva.
L'elettroretinogramma è normale. L'elettrooculogramma è normale. La FAG negli stadi 1 e 2 rivela difetti di trasmissione e colorazione tardiva.
Degenerazione maculare a farfalla
La distrofia maculare a farfalla è una malattia rara con un decorso relativamente favorevole. La trasmissione è presumibilmente autosomica dominante. Si manifesta tra la seconda e la quinta decade di vita, solitamente scoperta per caso. È possibile una lieve riduzione della visione centrale.
Sintomi
Il pigmento giallo nella fovea è triradiato. Alla periferia si può riscontrare una fine dispersa dispigmentazione.
L'elettroretinogramma è normale. L'elettrooculogramma è patologico. Il FAG rivela zone di ipofluorescenza corrispondenti.
La prognosi è favorevole.
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Edema maculare cistoide dominante
L'edema maculare cistoide dominante è una malattia rara e grave. La trasmissione è autosomica dominante, il gene è localizzato sul cromosoma 7q. Si manifesta tra la prima e la seconda decade di vita con una graduale diminuzione della visione centrale.
Sintomi.
La CME bilaterale non è controllata dall'acetazolamide sistemica. L'elettroretinogramma è normale. L'elettrooculogramma è normale o subnormale. Il FAG rivela un quadro di sudorazione foveale a "petalo di fiore".
La prognosi è sfavorevole a causa del successivo sviluppo di atrofia "geografica".
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Distrofia cristallina
Questa malattia è caratterizzata dalla deposizione di cristalli nella retina e sulla periferia della cornea. La trasmissione è di tipo ereditario legato al cromosoma X o autosomico recessivo. Si manifesta nella terza decade di vita con una progressiva perdita della vista.
Sintomi (in ordine di comparsa)
Cristalli bianco-gialli sono disseminati in tutto il fondo oculare. Atrofia locale dell'EPR e del coriocapillare nella macula. Atrofia diffusa del coriocapillare. Graduale fusione ed espansione delle zone atrofiche verso la periferia della retina.
L'elettroretinogramma è al di sotto della norma. L'elettrooculogramma è al di sotto della norma.
La prognosi è incerta, la velocità di progressione è individuale.
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Sindrome di Alport
La sindrome di Alporl è una rara anomalia della membrana basale glomerulare causata da mutazioni in diversi geni, ognuno dei quali codifica per la sintesi di diverse forme di collagene di tipo IV, il componente principale della membrana basale. È caratterizzata da insufficienza renale cronica, spesso associata a sordità neurosensoriale.
Il tipo di ereditarietà è dominante, legato al cromosoma X.
Sintomi
Macchie disseminate, pallide e gialle nell'area perimaculare con fovea intatta e acuità visiva normale. Macchie più grandi alla periferia, alcune delle quali si fondono tra loro.
- L'elettroretinogramma è normale.
- Altre manifestazioni oftalmologiche: lenticono anteriore, talvolta distrofia corneale polimorfica posteriore.
La prognosi è favorevole.
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Retina maculata familiare benigna
La retina maculata familiare benigna è una malattia molto rara, asintomatica, scoperta per caso. La trasmissione è autosomica recessiva.
Sintomi
- Macchie diffuse di colore bianco-giallo a livello dell'EPR con macula intatta. Focolai di varie forme si estendono fino all'estrema periferia.
- L'elettroretinogramma è normale.
La prognosi è favorevole.
Monocromia congenita dei bastoncelli
La trasmissione è di tipo autosomico recessivo.
Sintomi
- Acuità visiva 6/60.
- La macula appare normale, è possibile un'ipoplasia.
- Nistagmo congenito e fotofobia.
Elettroretinogramma. La visione fotopica è patologica, quella scotopica può essere subnormale, CFFF < 30 Hz. La visione dei colori è completamente assente; tutti i colori appaiono come sfumature di grigio.
Monocromia incompleta dei bastoncelli
Il modello di ereditarietà è autosomico recessivo o legato al cromosoma X.
Sintomi
- Acuità visiva 6/12-6/24.
- La macula appare normale.
- Possono verificarsi nistagmo e fotofobia.
Elettroretinogramma fotopico - patologico, scotopico - normale. Visione residua dei colori.
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Monocromia del cono
Il tipo di ereditarietà è sconosciuto.
Sintomi
- Acuità visiva 6/6-6/9.
- Macula normale.
- Sono assenti nistagmo e fotofobia.
L'elettroretinogramma è normale. La visione dei colori è completamente assente.
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